Sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Sindrom Mayer dari Rokytansky Kustner adalah kelainan kongenital organ reproduksi pada wanita, ketika rahim dan vagina sama sekali tidak ada (aplasia) atau cacat dalam perkembangannya. Aplasia vagina pada awal abad XIX digambarkan oleh ilmuwan Jerman Meyer. Rokitansky dan Küster melengkapi diagnosis ini, menemukan bahwa rahim juga tidak ada di ovarium yang berfungsi normal. Di luar, cacat ini tidak terlihat, wanita memiliki semua karakteristik seksual sekunder (dada dan rambut di daerah genital), alat kelamin eksternal yang benar-benar normal. Satu set kromosom juga standar. Seringkali, sindrom Mayer di Rokytan Kyustner disertai anomali dalam struktur sistem saluran kencing dan tulang belakang.

[1], [2], [3], [4], [5],

Penyebab sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Penyebab sindrom Mayer dari Kyustner Rokytan tidak sepenuhnya ditentukan, oleh karena itu, tidak ada jawaban yang jelas tentang sifat cacatnya. Pada kasus yang terisolasi, pelanggaran perkembangan embrio pada tahap embrio terdeteksi. Keanehan ini menyangkut duktus Mullerian, yang pada tahap selanjutnya organ kelamin perempuan muncul. Diduga bahwa cacat ini mungkin disebabkan oleh kurangnya produksi protein tertentu (MIS) dalam rudiment embrionik, pengaruh kimia, termasuk obat-obatan, pada diabetes mellitus yang telah terjadi selama kehamilan. Kerentanan genetik terhadap sindrom ini juga dilacak, beberapa kasus penyakit terdeteksi pada satu keluarga.

Studi menunjukkan bahwa defisit enzim dan gangguan tertentu dalam proses metabolisme organisme wanita hamil terkait dengan perubahan struktur DNA, dan oleh karena itu informasi pada gen dan faktor keturunan. Dalam hal ini, durasi dan kekuatan dampak ini memainkan peran penting. Jika ini terjadi selama periode kritis (waktu pembelahan sel dan pembentukan organ secara intensif), maka kemungkinan munculnya malformasi sistem reproduksi mungkin terjadi.

Faktor risiko

Faktor risiko sindrom Mayer di Rokytan Kustner adalah berbagai patologi yang menyertai kehamilan, terutama pada tahap awal. Ini termasuk malformasi uterus (keterbelakangan, posisi abnormal, tumor) dan penyakit umum. Pada tahap embrio perkembangan janin, nutrisi dirinya bisa terganggu karena penyakit kardiovaskular. Jadi untuk rematik jantung dan hipertensi ditandai dengan kejang pembuluh darah, akibatnya proses metabolisme antara ibu dan janin terganggu. Organisme ibu, termasuk plasenta, menerima lebih sedikit oksigen, dan ini mempengaruhi pembentukan organ janin dan perkembangannya.

Faktor yang tidak menguntungkan dari sindrom ini bisa menjadi gangguan hormonal, termasuk penuaan pada tubuh. Penderita diabetes memiliki lebih sering kasus infertilitas, keguguran dan anomali lainnya. Pengobatan dengan obat hormonal, terutama pada trimester pertama kehamilan, juga bisa menyebabkan malformasi.

Konflik faktor Rh memecah penghalang protektif plasenta, dan oleh karena itu membuat janin menjadi sasaran yang lebih mudah untuk berbagai pengaruh pengaruh buruk.

Patogenesis

Patogenesis sindrom Mayer di Rokytan's Kyustner tidak dipahami dengan baik.

Jelas satu hal adalah bahwa dengan sisa-sisa organ genital yang parah, indung telur biasanya berkembang dan berfungsi. Di dalamnya, proses normal ovulasi terjadi saat telur meninggalkan folikel dan meninggalkan ovarium, dan pada tempatnya membentuk tubuh yang kuning. Epidemiologi aplasia uterus dan bagian atas vagina, atau dikombinasikan dengan anomali organ lain, menunjukkan bahwa frekuensi pendeteksiannya adalah satu episode per 5 ribu bayi perempuan yang baru lahir. Kasus penyakit tunggal lebih umum terjadi daripada kasus keturunan secara genetis.

