Penyakit Stargardt

Penyakit Stargardt (fundus kuning yang terlihat, dystrophy berbintik kuning) adalah degenerasi makula retina, yang dimulai pada epitel pigmen dan memanifestasikan dirinya sebagai penurunan ketajaman visual pada usia 10-20 tahun.

Penyakit Stargardt digambarkan oleh K. Stargardt pada awal awal abad ke-20. Sebagai penyakit bawaan dari daerah makula dengan gambar ophthalmoscopic polimorfik: "perunggu pecah", "mata banteng", atrofi koroid, dll.

Dengan kloning posisi, lokus utama gen untuk penyakit Stargardt yang dinyatakan dalam fotoreseptor, yang disebut ABCR, ditentukan. Pada tipe dominan autosomal dari penyakit Stargardt, pelokalisasi gen yang bermutasi pada kromosom 13q dan 6ql4 didirikan.

[1], [2], [3], [4]

Gejala dan Diagnosis Penyakit Stargardt

Hasil studi genetik yang dilakukan dalam beberapa tahun terakhir menunjukkan bahwa, meskipun perbedaan dalam gambaran klinis, retinitis pigmentosa, penyakit Stargardt, fundus zheltopyatnistoe dan degenerasi makula terkait dengan usia, adalah gangguan alel lokus ABCR.

Fenomena "mata banteng" secara ophthalmoscopically terlihat sebagai pusat gelap yang dikelilingi oleh cincin hipopigmentasi yang lebar, diikuti oleh cincin hiperpigmentasi. Pada PHAG dengan gejala khas "mata bullish" pada latar belakang normal, zona tidak adanya fluoresensi atau hypofluorescence dengan koriokapillatori terlihat terungkap. Secara histologis, terjadi peningkatan jumlah pigmen di zona sentral fundus, atrofi epitel pigmen yang berdekatan dengan retina, dan kombinasi atrofi dan hipertrofi epitel pigmen. Tidak adanya fluoresensi di daerah makula disebabkan oleh akumulasi pigmen epitel retina lipofuscin, yang merupakan screen untuk fluorescein. Lipofuscin, di samping itu, melemahkan fungsi oksidatif lysosomes dan meningkatkan pH sel epitel pigmen retina, yang menyebabkan hilangnya integritas membrannya.

Ada bentuk langka dari dystrophy berwarna kuning tanpa perubahan di daerah makula. Dalam kasus ini, antara makula dan khatulistiwa, beberapa bintik kekuningan dari berbagai bentuk terlihat: bulat, oval, memanjang, yang dapat bergabung atau saling terpisah satu sama lain. Seiring waktu, warna, bentuk dan ukuran bintik-bintik ini bisa bervariasi; gambar pada PHAG juga berubah: daerah dengan hiperfluoresensi menjadi hypofluorescent, yang sesuai dengan atrofi epitel pigmen retina.

Pada semua pasien dengan penyakit Stargardt, skotoma sentral relatif atau mutlak dengan ukuran berbeda diidentifikasi tergantung pada distribusi proses. Dengan distrofi berbilah kuning, bidang penglihatan bisa normal jika tidak adanya perubahan pada daerah makula.

Pada sebagian besar pasien ada perubahan dalam penglihatan warna sesuai tipe deuteronopia, dischromasia merah-hijau atau lebih terasa. Dengan distrofi berbilah kuning, penglihatan warna bisa jadi normal.

Sensitivitas kontras spasial pada distrofi Stargardt telah berubah secara signifikan dalam keseluruhan rentang frekuensi dengan penurunan mean yang signifikan dan ketidakhadirannya sepenuhnya di wilayah frekuensi spasial yang tinggi - pola "kerucut berbentuk dystrophy". Sensitivitas kontras tidak ada di daerah tengah retina dalam 6-10 °.

Pada tahap awal distrofi Stargardt dan distrofi yang terlihat kuning, ERG dan EEG tetap berada dalam batas normal, pada stadium lanjut komponen kerucut dari penurunan ERG dan parameter EOG menjadi tidak normal. ERG lokal - subnormal sudah pada tahap awal penyakit dan menjadi tidak terdaftar saat penyakit ini berkembang.

Diagnosis penyakit stargardt harus dilakukan dengan dominan foveal distrofi progresif kerucut, kerucut-batang-dan-tongkat kerucut distrofi, Juvenile Retinoschisis, vitelliformnoy makula distrofi, diperoleh distrofi obat (misalnya, retinopati hlorokvinovoy) dengan toksemia kehamilan parah.

Pengobatan penyakit Stargardt

Tidak ada pengobatan berbasis genetika. Dianjurkan untuk memakai kacamata hitam untuk mencegah efek cahaya yang merusak.