Hipotiroidisme bawaan: penyebab, patogenesis, konsekuensi, prognosis

Penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik dan berhubungan dengan insufisiensi tiroid adalah hipotiroidisme bawaan. Pertimbangkan fitur-fitur patologi ini, metode perawatan.

Kompleks tanda-tanda klinis dan laboratorium yang timbul sejak lahir karena kekurangan hormon tiroid adalah hipotiroidisme bawaan. Menurut klasifikasi internasional penyakit dari revisi ke-10 dari ICD-10, penyakit ini termasuk dalam kategori IV.Penyakit sistem endokrin, gangguan makan dan gangguan metabolisme (E00-E90).

Penyakit kelenjar tiroid (E00-E07):

• E02 Hipotiroidisme subklinis karena defisiensi yodium.
• E03 Bentuk lain dari hipotiroidisme:
  • E03.0 Hipotiroidisme bawaan dengan gondok difus. Gondok (tidak beracun) bawaan: BDI, parenkim. Tidak termasuk: gondok bawaan sementara dengan fungsi normal (P72.0).
  • E03.1 Hipotiroidisme bawaan tanpa gondok. Aplasia kelenjar tiroid (dengan miksedema). Bawaan: atrofi kelenjar tiroid, hipotiroidisme NOS.
  • E03.2 Hipotiroidisme disebabkan oleh obat-obatan dan zat eksogen lainnya.
  • E03.3 Post-infektiøs hypothyroidisme.
  • E03.4 Atrofi tiroid (didapat). Tidak termasuk: atrofi bawaan kelenjar tiroid (E03.1).
  • E03.5 Komedo Myxedema.
  • E03.8 Hipotiroidisme spesifik lainnya.
  • Tidak disebutkan E03.9 Hypothyroidism, myxedema BSU.

Kelenjar tiroid adalah salah satu organ sistem endokrin yang melakukan banyak fungsi yang bertanggung jawab untuk kerja penuh dan pengembangan seluruh organisme. Ini menghasilkan hormon yang merangsang hipofisis dan hipotalamus. Fungsi utama kelenjar meliputi:

• Kontrol proses pertukaran.
• Regulasi metabolisme: lemak, protein, karbohidrat, kalsium.
• Pembentukan kemampuan intelektual.
• Kontrol suhu tubuh.
• Sintesis retinol di hati.
• Menurunkan kolesterol.
• Stimulasi pertumbuhan.

Sejak lahir, organ mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tubuh anak, terutama tulang dan sistem saraf. Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroksin T4 dan triiodothyronine T3. Kekurangan zat-zat ini secara negatif mempengaruhi fungsi seluruh organisme. Ketidakcukupan hormon menyebabkan perlambatan dalam perkembangan mental dan fisik, pertumbuhan.

Dengan kelainan bawaan, berat badan bayi baru lahir bertambah, memiliki masalah dengan detak jantung dan tekanan darah. Terhadap latar belakang ini, energi berkurang, masalah usus dan peningkatan kerapuhan tulang muncul.

[1], [2]

Epidemiologi

Menurut statistik medis, prevalensi hipotiroidisme bawaan adalah 1 kasus per 5000 bayi. Penyakit ini sekitar 2,5 kali lebih umum pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Adapun bentuk sekunder, paling sering didiagnosis setelah 60 tahun. Pada 1000 wanita, sekitar 19 didiagnosis. Sementara di kalangan pria, hanya 1 dari 1000 yang sakit.

Pada saat yang sama, total populasi dengan kekurangan hormon tiroid adalah sekitar 2%. Bahaya penyakit patologis pada gejala kabur yang memperumit proses diagnosis.

