Kardiomiopati hipertrofik: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Hypertrophic cardiomyopathy - kongenital atau penyakit diperoleh ditandai dengan hipertrofi miokard ventrikel berat dengan disfungsi diastolik, tapi tanpa peningkatan afterload (sebagai lawan, misalnya, aorta stenosis katup, coarctation aorta, sistemik arteri hipertensi). Gejalanya meliputi nyeri dada, sesak napas, pingsan dan kematian mendadak. Murmur sistolik, yang meningkat dengan tes Valsalva, biasanya terdengar pada tipe hipertrofi obstruktif. Diagnosis ditegakkan dengan echocardiography. Pengobatan dilakukan oleh b-adrenoblocker, verapamil, disopyramide dan kadang-kadang pengurangan kimia atau operasi pengangkatan obstruksi jalur keluar.

Kardiomiopati hipertrofik (HCMC) adalah penyebab umum kematian mendadak pada atlet muda. Hal ini dapat menyebabkan sinkop yang tidak dapat dijelaskan dan hanya dapat didiagnosis saat otopsi terjadi.

[1], [2], [3], [4], [5]

Penyebab kardiomiopati hipertrofik

Sebagian besar kasus kardiomiopati hipertrofi bersifat turun temurun. Setidaknya ada 50 mutasi berbeda yang ditransmisikan oleh jenis dominan autosomal; Mutasi spontan sering terjadi. Mungkin lesi 1 dari 500 orang, ekspresi stenotipik sangat bervariasi.

Patologi miokardium memanifestasikan dirinya dalam disorientasi sel dan myofibril, meskipun manifestasi ini tidak spesifik untuk kardiomiopati hipertrofik. Pada varian yang paling umum, bagian atas septum interventrikular di bawah katup aorta secara nyata mengalami hipertrofi dan menebal, dengan hipertrofi dinding posterior ventrikel kiri (LV) minimal atau tidak ada sama sekali; varian ini disebut asymmetric septal hypertrophy. Selama mengental partisi sistol dan leaflet kadang-kadang anterior dari katup mitral, sudah berorientasi dengan benar karena bentuknya ventrikel yang tidak benar, tersedot untuk partisi karena aliran darah tinggi (efek Venturi), lebih lanjut mengurangi saluran keluar dan mengurangi curah jantung. Kelainan yang diakibatkannya bisa disebut kardiomiopati obstruktif hipertrofik. Kurang sering, hipertrofi bagian tengah septum mengarah ke gradien intrakavitasi pada tingkat otot papiler. Dalam kedua bentuk, ventrikel kiri distal akhirnya dapat menipis dan melebar. Hipertrofi apikal juga terjadi, namun tidak menyulitkan aliran keluar, walaupun varian ini dapat menyebabkan obliterasi bagian apikal ventrikel kiri selama sistol.

Kontraktilitasnya benar-benar normal, akibatnya, fraksi ejeksi (EF) normal. Kemudian PV meningkat karena ventrikel memiliki volume kecil dan dikosongkan hampir sepenuhnya untuk mempertahankan curah jantung.

Hipertrofi mengarah pada pembentukan ruang yang kaku dan pantang menyerah (biasanya LV), yang mencegah pengisian diastolik, meningkatkan tekanan diastolik akhir dan dengan demikian meningkatkan tekanan vena pulmonal. Saat resistansi pengisian meningkat, curah jantung turun, efek ini ditingkatkan dengan gradien pada saluran keluar. Karena takikardia menyebabkan penurunan waktu pengisian, gejalanya cenderung muncul terutama saat berolahraga atau dengan takiaritmia.

Aliran darah koroner bisa diperparah, yang menyebabkan angina pektoris, sinkop atau aritmia karena tidak adanya penyakit arteri koroner. Aliran darah mungkin akan terpengaruh, karena rasio kepadatan kapiler ke nomor kardiomiosit dilanggar (unbalance pada kapiler / miosit) atau lumen diameter arteri koroner intramural menyempit karena hiperplasia dan hipertrofi intima dan tunika media yang. Selain itu, dengan aktivitas fisik, resistensi vaskular perifer dan tekanan diastolik pada akar penurunan aorta, yang menyebabkan penurunan tekanan perfusi di arteri koroner.

Dalam beberapa kasus, miosit berangsur-angsur mati, mungkin karena ketidakseimbangan pada tingkat kapiler / miosit menyebabkan iskemia kronis yang meluas. Saat miosit mati, mereka digantikan oleh fibrosis umum. Dalam kasus ini, ventrikel hipertrofi dengan disfungsi diastolik secara bertahap meluas, dan disfungsi sistolik juga berkembang.

