Pachiderma

Pachydermoperiostosis (Yunani pachus - tebal, padat ;. Derma - kulit dan periostosis - perubahan non-inflamasi dari periosteum) - penyakit, fitur terkemuka yang merupakan penebalan besar kulit wajah, tengkorak, tangan, kaki dan bagian distal tulang panjang. Pada tahun 1935, dokter Prancis N. Touraine, G. Solente dan L. Gole pertama-tama mengidentifikasi pachidermoperiodosis sebagai unit nosologis independen.

Penyebab paratiroidisme

Penyebab dan patogenesis pachydermoperiodosis telah sedikit dipelajari saat ini. Diketahui bahwa pachidermoperiodosis adalah penyakit keturunan dengan jenis warisan autosomal dominan dengan ekspresif bervariasi, biasanya diwujudkan pada periode pasca pubertas. Bentuk keluarga juga dijelaskan. Rasio pasien antara pria dan wanita adalah 8: 1. Pakhidermoperiodosis adalah penyakit herediter langka. Gejala pertama penyakit ini muncul saat pubertas, dan komplek gejala lengkap terbentuk 20-30 tahun.

[1]

Patogenesis

Secara morfologis, penyakit ini ditandai terutama oleh perluasan struktur fibrosa dermis dan jaringan subkutan dengan pertumbuhan jaringan fibrosa berserat di dasar, yang menentukan adhesi kulit intim dengan mereka. Hiperplasia fibrosa juga terjadi di dinding pembuluh darah dan limfatik dermis; lumen dari pembuluh darah seperti biasanya "celah"; beberapa di antaranya mengalami trombosis. Ada peningkatan yang signifikan dalam jumlah keringat matang dan kelenjar sebaceous, kadang-kadang hiperplasia dan / atau hipertrofi sel kelenjar yang membentuknya. Di kulit ada infiltrat inflamasi kronis, hiperkeratosis sekunder, acanthosis juga diamati. Fenomena fibrosis diamati pada aponeurosis dan fasciae.

Di tulang kerangka, terutama tubular, besar dan kecil, ada pengerasan periosteal - lapisan layu difus dari jaringan osteoid ke substansi kortikal. Bisa mencapai ketebalan 2 cm atau lebih atau terbatas dalam bentuk osteoma. Proses ini menyebar baik endostally maupun periosteally. Terkadang ada penebalan fibrosa periosteum, sebuah pelanggaran arsitek dari tulang. Zat tulang yang belum matang sering ditemukan. Ada desolasi pembuluh darah yang memberi makan jaringan tulang. Pada persendian - hiperplasia sel synovial integumen dan penebalan dinding pembuluh darah kecil, subsidioviral akibat fibrosis. Fibrosis dinding pembuluh darah, terutama pembuluh darah, bisa terjadi pada organ dalam.

Epidermis dermis sedikit berubah menebal dengan meningkatkan jumlah serat kolagen dan elastis, ditandai proliferasi fibroblas dan kecil perifollicular lymphohistiocytic perivaskular infiltrat mulut perpanjangan folikel rambut dengan akumulasi massa di dalamnya horny, hiperplasia sebasea, kadang-kadang secara bersamaan dan kelenjar keringat.

[2]

Gejala paratiroidisme

Penyakit ini relatif jarang terjadi. Klinik, diagnosis dan pengobatannya sedikit diketahui oleh banyak ahli endokrin. Sebagian besar pasien dengan pachydermoperiodosis secara keliru didiagnosis dengan akromegali, yang menyebabkan penggunaan tindakan medis yang tidak memadai. Dalam hal ini, disarankan untuk mempresentasikan klinik, metode modern untuk diagnosis dan pengobatan pachydermoperiodosis.

