Non-diabetes pada anak-anak

Non-diabetes melitus - penyakit yang disebabkan oleh defisiensi hormon antiduyretia absolut atau relatif, ditandai oleh poliuria dan polidipsia.

Hormon antidiuretik merangsang reabsorpsi air dalam tubulus pengumpul ginjal dan mengatur metabolisme air dalam tubuh.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Penyebab diabetes insipidus

Non-diabetes mellitus pada anak mengacu pada bentuk idiopatik yang disebutnya, yang dapat dimulai pada usia berapapun, baik pada pria maupun wanita. Manifestasi klinis lain dari disfungsi hipotalamus dan disfungsi hipofisis atau penambahan disfungsi hipotalamus-hipofisis selanjutnya menunjukkan fakta bahwa, dalam bentuk idiopatik, kekurangan hormon antidiuretik bergantung pada disfungsi sumbu hipotalamus-hipofisis. Kemungkinan besar, ada cacat biokimia bawaan di wilayah ini, termanifestasi secara klinis di bawah pengaruh berbagai faktor eksternal yang tidak menguntungkan.

Diabetes insipidus pasca-trauma pada anak-anak dapat berkembang sebagai akibat lesi yang terlokalisasi di atas tangkai di bawah otak selama trauma pada tengkorak dengan patah tulang tengkorak dan pecahnya tangkai hipofisis atau setelah intervensi bedah saraf.

Terkadang poliuria permanen bisa terjadi bahkan 1-2 tahun setelah cedera. Dalam kasus tersebut, mungkin perlu untuk menilai ulang status pasien selama periode yang lalu dengan upaya untuk menjelaskan periode singkat manifestasi klinis. Yang terakhir ini akan membuat diagnosis asal pasca trauma yang andal.

Perlu ditekankan bahwa diabetes insipidus akibat cedera tengkorak yang tidak disengaja adalah penyakit yang sangat jarang terjadi.

Penyebab kekurangan absolut hormon antiduyretik (penurunan sekresi hormon) bisa menjadi lesi neurohipofisis dari genesis apapun:

• Tumor dilokalisasi di atas sadel Turki dan di daerah persimpangan saraf optik;
• histiositosis (karena infiltrasi hipotalamus dan hipofisis dengan histiosit);
• infeksi (ensefalitis, tuberkulosis);
• trauma (fraktur dasar tengkorak, intervensi bedah);
• bentuk keturunan (autosomal dominan dan resesif, terkait dengan kromosom X);
• Sindroma tungsten (kombinasi dengan diabetes, atrofi saraf optik dan tuli saraf sensoro).

Dalam banyak kasus, penyebab pasti kekurangan absolut hormon antiduyeles tidak terbentuk, dan diabetes insipidus pada anak diidentifikasi sebagai idiopatik. Namun, sebelum membawanya ke bentuk idiopatik, pemeriksaan berulang terhadap anak diperlukan, karena pada setengah dari pasien, perubahan morfologis yang terlihat pada hipotalamus atau kelenjar pituitari karena perkembangan proses volumetrik hanya muncul setahun setelah manifestasi penyakit ini, dan pada 25% pasien, perubahan tersebut dapat dideteksi melalui 4 tahun.

Bentuk khusus adalah diabetes insipidus pada anak-anak, di mana resistensi terhadap hormon antiduyolik diamati (relatif tidak mencukupi hormon). Penyakit ini tidak terkait dengan kurangnya sekresi vasopressin atau kerusakan yang meningkat, namun timbul dari ketidakpekaan bawaan reseptor ginjal terhadap vasopresin.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Patogenesis

Diabetes insipidus pada anak dikaitkan dengan sekresi vasopressin (ADH) yang tidak cukup. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah hasil dari defisiensi sel neurosecretori di supraoptik dan, pada tingkat yang lebih rendah, inti paraventrikular hipotalamus. Akibat dari deplesi hormon antidiuretik pada tubuh menyebabkan air meningkatkan osmolaritas plasma, yang pada gilirannya merangsang mekanisme haus dan menyebabkan polidipsia. Dengan cara ini, ekuilibrium antara pelepasan dan konsumsi air dipulihkan, dan tekanan osmolar media cair tubuh stabil pada tingkat yang baru dan agak tinggi. Namun, polidipsia bukan hanya merupakan manifestasi kompensasi sekunder dari kelebihan poliuria. Seiring dengan ini, ada disfungsi mekanisme pusat rasa haus. Jadi, menurut beberapa penulis, debut penyakit ini ditandai dengan adanya peningkatan haus secara kompulsif, dimana kemudian poliuria dengan kerapatan relatif rendah urin melekat.

Non-diabetes melitus pada anak-anak yang berasal dari neurogenik adalah penyakit dengan patologi sumbu hipotalamus-neurohipofisis.

Kekurangan hormon antiduyretian menyebabkan poliuria dengan kepadatan relatif rendah dari urine, peningkatan osmolalitas plasma, polidipsia. Keluhan dan gejala lainnya ditentukan oleh sifat proses patologis primer.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Gejala diabetes insipidus

Salah satu gejala utama penyakit ini adalah peningkatan yang signifikan dalam pelepasan urine yang diencerkan. Sering buang air kecil sering terjadi pada siang hari dan malam hari. Diuresis dalam beberapa kasus mencapai 40 liter / hari, jumlah urin urin dalam jumlah yang sama berkisar antara 3 sampai 10 liter. Kepadatan relatif urin berkurang secara signifikan - rata-rata sampai 1005, unsur patologis dan gula di dalamnya tidak ada. Ketidakmampuan untuk membentuk urin dan poliuria terkonsentrasi, sebagai aturan, disertai dengan rasa haus yang kuat baik di siang hari maupun malam hari. Perampasan pasien dengan cairan menyebabkan peningkatan hipovolemia dan hiperosmolaritas plasma, yang mengakibatkan manifestasi klinis yang parah - agitasi, demam, hiperpnea, pingsan, koma dan bahkan kematian (gejala dehidrasi).

