Ahli medis artikel
Publikasi baru
Mucopolysaccharidosis tipe IX: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kode ICD-10
- E76 Gangguan metabolisme glikosaminoglikan.
- E76.2 Mukopolisakarida lainnya.
Epidemiologi
Mukopolisakaridosis tipe IX merupakan bentuk mukopolisakaridosis yang sangat langka. Hingga saat ini, ada deskripsi klinis dari satu pasien, seorang gadis berusia 14 tahun.
Penyebab mukopolisakaridosis tipe IX
Mukopolisakaridosis tipe IX disebabkan oleh mutasi pada gen HYAL1, yang dipetakan pada kromosom 3p.21.2. Gen tersebut mengkode enzim hialuronidase.
Gejala mukopolisakaridosis tipe IX
Manifestasi klinis utama penyakit ini adalah endapan nodular simetris di daerah parotis, ciri-ciri dismorfik ringan, retardasi pertumbuhan dan kecerdasan yang terjaga; tidak ada kekakuan sendi. Radiografi menunjukkan beberapa ulserasi pada asetabulum.
[ Tes apa yang dibutuhkan?
Использованная литература