Kardiomiopati dilatasi

Kardiomiopati dilatasi - pelanggaran fungsi miokard, yang menyebabkan gagal jantung, yang didominasi oleh dilatasi ventrikel dan disfungsi sistolik.

Gejala kardiomiopati dilatasi meliputi dyspnea, kelelahan, dan edema perifer. Diagnosis ditegakkan berdasarkan data klinis, sinar-X dada dan ekokardiografi. Pengobatan kardiomiopati dilatasi ditujukan untuk menghilangkan penyebabnya, mungkin ada kebutuhan untuk transplantasi jantung.

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologi kardiomiopati dilatasi

Kejadian kardiomiopati dilatasi adalah 5-7,5 kasus per 100.000 penduduk per tahun. Pada pria, hal itu terjadi 2-3 kali lebih sering, terutama pada usia 30-50 tahun). Penyakit ini juga menyebabkan gagal jantung kronis pada 30% kasus. Di antara semua jenis kardiomiopati, DCMP adalah 60%.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Penyebab kardiomiopati dilatasi

Dilatasi kardiomiopati (DCMP) memiliki banyak diketahui dan mungkin banyak penyebab yang tidak diketahui. Penyebab paling umum adalah lesi difusi arteri koroner (IHD) dengan miopati iskemik yang luas. Lebih dari 20 virus bisa menyebabkan cardiomyopathy melebar. Di daerah beriklim sedang, virus grup B Coxsackie paling umum terjadi. Di Amerika Tengah dan Selatan, penyebab paling umum adalah penyakit Chagas yang disebabkan oleh Trypanosoma cruzi. Kardiomiopati dilatasi semakin terlihat pada orang dengan AIDS. Penyebab lainnya meliputi toksoplasmosis, tirotoksikosis, dan beri-beri. Banyak zat beracun, terutama alkohol, berbagai pelarut organik dan obat kemoterapi tertentu (misalnya, doksorubisin) yang menyebabkan kerusakan jantung.

Dalam kebanyakan kasus, etiologi penyakit ini tidak diketahui, namun dalam pengembangan kardiomiopati dilatasi primer, saat ini, banyak perhatian diberikan pada tiga hal:

• keluarga dan faktor genetik;
• ditransfer virus myocarditis;
• gangguan imunologi.

Dalam studi genetik dalam pengembangan kardiomiopati dilatasi idiopatik, predisposisi keluarga ditentukan pada sepertiga kasus, di mana warisan dominan autosomal dominan (autosomal dominant DCMD). Seiring dengan autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked dan bentuk mitokondria dari kardiomiopati dilatasi juga dijelaskan.

Bentuk dominan autosomal ditandai oleh variabilitas klinis dan heterogenitas genetik. Mereka dikaitkan dengan enam lokus yang berbeda: kardiomiopati dilatasi sederhana - dengan lokus lq32, 2p31, 9ql3, 10q21-q23; DCMC dengan gangguan konduksi - dengan lokus lql-lql, 3p22-3p25, dan tidak diketahui lokus jantung mana yang bertanggung jawab untuk sintesis protein jantung.

Kardiomiopati dilatasi mitokondria dikaitkan dengan anomali struktur mitokondria dan disfungsi proses fosforilasi oksidatif. Sebagai hasil mutasi, metabolisme energi kardiomiosit terganggu, yang mengarah pada pengembangan DCMP. Mutasi titik dan beberapa fisi pada DNA mitokondria dijelaskan baik dalam kasus sporadis DCMP dan dalam kasus keluarga. Banyak miopati mitokondria dikaitkan dengan kelainan neurologis.

Saat ini, dasar molekul dari X-linked DCMP sedang dipelajari. Mutasi berbagai bagian gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein dystrophin (kromosom 21) dijelaskan. Dystrophy adalah protein miokard yang merupakan bagian dari kompleks multiprotein yang menghubungkan sitoskeleton otot kardiomiosit dengan matriks ekstraselular, sehingga mengamankan kardiomiosit dalam matriks ekstraselular. Menghubungkan ke aktin, distrofi melakukan sejumlah fungsi penting:

• menstabilkan membran;
• mentransfer energi kontraktil kardiomiosit ke lingkungan ekstraselular;
• memberikan diferensiasi membran, mis. Spesifisitas membran kardiomiosit.

