Sindrom autisme anak usia dini

Gejala klinis yang kompleks dari perkembangan abnormal dari sistem saraf dalam lima tahun pertama seorang anak, muncul di sejumlah gangguan neurokognitif dan afektif didefinisikan dalam psikiatri dan neurologi sebagai autisme infantil (Kanner Syndrome) dan menangkap berbagai proses patologis pada sistem saraf pusat.

Sebagai aturan, pada anak-anak dengan gangguan spektrum autisme (PAS atau ASD), beberapa tanda keterlambatan perkembangan dicatat pada tahun pertama kehidupan, dan pada sebagian besar kasus, sindrom ini terjadi pada anak laki-laki.

Epidemiologi

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), pada tahun 2014, jumlah gangguan spektrum autisme yang didiagnosis pada anak-anak adalah catatan selama 35 tahun terakhir - satu anak per 70 anak-anak. Benar, para ahli tidak yakin bahwa ada lebih banyak anak autis: mungkin para dokter baru mulai mengungkap patologi lebih baik.

Studi di Asia, Eropa dan Amerika Utara telah menunjukkan bahwa prevalensi autisme anak usia dini adalah 1% dari populasi anak.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Penyebab sindrom autis anak usia dini

Penyebabnya mungkin terletak pada mutasi kromosom yang terkait dengan proses epigenetik inaktivasi (pemutusan) kromosom X ayah pada anak laki-laki. Patologi juga mungkin menjadi penyebab gen SHANK3 diwariskan atau spontan mutasi yang mengkode protein spesifik kepadatan postsynaptic (PSD), The reseptor koneksi neurotransmiter, saluran ion, G-protein sinapsis rangsang, sementara juga menyediakan jatuh tempo dendritik neuron spinal janin pada periode perinatal kehamilan.

Secara umum, para ilmuwan cenderung percaya bahwa autisme, sebagai gangguan SSP yang kompleks, terjadi karena sejumlah alasan, namun faktor genetik lebih dari 90%.

[8], [9]

Patogenesis

Selama setengah abad yang lalu, para periset telah mencoba untuk mengetahui penyebab pasti dari sindrom autisme anak usia dini dan menunjukkan sejumlah faktor yang mungkin terjadi - masalah genetik, metabolik dan neurologis, serta masalah lainnya. Teori kausalitas autisme tidak mengecualikan faktor pralahir lingkungan, khususnya, efek teratogenik pada embrio dan janin logam berat gas buang, senyawa fenolik, pestisida, komponen obat ibu hamil (terutama pada trimester pertama kehamilan).

Faktor infeksi meliputi virus rubella, virus herpes genital dan cytomegalovirus pada ibu (terutama pada awal kehamilan), yang mengaktifkan respons kekebalan tubuhnya dan secara signifikan meningkatkan risiko autisme dan gangguan mental lainnya pada anak. Penyebabnya mungkin sangat prematuritas anak, yaitu kelahiran hingga 26-28 minggu kehamilan.

Studi telah mengungkapkan penyimpangan pada otak kecil, yang diyakini terjadi pada perkembangan awal otak pada janin dan dapat menyebabkan timbulnya sindrom autisme anak usia dini.

Versi lain dari patogenesis autisme didasarkan pada asumsi bahwa otak pada anak-anak dengan patologi ini pada masa kanak-kanak rusak oleh stres oksidatif, yang secara negatif mempengaruhi sel Purkinje di korteks serebelum setelah kelahiran, yang menyebabkan tingkat glutathione total (zat intraselular antioksidan) turun, dan tingkat peningkatan glutathione teroksidasi, yang mengindikasikan peningkatan toksisitas pada sel.

Tapi, pertama-tama, patogenesis PAC dikaitkan dengan predisposisi genetik, karena gejala autisme terungkap pada 57% saudara kandung (saudara kandung).

