Gipsi-lipidemia

Lipidemia - pengurangan lipoprotein dalam plasma darah, yang disebabkan oleh faktor primer (genetik) atau sekunder. Biasanya kondisi ini asimtomatik dan didiagnosis secara tidak sengaja, saat skrining kadar lipid. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Penyebab hipolipidemia

Diagnosis penurunan lipid dilakukan saat kadar kolesterol total:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) atau LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Penyebab sekunder penurunan lipid jauh lebih sering daripada yang primer, termasuk hipertiroidisme, infeksi kronis dan penyakit menular dan inflamasi lainnya, hematologis dan neoplasma ganas lainnya, gangguan makan (termasuk yang menyertai penggunaan alkohol kronis) dan gangguan penyerapan pada saluran pencernaan. Jika temuan laboratorium yang tidak terduga ditemukan dalam bentuk tingkat rendah kolesterol atau LDL pada pasien yang tidak minum obat penurun lipid, pemeriksaan diagnostik, termasuk penentuan ACT, ALT dan TSH, harus segera dilembagakan; Hasil negatif dari pemeriksaan tambahan ini berbicara mengenai kemungkinan penyebab utama yang dapat menyebabkan kondisi seperti hipolipidemia.

Ada tiga gangguan utama yang dikenal sebagai penyebab utama penurunan lipid, di mana mutasi genetik tunggal atau ganda menyebabkan hiperproduksi atau penurunan LDL yang terganggu.

(Sindrom Bazin-Korntsveyga) Abetalipoproteinemia - autosomal resesif patologi keturunan disebabkan oleh mutasi pada gen untuk transfer mikrosomal protein trigiltserida - protein khusus yang diperlukan untuk proses pembentukan chylomicron dan VLDL. Lemak yang berasal dari makanan tidak dapat diserap, dan kedua jalur metabolisme lipoprotein hampir tidak ada dalam serum darah. Dalam kasus ini, kolesterol total biasanya <45 mg / dl (1,16 mmol / l), TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) dan LDL tidak dapat ditentukan. Kondisi ini sering kali pertama kali didiagnosis pada bayi baru lahir dengan sindrom malabsorpsi lemak, steatorrhea, dan gangguan perkembangan dan perkembangan. Hasilnya mungkin merupakan keterlambatan dalam perkembangan mental. Karena  vitamin E  didistribusikan di sekitar jaringan perifer melalui VLDL dan LDL, sebagian besar pasien akhirnya mengalami kekurangan vitamin E yang parah. Gejala dan tanda klinis meliputi perubahan penglihatan akibat perkembangan degenerasi retina secara bertahap, pengembangan neuropati sensorik, sumsum tulang belakang dan gejala serebelum (gangguan koordinasi gerakan, ataksia dan otot hipertonik), yang akhirnya menyebabkan kematian. Hasil. Acanthocytosis eritrosit adalah ciri khas yang ditemukan oleh pemeriksaan mikroskopis darah. Lipidemia terbentuk atas dasar tidak adanya apo B dalam plasma darah; Dengan biopsi usus halus, ada kekurangan protein pembawa mikrosomal. Hipolipidemia semacam itu diobati dengan penetapan dosis tinggi (100-300 mg / kg berat badan 1 kali / hari) vitamin E dalam kombinasi dengan penambahan lemak dan vitamin larut lemak lainnya ke dalam makanan.

Hipobetalipoproteinemia adalah patologi herediter dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang dikodekan untuk apo B. Pasien Heterozygous mengalami apo B yang disingkat, yang menyebabkan akselerasi dalam pembersihan LDL. Dalam manifestasi patologi, tidak ada gejala klinis, kecuali kadar kolesterol total <120 mg / dl dan LDL <80 mg / dl. Tingkat trigliserida adalah normal. Y terdeteksi pasien homozigot lebih pendek dipotong apo B, dan menyebabkan penurunan lebih besar dalam kadar lipid (kolesterol total <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) atau penghentian lengkap sintesis apo B, mengarah ke pengembangan dari gejala abetalipoproteinemia. Lipidemia terbentuk berdasarkan tingkat rendah LDL dan apo B yang terdeteksi; Hipobetalipoproteinemia dan abetalipoproteinemia adalah keadaan khas yang diwariskan dari generasi ke generasi. Pasien Hetero dan homozigot dengan LDL rendah namun terdeteksi tidak memerlukan terapi apapun. Hipolipidemia ini diobati pada pasien homozigot dengan kadar LDL tidak terdeteksi serta abetalipoproteinemia.

Penyakit keterlambatan chylomicrons adalah kondisi yang diwarisi oleh tipe resesif autosomal dan disebabkan oleh mutasi yang tidak diketahui yang menyebabkan perkembangan defisit sekresi apo B dari enterosit. Sintesis chylomicrons tidak ada, namun sintesis VLDL tetap utuh. Pada bayi yang baru lahir dengan patologi ini, sindrom malabsorpsi lemak, steatorrhea dan pertumbuhan tertunda dan perkembangan fisik ditemukan, yang dapat menyebabkan perkembangan gejala neurologis yang serupa dengan abelalipoproteinemia. Lipidemia terbentuk berdasarkan hasil biopsi usus kecil yang dilakukan pada pasien dengan tingkat kolesterol rendah dalam plasma darah dan tidak adanya chylomicrons postprandial. Pengobatannya terdiri dari dietoterapi (makanan kaya akan lemak dan vitamin yang larut dalam lemak).

[7], [8],

Pengobatan hipolipidemia

Hipolipidemia sekunder diobati dengan metode menghilangkan penyebab yang mendasarinya. Penurun lipid primer seringkali tidak memerlukan perawatan, namun pasien dengan kelainan genetik tertentu memerlukan penunjukan vitamin E dosis tinggi.