Mutasi ditemukan dimana penggantian nukleotida terjadi, menyebabkan substitusi asam amino. Hal ini dapat menyebabkan pelanggaran polaritas molekul dystrophin dan mengubah sifat protein lainnya, sehingga mengurangi sifat menstabilkan membran. Akibatnya, disfungsi kardiomiosit terjadi. Mutasi gen dystrophin dijelaskan dalam DCMD yang terkait dengan distrofi muskular Duchenne, Becker, paling sering ditemukan pada kasus ini.

Penting juga dikaitkan dengan peran infeksi enterovirus (khususnya Coxsackie B, hepatitis C, herpes, cytomegalovirus-y) dalam pengembangan DCMP. Virus persisten memasukkan RNA mereka ke dalam alat genetika kardiomiosit, mitokondria yang merusak dan mengganggu metabolisme energi sel. Ada bukti adanya autoantibodi cardiospecific, seperti antimyosin, anti-actin, antimyolemma, anti-alpha-myosin dan rantai berat anti-beta-myosin. Ini terdeteksi sebagai difosfat anti-adenosine, adenosin trifosfat, yang merupakan antibodi terhadap cardiomyocyte membran mitokondria dan mempengaruhi fungsi kalsium membran, kanal, yang pada gilirannya menyebabkan gangguan metabolisme miokard. Beberapa pasien menunjukkan peningkatan sitokin pro-inflamasi (IL-1, IL-6, TNF-a) dalam darah. Mungkin, pasien dengan defisiensi autoimun awal lebih rentan terhadap efek merusak virus dan perkembangan kardiomiopati yang melebar.

Hal ini diyakini bahwa pada beberapa pasien dengan kardiomiopati dilatasi dimulai dengan miokarditis akut (mungkin virus dalam banyak kasus), diikuti dengan fase laten variabel, di mana mengembangkan nekrosis cardiomyocyte umum (karena reaksi autoimun terhadap miosit virus dimodifikasi), dan kemudian ada fibrosis kronis. Terlepas dari penyebab yang masih hidup miokardium mengembang dan menjadi hipertrofi kompensasi lebih tipis, yang sering menyebabkan mitral fungsional atau regurgitasi trikuspid dan ekstensi atrium.

Pada kebanyakan pasien, penyakit ini menyerang kedua ventrikel, beberapa hanya memiliki ventrikel kiri (LV), dan lebih jarang lagi ventrikel kanan (RV).

Karena perluasan ruang jantung mencapai ukuran yang cukup besar, terutama selama fase akut miokarditis, bekuan dinding sering terbentuk. Aritmia sering menyulitkan jalannya miokarditis akut dan fase akhir dilatasi kronis, juga memungkinkan pengembangan blokade atrioventrikular (blokade AV). Karena dilatasi atrium kiri, atrial fibrillation sering terjadi.

Penyebab kardiomiopati

Formulir	Etiologi
Kardiomiopati kongestif dilatasi (akut atau kronis)	Kronis, iskemia luas miokardium (lesi arteri koroner). Infeksi (akut atau kronis) disebabkan oleh bakteri, spirochetes, rickettsia, virus (termasuk HIV), jamur, protozoa, cacing. Penyakit granulomatosa: sarkoidosis, sebuah miokarditis sel granulomatosa atau raksasa, granulomatosis Wegener. Gangguan metabolisme: gangguan makan (beri-beri, kekurangan selenium, defisiensi karnitin, kwashiorkor), penyakit penyimpanan familial, uremia, hipokalemia, hipomagnesemia, hypophosphatemia, diabetes, hipertiroidisme, hipotiroidisme, pheochromocytoma, akromegali, obesitas morbid. Persiapan dan toksin: etanol, kokain, anthracyclines, kobalt, obat antipsikotik (antidepresan trisiklik dan quadricyclic, fenotiazin), katekolamin, siklofosfamid, radiasi. Tumor. Penyakit sistemik jaringan ikat. Sindrom keluarga terisolasi (dominan di Mendel). Penyakit neuromuskular dan neurologis herediter (ataksia Friedrich). Kehamilan (postpartum period)
Kardiomiopati hipertrofik	Autosomal dominant inheritance, pheochromocytoma, acromegaly, neurofibromatosis
Kardiomiopati yang membatasi	Amyloidosis, sklerosis sistemik, fibrosis endokard, penyakit Fabry, fibroelastosis, penyakit Gaucher, hemochromatosis, sindroma hypereosinophilic Loeffler, sarkoidosis, sindrom hypereosinophilia, tumor

Sekitar 75 faktor etiologi dijelaskan dalam pembentukan DCMD sekunder / spesifik.

