Sindroma Lejeune (sindrom penghapusan kromosom 5): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Lezgen memiliki sinonim seperti itu: sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 5, sindrom 5p-, sindrom "anak kucing yang menjerit". Frekuensi populasi tidak diketahui. Tidak lebih dari 1% pasien dengan retardasi mental yang dalam menunjukkan penghapusan 5p.
[Apa yang menyebabkan sindrom Lejeune?
Penghilangan sederhana dari lengan pendek kromosom 5 terjadi selama gametogenesis dan hadir di semua sel yang diteliti, namun kadang-kadang mosaik terdeteksi. Terkadang terjadi penghilangan bila kromosom cincin 5 terbentuk atau de novo muncul sebagai hasil translokasi yang tidak seimbang. Dalam 10-15% kasus, penghapusan 5p terdeteksi pada anak dari orang tua - penerima translokasi timbal balik penerima.
Gejala sindrom Lesan
- Keterlambatan perkembangan fisik dan psikomotor.
- Mikrosfali
- Hipertelorisme
- Bagian Mongoloid mata dan mikrogenia.
- Mengungkapkan gangguan pernafasan sejak lahir.
- Kesulitan menyusui selama masa bayi baru lahir.
- Cacat jantung kongenital (15-30%, lebih sering membuka saluran arteri).
- Inguinal hernia (25-30%).
Bagaimana mengenali sindrom Lesian?
Diagnosis sindrom Lesian didasarkan pada tanda dan karakteristik klinis "anak kucing yang menjerit". Diagnosis laboratorium sindrom Lesian didasarkan pada studi sitogenetika yang memverifikasi penghapusan lengan pendek kromosom 5.
Pengobatan sindroma Lesang
Sindroma Lesen dirawat secara simtomatik. Konseling genetik ditunjukkan.
Apa prognosis sindrom Lesian?
Sindrom Lesian memiliki prognosis seumur hidup karena tidak adanya penyakit jantung kongenital yang parah. Keterlambatan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Использованная литература