Asosiasi pertambahan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
CHARGE (Coloboma, Defek jantung Atresia choanae, Pertumbuhan terbelakang Hipoplasia genital, anomali telinga).
CHARGE-asosiasi - sebuah gejala kompleks cacat bawaan bola mata (colobomas), cacat jantung, atresia khohan, hipoplasia vulva dan anomali auricle pada anak-anak dengan keterlambatan dalam perkembangan fisik.
Gejala asosiasi CHARGE
Atresia khohan didiagnosa sejak lahir, Atresia khohan didiagnosis sejak lahir, bisa satu atau dua sisi - membran atau tulang. Atresia dari khohan adalah penyebab paling sering gangguan pernafasan pada penyakit ini.
Cacat jantung kongenital: saluran arteri terbuka, kanal atrioventrikular, tetralogi Fallot, cacat pada bagian jantung dan lengkung aorta kanan dengan cincin vaskular. Pada semua bayi yang baru lahir dengan atresia, khohan harus menyingkirkan cacat jantung bawaan.
Sekitar 80% pasien memiliki koloni bola mata (iris atau koroid), dan detasemen retina juga bisa dideteksi.
Dari patologi bedah: refluks gastroesofagus, malformasi kongenital ginjal (hipoplasia, penggandaan, kista, hidronefrosis), refluks vesikoureteral. Frekuensi tinggi fundoplikasi berulang dikenal dalam koreksi bedah refluks gastroesophageal pada anak-anak.
Tes apa yang dibutuhkan?
Pengobatan asosiasi CHARGE
Pengobatan simtomatik. Konseling genetik ditunjukkan.
Perkiraan
Hal ini ditentukan oleh frekuensi dan tingkat keparahan malformasi kongenital.
Использованная литература