Dystrophy Érba-Rota

Distrofi Erb-Rot mengacu pada penyakit neuromuskular degeneratif primer yang bersifat turun temurun. Terkadang patologi ini disebut distrofi otot progresif tulang-ekstremitas.

Distrofi otot progresif Erba-Roth dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja, namun usia onset penyakit bervariasi dalam rentang yang luas - antara 10 dan 30 tahun. Kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh, meskipun sebelumnya diperkirakan ada lebih banyak pria muda dan pria muda di antara pasien dengan diagnosis ini.

Neurologis menunjukkan bahwa distrofi Erbov-Rot, yang dimulai saat kecil, berkembang lebih cepat daripada mereka yang telah sakit selama masa remaja atau dewasa. Apalagi, pada kasus kedua penyakit ini masuk dalam bentuk yang lebih ringan.

[1], [2], [3]

Penyebab distrofi Erba-Rot

Menurut versi sekarang, penyebab distrofi Erba-Rot adalah cacat genetik yang ditransmisikan dari salah satu orang tua yang sehat - pembawa sehat gen yang bermutasi pada pasangan non-kromosom atau pada kromosom X. Ini adalah gen seperti 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 dan 5q33.

Jenis pewarisan ini disebut resesif autosomal, dan cara ini keturunannya paling sering menularkan penyakit yang terkait dengan kekurangan enzim dan pelanggaran protein transmembran struktural α-, β-, γ- dan δ-sarco- glycans.

Distrofi otot progresif dari Erba-Rota muncul dari kekalahan jaringan otot dan atrofi mereka. Asumsi tambahan tentang mekanisme dianggap patologi peningkatan permeabilitas membran sel otot lurik (sarcolemma) karena tidak cukup sintesis sarkoglikanov - merupakan protein kompleks distrofin-glikoprotein yang menyediakan komunikasi unit cytoskeletal kontraktil otot serat myofibrillar dengan struktur jaringan ekstraseluler. Sebagai hasil dari kekurangan sarcoglycans, keseimbangan asam amino-asam dalam serat otot terganggu.

Protein isoenzim dari creatine phosphokinase juga dapat berperan dalam etiologi distrofi otot Erb-Rot, lebih tepatnya, kekurangan jaringan otot dan tingkat abnormal yang tinggi dalam plasma darah. Enzim ini mengkatalisis reaksi fosforilasi oksidatif adenosin diphosphate (ADP) terhadap adenosine triphosphate (ATP) di mitokondria sel otot, yaitu mendukung siklus kontraksi otot.

Gejala distrofi Erba-Rota

Gejala utama distrofi Erba-Rot, yang mulai berkembang pada anak-anak dan remaja:

• penundaan dimulainya jalan bebas;
• Gaya berjalan canggung terhenti dari kaki ke kaki (tipe "bebek" berjalan karena melemahnya simetris otot daerah pinggul);
• sering ketidakseimbangan dan ketidakstabilan (tersandung saat berjalan dan jatuh saat berlari);
• Kesulitan bangun dari tempat tidur, dari kursi, di lereng, saat memanjat dan menuruni tangga;
• menonjolnya tulang skapula (skapula "pterygoid" - akibat melemahnya otot dentate anterior toraks dan otot belakang belakang);
• pengurangan lingkar pinggang (karena penurunan nada otot transversal otot dada, perut dan ileum-rib);
• Keletihan patologis.

Penyakit ini berkembang dan ada kelemahan umum konstan dan kelemahan korset otot pada punggung dan otot korset bahu, yang menyebabkan cacat postur seperti hiperplankosis - kelainan bentuk tulang belakang di daerah lumbar dengan konveksitas anterior. Pasien semakin sulit menahan benda apapun di tangan mereka dan mengangkat tangan ke atas. Otot wajah meniru juga kehilangan mobilitas, yang disertai dengan penutupan kelopak mata dan penonjolan bibir yang tidak lengkap (karena kelemahan otot melingkar di mulut).

Secara bertahap, penurunan tonus otot (hypotrophy) menyebabkan penipisan dan flabbiness jaringan otot, menggantinya dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosa, yaitu myodystrophy. Dan gejala karakteristik distrofi Erb-Rot pada tahap selanjutnya: kehilangan massa otot secara signifikan, kekakuan sendi (kontraksi fleksi), pemendekan tendon (termasuk tumit), dan hilangnya refleks tendon dalam yang jauh dari ekstremitas bawah (lutut dan plantar). Sekitar 20% kasus pada pasien dengan penyakit ini mengembangkan kardiomiopati.