[3], [4], [5], [6], [7],

Penyebab hipotiroidisme bawaan

Kelainan genetik adalah faktor utama yang menyebabkan kekurangan tiroid. Kemungkinan penyebab penyakit juga termasuk:

• Predisposisi herediter - pelanggaran ini berkaitan erat dengan mutasi gen, sehingga bisa berkembang dalam rahim.
• Gangguan dalam pembentukan hormon - disebabkan oleh penurunan sensitivitas kelenjar tiroid terhadap yodium. Terhadap latar belakang ini, mungkin mengganggu transportasi zat berguna yang diperlukan untuk sintesis hormon.
• Patologi hipotalamus - pusat sistem saraf mengatur fungsi kelenjar endokrin, termasuk kelenjar tiroid.
• Menurunnya sensitivitas terhadap hormon tiroid.
• Penyakit autoimun.
• Lesi tumor pada kelenjar tiroid.
• Kekebalan berkurang.
• Obat overdosis. Penerimaan obat antitiroid selama kehamilan.
• Penyakit virus dan parasit.
• Perawatan dengan yodium radioaktif.
• Kekurangan yodium dalam tubuh.

Selain hal di atas, ada banyak penyebab patologi bawaan lainnya. Dalam kebanyakan kasus, penyebab penyakit tetap tidak diketahui.

[8]

Faktor risiko

Dalam 80% kasus, kelenjar tiroid terganggu karena cacat perkembangannya:

• Gyopopia.
• Distopia (perpindahan) di ruang retrosternal atau sublingual.

Faktor risiko utama untuk hipotiroidisme kongenital meliputi:

• Kekurangan yodium dalam tubuh wanita selama kehamilan.
• Paparan radiasi pengion.
• Penyakit menular dan autoimun menderita selama kehamilan.
• Dampak negatifnya pada janin adalah obat-obatan dan bahan kimia.

Dalam 2% dari patologi yang disebabkan oleh mutasi gen: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Dalam kasus ini, bayi memiliki kelainan jantung bawaan, dislokasi bibir atas atau langit-langit yang keras.

Sekitar 5% kasus penyakit ini berhubungan dengan patologi herediter yang menyebabkan gangguan pada sekresi hormon tiroid atau interaksinya satu sama lain. Patologi ini meliputi:

• Sindrom pendred.
• Cacat hormon tiroid.
• Organisasi yodium.

Dalam kasus lain, faktor-faktor yang dapat memicu hipotiroidisme adalah:

• Cedera saat lahir.
• Proses tumor dalam tubuh.
• Asfiksia pada bayi baru lahir.
• Gangguan otak.
• Aplasia kelenjar pituitari.

Tindakan faktor-faktor di atas mengarah pada pengembangan sindrom resistensi. Yaitu, kelenjar tiroid dapat menghasilkan hormon tiroid dalam jumlah yang cukup, tetapi organ target benar-benar kehilangan sensitivitas terhadapnya, menyebabkan karakteristik simptomatologi dari hipotiroidisme.

Patogenesis

Mekanisme perkembangan kelainan tiroid disebabkan oleh penurunan biosintesis dan penurunan produksi hormon yang mengandung yodium (tiroxin, triiodothyronine). Patogenesis hipotiroidisme bawaan karena masalah dengan produksi hormon tiroid dikaitkan dengan aksi berbagai faktor patologis pada tahap yang berbeda:

• Cacat akumulasi yodium.
• Kegagalan proses tironin beryodium beryodium.
• Transisi mono-iodothyronine dan diiodothyronine menjadi triiodothyronine dan thyroxin dan hormon lainnya.

Perkembangan bentuk sekunder penyakit ini terkait dengan faktor-faktor tersebut:

• Kekurangan hormon tirotropik.
• Berkurangnya konsentrasi iodida di kelenjar tiroid.
• Aktivitas sekresi epitel folikel organ, mengurangi jumlah dan ukurannya.

Penyakit polyetiological memicu pelanggaran proses metabolisme dalam tubuh:

1. Metabolisme lipid - memperlambat penyerapan lemak, menghambat katabolisme, meningkatkan kadar kolesterol dalam darah, trigliserida dan β-lipoprotein.
2. Metabolisme karbohidrat - memperlambat penyerapan glukosa di saluran pencernaan dan mengurangi pemanfaatannya.
3. Metabolisme air - peningkatan kapasitas hidrasi musin dan pelanggaran hidrofilisitas koloid menyebabkan retensi air dalam tubuh. Terhadap latar belakang ini, diuresis dan jumlah output klorida berkurang. Tingkat kalium meningkat dan jumlah natrium dalam otot jantung menurun.