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Gejala sindrom autis anak usia dini

Meskipun sindrom autisme anak usia dini sulit untuk didiagnosis pada tahun pertama kehidupan anak-anak, karena mereka mewujudkan dirinya dalam 12-18 bulan, orang tua dapat melihat tanda-tanda pertama patologi pada bayi berusia 6 bulan. Penelitian yang diterbitkan dalam Journal of Abnormal Child Psychology, mencatat bahwa bayi yang kemudian memiliki sindrom autisme anak usia dini cenderung tidak tersenyum daripada mereka yang tidak memiliki sindrom ini. Oleh karena itu, ini mungkin merupakan penanda awal risiko gangguan SSP ini.

Berikut gejala sindrom autisme anak usia dini pada bayi dan balita dianggap penting:

• Anak tampak sangat tenang dan bahkan lesu dan tidak menjerit untuk menarik perhatian;
• Saat menyusui tidak terlihat pada ibu (tidak adanya kontak mata);
• suara yang tidak dikenal tidak bereaksi;
• Sebagai tanggapan atas senyuman dan perlakuan terhadap sanak saudara tidak tersenyum dan tidak mengungkapkan sukacita (pada 6 bulan);
• ke lengan, saat mereka memegangnya, tidak bereaksi sama sekali;
• Jangan mengikuti benda bergerak (mainan) atau isyarat isyarat orang dewasa;
• tidak meregang untuk mengambil mainan (pada 7-8 bulan);
• tidak meniru suara atau ekspresi wajah orang dewasa (pada usia 9 bulan);
• Jangan meniru gerak tubuh dan tidak menggunakan isyarat untuk berkomunikasi (pada 10 bulan);
• tidak bereaksi terhadap namanya (12 bulan);
• tidak mengoceh (sampai 10-12 bulan);
• Jangan mengucapkan kata-kata individual (dengan 16 bulan);
• tidak mengucapkan ungkapan dari dua kata (dalam 18-24 bulan).

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi autisme dini muncul pada anak yang lebih tua dalam bentuk kurangnya keterampilan sosial: anak-anak ini tidak berkomunikasi dan tidak bermain dengan anak lain, menghindari permainan kelompok, dan tidak tertarik pada orang lain. Mereka memiliki ekspresi wajah yang terbatas, komunikasi verbal dan non-verbal dan pemahaman tentang tanda-tanda, sangat sulit untuk menguasai ucapan dan banyak masalah bahasa sangat sulit dilakukan. Misalnya, anak autis secara mekanis bisa mengulang kata-kata tanpa adanya tujuan komunikatif. Selain itu, tanda-tanda karakteristiknya adalah reaksi negatif terhadap sentuhan, ketakutan akan suara keras, gerakan berulang dari jenis yang sama (bertepuk tangan, berhembus, mengayunkan tubuh, dll.).

Semua ini mengarah pada fakta bahwa komplikasi timbul. Pertama-tama, ini adalah perilaku dan ketidakmampuan yang tidak fleksibel untuk mengungkapkan emosinya dengan baik: anak dapat mulai menjerit, menangis atau tertawa tanpa alasan yang jelas, dan terkadang menjadi agresif. Anak-anak sulit untuk berkomunikasi, menyesuaikan diri dengan perubahan, memahami perasaan orang lain dan mengekspresikan cara mereka sendiri sesuai dengan itu.

Dengan sindrom yang jelas tentang autisme anak usia dini, si anak praktis tidak tertarik dengan apapun, sepertinya terlepas. Meskipun demikian, anak-anak dengan ASD, pada umumnya, memiliki ingatan yang baik, bahkan dengan kekurangan pemikiran abstrak.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostik sindrom autis anak usia dini

Sindrom autisme anak usia dini sangat bervariasi dalam hal intensitas manifestasi, yang membuatnya sulit untuk didiagnosis. Seperti yang dikatakan dokter, dua anak dengan diagnosis ini bisa sangat berbeda dalam hal perilaku dan kemampuan mereka.

Diagnosis sindrom autisme anak usia dini dilakukan oleh ahli saraf anak setelah pengamatan perilaku anak yang cukup lama - untuk mengidentifikasi dan menilai secara obyektif karakteristik interaksi sosial dan kemampuan komunikasinya. Pengujian dalam bentuk tugas permainan dapat dilakukan untuk menilai tingkat perkembangan umum dan ujaran, tingkat perkembangan keterampilan motorik dan kecepatan reaksi.