Gejala sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Gejala sindrom Mayer dari Rokytansky Kustner tidak ditemukan pada masa kanak-kanak sama sekali, karena Tidak ada penyimpangan nyata dari genital eksternal. Pemberita pertama sindrom ini adalah tidak adanya menstruasi pada usia ketika pubertas biasanya terjadi (11-14 tahun). 40% pasien memiliki kelainan pada struktur kerangka dan kelainan pada sistem saluran kemih (ginjal mungkin berbentuk tapal kuda atau tidak ada, ureternya berlipat ganda).

Tahapan

Ada dua tahap sindrom Mayer di Rokytan's Kyustner: tidak adanya rahim dan vagina total dan parsial. Pada rahim parsial memiliki satu atau dua tanduk dan tabung falopi yang tidak tumbuh secara menyeluruh. Sangat jarang ditemukan di salah satu tanduk rongga embrio dengan endometrium.

Sindrom Mayer dari Rokytansky Kustner dapat dibagi menjadi beberapa jenis: kasus tunggal dan keluarga (mewarisi). Juga, patologi ini dapat diklasifikasikan sebagai terisolasi, atau dikombinasikan dengan penyakit organ lain (ginjal, tulang belakang, jantung).

Komplikasi dan konsekuensinya

Infertilitas adalah konsekuensi utama sindrom Mayer dari Rokytansky Kustner. Ada nyeri periodik di perut bagian bawah, yang dikaitkan dengan pematangan sel telur pada periode haid imajiner. Komplikasi serius timbul saat saat bersenggama ada ruptur perineum, dan terkadang kandung kemih dan rektum.

Diagnostik sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Diagnosis sindrom Mayer Rokytansky Kustner terdiri dari tahap berikut:

• pengumpulan informasi tentang gejala penyakit, adanya reaksi alergi, penyakit keturunan, kehamilan, operasi pascaoperasi, dll;
• pemeriksaan oleh ginekolog di kursi. Biasanya, dokter memastikan perkembangan normal alat kelamin eksternal wanita, kepatuhannya terhadap norma usia;
• memeriksa vagina Tahap ini memungkinkan untuk menentukan vagina terpotong secara membabi buta (1-1,5 cm);
• palpasi uterus melalui rektum, menemukan di tempat rahim dan pelengkap filamen jaringan ikat (kabelnya);
• melakukan studi laboratorium dan klinis;
• Pemeriksaan ultrasonografi sistem genitourinari.

[6]

Analisis

Dengan sindrom testosteron dan tes darah Mayer Rokitansky Kustner memberikan pemeriksaan hormonal untuk mendapatkan gambaran latar belakang hormonal. Dalam urin tentukan kandungan hormon seks dari hormon kehamilan dan estrogen. Pregnanediol adalah produk metabolisme hormon progesteron, estrogen adalah nama umum dari sejumlah senyawa hormonal yang berperan penting dalam metabolisme. Dengan sindrom Mayer di Rokytansky Kustner, tingkat ini normal.

Tes darah memeriksa plasma untuk kandungan gonadotropin dan steroid. Gonadotropin - hormon yang diproduksi oleh plasenta selama kehamilan, hormon steroid mengatur proses metabolisme. Dengan sindrom ini, hormon ini juga normal. Tes darah umum dan biokimia dan analisis urin umum akan mendorong adanya penyakit insidental. Analisis bakteriologis dan bakteriologis pada pemeriksaan ekskresi akan menunjukkan keadaan epitel, jumlah leukosit, adanya lendir, bakteri, jamur, mis. Pada komposisi microflora dari saluran kelamin. Ini akan memberi kesempatan untuk mengidentifikasi peradangan, penyakit kelamin.

Diagnostik instrumental

Diagnostik instrumental meliputi ultrasound atau magnetic resonance tomography dari pelvis kecil, yang menegaskan tidak adanya atau keterbelakangan uterus dan vagina, dan akan mengidentifikasi cacat pada ginjal, ureter dan organ lainnya. Untuk memperjelas derajat anomali, laparoskopi diagnostik dilakukan.

