Sindrom Rett pada anak-anak

Sindrom Rett adalah penyakit degeneratif progresif dari sistem saraf pusat terutama pada anak perempuan.

Kode ICD-10

F84.2 Sindrom Rett.

Epidemiologi

Kejadiannya 1 per 10.000 orang.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Penyebab dan patogenesis sindrom Rett

Sifat genetik sindrom Rett dikaitkan dengan hancurnya kromosom X dan adanya mutasi spontan pada gen regulator proses replikasi. Defisiensi selektif sejumlah protein yang mengatur pertumbuhan dendrit, reseptor glutamin di ganglia basalis, serta pelanggaran fungsi dopaminergik dan kolinergik telah terungkap.

Dengan bantuan CT, beberapa perubahan neuromorfologi nonspesifik di otak ditemukan. Dengan EEG - pelanggaran aktivitas bioelectric. Asumsikan kekalahan neuron motorik bawah, ganglia basalis, keterlibatan sumsum tulang belakang, trunk dan hipotalamus. Ciri khasnya adalah memperlambat perkembangan otak setelah melahirkan dan menghentikannya hingga empat tahun. Ada juga perlambatan pertumbuhan tubuh dan organ tubuh (jantung, hati, ginjal, limpa).

Gejala sindrom Rett

Dalam kasus yang khas, onset sindrom Rett memanifestasikan dirinya antara 6 dan 24 bulan dengan latar belakang perkembangan normal lahiriah. Dalam gambaran klinis, empat tahap dibedakan.

• Tahap saya (usia anak adalah 6-12 bulan) ditandai dengan pertumbuhan yang lebih lambat di sepanjang tangan, kaki, dan lingkar kepala; Hipotensi otot.
• Pada tahap II (usia anak 12-24 bulan), kehilangan ucapan, gerakan tangan yang disengaja dan memperoleh keterampilan manipulatif yang baik dengan munculnya berbagai gerakan stereotip dengan tangan (meremas atau mencuci tangan, membasahi tangan dengan air liur, dll.) Dicatat. Pada sebagian besar pasien, keanehan respirasi dalam bentuk apnea terungkap dalam waktu 1-2 menit, diikuti oleh hiperventilasi. Pada 50-80% kasus, ada kejang epilepsi dari berbagai jenis, kurang dapat diterima untuk antikonvulsan, gangguan ekstrapiramidal dalam bentuk distonia muskular, ataksia, hiperkinesia.
• Tahap III (pseudo-stasioner) mencakup masa prasekolah dan usia sekolah yang panjang. Keadaan anak relatif stabil. Yang terdepan adalah keterbelakangan mental yang mendalam, kejang kejang, gangguan ekstrapiramidal.
• Stadium IV ditandai dengan perkembangan gangguan motorik, perubahan sendi dan tulang belakang. Pasien dirampas kemampuannya untuk bergerak mandiri.

Pengobatan dan prognosis sindrom Rett

Pengobatan sindrom Rett bersifat simtomatik. Prospeknya tidak menguntungkan.