Diagnosis distrofi Erb-Rot

Diagnosis distrofi Erbota-Rot didasarkan pada pemeriksaan fisik pasien, studi sejarah keluarga dan analisis data penelitian:

• pengujian genetik (digunakan untuk menentukan jenis distrofi otot);
• electroneuromyography (ENMG);
• pemeriksaan biopsi dan biokimia jaringan otot;
• analisis umum crocs;
• tes darah untuk KFK (creatine phosphokinase);
• analisis urin

Elektromiografi memungkinkan kita untuk menyelidiki tidak hanya tingkat transmisi neuromuskular, tetapi juga untuk menentukan tingkat rangsangan otot langsung, yang sangat penting untuk diagnosis diferensial distrofi Erba-Rot dengan patologi otot neuropati.

Pengobatan distrofi Erb-Roth

Harus segera dicatat bahwa, dengan mempertimbangkan sifat patologis yang ditentukan secara genetik, pengobatan distrofi Erbota-Rot ditujukan untuk mengurangi intensitas gejala, mengurangi keadaan pasien dan memperlambat perkembangan penyakit ini.

Terapi obat untuk distrofi otot Erba-Rota mencakup obat-obatan seperti:

• vitamin kompleks (A, kelompok B, C, D, E);
• ATP - untuk menormalkan metabolisme energi sel dan mengaktifkan enzim membran, sekaligus untuk meningkatkan perlindungan antioksidan otot jantung (intramuskular);
• Galantamine - digunakan untuk distrofi muskular progresif cerebral palsy, miopati. (tablet diambil secara internal pada 4-12 mg per hari - dalam 2-3 jam);
• Asam alfa-lipoevaya (tioktovaya) - menormalkan metabolisme: ia berpartisipasi dalam regulasi metabolisme lipid dan karbohidrat (tablet Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon diberikan secara oral 600 mg sekali sehari);
• Riboxin - pendahulu ATP, merangsang metabolisme, memiliki efek anabolik, antiaritmia dan antihypoxic (tablet Riboxin masuk 1,2-2,4 g per hari);
• Actovegin - digunakan untuk memperbaiki sirkulasi arteri atau vena perifer, dan juga untuk penyembuhan luka tekanan lebih baik (1-2 tablet diresepkan tiga kali sehari).

Pijat ringan yang disarankan, hydromassage, prosedur air (berenang) dan terapi olahraga untuk semua kelompok otot. Latihan dan fisioterapi membantu mempertahankan kekuatan otot dan mobilitas sendi selama mungkin, yang pasti mengurangi distrofi otot Erba-Roth.

Profilaksis dan prognosis distrofi Erba-Rota

Profilaksis distrofi Erb-Rot - seperti kebanyakan penyakit keturunan lainnya - tidak mungkin dilakukan.

Dalam pengobatan klinis patologi ini tidak berlaku untuk penyakit fatal. Namun, prognosis distrofi Erba-Rot tidak baik. Penyakit ini berkembang dan setelah 20-25 tahun sejak masa timbulnya gejala, sebagai suatu peraturan, menyebabkan hilangnya mobilitas dan ketergantungan pada kursi roda.

Selain itu, atrofi otot mempengaruhi jantung dan sistem pernafasan, yang menyebabkan gangguan sekunder - gagal jantung dan infeksi paru, yang menyebabkan kematian. Bentuk-bentuk ringan dari distrofi otot tidak mempengaruhi harapan hidup pasien.

Pada musim panas 2014, perusahaan farmasi Swiss Santhera Pharmaceuticals mengumumkan bahwa uji klinis obat oral Omigapil, yang ditujukan untuk pengobatan distrofi muscular bawaan Erba-Rota, akan dimulai pada akhir tahun. Tes akan dilakukan di National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) di National Institute of Health (NIH USA) di bawah naungan Yayasan Swiss untuk Studi Penyakit Otot dan organisasi pasien pasien dengan distrofi otot Cure CMD.

Dan periset di AS, di bawah pimpinan Profesor Jerry Mandell, menerbitkan hasil pengujian penerapan terapi gen berdasarkan pengenalan ke sel jaringan otot yang terpengaruh (tanpa integrasi genomnya) dari modifikasi virus AAV1 yang berhubungan dengan adeno dari keluarga Parvoviridae. Virus ini menyebabkan respon imun yang lembut dan diprogram dengan jelas, akibat sintesis alfa-sarcoglycan dipulihkan. Jadi, mungkin, dalam waktu dekat penyakit bawaan yang serius - distrofi Erba-Roth - dapat disembuhkan.