[14], [15]

Penyebab utama kardiomiopati dilatasi sekunder / spesifik

• Gangguan elektrolit.
  • Gykopoalliaemia.
  • Gypsophosphatemia.
  • Uraemia 
• Kelainan endokrin.
  • Penyakit Itenko-Cushing.
  • Diabetes melitus.
  • Akromegali
  • Hipotiroidisme / hipertiroidisme.
  • Feohromocytoma.
• Hipertensi arteri yang lama ada.
• Penyakit jantung iskemik.
• Penyakit menular
  • Bakteri (brucellosis, difteri, demam tifoid, dll).
  • Jamur
  • mikobakterium.
  • Parasit (toxoplasmosis, penyakit Chagas, schistosomiasis).
  • Rickettsial
  • Viral (virus Coxsackie A dan B, HIV, adenovirus).
• Penyakit infiltrasi
  • Amiloidosis.
  • Ambeien.
  • Sarkoidosis.
• Patologi neuromuskular.
  • Myopathies.
  • Ataxia Friedrich.
  • Atrophic myotonia.
• Gangguan nutrisi.
  • Kekurangan selenium.
  • Kekurangan karnitin.
  • Defisiensi tiamin.
• Penyakit rematik.
  • Raksasa sel arteritis.
  • Skleroderma sistemik.
  • Lupus eritematosus sistemik.
• Paparan racun.
  • Amfetamin
  • Obat antiviral
  • Karbon monoksida.
  • Iradiasi, obat kemoterapi.
  • Klorokuin, fenotiazin
  • Kobalt, timbal, merkuri.
  • Kokain
  • Etanol. 
• Takiaritmia.
• Cacat jantung bawaan dan didapat.

Patogenesis kardiomiopati dilatasi

Akibat pengaruh faktor etiologi pada jantung, kerusakan kardiomiosit berkembang seiring dengan berkurangnya jumlah fungsi myofibril.

Hal ini menyebabkan perkembangan gagal jantung, diwujudkan dalam penurunan yang signifikan dalam kontraktilitas miokardium dengan perkembangan rongga jantung yang melebar. Pada tahap pertama, aktivasi sistem sympathoadrenal dengan perkembangan takikardia merupakan kompensasi untuk mempertahankan volume kejut dan fraksi ejeksi. Akibatnya, hipertrofi kompensasi miokardium terbentuk, ada peningkatan yang signifikan pada kebutuhan oksigen miokard dengan munculnya tanda iskemia, perkembangan cardiofibrosis dan perkembangan gagal jantung. Sebagai akibat dari proses patologis, penurunan fungsi pemompaan jantung yang kritis terjadi, tekanan diastolik akhir di ventrikel meningkat dan dilatasi myogia pada rongga jantung berkembang dengan insufisiensi relatif katup mitral dan trikuspid. Peningkatan aktivasi sistem neurohormonal tubuh menyebabkan lebih banyak kerusakan pada miokardium, vasokonstriksi perifer, gangguan sistem darah koagulasi dan antikoagulan dengan perkembangan trombi intracardiac dan komplikasi tromboemboli sistemik.

Gejala kardiomiopati dilatasi

Penyakit ini sering terjadi pada orang muda dan usia pertengahan. Awitan biasanya bertahap, kecuali pada kasus miokarditis akut. Gejala tergantung pada ventrikel yang terpengaruh. Disfungsi LV menyebabkan sesak napas selama aktivitas fisik, serta kelelahan akibat peningkatan tekanan LV diastolik dan curah jantung rendah. Ketidakcukupan prostat menyebabkan pembengkakan perifer dan pembengkakan pembuluh darah leher. Untuk lesi PI yang terisolasi, perkembangan atrial aritmia dan kematian mendadak akibat takiaritmia ventrikel ganas adalah tipikal. Sekitar 25% dari semua pasien dengan kardiomiopati dilatasi melaporkan nyeri dada yang tidak khas.

