Wolff-Hirschhorn Syndrome (penyimpangan kromosom pendek 4): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 20.11.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Wolff-Hirschhorn dijelaskan di lebih dari 150 publikasi.
Apa yang menyebabkan sindrom Wolf-Hirschhorn?
Penghapusan lengan pendek kromosom 4 terjadi lebih sering secara sporadis, pada 13% kasus, ini adalah hasil translokasi pada salah satu orang tua.
Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn
- Struktur tengkorak yang tidak biasa ("helm pejuang kuno").
- Jembatan hidung langsung dan hiperelorisme.
- Penundaan postnatal perkembangan fisik.
- Keterlambatan dalam pengembangan psikomotor.
- Sindrom konvulsif
Sering didiagnosis beberapa malformasi: mikrosefali, hipospadia di anak laki-laki dan hipoplasia derivatif Mullerii anak perempuan, bibir atas sumbing, langit-langit atau uvula, telinga fistula preauricular, cacat kulit dermal, penyakit jantung bawaan dan gagal ginjal.
Bagaimana mengenali sindrom Wolf-Hirschhorn?
Penelitian sitogenetik dilakukan untuk memverifikasi penghapusan lengan pendek kromosom 4.
Pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolff-Hirschhorn diobati secara simtomatik. Konseling genetik ditunjukkan.
Apa prognosis sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindrom Wolff-Hirschhorn dengan angka kematian tinggi di tahun pertama kehidupan. Anak-anak yang masih hidup ditandai dengan keterbelakangan mental yang dalam.
Использованная литература