Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (sindrom Marciafawa-Mikeli): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (sindrom Markiafawa-Mikeli) adalah penyakit langka yang ditandai dengan hemolisis intravaskular dan hemoglobinuria dan memburuk saat tidur. Hal ini ditandai dengan leukopenia, trombositopenia dan krisis episodik. Diagnosis memerlukan studi menggunakan flowcytometry, tes hemolisis asam mungkin berguna. Pengobatannya adalah terapi perawatan.

Epidemiologi

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (APG) lebih sering terjadi pada pria berusia 20 sampai 30 tahun, namun secara umum terjadi pada pria dan wanita dari segala umur.

[1], [2], [3], [4], [5]

Faktor risiko

Krisis dapat dipicu oleh infeksi, asupan zat besi, vaksinasi atau menstruasi.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogenesis

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan membran abnormal sel hemopoietik batang dan keturunannya, termasuk eritrosit, leukosit dan trombosit. Sebagai hasil mutasi, ada peningkatan sensitivitas terhadap komponen SZ normal dari komplemen plasma darah, yang menyebabkan hemolisis intravaskular eritrosit dan penurunan produksi di sumsum tulang leukosit dan trombosit. Cacatnya adalah tidak adanya fiksasi glikosil-fosfatidil-inositol untuk protein membran, yang disebabkan oleh mutasi gen PIG-A yang terletak pada kromosom X. Kehilangan hemoglobin yang berkepanjangan dapat menyebabkan defisiensi besi. Pasien memiliki predisposisi yang jelas terhadap perkembangan trombosis vena dan arterial, termasuk sindrom Badda-Chiari. Trombosis, sebagai aturan, fatal. Sejumlah pasien hemoglobinuria nokturnal paroxysmal mengalami anemia aplastik, dan pada beberapa pasien dengan anemia aplastik - hemoglobinuria nokturnal paroksismal.

[15], [16], [17], [18], [19],

Gejala hemoglobinuria nokturnal paroxysmal

Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai gejala anemia berat, nyeri di perut dan tulang belakang, hemoglobinuria makroskopik, splenomegali.

Diagnostik hemoglobinuria nokturnal paroxysmal

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal diharapkan pada pasien dengan manifestasi gejala khas anemia atau anemia normositik yang tidak dapat dijelaskan dengan hemolisis intravaskular, terutama jika ada leukopenia dan trombositopenia. Jika dicurigai adanya hemoglobinuria nokturnal paroksismal, salah satu tes pertama yang dilakukan pada glukosa adalah tes berdasarkan peningkatan hemolisis dari komponen pelengkap SZ dalam larutan isotonik dengan kekuatan ion rendah, sampel mudah dilakukan dan cukup sensitif. Namun, tes ini tidak spesifik, hasil positif memerlukan konfirmasi dengan penelitian lanjutan. Metode yang paling sensitif dan spesifik adalah metode floccytometry, yang menentukan kekurangan protein spesifik pada selaput eritrosit atau leukosit. Alternatifnya adalah tes hemolisis asam (Hema test). Hemolisis biasanya terjadi setelah penambahan asam hidroklorida ke darah, inkubasi selama 1 jam dan sentrifugasi berikutnya. Pemeriksaan sumsum tulang dilakukan untuk menyingkirkan penyakit lain di mana terjadi hipoplasia. Dinyatakan hemoglobinuria adalah fenomena khas pada masa krisis. Urin mungkin mengandung hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

Pengobatan hemoglobinuria nokturnal paroxysmal

Pengobatannya simtomatik. Penggunaan glukokortikoid secara empiris (prednisolon 20-40 mg per hari di dalam) memungkinkan Anda mengendalikan gejala dan menstabilkan jumlah sel darah merah di lebih dari 50% pasien. Biasanya untuk masa krisis perlu ada persediaan darah yang tersedia. Transfusi plasma (SZ) harus dihindari. Dalam mencuci sel darah merah sebelum transfusi tidak diperlukan. Heparin diperlukan untuk pengobatan trombosis, namun dapat meningkatkan hemolisis dan harus digunakan dengan hati-hati. Seringkali perlu menambahkan obat ke bagian dalam zat besi. Pada kebanyakan pasien, tindakan ini cukup untuk waktu yang lama (dari satu tahun atau lebih) untuk jangka waktu satu sampai bertahun-tahun. Transplantasi sel induk allogeneic berhasil dalam sejumlah kecil kasus.