Patologi metabolik di atas menyebabkan patologi dalam perkembangan otak dan sistem saraf pusat.

[9],

Gejala hipotiroidisme bawaan

Dalam kebanyakan kasus, gejala disfungsi bawaan kelenjar tiroid membuat mereka merasa beberapa bulan setelah lahir. Namun, pada beberapa bayi, tanda-tanda pertama penyakit muncul segera.

Gejala patologi genetik adalah:

• Berat bayi baru lahir lebih dari 4 kg.
• Ikterus yang berkepanjangan setelah lahir.
• Segitiga nasolabial biru.
• Pembengkakan wajah.
• Setengah mulut terbuka.
• Ubah nada suara.

Jika gejala di atas tetap tanpa perhatian medis, maka mereka mulai berkembang. Setelah 3-4 bulan, hipotiroidisme dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• Gangguan nafsu makan dan proses menelan.
• Mengupas dan pucat pada kulit.
• Rambut kering dan rapuh.
• Cenderung sembelit dan perut kembung.
• Suhu tubuh rendah, anggota badan dingin.

Ada juga kemudian, tetapi tanda-tanda jelas penyakit yang berkembang setahun setelah kelahiran seorang anak:

• Tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental.
• Terlambatnya penampilan gigi.
• Tekanan rendah
• Mengubah ekspresi wajah.
• Jantung membesar.
• Pulsa langka.

Manifestasi klinis di atas membuat sulit untuk mendiagnosis, sehingga skrining awal diindikasikan untuk mendeteksi penyakit. Prosedur ini dilakukan untuk semua anak selama seminggu setelah kelahiran.

[10]

Komplikasi dan konsekuensinya

Penurunan fungsi tiroid ditandai oleh kekurangan sebagian atau seluruhnya hormon. Kondisi yang menyakitkan adalah gangguan serius yang berbahaya dalam perkembangan bayi baru lahir. Konsekuensi dan komplikasi mempengaruhi semua organ sistem bayi, yang bertanggung jawab atas operasi kelenjar tiroid untuk operasi normal:

• Pembentukan dan pertumbuhan kerangka, gigi.
• Kemampuan kognitif, memori dan perhatian.
• Asimilasi elemen jejak vital dari ASI.
• Berfungsinya sistem saraf pusat.
• Keseimbangan lemak, air dan kalsium.

Hipotiroidisme bawaan menyebabkan masalah seperti ini:

• Perkembangan otak dan sumsum tulang belakang yang lambat, telinga bagian dalam dan struktur lainnya.
• Kerusakan permanen pada sistem saraf.
• Keterlambatan dalam perkembangan psikomotorik dan somatik.
• Ketinggian dalam berat dan tinggi badan.
• Gangguan pendengaran dan ketulian karena pembengkakan jaringan.
• Kehilangan suara
• Menunda atau sepenuhnya menghentikan perkembangan seksual.
• Pertumbuhan kelenjar tiroid yang berlebihan dan degenerasinya yang ganas.
• Pembentukan adenoma sekunder dan pelana Turki "kosong".
• Hilangnya kesadaran

Kurangnya hormon bawaan dalam kombinasi dengan gangguan perkembangan menyebabkan kretinisme. Penyakit ini adalah salah satu bentuk paling parah dari keterlambatan perkembangan psikomotor. Anak-anak dengan komplikasi ini tertinggal dari rekan-rekan mereka secara fisik dan intelektual. Dalam kasus yang jarang terjadi, patologi sistem endokrin menyebabkan koma hipotiroid, yang dalam 80% risiko kematian.

[11], [12]

Pencegahan

Hipotiroidisme kongenital berkembang selama kehamilan dan dalam banyak kasus karena alasan di luar kendali wanita (perkembangan abnormal organ janin, mutasi gen). Tetapi meskipun demikian, ada langkah-langkah pencegahan untuk meminimalkan risiko memiliki anak yang sakit.

Pencegahan hipotiroidisme terdiri dari diagnosis komprehensif baik selama perencanaan kehamilan dan selama kehamilan.