Pada tahap awal, hanya beberapa gejala gagal jantung yang diketahui, dan radiografi dada dada - kardiomegali. Akibat kegagalan ventrikel kiri progresif, dyspnea, serangan asma, ditandai dengan kelelahan yang cepat, kelemahan otot. Auskultasi terdeteksi takikardia jantung dan auskultasi nada III ( "berpacu"), sering -. (V nada suara relatif regurgitasi mitral di 40-50% kasus dalam kardiomiopati dilatasi rumit dengan munculnya aritmia ventrikel disertai sinkop, dan 15-20% kasus mengembangkan paroxysmal atrial fibrilasi pertama, berubah menjadi konstan, yang secara dramatis meningkatkan risiko kejadian tromboemboli dengan latar belakang yang ada disfungsi miokard sistolik. Tanda pravozheludoch Kegagalan OKI (pembengkakan kaki, gravitasi di hypochondrium yang tepat, pembesaran hati, perut volume karena asites) muncul kemudian. Dengan demikian, gejala klinis mulai dari kardiomiopati dilatasi malosimptomno mengalir ke gagal jantung berat.

Klasifikasi kardiomiopati dilatasi

Menurut klasifikasi WHO yang ada, bentuk berikut dibedakan antara DCMC: idiopatik, familial / genetik, virus dan / atau kekebalan tubuh, alkohol / toksik, dan "kardiomiopati spesifik" pada penyakit jantung dan proses sistemik lainnya.

Menurut klasifikasi Maron dkk. (2006) semua kasus kardiomiopati dilatasi dibagi menjadi dua kelompok: primer (genetik, non-genetik, diperoleh), di mana hanya miokardium yang terutama terkena dan sekunder (dengan berbagai penyakit sistemik).

Kelompok kerja ESC (2008) mengusulkan klasifikasi baru kardiomiopati, yang sebenarnya mengembalikan kita ke definisi Goodwin dan mengecualikan adanya DCM seperti iskemik, katup, hipertensi.

Klasifikasi kardiomiopati dilatasi mencakup bentuk keluarga / genetik dan non keluarga / non-genetik.

[16], [17], [18], [19], [20]

Diagnosis kardiomiopati dilatasi

Diagnosis dilatasi kardiomiopati didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan fisik dan pengecualian penyebab lain insufisiensi ventrikel (misalnya, hipertensi arteri sistemik, gangguan katup primer). Dengan demikian, perlu dilakukan rontgen dada, EKG dan ekokardiografi. Dengan adanya gejala akut atau nyeri dada, definisi spidol kardiospesifik diperlukan. Peningkatan troponin khas penyakit arteri koroner, namun bisa terjadi dengan gagal jantung, terutama dengan penurunan fungsi ginjal. Lakukan identifikasi penyebab spesifik yang mungkin terjadi (lihat bagian Panduan lainnya). Dengan tidak adanya penyebab spesifik, perlu untuk menyelidiki kandungan feritin serum dan kemampuan pengikat besi, untuk menentukan konsentrasi hormon perangsang tiroid dan untuk melakukan tes serologis untuk virus toksoplasma, Coxsackie dan ECHO untuk mengidentifikasi penyebab sekali pakai.

Dengan EKG, sinus takikardia, kompleks QRS tegangan rendah dan depresi segmen ST yang tidak spesifik , gelombang R terbalik dapat dideteksi . Kadang gelombang Q yang abnormal dapat terjadi pada timah toraks, yang mensimulasikan infark miokard yang ditransfer. Seringkali, penyumbatan kaki kiri bundel terungkap.