Endokarditis infektif dapat menyulitkan kardiomiopati hipertrofik karena kelainan katup mitral dan aliran darah cepat melalui saluran keluar selama sistol awal. Komplikasi terlambat kadang merupakan blok atrioventrikular.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Gejala kardiomiopati hipertrofik

Sebagai aturan, gejala muncul pada usia 20-40 tahun dan berhubungan dengan aktivitas fisik. Ini termasuk nyeri dada (biasanya menyerupai angina khas), sesak napas, palpitasi dan pingsan. Pasien mungkin memiliki satu atau lebih gejala. Pingsan biasanya terjadi tanpa tanda-tanda sebelumnya selama beban fisik karena aritmia ventrikel atau atrial yang tidak terdiagnosis dan merupakan penanda risiko kematian mendadak yang tinggi. Dipercaya bahwa dengan kematian kardiomiopati hipertrofik terjadi karena takikardia ventrikel atau fibrilasi. Karena fungsi sistolik diawetkan, pasien jarang mengeluhkan kelelahan yang cepat.

AD dan denyut jantung biasanya normal, gejala peningkatan tekanan vena jarang terjadi. Dengan terhalangnya saluran keluar, denyut nadi pada arteri karotid memiliki kenaikan tajam, puncak split dan penurunan yang cepat. Impuls apikal dapat diekspresikan karena hipertrofi ventrikel kiri. Seringkali ada nada jantung IV (S ₄ ), yang terkait dengan kontraksi atrium yang kuat di latar belakang ventrikel kiri yang lemah pada akhir diastol.

Septum hipertrofi menyebabkan ejeksi kebisingan sistolik yang tidak dilakukan pada leher dan dapat auskultasi di tepi sternal kiri sela iga ketiga atau keempat. Kebisingan regurgitasi mitral akibat perubahan konfigurasi katup mitral dapat didengar di puncak jantung. Ketika saluran ekstrasorporeal menyempit, suara ejeksi sistolik kadang terdengar di ruang interkostal kedua di dekat tepi kiri sternum. Kebisingan pengusiran ventrikel kiri saluran keluar di kardiomiopati hipertrofik dapat diperkuat dengan Valsava manuver (yang menurunkan aliran balik vena, dan volume diastolik ventrikel kiri), mengurangi tekanan aorta (misalnya, nitrogliserin) atau selama reduksi setelah ekstrasistol (yang meningkatkan tekanan gradien saluran keluar). Kompresi tangan meningkatkan tekanan aorta, sehingga mengurangi intensitas suara.

Diagnosis kardiomiopati hipertrofik

Diagnosis dugaan didasarkan pada gejala dan gejala yang khas. Pingsan yang tidak disadari pada atlet muda harus selalu mengarah pada survei untuk menyingkirkan HCM. Patologi ini harus dibedakan dari stenosis aorta dan penyakit arteri koroner, yang mungkin disertai gejala serupa.

Lakukan EKG dan ekokardiografi dua dimensi (studi non-invasif terbaik yang mengkonfirmasikan diagnosisnya). Sinar-X dada sering dilakukan, tapi biasanya tidak menunjukkan perubahan patologis, karena tidak ada perluasan ventrikel (meski atrium kiri dapat diperbesar). Pasien dengan sinkop atau aritmia persisten harus diperiksa di tempat perawatan di rumah sakit. Tes latihan dan pemantauan Holter sering informatif pada pasien yang ditugaskan ke kelompok berisiko tinggi, walaupun diagnosis pada pasien semacam itu sulit dilakukan.

Pada EKG, biasanya tanda hipertrofi ventrikel kiri (misalnya, gigi S pada timbal V plus gigi R dalam timbal V atau V> 35 mm) biasanya ditemukan . Gigi dalam yang dalam O dari septum di lead I, aVL, V dan V sering dideteksi dengan hipertrofi septum asimetris. Ketika HCMC kadang-kadang ditemukan QRS kompleks di lead V3 dan V4, simulasi MI yang sebelumnya ditransfer. Gigi biasanya patologis, paling sering ada gigi terbalik simetris yang dalam pada lead I, aVL, V5 dan V6. Depresi segmen ST pada lead yang sama juga sering terjadi. P gelombang P dalam banyak kasus lebar, terbelah dalam lead II, III dan aVF, dan dalam memimpin V dan V dua fase, yang mengindikasikan hipertrofi atrium kiri. Risiko pengembangan fenomena pra-eksitasi pada sindrom Wolff-Parkinson-White, yang menyebabkan aritmia, meningkat.

