Insufisiensi laktase pada anak

Insufisiensi laktase adalah penyakit yang memprovokasi munculnya sindrom malabsorpsi (diare berair) dan disebabkan oleh kerusakan pada pemecahan laktosa di usus halus.

Defisiensi laktase primer adalah penurunan aktivitas laktase dengan enterocyte yang diawetkan. Defisiensi laktase utama meliputi insufisiensi laktase kongenital, defisiensi laktase dewasa dan defisiensi laktase transien pada bayi prematur.

Defisiensi laktase sekunder adalah penurunan aktivitas laktase yang terkait dengan kerusakan enterosit. Kerusakan enterocyte mungkin pada (misalnya, sensitisasi terhadap protein susu sapi) peradangan infeksi atau alergi pada usus, serta mengurangi enterosit kolam renang karena usus daerah mukosa penurunan karena atrofi vili, lebih rendah panjang jejunum setelah reseksi atau sindrom kongenital pendek nyali.

Alaktasia kongenital adalah penyakit langka yang dipicu oleh mutasi di luar gen LCT, yang mengkodekan sintesis laktase. Di Finlandia, kasus penyakit ini dijelaskan, disebut "penyakit resesif tipe orang Finlandia". Defisiensi laktase transien dari prematuritas dikaitkan dengan aktivitas enzim yang rendah pada anak yang lahir sebelum minggu gestasi 34-36th.

Insufisiensi laktase sekunder sering terjadi pada bayi dengan latar belakang penyakit menular dan alergi sebagai komponen sindrom pasca reseksi dengan sejumlah kelainan perkembangan usus. Laktase dari batas sikat dibandingkan dengan disakarida lainnya terletak dekat dengan bagian atas villi, terutama di duodenum, yang bertanggung jawab atas frekuensi defisiensi laktase dibandingkan dengan defisiensi enzim lainnya dalam kerusakan membran mukosa dari setiap etiologi.

Kode ICD-10

• E73.0. Insufisiensi laktosa kongenital.
• E73.1. Defisiensi laktase sekunder.
• E73.8. Jenis intoleransi laktosa lainnya.

Gejala kekurangan laktase

Memasuki laktosa yang belum tercerna ke dalam usus besar menyebabkan perut kembung dan pembengkakan usus akibat terbentuknya sejumlah besar gas selama fermentasi. Pada anak kecil, perut kembung dapat menyebabkan regurgitasi, tapi ini tidak cukup untuk kekurangan laktase yang terisolasi. Bila jumlah laktosa yang dikirim melebihi kapasitas pemanfaatan bakteri, diare osmotik berkembang. Ditandai dengan tinja berwarna kuning tua dengan aroma asam, cair, berbusa. Pengotor patologis tidak ada. Pada defisiensi laktase primer, tingkat keparahan gejala klinis berkorelasi dengan dosis laktosa yang dikonsumsi. Tingkat keparahan gambaran klinis meningkat seiring dengan bertambahnya jumlah susu yang dikonsumsi. Kecemasan khas beberapa menit setelah mulai menyusui sambil mempertahankan nafsu makan yang baik. Situasi yang berbeda terjadi ketika jumlah mikroflora laktat menurun. Dalam kasus ini, kemungkinan kompensasi mikroflora yang memanfaatkan laktosa berkurang, diare terjadi dengan jumlah laktosa yang tidak tercerna lebih sedikit, pH di usus bergeser ke sisi alkalin, yang memperburuk dysbacteriosis. Keadaan ini khas untuk kombinasi defisiensi laktase primer dengan dysbacteriosis usus atau defisiensi laktase sekunder dan infeksi usus. Dalam kasus ini, tinja dapat memiliki pengotor patologis (lendir, hijau). Dengan diare, perkembangan eksoksikosis, hypotrophy, terutama dengan alaktasia kongenital. Munculnya asidosis, muntah terus-menerus, aminoaciduria untuk insufisiensi laktase dasar yang terisolasi tidak seperti biasanya, simtomatologi ini memerlukan diagnosis banding dengan penyakit metabolik dan penyakit turun temurun lainnya.

Diagnosis defisiensi laktase

Diagnosis defisiensi laktase didasarkan pada penilaian gambaran klinis, diet selama manifestasi penyakit (apakah anak tersebut menerima laktosa dengan makanan), mencari faktor yang menyebabkan defisiensi laktase sekunder. Penyimpangan dari norma hasil penelitian yang tercantum di bawah ini tanpa gejala klinis tidak memerlukan tindakan terapeutik.