Pada radiograf dada, kardiomegali terdeteksi, biasanya dengan peningkatan di seluruh bilik jantung. Efusi pleura, terutama di sebelah kanan, sering menyertai peningkatan tekanan paru dan edema interstisial. Ekokardiogram menunjukkan pembesaran, hypokinesis pada bilik jantung dan tidak termasuk gangguan katup primer. Gangguan fokal pergerakan dinding jantung, khas untuk infark miokard, bisa terjadi dengan DCMP, karena prosesnya bisa menjadi fokal. Ekokardiografi juga dapat menunjukkan adanya trombus di bilik. MRI biasanya tidak dilakukan, namun bisa digunakan untuk pemetaan terperinci mengenai struktur dan fungsi miokardium. Dengan kardiomiopati, MRI dapat mengungkapkan struktur patologis jaringan miokard.

Coronarography diindikasikan jika diagnosisnya dipertanyakan setelah pemeriksaan non-invasif, terutama pada pasien dengan nyeri dada atau lansia, yang kemungkinan IHD. Namun, perubahan non-struktural pada arteri koroner yang dideteksi oleh angiografi mungkin bukan penyebab DCM. Selama kateterisasi, Anda bisa melakukan biopsi dinding ventrikel, tapi biasanya tidak dilakukan, karena keefektifannya seringkali rendah, proses patologis bisa menjadi fokus, dan hasilnya mungkin tidak akan mempengaruhi pengobatan.

Diagnosis dan pengobatan kardiomiopati

Tanda atau metode	Dilatasi kardiomiopati kongestif	Kardiomiopati hipertrofik	Kardiomiopati yang membatasi
Fitur patofisiologis	Disfungsi sistolik	Disfungsi disfungsi diastolik ejeksi	Disfungsi diastolik
Pemeriksaan klinis	Ketidakcukupan Pankreas dan LV. Kardiomegali Regurgitasi fungsional pada katup atrioventrikular, S 3 dan S	Angina pectoris, dyspnoea dengan tenaga kerja, sinkop, kematian mendadak, pengulangan regurgitasi mitral malam hari, denyut biphas pada arteri karotis dengan pendakian dan penurunan yang cepat.	Disparnea dan kelemahan dalam olahraga, defisiensi LV, regurgitasi fungsional pada katup atrioventrikular
EKG	Perubahan nonspesifik pada ST-T.	Hipertrofi iskemia dan LV. Gigi dalam di lead dari daerah septik	Hipertrofi LV atau tegangan rendah
Ekokardiografi	Ventrikel hipokinetik dilatasi trombus di rongga jantung. FV rendah	Hipertrofi gerakan sistolik mitral ventrikel ke depan asimetris hipertrofi LV deformasi	Meningkatkan ketebalan dinding mengurangi ukuran rongga. Disfungsi LV diastolik
Pemeriksaan sinar X	Kardiomegali Pulmonary vein pulmonary embolism	Tidak ada kardiomegali	Tidak adanya atau kardiomegali kecil
Fitur hemodinamik	KDD normal atau tinggi. PV rendah Regurgitasi hipokinetik yang membesar secara ekstrem di katup atrioventrikular	KDD tinggi, gradien tekanan tinggi EF pada daerah subvalvular regurgitasi mitral. CB normal atau berkurang	CDR tinggi, gelombang tekanan diastolik LV yang dalam dan rata. CB normal atau berkurang
Perkiraan	Kematian 70% selama 5 tahun	Kematian 4% per tahun	Kematian 70% selama 5 tahun
Pengobatan	Diuretik, penghambat ACE, APA II, b-adrenoblocker, spironolakton atau eplerenon, defibrilator cardioverter implan, ECS biventrikular, obat-obatan inotropik, antikoagulan	Turunnya kontraktilitas dengan penunjukan b-adrenoblockers verapamil disopyramide septaly myotomy kateter ablasi dengan alkohol. ECS atrioventrikular	Phlebotomy dengan hemochromatosis. Reseksi endokardium. Hidroksi-urea untuk hipereosinofilia

[21], [22], [23], [24]

Pengobatan kardiomiopati dilatasi

Hilangkan penyebab primer (misalnya toksoplasmosis, hemochromatosis, tirotoksikosis, beriberi) harus diperbaiki. Jika tidak, pengobatannya sama dengan gagal jantung: penghambat ACE, beta-blocker, penghambat reseptor aldosteron, ARA II, diuretik, digoksin dan nitrat. Glukokortikoid, azathioprine, dan kuda antithymocyte globulin tidak lagi digunakan meskipun obat ini dapat mengurangi beberapa fase akut inflamasi cardiomyopathy (misalnya, miokarditis akut, miokarditis virus atau sarkoidosis), mereka tidak meningkatkan hasil jangka panjang. Obat antiviral tidak efektif.

Karena trombi intrakavitasi dapat terbentuk, pemberian antikoagulan profilaksis digunakan untuk mencegah emboli sistemik atau pulmonal, walaupun tidak ada penelitian terkontrol yang membuktikan keefektifan pengobatan ini. Aritmia berat diobati dengan obat antiaritmia, walaupun pengobatan gagal jantung aktif mengurangi risiko aritmia. Bila blokade AV melewati fase dilatasi kronis, alat pacu jantung permanen mungkin diperlukan, namun blokade AV yang terjadi pada fase miokarditis akut sering dipecahkan, sehingga alat pacu jantung permanen biasanya tidak diperlukan. Jika pasien memiliki kompleks QRS yang diperpanjang dan manifestasi klinis yang parah, seseorang dapat mempertimbangkan kemungkinan rangsangan biventrikular.

Pencegahan kardiomiopati dilatasi

Pasien yang berisiko mengalami kardiomiopati dilatasi (riwayat keluarga penyakit ini, adanya kerabat dengan perkembangan gagal jantung berat pada usia muda) harus menghindari olahraga profesional dan pilihan profesi yang terkait dengan kelebihan beban.

Bila kardiomiopati dilatasi terdeteksi pada pasien, tugas utamanya adalah mencegah perkembangan gagal jantung,

Bidang utama penilaian faktor risiko untuk dilatasi kardiomiopati, gagal jantung dan indikator yang digunakan:

• pertanyaan (kuesioner);
• pengujian psikologis (tingkat kecemasan);
• penilaian keadaan kesehatan sehubungan dengan keadaan fungsional dan manifestasi klinis, perkiraan komplikasi (alokasi untuk kelompok berisiko, identifikasi kelompok "risiko tinggi");
• pemantauan risiko yang mempengaruhi kesehatan (pemantauan dan pengendalian paparan);
• penilaian efektivitas intervensi pencegahan dan pengobatan (cara pemulihan, penerapan rekomendasi medis dan resep, motivasi, pelatihan teknik pemulihan dan karakteristik komparatifnya).

Perkiraan

Karena prognosisnya pesimis, pasien dengan kardiomiopati dilatasi sering menjadi kandidat untuk transplantasi jantung. Kriteria seleksi meliputi tidak adanya penyakit sistemik yang terkait dengan patologi, gangguan mental dan resistensi vaskular paru yang ireversibel. Karena hati untuk transplantasi kecil, prioritas diberikan kepada pasien yang lebih muda (biasanya lebih muda dari 60 tahun).

[25], [26], [27], [28]

Latar belakang

Istilah "dilatasi kardiomiopati" muncul relatif baru-baru ini (1957). Namun demikian, salah satu laporan terperinci pertama ilmuwan Rusia S.S. Abramova (1897) tentang penyakit miokard yang terisolasi dengan arus subakut pada seorang petani berusia 23 tahun sebelumnya yang sehat, mematikan pada 4 bulan sejak dimulainya manifestasi pertama gagal jantung kongestif. S.S. Abramov menyatakan pertama dari semua dilatasi tajam seluruh bagian jantung, sementara "... Ventrikel kiri teregang begitu rapat sehingga kapasitas seseorang saja melebihi kapasitas dari tiga rongga jantung yang tersisa yang disatukan. Dindingnya agak halus, balok-balok daging berdaging dan otot-otot papiler, akibat peregangan ventrikel yang berlebihan, tampak tipis. " Menurut pendapat Yu.I. Novikov dan MA Stulovoy, itu SS. Abramov termasuk salah satu deskripsi pertama tentang DCMP. Mendefinisikan "kardiomiopati", klasifikasi dan tata nama telah diperiksa berulang kali di dalam negeri (AB Vinogradov et al., Mukharlyamov NM Sumarokov AB, Musa SM, Storozhakov GI Janashiya PH et al.) , dan dalam literatur asing (Goodwin JF, Elliot P., Maron B. Dkk.) dan terus dipelajari pada saat ini.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37]