Kokleopati degeneratif bawaan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Congutital degenerative cochleopathy (congenital tuli) disebabkan oleh faktor patogen prenatal atau intranatal, diwujudkan dengan ketulian sejak saat kelahiran anak. Dalam kebanyakan kasus, etiologi tuli kongenital tidak ada, namun di antara penyebab penyakit ini diidentifikasi sebagai berikut:

1. progeneticheskaya atau tuli keturunan, terkait dengan banyak anomali genetik somatik humoral (pertukaran) dan fungsional (sindrom Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski dan lainnya);
2. sindrom metagenetik karena:
   1. embriopati pada tiga bulan pertama, di mana organ dan sistem embrio diletakkan, penyebabnya bisa jadi intoksikasi dan penyakit pada ibu, terutama infeksi virus rubella-nya;
   2. embriopaty sejak awal bulan ke-4 dari kehidupan intrauterine, yang disebabkan oleh sifilis kongenital awal atau konflik Rhesus antara janin dan ibu hamil, sebagai akibat dari yang mungkin memiliki perubahan degeneratif-distrofik di banyak organ dan sistem tubuh, termasuk siput dan CuO;
3. komplikasi intranatal yang terkait dengan kelahiran patologis, komplikasi yang mungkin merupakan cedera intrakranial pada bayi baru lahir.

Menurut penulis yang berbeda, kehilangan pendengaran herediter dalam berbagai sindrom yang ditentukan secara genetis berkisar antara 40 sampai 60% kasus; kohleopatii karena trauma intrapartum, 11-15%, Rh-conflict - 3-10%, rubella-1-5%.

Gangguan pendengaran yang diderita (tuli) biasanya terdeteksi sangat dini, ketika orang tua memperhatikan bahwa anak tersebut tidak menanggapi suara dan suara ibu; Kadang beberapa bulan berlalu sebelum cacat ini diwujudkan. Lebih sering penyakit terjadi pada anak laki-laki. Substrat anatomis adalah aparatus saraf koklea, sedangkan kapsul tulang labirin tetap normal. SpoN tidak dapat dilepaskan sepenuhnya atau diawetkan dalam bentuk yang tidak sempurna, pelat penutup tidak menutupi sel reseptor, jalur koklea dan kantungnya diratakan dan dikurangi atau, sebaliknya, membesar secara tajam. Mungkin juga ada perubahan degeneratif pada nodus spiral, batang saraf, dan bahkan pusat pendengaran. Biasanya, perubahan patoanatomis ini bilateral. Aparatus vestibular tetap utuh, fungsi organ ekuilibrium tidak berubah.

Ketulian (tuli) adalah perseptif dan ireversibel. Biasanya mereka diikuti dengan dumbness. Sebagai aturan, bentuk ketulian turun-temurun disertai oleh kelainan genetik lainnya, seperti kelemahan, keburukan amavrotic, retinitis pigmentosa, albinisme, dan lain-lain. Biasanya, pada beberapa pasien, labirin telinga mungkin sama sekali tidak ada.

Cedera intrapartum dapat disebabkan oleh sejumlah perbedaan janin dan ukuran jalan lahir, forsep kandungan superposisi, terjadinya hematoma intrakranial, tumpang tindih tulang tengkorak dan kompresi otak et al., Termasuk "luar" trauma perut wanita hamil.

Trauma kelahiran janin memanifestasikan dirinya dalam tiga bentuk:

1. janin lahir dalam keadaan kematian klinis (apnea, anoksia dengan gangguan fungsi pusat saraf);
2. mendeteksi patah tulang dan retakan pada tulang tengkorak dengan kerusakan selaput, zat otak dan tulang temporal (labirin telinga);
3. adanya hematoma intrakranial dapat bermanifestasi sebagai tanda meningkatnya tekanan intrakranial, kolaps, sianosis, kejang, pelanggaran termoregulasi. Sebagai aturan, hematoma intrakranial menyebabkan kematian, jika tidak banyak ensefalopati yang berbeda berkembang kemudian. Tuli yang diakibatkan, pada dasarnya, bersifat mendalam, tidak berkembang dan menyebabkan kemunculan kebodohan.

Rhesus-konflik dalam 1/3 kasus menyebabkan pendengaran persepsi perseptual bilateral dengan tingkat keparahan yang berbeda dengan tidak adanya rekrutmen. Suara nada nada memiliki tipe turun. Reaksi vestibular bisa normal, berkurang atau sama sekali tidak ada dari satu atau kedua sisi.

Tuli disebabkan oleh virus rubella merupakan bagian dari sindrom Gregg (katarak kongenital, kelainan retina, atrofi saraf optik, mikroftalmia, nistagmus, tuli, berbagai anomali di telinga luar dan tengah dan al.), Dan karena berhenti dalam pengembangan struktur koklea, vestibular yang Unit mempertahankan normal. Ketulian bilateral, ireversibel. Jika pelestarian parsial sidang diindikasikan untuk pencegahan dini sifat bisu bantu dengar.

Pencegahan terdiri dari mengisolasi pasien hamil dari wanita parturient lainnya, melakukan imunoterapi spesifik dan nonspesifik.

[1], [2], [3], [4], [5],