Sindrom Lejeune (sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 5): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Lejeune memiliki sinonim berikut: sindrom delesi lengan pendek kromosom 5, sindrom 5p, sindrom "cri du kitten". Frekuensi populasi tidak diketahui. Tidak lebih dari 1% pasien dengan retardasi mental berat memiliki delesi 5p.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apa penyebab sindrom Lejeune?

Delesi sederhana pada lengan pendek kromosom 5 terjadi selama gametogenesis dan terdapat pada semua sel yang diperiksa, meskipun mosaikisme kadang-kadang terdeteksi. Kadang-kadang delesi terjadi selama pembentukan kromosom cincin 5 atau terjadi secara de novo sebagai akibat dari translokasi yang tidak seimbang. Dalam 10-15% kasus, delesi 5p ditemukan pada anak dari orang tua yang merupakan pembawa translokasi resiprokal.

Gejala sindrom Lejeune

• Perkembangan fisik dan psikomotorik tertunda.
• Mikrosefali.
• Hipertelorisme.
• Bentuk mata mongoloid dan mikrogenia.
• Masalah pernafasan yang parah sejak lahir.
• Kesulitan dalam pemberian makanan pada masa bayi baru lahir.
• Cacat jantung bawaan (15-30%, paling sering paten duktus arteriosus).
• Hernia inguinalis (25-30%).

Bagaimana mengenali sindrom Lejeune?

Diagnosis sindrom Lejeune didasarkan pada tanda-tanda klinis dan "tangisan anak kucing" yang khas. Diagnosis laboratorium sindrom Lejeune didasarkan pada pengujian sitogenetik, yang memverifikasi penghapusan lengan pendek kromosom 5.

Pengobatan sindrom Lejeune

Sindrom Lejeune diobati secara simtomatik. Konseling genetik diindikasikan.

Apa prognosis untuk sindrom Lejeune?

Sindrom Lejeune memiliki prognosis yang baik seumur hidup tanpa adanya kelainan jantung bawaan yang parah. Keterbelakangan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi.