Syndrome Schwamman-Diamond

Syndrome Shvakhmana-Diamond adalah penyakit resesif autosom yang ditandai dengan insufisiensi pankreas, neutropenia, gangguan chemotaxis neutrofil, anemia aplastik, trombositopenia, disfosis metafisis, keterlambatan perkembangan fisik. Prevalensinya adalah 1:50 000. Gen SBDS (gen Shwachman-Bodian-Diamond syndrome), pada kromosom 7, di zona 7qll, mutasi yang menyebabkan perkembangan penyakit ini, terungkap.

Kode ICD-10

K86. Penyakit pankreas lainnya.

Gejala Schwamman-Diamond Syndrome

Manifestasinya terjadi biasanya pada usia 3-5 bulan setelah diperkenalkannya makanan pelengkap, jarang sebelumnya. Diare terjadi hingga 4-10 kali sehari, seringkali bersifat intermiten, banyak lemak berlemak. Nafsu makan berkurang tajam, berkembang dengan pesat distrofi, ada penundaan perkembangan fisik dan neuropsik. Seringkali, deformasi kerangka terdeteksi, tanda-tanda osteopenia disertai fraktur spontan. Pada anemia perifer, neutropenia, normokromik dan normosiderememik, trombositopenia, dikombinasikan dengan sindrom hemoragik dicatat. Hati padat, dengan ujung yang tajam. Anak-anak dengan sindrom Shvakhman-Diamond rentan terhadap infeksi bakteri pada sistem pernapasan dan kulit (bronkitis, pneumonia, abses, pseudofurunculosis, pioderma).

Beberapa gejala klinis (hipoplasia pankreas, steatorrhea, paru-paru dan patologi hati) memerlukan pengecualian fibrosis kistik. Dengan sindrom Schwamman-Diamond, tes menelan dan tes lainnya untuk fibrosis kistik negatif.

Pengobatan Sindrom Schwamman-Diamond

Diet berkalori tinggi dengan pembatasan lemak, kaya akan protein, dengan penambahan trigliserida rantai menengah, pemberian obat pankreas substitusi, pengobatan antibakteri infeksi yang tepat ditunjukkan.