Penentuan operasi normal ovarium dilakukan dengan mengukur suhu basal dengan termometer. Prosedur ini terdiri dari mengukur suhu di vagina atau rektum dari jam 7 pagi sampai jam 7.30 pagi, tanpa bangun dari tempat tidur. Sebuah spatula atau skapula khusus, cermin ginekologi, sebuah slide diperlukan untuk mengambil noda itu.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis dibedakan dari sindrom Mayer di Rokytan's Kyustner adalah untuk membedakannya dari sindrom feminisasi testis, yang juga disebut hermaproditisme pria palsu pada pasien dengan alat kelamin wanita. Kedua sindrom ini ditandai oleh fenotip wanita dari penampilan pasien, tidak adanya siklus haid, kelainan pada vagina dan rahim. Pada saat yang sama, feminisasi testis ditandai dengan ketiadaan rambut yang lengkap atau sebagian pada selangkangan dan ketiak, dan pembentukan genitalia eksternal terganggu. Berbeda dengan sindrom Mayer's Rokytansky Kustner, seperangkat kromosom pada wanita tersebut adalah laki-laki (46 XY), dan di kanal inguinalis atau testis rongga perut ditemukan.

Pengobatan sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Semua perawatan untuk sindrom Mayer di Rokytan's Kyustner adalah untuk menghilangkan faktor-faktor yang mencegah kontak seksual normal. Untuk ini, ada metode unik - untuk membentuk vagina buatan dengan cara intervensi bedah. Membangkitkan anak dengan anomali semacam itu tidak mungkin dilakukan.

Dengan vagina terbelakang, jika memiliki panjang 2-4 cm, ada cara untuk meningkatkannya dengan menggunakan prosedur seperti bougie dan dilatasi. Buzhirovanie adalah peregangan vagina sendiri dengan bantuan dildo. Ini harus disuntikkan dengan lembut ke dalam vagina dua kali sehari, membuat gerakan melingkar halus selama 10-20 menit. Hasilnya bisa didapat setelah enam bulan melakukan latihan tersebut.

Prinsip dilatasi (ekspansi) vagina juga diterapkan. Dilator terletak di rongga vagina dan bertindak di atasnya dengan tekanan tertentu. Prosedurnya dilakukan setiap hari 2-3 kali sehari selama 20-30 menit. Bila ukuran dilator mulai mencocokkan ukuran vagina, lakukan pembesaran dan ulangi lagi. Untuk mencapai tujuan ini, Anda memerlukan setidaknya tiga bulan.

Perawatan operatif

Satu-satunya cara untuk membantu pasien menjalani kehidupan seks normal dengan tidak adanya vagina atau sangat pendek adalah perawatan bedah. Ini terdiri dari formasi buatan - colpopoiesis.

Ada dua metode intervensi bedah: operasi terbuka dan laparoskopi. Laparoscopic colpopeosis lebih disukai, karena memberikan hasil estetika yang lebih baik. Operasi terdiri dari pembentukan vagina baru dari kolon sigmoid. Jika Anda tidak dapat menggunakan bahan ini, Anda bisa membentuk vagina dari peritoneum pelvis, kolon tipis atau melintang.

Mikroflora, epitel vagina baru sesuai dengan rata-rata alami setelah 3 bulan. Kehidupan seksual dimungkinkan dalam sebulan dan untuk melakukannya setelah operasi diperlukan secara rutin atau untuk melakukan bougie Mungkin saja sklerosis, stenosis dan atrofi usus.

Pencegahan

Pencegahan sindrom Mayer di Rokytansky Kustner dikurangi menjadi rekomendasi untuk wanita hamil, terutama pada minggu-minggu pertama kehamilan, saat embrio berada di tahap embrio. Hal ini diperlukan untuk mematuhi gaya hidup sehat, hindari penggunaan minuman beralkohol, nikotin, obat-obatan, stres. Aktivitas fisik yang kuat juga harus dihilangkan, usahakan menghindari momen traumatis.

[7]

Ramalan cuaca

Prognosis untuk sindrom Mayer dari Rokytansky Kustner adalah sifat setengah langkah, karena perawatan ditujukan untuk membuat wanita cocok untuk kehidupan seks normal, namun cacat perkembangannya tidak dapat dieliminasi. Tidak mungkin hamil dengan diagnosis semacam itu secara mandiri, namun berkat fungsi normal ovarium, memungkinkan untuk membuahi sel telur dalam tabung reaksi dan memberi ibu pengganti (fertilisasi in vitro).