Keburukan amavrotic

Keburukan amavrotik adalah penyakit progresif yang jarang terjadi. Hal ini ditandai dengan penurunan penglihatan secara bertahap untuk menyelesaikan kebutaan dan degradasi intelek, sampai terjadi kebodohan. Akibatnya, pasien mengalami kepikunan yang dalam dengan hasil yang fatal. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter mata dokter mata Tau lebih dari 130 tahun yang lalu. Tau mencatat sebuah transformasi khusus fundus. Lebih dari 500 kasus penyakit telah dijelaskan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologi

Epidemiologi penyakit ini menandai sifat keluarga. Dalam keluarga di mana ada pasien dengan keburukan amavrotic, karena alasan yang sama, pernikahan yang berbahaya itu berbahaya. Yang juga berisiko adalah orang-orang yang berasal dari Kanada-Prancis atau Yahudi.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Penyebab keburukan amavrotic

Meski banyak data dikumpulkan tentang penyakit ini, sekarang banyak pertanyaan tentang penyebab, patogenesis dan bahkan manifestasi dari kebodohan amaurotic, para ilmuwan terus mencari jawaban.

Ada saran bahwa penyakit ini bersifat turun-temurun. Jenis pewarisan autosomal resesif. Cerebellum, lobus oksipital dari belahan otak dengan konsekuensi dan komplikasi yang parah untuk keseluruhan organisme paling sering terkena: atrofi saraf optik, serabut saraf bisa kehilangan kulitnya, dan hubungan antara sel saraf - hancur.

Kebanyakan ahli mengakui bahwa tanda klinis penyakit ini bisa sangat beragam dan memiliki korelasi dengan usia di mana kebodohan amaurotic mulai berkembang pada pasien.

Dalam perjalanan studi tentang penyebab penyakit ini, ada pola tertentu: seringkali penyakit ini menyerang anak-anak dari keluarga yang sama, itulah sebabnya mengapa nama "keluarga amavrotic idiocy" digunakan. Menurut penelitian, hasil yang dipublikasikan saat penyakit ini baru mulai dipelajari, dari 64 kasus kebodohan amaurotic 37 ditemukan di 13 keluarga (di setiap keluarga ada 2-5 anak yang sakit). Perlu dicatat bahwa di keluarga seperti itu, pasien memiliki saudara dan saudari yang benar-benar sehat. Saat ini, faktor pewarisan resesif sangat penting dalam pengembangan penyakit ini. Dengan demikian, adalah mungkin untuk menjelaskan kejadian kasus pada keluarga yang sama. Selama analisis faktor keturunan sebagai penyebab amavroticheskoy kebodohan tidak perlu dibatasi oleh kehadiran dalam keluarga pasien (dan naik, dan sayap) dari gejala klinis yang signifikan, tetapi juga memperhitungkan dasar, misalnya, kelainan karakteristik dalam aparat visual (choroiditis keluarga, pigmen distrofi retina dan sebagainya).

[19], [20], [21], [22],

Patogenesis

Dasar anatomis untuk pengembangan penyakit ini adalah disintegrasi spesifik sel ganglionik, yang muncul sebagai konsekuensi dari pelanggaran metabolisme lipid di dalam sel.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Gejala keburukan amavrotic

Tanda pertama bentuk bawaan muncul pada hari-hari pertama atau minggu kehidupan. Bayi lahir dengan hidrosefalus atau microcephaly, menderita konvulsi, kelumpuhan, gangguan fungsi pernafasan. Bayi meninggal setelah beberapa bulan.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Tahapan

Bentuk bayi berkembang dari 4-6 bulan. Inilah bentuk idiopati amaurotic yang melekat dalam keluarga. Visi cepat jatuh: bayi tidak bisa memperbaiki penglihatannya, tidak mengamati benda-benda. Di fundus ada yang disebut "batu ceri" - noda kemerahan di daerah makula, yang dikelilingi oleh pelek putih abu-abu. Kemudian saraf optik mengalami atrofi, dan anak benar-benar kehilangan kemampuan untuk melihatnya. Secara bertahap, tentatif, refleks defensif hilang, sekaligus kemampuan bergerak. Pasien bereaksi kuat terhadap rangsangan suara - mereka bergidik dari suara rendah untuk orang sehat, mungkin ada kejang-kejang yang timbul karena peningkatan tonus otot. Pada stadium akhir penyakit ini, atrofi umum, penipisan tubuh dan peningkatan nada semua otot ekstensor berkembang. Prognosis penyakit ini juga mengecewakan: pasien meninggal setelah satu setengah atau dua setelah timbulnya penyakit ini.

Bentuk anak terlambat dimulai dalam 3-4 tahun. Penyakit maju diselingi dengan tahap remisi. Kehilangan kecerdasan secara bertahap disertai dengan kejang, gangguan koordinasi, gangguan ekstrapiramidal. Bentuk ini juga ditandai dengan atrofi saraf optik. Kematian terjadi setelah 6-8 tahun sejak awal perkembangan amavrotic kebodohan.

