Kekurangan antitrombin: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Antitrombin adalah protein yang menghambat trombin dan faktor Xa, IXa, Xla.

Epidemiologi

Prevalensi defisiensi antitrombin plasma heterozigot adalah 0,2 hingga 0,4%. Setengah dari individu heterozigot mengalami trombosis vena. Defisiensi homozigot mengakibatkan kematian janin dalam kandungan. Defisiensi yang didapat terjadi pada pasien dengan DIC, penyakit hati, sindrom nefrotik, dan selama terapi heparin atau L-asparaginase.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Formulir

Mutasi gen protrombin 20210 menyebabkan peningkatan kadar protrombin plasma dan peningkatan risiko tromboemboli vena.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostik defisiensi antitrombin

Penentuan defisiensi di laboratorium melibatkan kuantifikasi inhibitor trombin plasma dengan adanya heparin.

[ 13 ], [ 14 ]

Pengobatan defisiensi antitrombin

Warfarin oral digunakan untuk mencegah tromboemboli vena pada defisiensi antitrombin.