• Menentukan kandungan karbohidrat dalam kotoran mencerminkan kemampuan keseluruhan untuk mengasimilasi karbohidrat. Metode ini tidak memungkinkan untuk membedakan jenis defisiensi disakarida yang berbeda di antara mereka sendiri, namun bersama data klinisnya cukup untuk skrining dan pengendalian ketepatan pemilihan makanan. Pada masa bayi, kadar karbohidrat dalam tinja tidak boleh melebihi 0,25%. Pada anak-anak di atas 1 tahun, sampel ini harus negatif.
• Menentukan isi dari hidrogen, metana atau diberi label dengan ¹¹ C C0 ₂ di udara dihembuskan. Metode-metode tersebut mencerminkan aktivitas mikroflora pada fermentasi laktosa. Dianjurkan untuk menentukan konsentrasi gas setelah beban tertutup normal atau diberi label dengan laktosa. Kriteria diagnostik pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua adalah peningkatan hidrogen di udara yang dihembuskan setelah mengandung 20 laktosa (partikel per juta) laktosa.
• Tes beban dengan laktosa menentukan glikemia, dicatat sebelum dan sesudah loading dengan laktosa dalam dosis 2 g / kg berat badan. Bila defisiensi laktase terjadi pada jenis kurva glikemik rata atau rata (kenaikan glikemik normal lebih dari 1,1 mmol / l). Tes beban dengan laktosa tidak sesuai untuk diagnosis kekurangan laktase dalam situasi di mana dimungkinkan untuk mengasumsikan penurunan penyerapan dan kerusakan pada mukosa usus.

• Prosedur untuk menentukan aktivitas laktase dalam biopsi atau pembekuan dari selaput lendir usus halus tidak memiliki kekurangan metode sebelumnya. Metode ini dianggap sebagai "standar emas" untuk mendiagnosa kekurangan laktase, namun metode invasif membatasi penggunaannya.
• Diagnosis genetik molekuler berdasarkan deteksi mutasi gen intron telah dikembangkan untuk defisiensi laktase dari tipe orang dewasa. Tes ini dianggap layak secara ekonomi, dilakukan sekali, yang lebih nyaman untuk pasien daripada tes beban. Pada anak di bawah 12, metode ini hanya dapat digunakan untuk menyingkirkan defisiensi laktase. Diagnosis banding dilakukan dengan diare berair dari etiologi lain.

Pengobatan defisiensi laktase

Pengobatan defisiensi laktase didasarkan pada terapi diet - yang membatasi konsumsi laktosa, tingkat pengurangan dipilih dengan mempertimbangkan ekskresi karbohidrat dengan kotoran. Pada penyakit yang menyebabkan defisiensi laktase sekunder, perhatian utama harus diberikan pada pengobatan penyakit yang mendasarinya. Mengurangi jumlah laktosa dalam makanan adalah tindakan sementara yang diperlukan untuk mengembalikan mukosa usus halus.

Pada anak usia dini, taktik yang paling rasional dianggap sebagai taktik seleksi selangkah demi selangkah jumlah laktosa dalam makanan. Jangan sepenuhnya menyingkirkan laktosa dari nutrisi bayi, walaupun ada kekurangan laktase, karena laktosa berfungsi sebagai prebiotik dan sumber galaktosa. Jika anak sedang makan alami, cara terbaik untuk mengurangi konsumsi laktosa dianggap sebagai penggunaan sediaan laktase, dicampur dengan ASI yang disajikan. Untuk anak di bawah 1 tahun, penggunaan suplemen makanan "Lactase Baby" diperbolehkan. Obat diberikan pada masing-masing makan (770-800 mg laktase atau 1 kapsul "Lactase Baby" untuk setiap 100 ml susu), dimulai dengan porsi susu yang disajikan dengan laktase, dan kemudian bayi diberi makan dari payudara.

Anak-anak yang menggunakan makanan buatan atau campuran harus memilih makanan dengan jumlah laktosa maksimal, yang tidak menyebabkan pencernaan dan meningkatkan karbohidrat pada kotoran. Pilihan individu diet dilakukan dengan menggabungkan produk de-laktosa dan campuran yang disesuaikan standar dengan perbandingan 2: 1, 1: 1 atau 1: 2. Dengan tidak adanya alergi terhadap protein susu sapi, campuran susu adaptasi bebas laktosa digunakan, dengan adanya campuran alergi berdasarkan hidrolisat protein dalam. Dengan defisiensi laktase yang jelas, ketidakefisienan mengurangi jumlah laktosa menjadi dua, produk bebas laktosa atau bebas laktosa digunakan sebagai monoterapi. Dengan defisiensi laktase sekunder dengan latar belakang alergi makanan, koreksi diet harus dimulai dengan campuran bebas laktosa berdasarkan total protein hidrolisat. Campuran berdasarkan protein kedelai tidak dianggap obat pilihan untuk terapi diet defisiensi laktase.

Pencegahan penyakit celiac pada anak-anak sudah terlambat (setelah 8 bulan hidup) pengenalan manna dan oatmeal dalam makanan, pencegahan eksaserbasi - dalam kepatuhan jangka panjang terhadap diet agliadin.

Tindak lanjut klinis dilakukan seumur hidup. Perbaiki terapi diet dan substitusi, pantau dinamika pertumbuhan dan berat badan, evaluasi coprogram, pegang pijatan, terapi olahraga.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]