Bentuk muda mulai tampak 6-10 tahun. Kegilaan amphetoric dari Spilmeyer berlangsung tidak begitu cepat. Perubahan fundus mata bertepatan dengan manifestasi degenerasi pigmen degenerasi. Penglihatan pasien berangsur-angsur berkurang, seperti kecerdasan. Pelanggaran fungsi motorik dapat memanifestasikan dirinya dengan berbagai cara dan tidak konsisten: tidak ada kelumpuhan lonjakan lengan dan kaki, gangguan ekstrapiramidal dan bulbar. Penyakit ini menyebabkan kematian 10-25 tahun setelah perkembangan tanda-tanda pertama.

Bentuk yang terlambat muncul sangat jarang dan berkembang sangat lambat. Keadaan mental pasien berubah (dengan tipe sindrom mental organik), ada atrofi saraf optik dan degenerasi pigmen pada retina mata. Tahap akhir ditandai dengan kelumpuhan dan sindrom epileptiform. Pasien meninggal dalam 10 - 15 tahun sejak dimulainya penyakit.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Formulir

Ada empat jenis kebodohan amaurotic:

• Tei-Saksa (menyerang pada usia dini);
• Yansky-Bilynovsky (diwujudkan pada anak-anak di usia lanjut);
• Shpilmeier-Vogt (dimanifestasikan pada remaja);
• Kufsa (bentuk akhir).

Beberapa ilmuwan membedakan secara terpisah dan bentuk bawaan Norman-Wood.

Setiap jenis penyakit memiliki manifestasi klinisnya sendiri, namun semuanya disatukan oleh penyebab umum, gambaran klinis, dasar anatomis dan patogenesis.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostik keburukan amavrotic

Keburukan amavrotik disebabkan oleh gangguan metabolisme lipid, akibatnya produk intermediate metabolisme lipid diendapkan di berbagai sel tubuh - sphingomyelin. Lokasi dan komposisi deposit berkontribusi pada pengembangan gambaran klinis spesifik penyakit ini.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding keburukan amaurotic didasarkan pada gambaran klinis khusus dan patologi karakteristik fundus.

Bentuk awal memiliki gejala yang sama dengan penyakit Landing - sejenis mucopolysaccharidosis. Penyakit Lunding berkembang dari bulan-bulan pertama setelah kelahiran dan menyebabkan kematian 2-3 tahun kemudian. "Batu ceri" pada fundus muncul pada 1/5 kasus, perubahan degeneratif pada retina dan persepsi suara yang menyimpang (hypercussion) karena hampir tidak khas, namun terjadi peningkatan serentak pada limpa dan hati, gangguan jiwa dan gangguan gerakan.

Bentuk remaja terkadang tumpang tindih dengan manifestasi sindrom Lawrence-Moon-Biddle. Untuk membedakan penyakit ini, perlu memperhatikan manifestasi mereka yang lain. Untuk sindrom Lawrence-Moon-Beadle, serangkaian kelebihan berat badan yang cepat, kelainan bentuk ekstremitas yang ditandai dengan adanya tambahan jari tangan atau kaki, ditandai dengan kelainan vegetatif-trofik dan tidak adanya gangguan pada fungsi motorik adalah karakteristik.

Berbagai gejala dari bentuk terlambat dari amavrotic idiocy mempersulit diagnosis selama hidup. Manifestasinya serupa dengan ataksia Friedreich, multiple sclerosis, penyakit Alzheimer, penyakit Pick's, kelumpuhan progresif dan bahkan skizofrenia.

Beberapa penulis bersikeras bahwa diagnosis penyakit ini, terutama bila manifestasi klinis dilumasi, dapat dipercaya hanya setelah kematian, berdasarkan analisis penyimpangan histologis sistem saraf.

Pengobatan keburukan amavrotic

Pengobatan rasional dan efektif tidak ada. Di zaman kita, terapi untuk kebodohan amaurotic ditujukan semata-mata untuk mengurangi gejalanya. Obat sedatif yang digunakan, obat nootropik, obat yang meringankan kram dan obat-obatan memperkuat efek.

Untuk mengaktifkan sirkulasi darah dan proses metabolisme otak, glisin, elcar, cerebrolysin, asam glutamat, pantogam diresepkan.

Untuk menghilangkan sindrom kejang, diphenine atau carmazepine diresepkan.

Hasil positif bisa berupa penggunaan ekstrak jaringan, transfusi darah atau plasma.

Pencegahan

Kurangnya terapi efektif untuk kebodohan amaurotic membuat orang memperhatikan dengan seksama. Sudah ada metode yang memungkinkan kita untuk mengidentifikasi pembawa gen heterozigot gen patologis dan bagaimana mendiagnosis kebodohan amaurotic selama kehamilan janin. Diagnosis antenatal penyakit ini terdiri dari analisis aktivitas heksosaminidase A pada cairan amnion. Jika penurunan aktivitas enzim ditemukan, dianjurkan untuk menghentikan kehamilan. Orang tua dari anak yang sakit disarankan untuk berhenti melahirkan lebih lanjut.

[64], [65], [66], [67]