Cardiomyopathy terbatas pada anak-anak: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kardiomiopati yang membatasi pada anak-anak adalah penyakit miokardium yang jarang, ditandai dengan disfungsi diastolik dan peningkatan tekanan pengisian ventrikel dengan fungsi sistolik normal atau sedikit berubah dari miokardium, tidak adanya hipertrofi yang signifikan. Fenomena kegagalan peredaran darah pada pasien tersebut tidak disertai dengan peningkatan volume ventrikel kiri.

Kode ICD 10

• 142.3. Penyakit endomiocardial (eosinophilic).
• 142.5. Kardiomiopati restriktif lainnya.

Epidemiologi

Penyakit ini ditemukan pada kelompok usia yang berbeda, baik di kalangan orang dewasa maupun di antara anak-anak (dari 4 sampai 63 tahun). Namun, anak-anak, remaja dan remaja laki-laki lebih cenderung sakit, mereka memulai penyakit ini lebih awal dan memiliki waktu lebih sulit. Cardiomyopathy yang membatasi menyumbang 5% dari semua kasus kardiomiopati. Kemungkinan kasus keluarga penyakit.

[1], [2], [3], [4],

Penyebab kardiomiopati restriktif

Penyakit ini bisa bersifat idiopatik (primer) atau sekunder, yang disebabkan oleh penyakit sistemik infiltratif (misalnya amyloidosis, hemochromatosis, sarkoidosis, dll.). Asumsikan determinisme genetika penyakit ini, namun sifat dan lokalisasi defek genetik yang mendasari proses fibroplastik belum dijelaskan. Kasus sporadis dapat menjadi konsekuensi dari proses autoimun yang dipicu oleh penyakit bakteri (streptococcal) dan virus (enteroviruses Coxsackie B atau A) atau parasit (filariasis). Salah satu penyebab kardiomiopati restriktif yang teridentifikasi adalah sindrom hypereosinophilic.

[5], [6], [7], [8]

Patogenesis kardiomiopati restriktif

Ketika bentuk endomiokard peran utama dalam pengembangan kardiomiopati restriktif milik pelanggaran kekebalan dengan sindrom hipereosinofilik, terhadap yang disebabkan infiltrasi degranulated bentuk granulosit eosinophilic di endomiokard dihasilkan struktur jantung gross morfologi. Dalam patogenesis, defisit T-supresor, yang menyebabkan hipereosinofilia, degranulasi granulosit eosinofil, penting dilakukan. Yang disertai pelepasan protein kationik yang memiliki efek toksik pada membran sel dan enzim yang terlibat dalam respirasi mitokondria, serta efek trombogenik pada miokardium yang rusak. Faktor kerusakan granul granulosit eosinofil sebagian teridentifikasi, termasuk neurotoksin, protein eosinofilik yang memiliki reaksi dasar, tampaknya merupakan sel epitel yang merusak. Granulosit neutrofilik juga dapat memiliki efek merusak pada miosit.

Karena fibrosis endomiokardial atau kerusakan miokard infiltratif, kepatuhan ventrikel menurun, pengisiannya terganggu, yang menyebabkan peningkatan tekanan diastolik akhir, kelebihan beban dan dilatasi atria dan hipertensi pulmonal. Fungsi sistolik miokardium tidak terganggu untuk waktu yang lama, dan pelebaran ventrikel tidak diamati. Ketebalan dinding mereka biasanya tidak meningkat (kecuali amyloidosis dan limfoma).

Di masa depan, fibrosis endokard progresif menyebabkan pelanggaran fungsi diastolik jantung dan perkembangan gagal jantung kronis yang resistan terhadap pengobatan.

Gejala kardiomiopati restriktif pada anak-anak

Penyakit ini untuk waktu yang lama bersifat subklinis. Deteksi patologi ini disebabkan oleh perkembangan gejala parah gagal jantung. Gambaran klinis tergantung pada tingkat keparahan gagal jantung kronis, biasanya dengan dominasi stagnasi dalam lingkaran besar sirkulasi darah; gagal jantung cepat berkembang. Stagnasi vena darah terdeteksi dalam perjalanan ke ventrikel kiri dan kanan. Keluhan khas dengan kardiomiopati restriktif adalah sebagai berikut:

• kelemahan, kelelahan meningkat;
• dengan tenaga fisik singkat;
• batuk;
• pembesaran perut;
• edema bagian atas batang tubuh.

