Hipoplasia saraf optik

Hipoplasia saraf optik, satu sisi atau dua sisi, ditandai dengan berkurangnya jumlah serabut saraf. Hipoplasia saraf optik dapat menjadi anomali yang terisolasi, dapat dikombinasikan dengan kerusakan mata perkembangan mata atau kelompok penyakit heterogen lainnya, yang paling sering mempengaruhi struktur tengah otak. Zat spesifik yang diambil oleh ibu selama kehamilan, yang mungkin terkait dengan hipoplasia syaraf optik meliputi alkohol, LSD, kina, cintersulin protamin, steroid, diuretik, obat-obatan dingin dan antikonvulsan. Hipoplasia segmental atas dapat dikaitkan dengan diabetes wanita hamil.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Gejala hipoplasia saraf optik

• Ketajaman visual bisa bervariasi dari normal sampai kebutaan.
• Disknya kecil dan abu-abu, dikelilingi oleh lingkaran kuning hipopigmentasi karena atrofi korioretistik konsentris (gejala "cincin ganda"). Cincin luar mewakili apa yang akan menjadi tepi disk normal.
• Jarak dari fovea ke batas temporal disk sering sama dengan atau melebihi tiga diameter disk. Ini menunjukkan adanya hipoplasia disk.
• Meski memiliki disket kecil, pembuluh retina memiliki kaliber normal, namun bisa disiksa.
• Dalam beberapa kasus hanya bagian dari disk yang hipoplastik.

Manifestasi lainnya sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya dan meliputi cacat bidang visual, dyschromatopsia, defisiensi pupil aferen, hipoplasia foveal, aniridia, mikrophthalmos. Strabismus dan nistagmus dalam kasus bilateral yang parah. Kasus ringan dapat terjadi tanpa disadari, dan sedikit penurunan ketajaman visual dapat diambil untuk ambliopia dan ditangani dengan oklusi.

Manifestasi sistemik dari hipoplasia syaraf optik

Sindroma de Morsier (retino-optic dysplasia) terjadi pada 10% kasus. Selain hipoplasia bilateral saraf optik, ditandai dengan malformasi struktur garis tengah otak, yang dapat dikombinasikan dengan gangguan endokrin. Cacat ini termasuk tidak adanya atau disgenesis septum pellucidum, penipisan atau agenesis corpus caflosum, displasia sepertiga anterior ventrikel. Seringkali hipopituitarisme dengan tingkat hormon pertumbuhan rendah, dengan diagnosis dini, defisit dapat disesuaikan dengan kelanjutan pertumbuhan normal. Ini berarti bahwa tortuositas vena retina pada pasien dengan hipoplasia syaraf optik bilateral dapat menjadi penanda disfungsi endokrin potensial.

Displasia cupang jarang terjadi.

Aicardi Syndrome

Sindrom Aicardi adalah penyakit terkait X-linked autosomal yang sangat langka, mematikan bagi pria di litem. Lesi okuler biasanya bilateral, namun sering asimetris.

Gejala

• Pathognomonic adalah beberapa lacunae chorioretinal depigmentasi yang dikelompokkan di sekitar disk.
• Kelainan disk bawaan meliputi koloboma, hipoplasia, dan pigmentasi.
• Manifestasi mata lainnya: mikroftalalmus, membran pupil yang persisten, katarak, kolom iris.
• Manifestasi sistemik: kejang infantil, agenesis, korpus callosum, malformasi skeletal dan kelainan psikomotor. Mungkin ada malformasi serius lainnya dari sistem saraf pusat, dan kematian biasanya terjadi setelah beberapa tahun pertama kehidupan.

Anomali lainnya

Berbagai anomali langka dari cakram optik, terkadang disertai manifestasi neurologis bersamaan.

1. Megalopapilla, di mana diameter horizontal dan vertikal cakram adalah 2,1 mm atau lebih.
2. Parapapillary staphyloma bukan turun temurun, biasanya satu sisi, di mana cakram yang relatif normal berada di dasar penggalian yang dalam, dinding yang memiliki perubahan distrofi, seperti epitel koroid dan epitel retina di sekitarnya. Ketajaman visual berkurang; Bisa menjadi detasemen lokal retina, kadang-kadang - displasia gonadalozal.
3. Displasia cakram optik adalah istilah deskriptif untuk disk cacat yang tidak sesuai dengan kategori diagnostik apapun.