Sindrom Tourette

Sindrom Tourette adalah gangguan neuropsikiatri yang dimulai sejak masa kanak-kanak dan ditandai dengan beberapa gerakan motorik dan vokal, serta kombinasi gangguan perilaku, yang sering mendominasi gambaran klinis. Yang terakhir termasuk gejala OCD dan gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD). Sindrom Tourette dinamai menurut ahli saraf Prancis Georges-Gilles de la Tourette, seorang mahasiswa Charcot, yang pada tahun 1885 menggambarkan 9 kasus yang sesuai dengan definisi modern sindrom tersebut (Tourette, 1885). Namun, pengamatan medis pertama dari kasus yang dapat dikaitkan dengan sindrom Tourette disajikan oleh dokter Prancis Itard (Itard, 1825). Ia menggambarkan seorang bangsawan Prancis yang terpaksa menghabiskan hidupnya dalam pengasingan karena meneriakkan kata-kata umpatan tanpa sengaja. Namun, referensi paling awal yang diketahui tentang sindrom Tourette dalam sejarah manusia tampaknya ada dalam risalah ilmu sihir Malleus Maleficaram (Palu Para Penyihir). Risalah itu menceritakan tentang seorang pria yang hidup pada abad ke-15:

"Ketika ia memasuki gereja mana pun dan berlutut di hadapan Perawan Maria, iblis membuatnya menjulurkan lidahnya. Dan ketika mereka bertanya kepadanya mengapa ia tidak dapat menahan diri, ia menjawab: "Saya tidak dapat menahan diri, karena ia memerintah semua anggota tubuh dan organ saya, leher, lidah, paru-paru saya, sesuai keinginannya, membuat saya berbicara atau menangis; saya mendengar kata-kata itu seolah-olah saya mengucapkannya sendiri, tetapi saya sama sekali tidak dapat menahannya; ketika saya mencoba berdoa, ia memerintah saya dengan lebih kuat, menjulurkan lidah saya."

Menurut terminologi modern, menjulurkan lidah secara tidak sengaja dapat didefinisikan sebagai kopropraksia - sejenis tic motorik kompleks (lihat di bawah). Dapat dikatakan bahwa pikiran-pikiran yang menghujat adalah obsesi (ide-ide yang mengganggu dan mengganggu bagi pasien), tetapi tindakan-tindakan pasien yang muncul di bawah pengaruhnya, tidak seperti kompulsi, tidak menetralkan ketidaknyamanan ini, tetapi malah menimbulkan ketidaknyamanan baru. Meskipun pasien dengan OCD mungkin mengalami kecemasan sehubungan dengan tindakan-tindakan yang disebabkan oleh impuls-impuls yang tidak diinginkan, dalam praktiknya hal ini jarang diamati.

Selama hidup, sindrom Tourette dan tic kronis serupa terdeteksi pada 3,4% orang dan hampir 20% anak-anak yang bersekolah di sekolah khusus. Laki-laki lebih sering menderita daripada perempuan. Manifestasi sindrom Tourette dapat bertahan sepanjang hidup pasien dan secara signifikan mengganggu adaptasi sosialnya. Sayangnya, belum ada pencapaian signifikan dalam pengobatan sindrom Tourette yang tercatat baru-baru ini.

Patogenesis sindrom Tourette

Sindrom Tourette diyakini diwariskan sebagai kelainan autosomal dominan monogenik dengan penetrasi tinggi (tetapi tidak lengkap) dan ekspresivitas bervariasi dari gen patologis, yang diekspresikan dalam perkembangan tidak hanya sindrom Tourette, tetapi mungkin juga OCD, tic kronis - XT dan tic sementara - TT. Analisis genetik menunjukkan bahwa XT (dan mungkin TT) mungkin merupakan manifestasi dari cacat genetik yang sama dengan sindrom Tourette. Sebuah studi pada anak kembar telah menunjukkan bahwa tingkat konkordansi lebih tinggi pada pasangan monozigot (77-100% untuk semua varian tic) daripada pada pasangan dizigot - 23%. Pada saat yang sama, ketidaksesuaian yang signifikan dalam tingkat keparahan tic diamati pada anak kembar identik. Analisis hubungan genetik saat ini sedang dilakukan untuk mengidentifikasi lokalisasi kromosom dari kemungkinan gen sindrom Tourette.

Apa yang terjadi pada sindrom Tourette?