Klasifikasi kardiomiopati restriktif

Dari dua bentuk kardiomiopati restriktif yang diidentifikasi dalam klasifikasi baru (1995): pertama, miokard primer. Hasil dengan kerusakan miokard terisolasi mirip dengan kardiomiopati dilatasi, kedua, endomiokard, ditandai dengan penebalan endokardium dan infiltratif, nekrotik dan perubahan fibrotik pada otot jantung.

Dengan bentuk endomiokard dan deteksi infiltrasi eosinofilik miokardium, penyakit ini dianggap sebagai endokarditis fibroplastik Loeffler. Dengan tidak adanya infiltrasi eosinofilik miokardium, mereka berbicara tentang fibrosis endomiokard Davis. Ada pandangan bahwa endokarditis eosinofilik dan fibrosis endomiokard adalah stadium penyakit yang sama, terutama ditemukan di negara tropis Afrika Selatan dan Amerika Latin.

Pada saat yang sama, primer kardiomiopati restriktif miokard, yang tidak mengubah infiltrasi endokardium dan eosinophilic karakteristik dari otot jantung, dijelaskan di negara-negara benua lain, termasuk di negara kita. Dalam kasus ini, pemeriksaan menyeluruh, termasuk angiografi koroner dan biopsi miokard atau otopsi gagal menemukan perubahan spesifik, tidak ada aterosklerosis koroner dan perikarditis konstriktif. Pemeriksaan histologis pasien tersebut mengungkapkan fibrosis interstisial miokardium, mekanisme perkembangannya masih belum jelas. Bentuk kardiomiopati restriktif ini ditemukan pada orang dewasa dan anak-anak.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Diagnosis kardiomiopati restriktif pada anak-anak

Diagnosis "kardiomiopati restriktif" didasarkan pada riwayat keluarga, gambaran klinis, hasil pemeriksaan fisik, data EKG, ekokardiografi, rontgen dada, CT atau MRI, dan kateterisasi jantung dan biopsi endomiokardial. Data penelitian laboratorium tidak informatif. Diduga kerusakan miokard restriktif berikut terjadi pada pasien dengan gagal jantung kronis tanpa dilatasi dan pelanggaran yang diucapkan terhadap fungsi kontraktil ventrikel kiri.

Untuk waktu yang lama penyakit ini mengalir perlahan, perlahan dan tak kentara untuk orang lain dan orang tua. Anak-anak tidak membuat keluhan untuk waktu yang lama. Manifestasi penyakit ini disebabkan oleh dekompensasi jantung. Tentang resep penyakit ini menunjukkan kelambatan yang signifikan dalam perkembangan fisik.

[16], [17], [18], [19]

Pemeriksaan klinis

Manifestasi klinis penyakit ini disebabkan oleh pengembangan insufisiensi peredaran darah terutama pada tipe ventrikel kanan, dan pelanggaran sepanjang jalur masuk vena ke kedua ventrikel disertai oleh peningkatan tekanan pada sistem peredaran darah kecil. Pada pemeriksaan, catat adanya sianotik yang memerah, pembengkakan vena serviks, lebih terasa pada posisi horisontal. Pulse pengisian yang lemah, tekanan darah sistolik berkurang. Impuls apikal dilokalisasi, batas atas digeser ke atas karena atriomegali. Seringkali mereka mendengarkan irama "canter", dalam sebagian besar kasus - murmur sistolik yang tidak efisien dari insufisiensi mitral atau trikuspid. Hepatomegali ditandai dengan jelas, hati padat, ujungnya tajam. Sering dicatat edema perifer, asites. Dengan kegagalan peredaran darah yang parah selama auskultasi, riak menggelegak kecil terdengar di bagian bawah kedua paru-paru.

