Anemia aplastik (anemia hipoplastik): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Anemia aplastik (anemia aplastik) - anemia normositik normokromik, adalah hasil dari penipisan progenitor hematopoietik, yang mengarah ke hipoplasia sumsum tulang, penurunan jumlah eritrosit, leukosit dan trombosit. Gejala penyakit ini disebabkan oleh anemia berat, trombositopenia (petechiae, perdarahan) atau leukopenia (infeksi). Diagnosis mensyaratkan adanya pansitopenia perifer dan tidak adanya prekursor hemopoiesis di sumsum tulang. Untuk pengobatan, gunakan antitimotitarny globulin dan siklosporin. Penggunaan eritropoietin, faktor stimulasi koloni granulosit-macrophage dan transplantasi sumsum tulang bisa efektif.

Istilah "anemia aplastik" menyiratkan aplasia sumsum tulang belakang, yang berhubungan dengan leukopenia dan trombositopenia. Aplasia eritroid parsial dibatasi oleh patologi rangkaian erythroid. Meski kedua penyakit ini cukup langka, anemia aplastik lebih sering terjadi.

[1], [2]

Penyebab anemia aplastik

Anemia aplastik tipikal (paling sering terjadi pada remaja dan dewasa muda) bersifat idiopatik pada sekitar 50% kasus. Hal ini diketahui bahwa alasan mungkin senyawa kimia (misalnya, benzena, arsen anorganik), radiasi atau obat-obatan (misalnya, agen sitotoksik, antibiotik, obat anti-inflamasi, antikonvulsan, acetazolamide, garam emas, penisilamin, quinacrine). Mekanismenya tidak diketahui, namun manifestasi hipersensitivitas selektif (mungkin genetik) adalah dasar perkembangan penyakit.

[3], [4], [5]

Gejala anemia aplastik

Meskipun timbulnya anemia aplastik secara bertahap, seringkali berminggu-minggu dan berbulan-bulan setelah terpapar racun, terkadang bisa akut. Gejala tergantung pada beratnya pansitopenia. Tingkat keparahan gejala dan keluhan karakteristik anemia (misalnya pucat) biasanya sangat tinggi.

Pancytopenia berat menyebabkan petechiae, ecchymosis dan gusi berdarah, perdarahan di retina dan jaringan lainnya. Agranulositosis sering disertai dengan infeksi yang mengancam jiwa. Splenomegali tidak ada sampai diinduksi oleh hemosiderosis transfusi. Gejala aplasia eritroid parsial biasanya kurang hebat dibanding anemia aplastik, dan tergantung pada tingkat anemia atau penyakit yang bersamaan.

[6], [7]

Formulir

Anemia aplastik langka adalah anemia Fanconi (sejenis anemia aplastik keluarga dengan anomali tulang skeletal, microcephaly, hipogonadisme dan pigmentasi kulit coklat) yang terjadi pada anak-anak dengan penyimpangan kromosom. Anemia fanconi sering disembunyikan sampai ada penyakit yang menyertainya (seringkali penyakit menular atau peradangan akut) yang menyebabkan pitalopenia perifer. Bersama dengan penghapusan penyakit bersamaan, parameter darah perifer menormalkan, meskipun terjadi penurunan komposisi seluler sumsum tulang.

Aplasia eritroid parsial bisa akut dan kronis. Erythroblastopenia akut - hilangnya prekursor sumsum tulang eritropoiesis selama infeksi akut virus (parvovirus terutama manusia), lebih sering pada anak-anak. Durasi anemia lebih besar semakin lama infeksi akut. Kronis parsial eritroid Aplasia terkait dengan penyakit hemolitik, thymoma, proses autoimun, dan jarang dengan obat-obatan (anxiolytics, antikonvulsan), racun (fosfat organik), defisiensi riboflavin dan leukemia limfositik kronis. Bentuk langka anemia kongenital dari Diamond-Blackfen biasanya terjadi pada masa kanak-kanak, tapi bisa sampai dewasa. Sindrom ini disertai kelainan pada tulang jari dan pertumbuhan rendah.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostik anemia aplastik

Anemia aplastik dicurigai pada pasien dengan pansitopenia (misalnya leukosit <1500 / μl, trombosit <50.000 / μl), terutama pada usia muda. Kehadiran aplasia eritroid parsial diasumsikan pada pasien dengan anomali tulang kerangka dan anemia normositik. Jika dicurigai adanya anemia, pemeriksaan sumsum tulang diperlukan.

Pada anemia aplastik, eritrosit normokromik-normositik (terkadang border-macro-sitopik). Jumlah leukosit berkurang, terutama granulosit. Jumlah trombosit seringkali kurang dari 50.000 / μL. Retikulosit berkurang atau tidak ada. Besi serum meningkat. Selektivitas sumsum tulang berkurang tajam. Dengan aplasia eritroid parsial, anemia normositik, retikulositopenia dan peningkatan kadar besi serum ditentukan, namun dengan jumlah sel darah putih dan platelet normal. Seluler dan pematangan sumsum tulang bisa normal, kecuali tidak adanya progenitor erythroid.

[14], [15], [16], [17]

Pengobatan anemia aplastik

Pada anemia aplastik, terapi pilihan adalah pemberian globine antitumocyte globulin (ATG) dari 10 sampai 20 mg / kg, diencerkan dalam 500 ml garam dan diberikan secara intravena selama 4 sampai 6 jam selama 10 hari. Sekitar 60% pasien menanggapi terapi tersebut. Reaksi alergi dan serum sickness dapat diamati. Semua pasien perlu melakukan tes kulit (untuk mengetahui alergi terhadap serum kuda), glukokortikoid yang ditentukan sebelumnya (prednisolon 40 mg / m ² dalam sehari selama 7-10 hari atau sampai gejala komplikasi menurun). Terapi yang efektif adalah penggunaan siklosporin (5 sampai 10 mg / kg oral setiap hari), yang menyebabkan respons pada 50% pasien yang tidak merespons ATG. Kombinasi yang paling efektif adalah siklosporin dan ATG. Dengan adanya anemia aplastik bentuk superheavy dan tidak adanya respons terhadap jalannya ATG / siklosporin, transplantasi sumsum tulang atau perawatan sitokin (faktor stimulasi koloni granulosit atau granulosit-makrofag) dapat menjadi efektif.

Melakukan transplantasi sel punca atau sumsum tulang dapat efektif pada pasien muda (terutama berusia di bawah 30 tahun), namun memerlukan adanya kembar kembar yang kompatibel dengan HLA atau kulit dari donor yang tidak terkait. Saat melakukan diagnosa itu perlu dilakukan HLA-mengetik saudara kandung. Karena transfusi mengganggu efektivitas transplantasi berikutnya, produk darah harus ditentukan saat benar-benar diperlukan.

Kasus keberhasilan penggunaan terapi imunosupresif (prednisolon, siklosporin atau siklofosfamid) dengan aplasia eritroid parsial dijelaskan, terutama bila dicurigai mekanisme autoimun penyakit ini. Karena pada pasien dengan aplasia eritroid parsial terhadap timus, kondisinya membaik setelah thymectomy, KT digunakan untuk mencari fokus yang sama dan pertanyaan tentang perawatan bedah sedang dipertimbangkan.