1. Pertama-tama, perlu untuk menentukan tingkat hormon tiroid dan konsentrasi antibodi spesifik terhadap tiroglobulin dan tiroperoksidase. Biasanya, antibodi tidak ada atau beredar rata-rata hingga 18 U / ml untuk AT-TG dan 5,6 U / ml untuk AT-TPO. Nilai yang meningkat menunjukkan perkembangan proses inflamasi autoimun di kelenjar tiroid. Antibodi yang meningkat terhadap tiroglobulin meningkatkan risiko kanker jaringan organ.

• Jika penyakit itu didiagnosis sebelum kehamilan, maka perawatan diberikan. Terapi dimulai dengan asupan hormon sintetis dan obat-obatan lain untuk mengembalikan sintesis hormon normal dan mengembalikan fungsi kelenjar tiroid.
• Jika patologi terdeteksi setelah konsepsi, maka pasien diresepkan dosis maksimum obat hormon tiroid. Perawatan berlangsung sampai hormon tiroid diisi ulang.

1. Hipotiroidisme dapat berkembang karena defisiensi yodium. Untuk normalisasi keseimbangan yodium dan pencegahan defisiensi zat ini dalam tubuh, obat berikut disarankan:

• Yodomarin

Persiapan yodium dengan zat aktif adalah kalium iodida 131 mg (100 yodium murni). Digunakan untuk mengobati dan mencegah penyakit kelenjar tiroid. Elemen jejak sangat diperlukan untuk fungsi normal tubuh. Mengisi kembali kekurangan yodium dalam tubuh.

• Indikasi untuk digunakan: pencegahan penyakit tiroid yang disebabkan oleh kekurangan yodium dalam tubuh. Pencegahan defisiensi yodium pada orang yang membutuhkan peningkatan konsumsi zat ini: hamil, wanita menyusui, anak-anak dan remaja. Pencegahan pembentukan gondok pada periode pasca operasi atau setelah terapi obat. Pengobatan gondok non-toksik difus, gondok euthyroid difus.
• Metode aplikasi: dosis tergantung pada usia pasien dan indikasi untuk digunakan. Rata-rata, pasien diresepkan dari 50 hingga 500 mg per hari. Perawatan pencegahan jangka panjang - 1-2 tahun kursus atau terus menerus. Pada kasus yang parah, pencegahan defisiensi yodium dilakukan sepanjang hidup.
• Efek samping: berkembang dengan dosis yang tidak tepat. Transisi hiperkeratosis laten menjadi bentuk nyata, hiperkeratosis yang diinduksi yodium, berbagai reaksi alergi dimungkinkan. Overdosis memiliki gejala yang sama.
• Kontraindikasi: hipertiroidisme, intoleransi terhadap sediaan yodium, adenoma tiroid toksik, dermatitis herpetiform Duhring. Penggunaan obat selama kehamilan dan menyusui tidak dilarang.

Iodomarin tersedia dalam bentuk tablet dalam botol 50, 100 dan 200 kapsul.

• Iodineaktivitas

Ini mengkompensasi kurangnya yodium dalam tubuh. Dengan kekurangan elemen jejak ini secara aktif diserap, dan dengan kelebihan - diekskresikan dari tubuh dan tidak memasuki kelenjar. Obat ini diresepkan untuk pengobatan dan pencegahan penyakit yang berhubungan dengan kekurangan yodium dalam tubuh.

IodActiv dikontraindikasikan untuk pasien dengan hipersensitivitas terhadap komponennya. Obat ini diminum 1-2 kapsul 1 kali sehari, terlepas dari makanannya. Durasi perawatan ditentukan oleh dokter yang hadir.

• Jodbalans

Senyawa iodin anorganik, mengisi kekurangan yodium dalam tubuh. Menormalkan sintesis hormon tiroid utama. Mengurangi pembentukan hormon tiroid yang tidak aktif. 1 kapsul obat mengandung zat aktif kalium iodida 130,8 mg atau 261,6 mg, masing-masing sama dengan 100 atau 200 mg yodium.

Komponen aktif mengembalikan dan merangsang proses metabolisme dalam sistem saraf pusat, sistem muskuloskeletal, kardiovaskular dan reproduksi. Ini berkontribusi pada normalisasi proses intelektual-nestik, mempertahankan homeostasis.