Gejala klinis pada wanita jauh lebih sedikit diungkapkan, namun ada pasien dengan bentuk lengkap dan pachydermoperiodosis parah. Permulaan penyakit ini bertahap. Gambaran klinis melengkapi perkembangannya dalam 7-10 tahun (stadium aktif), setelah itu tetap dalam kondisi stabil (tahap tidak aktif). Keluhan khas dengan pachidermoperiodosis adalah perubahan penampilan yang ditandai, peningkatan greasiness dan keringat pada kulit, penebalan tajam bagian distal anggota badan, peningkatan ukuran jari dan kaki. Penampilan berubah karena penebalan jelek dan kerutan pada kulit wajah. Dinyatakan lipatan horisontal di dahi, alur dalam yang dalam di antara mereka, meningkatkan ketebalan kelopak mata memberi orang itu "ekspresi lama". Pachydermia terlipat dari kulit kepala dengan formasi di daerah parietal-oksipital lipatan kulit yang agak menyakitkan dan kasar yang menyerupai konvolusi serebral, cutis verticis gyrata, merupakan ciri khas. Kulit kaki dan tangan juga menebal, kasar bila disentuh, disolder ke jaringan di bawahnya, tidak memberi tekanan pada perpindahan dan kompresi.

Produksi keringat dan sebum meningkat secara signifikan, terutama pada wajah, telapak tangan dan permukaan plantar kaki. Ini memiliki karakter permanen, yang dikaitkan dengan peningkatan jumlah keringat dan kelenjar sebaceous. Pemeriksaan histologis kulit menunjukkan infiltrasi inflamasi kronis.

Dengan pachidermoperiodosis, kerangka itu berubah. Karena pelapisan jaringan osteoid, korteks diaphysis tulang tubular panjang, terutama bagian distal, lengan bawah dan tulang kering pasien diperbesar dalam volume dan memiliki bentuk silinder. Hyperostosis simetris yang serupa di daerah metakarpal dan metatarsal, falang jari-jari tangan dan kaki menyebabkan pertumbuhan mereka, jari-jari tangan dan kaki clavate tebal, cacat seperti "stik drum." Pelat kuku memiliki bentuk "gelas pengaman".

Bagian penting dari pasien memiliki artralgia, ossalgia, pinggul, lutut, pergelangan kaki dan pergelangan tangan kurang sering. Sindrom artikular dikaitkan dengan hiperplasia ringan sel synovial integumen dan penebalan yang kuat dari pembuluh darah kecil subsidiovirus dan fibrosis mereka. Dia tidak berbeda dalam gravitasi, jarang berkembang dan membatasi kemampuan kerja pasien hanya dengan sindrom artikular berat, yang jarang terjadi.

Pada tahun 1971, J. V. Harbison dan SM Nice mengidentifikasi 3 bentuk pachidermoperiodosis: lengkap, tidak lengkap dan terpotong. Dalam bentuk lengkap, semua tanda utama penyakit dinyatakan. Pada pasien dengan bentuk yang tidak lengkap tidak ada manifestasi kutaneous, pemotongan osifikasi periosteal yang dipotong - dipotong.

Penampilan aneh, keringat dan keringat yang terus-menerus terjadi pada kulit akan mempengaruhi status mental pasien. Mereka ditutup, terfokus pada perasaan mereka, terpisah dari orang lain.

Diagnostik paratiroidisme

Ketika mendiagnosis pachidermoperiodosis, perlu mempertimbangkan bentuk dan tahap proses patologis. Seiring dengan keluhan khas dan penampilan pasien, yang paling informatif adalah studi sinar-x. Radiografi diaphysis dan metaphysis tulang tubular menunjukkan hyperostosis berasimilasi, mencapai 2 cm atau lebih. Permukaan eksternal dari hyperostosis adalah fimbriated atau acicular. Struktur tulang tengkorak tidak berubah. Pelana Turki tidak diperbesar.

Stsintiskanirovanie metilen tulang diphosphonate  ⁹⁹ konsentrasi Tc mengungkapkan linear perikortikalnuyu radionuklida bersama lebih-dan fibula, radius dan ulna, serta di metacarpal dan metatarsal daerah falang dari tangan dan kaki.