Cukup langka untuk menderita diabetes insipidus pada anak-anak tanpa haus yang parah . Pada saat yang sama, jika poliuria parah, dan haus yang mengkompensasi hilangnya cairan oleh jaringan tidak ada, seseorang dapat mengharapkan perkembangan spontan dari gejala dehidrasi yang dijelaskan di atas.

Seringkali, diabetes insipidus terjadi tanpa manifestasi klinis dan ditemukan dalam tes laboratorium (diuresis berlebihan, kepadatan relatif rendah dari urin). Gambaran klinis biasanya dikombinasikan dengan kelainan neuro-endokrin seperti gangguan menstruasi pada wanita, impotensi dan infantilisme seksual pada pria. Cukup sering, ada penurunan nafsu makan dan berat badan, apalagi dengan rasa haus yang ringan. Gejala diabetes insipidus dapat dideteksi dalam kerangka panhypopituitarism, bentuk serebral obesitas, akromegali. Dengan kombinasi manifestasi semacam itu sering aus karakter.

Manifestasi psikopatologis cukup sering dan diamati dalam bentuk sindrom asthenic dan anxiety-depressive.

Non-diabetes melitus pada anak-anak memiliki gangguan otonom yang agak terekspresikan. Mereka sering bersifat permanen, meskipun paroxysms vegetatif yang memiliki orientasi sympathoadrenal mungkin juga terjadi. Gangguan vegetatif permanen terutama diwujudkan dengan tidak adanya keringat, kulit kering dan selaput lendir dan biasanya menyertai gejala diabetes insipidus. Selain mereka, kelangkaan tekanan arteri sering terungkap dengan kecenderungan tertentu untuk meningkatkannya dan kecenderungan takikardia. Pemeriksaan neurologis hanya menunjukkan gejala terserat diabetes insipidus. Pada craniogram, seringkali memungkinkan untuk melihat bentuk datar dari tengkorak dengan dimensi kecil pelana Turki, yang kemungkinan besar mengacu pada tanda-tanda status disrafik. Gangguan pada EEG serupa dengan penyakit neuro-metabolik-endokrin lainnya.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Diagnostik diabetes insipidus

• Poliuria dan polidipsia dengan densitas relatif urin 1001-1005.
• Sampel dengan pengeluaran cairan selama 3 jam: kepadatan relatif urin tetap rendah, osmolalitas plasma meningkat. Peningkatan kepadatan relatif urin dengan osmolalitas normal plasma menunjukkan polidipsia psikogenik, sering ditemui pada anak usia dini.
• Assay dengan vasopressin (5 IU S.C.) dengan defisiensi absolut antiduireticheskogo hormon (diabetes insipidus asal hipotalamus-hipofisis) kepadatan relatif urin meningkat, ketika resistensi antiduireticheskomu hormon (nefrogenik diabetes insipidus) kepadatan relatif urine masih rendah.

Penelitian instrumental

Visualisasi daerah hipotalamus-hipofisis - CT, MRI, studi sinar-X tengkorak.

[30], [31], [32], [33],

Perbedaan diagnosa

Non diabetes melitus pada anak dibedakan dengan asupan air yang berlebihan atau polidipsia primer, yaitu psikogenik. Harus diingat tentang polidipsia, yang diamati pada sejumlah kasus pada pasien dengan skizofrenia.

Dalam polidipsia psikogenik, sampel dengan kekeringan membantu mengurangi diuresis, meningkatkan kerapatan relatif urin pada angka yang diamati pada orang sehat (sampai 1020), tanpa memburuknya kondisi dan gejala dehidrasi pasien. Tahap selanjutnya dari diagnosis banding harus merupakan penghapusan bentuk nephrogenic dari penyakit ini, yang ditandai dengan ketidakpekaan tubulus ginjal terhadap vasopressin. Kita harus mengingat bentuk insipidus diabetes nefrogenik berikut ini: bentuk yang didapat sebagai akibat dari penyakit somatik, infeksi dan intoksikasi; Bentuk keluarga dengan cacat turun-temurun dalam perkembangan tubulus ginjal responsif terhadap hormon antidiuretik.

Sebelum diabetes insipidus pada anak-anak akan berdiferensiasi dengan kondisi patologis lainnya, pemeriksaan menyeluruh terhadap sistem genitourinari, fungsi ginjal dan sistem darah, pemeriksaan sampel di atas diperlukan.

Pengobatan diabetes insipidus

Penghapusan penyebab diabetes yang disebabkan insipidus pada anak merupakan langkah awal dalam pengobatan bentuk gejala. Dalam hal ini, perawatan bedah tumor atau terapi radiasi digunakan.

Terapi substitusi dilakukan dengan vasopressin. Desmopressin diberikan 3 kali sehari. Dosisnya dipilih secara individu dari 100 sampai 600 μg per hari di bawah kontrol kerapatan relatif urin. Pasien harus menghindari situasi di mana ada kesulitan dalam memasok air, karena membatasi asupan cairan dapat menyebabkan hyperosmolality dan dehidrasi pada tubuh.

Ramalan cuaca

Disediakan rezim minum gratis, diabetes insipidus pada anak-anak tidak menimbulkan ancaman bagi kehidupan. Terapi penggantian hormon dengan obat hormon antiduyukus menentukan prognosis yang baik untuk hidup dan kapasitas kerja. Dengan volume pendidikan di daerah hipotalamus-hipofisis, prognosisnya bergantung pada lokasinya dan kemungkinan pengobatannya.

[34], [35], [36],