Gejala yang terdeteksi pada anak tertentu harus memenuhi kriteria tertentu dan dibandingkan dengan intensitas simtomatologi yang jelas.

Juga, dokter - dalam proses menentukan diagnosis - mungkin melibatkan orang tua dari anak atau pengasuh yang mengenalnya dengan baik.

[25], [26], [27]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan untuk membedakan sindrom autisme anak usia dini dari gangguan kejiwaan lainnya, seperti sindrom Asperger pada anak-anak, sindrom Rett, skizofrenia, hiperkinesis pada anak-anak.

Para ahli menekankan bahwa diagnosis sindrom autisme dini yang tepat waktu, ditambah dengan intervensi yang cepat dan efektif, sangat penting untuk mencapai prognosis terbaik bagi anak.

[28], [29], [30]

Pengobatan sindrom autis anak usia dini

Sampai saat ini, pengobatan sindrom autisme anak usia dini adalah memaksimalkan kemampuan anak untuk mendukung perkembangan dan pembelajarannya, dan untuk memastikan berfungsinya sistem saraf pusat dengan mengurangi gejala penyakit.

Strategi terapi kognitif-perilaku anak-anak 2-8 tahun ini didasarkan pada:

• koreksi psikologis dan pedagogis tentang perilaku dan komunikasi;
• program pendidikan yang sangat terstruktur;
• kelas terapi wicara tentang pengembangan dan koreksi pidato;
• pelajaran permainan untuk mempelajari keterampilan baru;
• terapi musik dan seni;
• fisioterapi

Untuk mendapatkan hasil yang positif, kita memerlukan pelajaran individu setiap hari dengan anak dari orang tuanya dan anggota keluarga lainnya, di mana cara interaksi interpersonal dan komunikasi yang tepat, serta keterampilan hidup sehari-hari, diajarkan.

Pakar Ilmu Pengetahuan Autisme percaya bahwa tidak ada obat yang bisa menyelamatkan anak dari gejala utama kelainan ini, namun beberapa agen farmakologis dapat membantu mengendalikannya. Sebagai contoh, antidepresan dapat diresepkan dengan meningkatnya kecemasan, antipsikotik kadang-kadang digunakan untuk memperbaiki kelainan perilaku yang serius. Obat-obatan harus diresepkan dan dipantau oleh dokter dengan kualifikasi yang sesuai.

Mengenai penggunaan obat-obatan ini dalam pengobatan sindrom autisme anak usia dini, tidak ada konsensus, karena masalah ini sedang dipelajari, dan keamanan dan kemanjuran agen farmakologis semacam itu untuk anak-anak penderita autis belum dikonfirmasi melalui uji coba secara acak. Selain itu, resep obat psikotropika untuk anak-anak, menurut pedoman WHO, hanya mungkin dilakukan jika mereka memiliki mania, skizofrenia dengan halusinasi dan delirium, dan juga dengan agitasi psikomotor yang kuat. Obat-obatan neuroleptik dapat memberikan hasil yang tidak dapat diprediksi, karena - mengingat ukuran hati bayi - metabolisme mereka berubah, dan efek samping diperkuat.

Dengan demikian, sebuah neurotropic drug Rispolept (Risperidone) dalam bentuk larutan dapat diresepkan pada 0,25 mg per hari (dengan berat badan sampai 50 kg) dalam kasus agresi berkepanjangan dan kejang psikopat. Efek samping dari obat ini dinyatakan dalam sakit kepala, mual, muntah, diare, enuresis, nyeri epigastrik, insomnia, tremor, peningkatan denyut jantung, hidung tersumbat, penambahan berat badan, infeksi saluran pernapasan bagian atas. Risecept tidak boleh diberikan jika terjadi feneteonuria, kehamilan dan anak di bawah 5 tahun.