Gejala Sindrom Tourette

Tics mencakup berbagai macam tindakan motorik atau vokal yang dialami pasien sebagai sesuatu yang dipaksakan. Akan tetapi, tics dapat dihambat oleh suatu usaha kemauan untuk beberapa waktu. Tingkat penghambatan tics bervariasi tergantung pada tingkat keparahan, jenis, dan karakteristik temporalnya. Banyak tics yang sederhana dan dilakukan dengan cepat (misalnya, gerakan berkedip yang cepat atau gerakan kepala yang menyentak) tidak dapat dikendalikan, sedangkan tics lainnya, yang lebih mengingatkan pada gerakan yang bertujuan, karena terjadi sebagai respons terhadap dorongan internal yang mendesak, dapat dihambat. Beberapa pasien mencoba untuk menyamarkan tics. Misalnya, seorang remaja mungkin mengganti menggaruk perineum dengan menyentuh perut yang lebih dapat diterima secara sosial. Seiring waktu, lokasi tics dan tingkat keparahannya berubah - beberapa tics dapat tiba-tiba menghilang atau digantikan oleh yang lain. Perubahan tersebut terkadang menciptakan kesan yang salah bahwa pasien dapat secara sukarela menghilangkan beberapa tics dan melakukan yang lain. Survei terhadap pasien menunjukkan bahwa sekitar 90% dari mereka mengalami tic yang didahului oleh sensasi tidak menyenangkan yang memaksa pasien untuk melakukan suatu tindakan atau mengeluarkan suara dan dapat digambarkan sebagai dorongan penting.

Tanda-tanda Sindrom Tourette

Kriteria diagnostik dan metode untuk menilai sindrom Tourette

Tics sementara adalah hal yang umum, terjadi pada sekitar seperempat dari anak usia sekolah. Diagnosis ditegakkan ketika tics bertahan selama setidaknya 4 minggu tetapi tidak lebih dari 12 bulan. Beberapa episode tics sementara dapat mendahului perkembangan tics kronis atau sindrom Tourette. Tics kronis (CT) adalah tics motorik atau vokal (tetapi bukan kombinasi keduanya) yang bertahan selama lebih dari 1 tahun. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette memerlukan adanya beberapa tics motorik dan setidaknya satu tic vokal, tidak harus pada saat yang bersamaan. Misalnya, seorang anak laki-laki berusia 16 tahun dengan beberapa tics motorik tetapi tidak memiliki tics vokal pada saat pemeriksaan akan didiagnosis dengan sindrom Tourette jika ia memiliki tics vokal pada usia 12 tahun. Banyak yang menganggap perbedaan antara sindrom Tourette dan tics motorik kronis multipel bersifat artifisial, terutama mengingat pola pewarisan serupa yang dilaporkan dalam studi silsilah. Gejala sindrom Tourette harus bertahan selama lebih dari 1 tahun, dengan remisi yang berlangsung tidak lebih dari 3 bulan. Menurut DSM-TV, gangguan tersebut harus dimulai sebelum usia 18 tahun, meskipun kriteria ini telah bervariasi di masa lalu. Jika tic dimulai setelah usia 18 tahun, tic tersebut harus diklasifikasikan sebagai "tic yang tidak ditentukan lain."

Diagnosis sindrom Tourette

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Obat yang Digunakan untuk Sindrom Tourette

Pertama-tama, dokter harus memutuskan apakah terapi obat diindikasikan untuk tingkat keparahan gejala yang ada. Uji coba obat untuk sindrom Tourette dipersulit oleh perjalanan penyakit yang bergelombang dengan eksaserbasi dan remisi, yang tidak selalu terjadi di bawah pengaruh obat. Fluktuasi jangka pendek dalam tingkat keparahan gejala tidak selalu memerlukan perubahan segera dalam rejimen pengobatan. Tujuan keseluruhan pengobatan adalah untuk meringankan gejala sebagian: penekanan tic secara menyeluruh dengan obat tidak mungkin terjadi dan dikaitkan dengan terjadinya efek samping.

Program edukasi khusus diperlukan bagi pasien, keluarganya, dan staf sekolah untuk meningkatkan pemahaman tentang penyakit dan mengembangkan toleransi terhadap gejala. Gangguan komorbid dapat menjadi penyebab utama ketidaknyamanan dan gangguan adaptasi sosial. Perawatan yang memadai untuk ADHD, OCD, kecemasan, dan depresi komorbid terkadang mengurangi keparahan tic, mungkin karena perbaikan kondisi psikologis pasien dan pelepasan stres.

Pengobatan sindrom Tourette

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]