Hasil  termografi, plethysmography dan capillaroscopy menunjukkan adanya peningkatan laju aliran darah dan tortuosity pada jaringan kapiler, peningkatan suhu pada falang terminal yang menebal pada jari. Kesamaan manifestasi klinis dan temuan anatomis pada pachidermoperiodosis dan sindrom Bamberger-Marie menunjukkan mekanisme patogenetik yang umum. Pada stadium pachidermoperiodosis awal (aktif), vaskularisasi dan suhu bagian distal jari meningkat, yaitu aktivasi metabolisme lokal terjadi. Kenaikan serupa terjadi pada sindrom Bamberger-Marie di daerah-daerah di mana terdapat pertumbuhan jaringan yang berlebihan. Pada tahap akhir (tidak aktif), penyumbatan dan ketidakcukupan jaringan kapiler, ketidakseimbangan kontur loop kapiler, yang menyebabkan penurunan kecepatan aliran darah di falang terminal jari dan penghentian kenaikan lebih lanjut. Perubahan serupa terjadi pada periosteum: vaskularisasi maksimum pada tahap awal penyakit dan devaskularisasi relatif pada tahap akhir.

Tes darah umum,  tes urine, indeks biokimia dasar pada pasien dengan pachydermoperiodosis dalam batas normal. Tingkat hormon tropik kelenjar pituitari, kortisol, tiroid dan hormon seks tidak berubah. Reaksi hormon pertumbuhan terhadap beban glukosa dan tyroliberin intravena tidak ada. Beberapa penelitian menyebutkan adanya peningkatan kadar urin estrogen, yang menurut penulis terkait dengan pelanggaran metabolisme mereka.

[3]

Perbedaan diagnosa

Pachidermoperiodosis harus dibedakan dari akromegali, sindrom Bamberger-Marie dan penyakit Paget. Dengan penyakit Paget (deforming osteodystrophy), bagian proksimal tulang tubular dengan pembentukan tulang trabekular kasar secara selektif menebal dan mengalami deformasi. Penyakit ini ditandai dengan penurunan kerangka wajah dan peningkatan yang signifikan pada tulang frontal dan parietal yang membentuk tengkorak "menara". Ukuran pelana Turki tidak berubah, tidak ada pertumbuhan dan penebalan jaringan lunak.

Relevansi terbesar adalah diagnosis diferensial dari acromegaly dan pachydermoperiostosis, karena diagnosis yang salah dari paparan acromegaly wilayah hipofisis mezhutochno- utuh menyebabkan hilangnya sejumlah fungsi tropis dari adenohypophysis dan selanjutnya memperburuk pachydermoperiostosis tersebut.

[4], [5]

Pengobatan paratiroidisme

Pengobatan etiopatogenesis pachydermoperiodosis belum dikembangkan. Bedah plastik kosmetik secara signifikan dapat memperbaiki penampilan pasien dan dengan demikian status mental mereka. Dalam beberapa kasus, efek yang baik diamati dengan lokal (phono atau elektroforesis pada kulit yang rusak) dan penggunaan kortikosteroid parenteral. Dalam terapi yang kompleks, perlu dilakukan persiapan yang memperbaiki jaringan trofik (andecalin, komplamin). Dalam beberapa tahun terakhir, terapi laser telah berhasil digunakan untuk pengobatan. Dengan adanya radang sendi, obat antiinflamasi non steroid sangat efektif: indometasin, brufen, voltaren. Terapi radiasi di daerah interstisial-hipofisis tidak dikontraindikasikan pada pasien dengan pachydermoperiodosis.

Ramalan cuaca

Prognosis untuk pemulihan pasien dengan pachydermoperiodosis tidak baik. Dengan perawatan yang rasional, pasien dapat mempertahankan kemampuan mereka untuk bekerja dan hidup sampai usia lanjut untuk waktu yang lama. Dalam beberapa kasus, karena tingkat keparahan sindrom sendi, ada kemungkinan kehilangan kemampuan untuk bekerja secara permanen. Metode khusus untuk pencegahan pachydermoperiodosis tidak ada. Mereka digantikan oleh konseling genetik medis menyeluruh terhadap keluarga pasien.

[6]