• Indikasi untuk digunakan: pencegahan keadaan kekurangan yodium selama kehamilan dan menyusui. Periode pasca operasi setelah operasi tiroid. Pencegahan gondok, pengobatan komprehensif sindrom euthyroid pada pasien baru lahir dan dewasa.
• Metode aplikasi: dosis harian ditentukan oleh dokter yang hadir, secara individual untuk setiap pasien. Paling sering, pasien diresepkan 50-200 mg per hari. Jika obat diresepkan untuk bayi baru lahir, maka untuk kenyamanan penggunaannya, tablet dilarutkan dalam 5-10 ml air hangat yang direbus.
• Efek samping: reaksi alergi, takikardia, aritmia, tidur dan terjaga, peningkatan lekas marah, labilitas emosional, peningkatan keringat, gangguan pada saluran pencernaan.
• Kontraindikasi: hipertiroidisme, Dürring dermatitis, kista tiroid soliter, nodul gondok toksik. Hipertiroidisme etiologi defisiensi non-yodium, kanker tiroid. Tidak diresepkan untuk pasien dengan defisiensi laktase dan galaktase bawaan.

Jodbalans tersedia dalam tablet untuk penggunaan oral.

3. Poin pencegahan penting lainnya adalah nutrisi dengan jumlah yodium yang cukup. Selama kehamilan di tubuh wanita tingkat hormon tiroid menurun tajam. Tanpa pasokan tambahan tubuh dengan sel mikro ini, ada risiko hipotiroidisme.

Saran diet:

• Gunakan garam beryodium secara teratur.
• Produk yang berkontribusi pada pembentukan gondok harus mengalami perlakuan panas: brokoli, kembang kol dan kubis Brussel, millet, mustard, kedelai, lobak, bayam.
• Makan makanan yang kaya vitamin B dan E: kacang-kacangan dan minyak zaitun, produk susu, telur, daging, makanan laut.
• Termasuk dalam makanan diet dengan beta-karoten: labu, wortel, jus kentang segar.
• Ganti kopi dengan teh hijau atau hitam. Minuman tersebut mengandung fluorida yang mengatur fungsi tiroid.

Semua rekomendasi di atas sangat penting, dan setiap wanita yang berencana untuk menjadi seorang ibu dalam waktu dekat harus menyadarinya. Kelenjar tiroid anak diletakkan pada minggu ke-10 sampai ke-12 perkembangan intrauterin, oleh karena itu organisme ibu harus mengandung cukup banyak zat bermanfaat dan siap untuk diisi ulang.

[13], [14],

Ramalan cuaca

Hasil dari bentuk hipotiroidisme bawaan tergantung pada diagnosis patologi yang tepat waktu dan waktu dimulainya terapi penggantian hormon. Jika perawatan dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan, maka kemampuan intelektual dan perkembangan psikofisik anak tidak terganggu. Perawatan bayi yang berusia lebih dari 3-6 bulan memungkinkan Anda untuk menghentikan keterlambatan perkembangan, tetapi cacat intelektual yang ada akan tetap selamanya.

• Jika patologi disebabkan oleh penyakit Hashimoto, terapi radiasi, atau kekurangan tiroid, maka pasien akan menerima terapi seumur hidup.
• Jika hipotiroidisme disebabkan oleh penyakit dan gangguan lain pada tubuh, maka setelah pengangkatan faktor penyebab, kondisi pasien kembali normal.
• Dalam kasus penyakit yang disebabkan oleh persiapan medis, sintesis hormon dikembalikan setelah penghentian obat.
• Jika patologi berlanjut dalam bentuk laten, yaitu bentuk subklinis, maka pengobatan mungkin tidak dilakukan. Tetapi pasien perlu kunjungan rutin ke dokter untuk memantau kondisi umum dan mengidentifikasi tanda-tanda perkembangan penyakit.

Jika penyakit ini terlambat didiagnosis, waktu dimulainya terapi penggantian tidak terjawab, atau pengobatan tidak dimulai, prognosis hipotiroidisme bawaan semakin memburuk. Ada risiko komplikasi parah penyakit: oligophrenia, kretinisme, dan kecacatan.