Agen antipsikotik adalah Aripiprazole (Arip, Aripiprex) untuk pengobatan gejala skizofrenia dan bipolar seperti agresi, mudah tersinggung, histeris dan perubahan mood yang sering terjadi. Obat ini FDA dan EMEA diizinkan untuk menggunakan, "untuk membantu anak-anak dan remaja dengan autisme, bila metode pengobatan lain tidak bekerja." Diantara kontraindikasi aripiprazole hanya menunjukkan hipersensitivitas terhadap obat tersebut. Efek samping dapat dinyatakan dalam meningkatkan berat badan, efek sedatif, kelelahan, muntah, gangguan tidur, tremor, kejang-kejang. Dosis minimum harian adalah 5 mg.

Obat nootropik Pantogam (dalam bentuk sirup) diresepkan untuk sindrom neuroleptik dan keterbelakangan intelektual anak-anak 250-500 mg 2-3 kali sehari selama 3-4 bulan. Diantara efek samping obat tersebut muncul rhinitis alergi, gatal-gatal dan pembengkakan konjungtiva.

Dimethylglycine (DMG) adalah turunan asam amino glisin yang diperlukan untuk sintesis banyak zat penting dalam tubuh, termasuk asam amino, hormon dan neurotransmiter. Kontraindikasi penggunaannya adalah intoleransi individu, kehamilan dan menyusui. Dosis yang biasa adalah 125 mg per hari, pengobatannya tidak lebih dari 30 hari.

Vitamin B1, B6, B12 diresepkan untuk patologi ini. Juga dilakukan fisioterapi (hidroterapi, magnetoterapi, elektroforesis); Anak-anak membutuhkan latihan fisik dalam bentuk pendidikan jasmani, lihat - Latihan untuk anak 2 tahun.

Pengobatan alternatif

Obat resmi tidak menyetujui pengobatan alternatif untuk patologi neurologis yang kompleks seperti sindrom autisme anak usia dini, terutama karena terapi harus komprehensif, dengan koreksi perilaku dan perkembangan kemampuan mental anak.

Dan tidak semua metode rumah bisa dipakai oleh anak. Ada resep untuk minum, yang disiapkan dari air matang, jus jeruk merah muda dan jus yang diperas dari akar jahe segar, dengan perbandingan 5: 3: 1. Dianjurkan untuk minum teh, makanan penutup atau satu sendok makan (tergantung pada usia anak). Dalam jus grapefruit mengandung antioksidan lycopene, dan pada akar jahe semua vitamin dari kelompok B dikumpulkan, dan juga ada asam lemak omega dan sejumlah asam amino esensial (triptofan, metionin, dan lain-lain). Tapi jahe tidak bisa menjadi anak sampai usia dua tahun.

Untuk menenangkan anak, disarankan untuk memberi kepada anak-anak penderita autisme dosis sedimen mikroskopis dan memperbaiki sirkulasi serebral pala tanah, melarutkannya dalam sejumlah kecil susu. Namun, kacang ini mengandung safrole, yang merupakan zat psikotropika, dan lebih baik anak tidak memberikannya tanpa sepengetahuan dokter.

Pengobatan herbal paling sering didasarkan pada penggunaan ramuan melissa dan ramuan bunga jagung, serta daun ginkgo biloba. Kaldu disiapkan dari perhitungan 5 g rumput kering (akar hancur) per 250 ml air, direbus selama 10-15 menit dan dalam keadaan dingin beri 1-2 sendok makan tiga kali sehari (25-30 menit sebelum makan).

[31], [32], [33], [34],

Pencegahan

Pencegahan sindrom autisme pada anak kecil dan manifestasi terkait tidak mungkin dilakukan, namun dokter menyarankan wanita hamil untuk mengkonsumsi vitamin (khususnya asam folat) dan memantau kesehatan mereka ...

[35], [36], [37], [38],

Ramalan cuaca

Ramalannya bersifat individual. Jika seorang anak dirawat dan dikembangkan, dia bisa memperbaiki bahasa dan keterampilan sosialnya. Anak-anak dengan gangguan spektrum autisme cenderung terus belajar dan mengkompensasi masalah sepanjang hidup mereka, namun sebagian besar masih memerlukan tingkat dukungan tertentu. Dalam kasus ini, sindrom autisme anak usia dini pada masa remaja dapat memperburuk masalah perilaku.

[39], [40], [41], [42], [43]