Ekokardiografi Doppler dua dimensi membantu membedakan bentuk kardiomiopati dan menentukan tingkat penyumbatan saluran keluar ventrikel kiri, termasuk gradien tekanan dan pelokalan segmen stenotik. Studi ini sangat penting untuk memantau keefektifan perawatan medis atau bedah. Dengan penyumbatan parah pada saluran vestibular, terkadang penutupan katup aorta dicatat di tengah sistol.

Kateterisasi jantung biasanya dilakukan hanya bila direncanakan pengobatan invasif. Biasanya, dalam arteri koroner tidak mengungkapkan stenosis signifikan, tetapi studi metabolisme dapat mendeteksi iskemia miokard arteri intramural karena mengurangi lumen ketidakseimbangan pada kapiler / miosit atau patologis stres dinding ventrikel. Pasien usia lanjut mungkin juga menderita penyakit jantung koroner.

[13], [14]

Prognosis dan pengobatan kardiomiopati hipertrofik

Secara umum, angka kematian tahunan adalah 1-3% pada orang dewasa dan lebih tinggi pada anak-anak. Kematian berbanding terbalik dengan usia di mana gejala terjadi, dan paling tinggi pada pasien yang sering mengalami takikardia ventrikel atau pingsan, dan juga orang-orang yang telah diresusitasi setelah serangan jantung mendadak. Prognosisnya lebih buruk pada pasien muda dengan riwayat kematian mendadak keluarga dan pada pasien yang berusia lebih dari 45 tahun dengan angina atau sesak napas selama aktivitas fisik. Kematian biasanya tiba-tiba, dan kematian mendadak merupakan komplikasi yang paling sering terjadi. Gagal jantung kronis jarang terjadi. Konseling genetik ditunjukkan pada pasien dengan hipertrofi septum asimetris, yang muncul selama masa pertumbuhan pada usia pubertas.

Pengobatan diarahkan terutama pada relaksasi diastolik patologis. B-blocker dan pelambatan penghambat saluran kalsium jantung yang lambat dengan efek vasodilatasi sedikit (misalnya verapamil) sebagai monoterapi atau kombinasi membentuk dasar terapi. Mengurangi kontraktilitas miokard, obat ini memperpanjang jantung. Memperlambat denyut jantung, meningkatkan periode pengisian diastolik. Kedua efek mengurangi penyumbatan saluran vestibular, sehingga memperbaiki fungsi diastolik ventrikel. Pada kasus yang parah, Anda dapat menambahkan disopyramide, mengingat efek inotropik negatifnya.

Persiapan yang mengurangi preload (misalnya nitrat, diuretik, penghambat ACE, APA II), mengurangi ukuran ruang jantung dan memperparah gejala kardiomiopati hipertrofik. Vasodilator meningkatkan gradien saluran keluar dan menyebabkan takikardia refleks, yang kemudian memperburuk fungsi diastolik ventrikel. Obat-obatan inotropik (misalnya, glikosida jantung, katekolamin) memperburuk penyumbatan jalur keluar tanpa menurunkan tekanan diastolik akhir tinggi, yang dapat menyebabkan aritmia.

Jika terjadi pingsan, serangan jantung mendadak, dan jika aritmia dikonfirmasi oleh pemantauan rawat jalan EKG atau 24 jam, perlu mempertimbangkan implantasi defibrilator cardioverter atau terapi antiaritmia. Penderita kardiomiopati hipertrofik direkomendasikan profilaksis antibiotik dari endokarditis infektif. Partisipasi dalam olahraga dikontraindikasikan, karena banyak kasus kematian mendadak terjadi selama peningkatan beban.

Pengobatan pada fase ekspansi dan stagnasi pada kardiomiopati hipertrofi dilakukan dengan cara yang sama seperti pengobatan kardiomiopati hipertrofik dengan disfungsi sistolik predominan.

Jika hipertrofi septum dan penyumbatan jalur keluar menyebabkan gejala yang signifikan, walaupun memerlukan perawatan medis, diperlukan intervensi bedah. Ablasi kateter dengan etil alkohol tidak selalu efektif, namun semakin banyak digunakan. Bedah septum myotomy atau myomectomy mengurangi gejala lebih andal, namun tidak meningkatkan harapan hidup.