[15], [16], [17], [18], [19]

Cacat

Menurut statistik medis, kecacatan pada hipotiroidisme kongenital adalah 3-4%. Kehilangan kinerja sebagian atau seluruhnya diamati pada stadium lanjut penyakit dan dalam bentuk patologi parah, yang mengganggu kehidupan penuh.

Seorang pasien dengan gangguan fungsi kelenjar tiroid menjadi tergantung pada hormon, yang meninggalkan tanda negatif tidak hanya pada kesehatan, tetapi juga pada gaya hidup. Selain itu, tahap-tahap penyakit tertentu dipersulit oleh komorbiditas, yang semakin memperburuk kondisi pasien.

Untuk menetapkan kecacatan pasien dikirim ke pemeriksaan sosial medis dan komisi konsultasi medis. Indikasi utama untuk lulus dewan medis adalah:

• Hipotiroidisme 2 atau 3 keparahan.
• Kardiomiopati endokrin.
• Kegagalan paratiroid.
• Perubahan dan gangguan mental yang diucapkan.
• Efusi perikardial.
• Kinerja menurun.
• Kebutuhan untuk mengubah kondisi kerja.

Untuk mengkonfirmasi kecacatan, pasien harus menjalani serangkaian prosedur diagnostik:

• Tes darah hormonal untuk TSH, TG.
• Analisis tentang elektrolit dan triglytsida.
• Ultrasonografi dan elektromiografi.
• Studi tentang antibodi terhadap tiroglobulin.
• Tingkat gula dan kolesterol dalam darah.

Menurut hasil tes, pasien menerima sertifikat cacat.

Penyandang cacat memiliki beberapa kategori, yang masing-masing memiliki karakteristik sendiri:

Gelar	Fitur pelanggaran	Batasan	Kelompok disabilitas	Pekerjaan yang dilarang
Saya	Gangguan somatik ringan. Meningkatkan kelelahan dan kantuk. Penurunan sedikit dalam pengembangan psikomotor. Retardasi pertumbuhan Tingkat hormon normal atau sedikit meningkat.	Tidak ada cacat	Pembatasan IAC	Di shift malam. Terkait dengan kegugupan mental dan mental. Berhubungan dengan paparan zat beracun dan bahan kimia. Pekerjaan ketinggian tinggi. Dalam kondisi ekstrim. Dengan sering menyeberang.
II	Gangguan somatik sedang. Kelelahan dan kantuk. Bengkak Labilitas tekanan darah. Kompleks gejala seperti neurosis. Neuropati, retardasi pertumbuhan. Demensia ringan. Tingkat hormon berkurang cukup.	I tingkat batasan: Katering mandiri Gerakan Komunikasi Buruh Orientasi. Pelatihan Kontrol perilaku.	Kelompok III	Mengemudi mobil. Aktivitas fisik. Aktivitas mental yang berat. Kerjakan conveyor.
AKU AKU AKU	Gangguan somatik parah. Bradikardia dan miopati. Penundaan pertumbuhan dan kehilangan memori. Pelanggaran fungsi seksual. Sembelit panjang. Hypothyroid polyserositis. Keterbelakangan mental. Kelainan hormon yang diucapkan.	Tingkat pembatasan II: Katering mandiri Gerakan Komunikasi Buruh - gelar III Orientasi. Pelatihan Kontrol perilaku.	Grup II	Ketidakmampuan
IV	Gangguan somatik parah. Patologi yang diucapkan dari sistem kardiovaskular. Gangguan pencernaan. Pelanggaran sistem kemih. Patologi neuropsik. Retardasi pertumbuhan Keterbelakangan mental parah atau sedang. Gangguan hormon yang signifikan.	Tingkat pembatasan III: Katering mandiri Gerakan Komunikasi Buruh Orientasi. Pelatihan Kontrol perilaku.	Saya kelompok	Ketidakmampuan

Hipotiroidisme kongenital adalah patologi serius sistem endokrin, yang tanpa perawatan medis yang tepat waktu mengancam dengan berbagai komplikasi dan penurunan kualitas hidup. Dalam bentuk penyakit yang parah, kecacatan adalah ukuran yang diperlukan untuk meringankan kondisi pasien dan meningkatkan kualitas hidupnya.