[20], [21], [22], [23], [24]

Elektrokardiografi

Pada EKG, tanda-tanda hipertrofi bagian jantung yang terkena, terutama overload atrial yang menonjol, dicatat. Seringkali, segmen ST menurun dan inversi gelombang T dicatat. Irama jantung dan kelainan konduksi dimungkinkan. Takikardia tidak khas.

[25], [26]

Radiografi organ dada

Saat memotret dada, ukuran jantung sedikit membesar atau tidak berubah, catat adanya kenaikan atrium dan kongesti vena di paru-paru.

Ekokardiografi

Tanda ekokardiografi adalah sebagai berikut:

• Fungsi sistolik tidak terganggu;
• pelebaran atrium diekspresikan;
• pengurangan rongga ventrikel yang terkena;
• regurgitasi mitral dan / atau trikuspid fungsional;
• Disfungsi diastolik ketat (memperpendek waktu relaksasi isovolitik, meningkatkan puncak pengisian awal, mengurangi puncak pengisian atrium akhir ventrikel, meningkatkan rasio pengisian awal sampai akhir);
• tanda hipertensi pulmonal;
• Ketebalan dinding jantung biasanya tidak bertambah.

Ekokardiografi memungkinkan untuk menyingkirkan kardiomiopati dilatasi dan hipertrofik, namun tidak cukup informatif untuk menyingkirkan perikarditis konstriktif.

[27], [28], [29], [30]

Computed tomography dan magnetic resonance imaging

Metode ini penting untuk diagnosis banding kardiomiopati restriktif dengan perikarditis konstriktif, memungkinkan kita menilai kondisi selebaran perikardium dan menyingkirkan kalsifikasi mereka.

[31], [32], [33],

endomiokard biopsi

Penelitian ini dilakukan untuk mengklarifikasi etiologi kardiomiopati restriktif. Hal ini memungkinkan untuk mengungkapkan fibrosis miokardium pada fibrosis miokard idiopatik, perubahan karakteristik pada amyloidosis, sarkoidosis dan hemochromatosis.

Teknik ini jarang digunakan karena sifat invasif, biaya tinggi dan kebutuhan akan personil terlatih.

[34], [35]

Diagnosis banding kardiomiopati restriktif

RCMF dibedakan terutama dengan perikarditis konstriktif. Untuk melakukan ini, menilai kondisi lembaran perikardium, tidak memasukkan kalsifikasi mereka dengan CT. Diagnosis banding juga dilakukan antara RCMP yang disebabkan oleh penyebab yang berbeda (dalam kasus akumulasi penyakit - hemochromatosis, amyloidosis, sarkoidosis, glikogenosis, lipidosis).

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Pengobatan kardiomiopati restriktif untuk kardiomiopati restriktif pada anak-anak

Pengobatan kardiomiopati restriktif pada anak tidak efektif, perbaikan sementara terjadi selama tindakan terapeutik pada tahap awal timbulnya penyakit. Lakukan terapi simtomatik sesuai dengan prinsip pengobatan gagal jantung umum, tergantung pada tingkat keparahan manifestasi klinis, jika perlu - tangkap aritmia jantung.

Dengan hemochromatosis, peningkatan fungsi jantung dicapai dengan mempengaruhi penyakit yang mendasarinya. Terapi sarkoidosis dengan penggunaan glukokortikosteroid tidak mempengaruhi proses patologis pada miokardium. Dengan fibrosis endokard, reseksi endokardium dengan katup mitral palsu kadang memperbaiki kondisi pasien.

Satu-satunya pengobatan radikal untuk kardiomiopati restriktif idiopatik adalah transplantasi jantung. Di negara kita, anak-anak tidak membelanjakannya.

Prognosis kardiomiopati restriktif pada anak-anak

Prognosis kardiomiopati restriktif pada anak-anak lebih sering tidak menguntungkan, pasien meninggal karena gagal jantung kronis refrakter, tromboemboli dan komplikasi lainnya.