Ataxia Friedrich

Ataksia Friedreich adalah patologi resesif autosomal ketika anak yang sakit lahir dengan pasangan yang sehat secara visual, namun salah satu dari orang tua memiliki gen penyakit ini. Penyakit ini diekspresikan dalam kekalahan sel saraf - kerusakan utama pada bundel Gaul, jalur piramida, akar tanaman dan serabut saraf perifer, neuron serebelum, dan otak. Pada saat yang sama, organ lain dapat terpengaruh: struktur seluler otot jantung, pankreas, retina mata dan sistem muskuloskeletal terlibat dalam proses tersebut.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Menurut statistik medis dunia, ataksia Friedreich adalah varian ataksia yang paling umum. Penyakit ini menyerang rata-rata 2-7 pasien per 100.000 orang, dan pembawa kelainan gen adalah satu orang di antara 120 orang.

Baik pria maupun wanita terpengaruh. Namun, penyakit ini tidak mempengaruhi orang-orang ras Asia dan Negroid.

[6], [7]

Penyebab serangan Friedrich

Ataksia bawaan Friedreich berkembang karena kekurangan atau kerusakan struktur protein frataxin yang diproduksi secara intraselular di sitoplasma. Fungsi protein adalah transfer zat besi dari organel energi dari sel mitokondria. Kemampuan terakumulasi besi mitokondria disebabkan oleh proses oksidasi aktif di dalamnya. Bila konsentrasi zat besi di mitokondria meningkat lebih dari sepuluh kali lipat, jumlah zat besi intraselular total tidak melebihi batas normal, dan jumlah zat besi sitoplasma berkurang. Pada gilirannya, ini memprovokasi stimulasi struktur gen yang menyandikan enzim yang membawa besi - ini adalah ferroxidase dan permease. Akibatnya, keseimbangan zat besi di dalam sel malah semakin nyata terganggu.

Peningkatan jumlah besi di dalam mitokondria menyebabkan peningkatan jumlah oksidan agresif - radikal bebas, merusak struktur vital (dalam kasus ini, sel).

Peran pelengkap dalam etiologi penyakit dapat memainkan gangguan homeostasis antioksidan - perlindungan sel manusia dari bentuk oksigen aktif yang berbahaya.

[8], [9], [10]

Gejala serangan Friedrich

Ataksia keluarga Friedreich, seperti yang kita katakan di atas, adalah penyakit bawaan. Kendati demikian, tanda awal penyakit ini hanya muncul pada usia 8-23 tahun. Pada saat yang sama, klinik awal jelas terkait dengan ataksia, yang mempengaruhi jalan orang tersebut. Pasien menjadi tidak stabil saat berjalan, ada kegoyahan, kelemahan di kaki (kaki terasa kusut). Ada kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan. Secara bertahap, seseorang mulai mengalami kesulitan dengan pengucapan.

Atribut ataksia Friedreich memiliki sifat mengintensifkan jika mata tertutup.

Dengan berlalunya waktu, gejalanya menjadi permanen, apalagi, tingkat keparahan manifestasi klinis semakin meningkat. Alasan untuk ini adalah kerusakan pada serebelum, yang bertanggung jawab untuk mengkoordinasikan gerakan anggota badan.

Selanjutnya, pasien mengalami gangguan fungsi pendengaran dan visual. Ada tanda penting - penurunan atau hilangnya refleks alami dan munculnya patologis, misalnya refleks Babinsky diamati. Sensitivitas pada tungkai berkurang: pasien kehilangan kesempatan untuk merasakan benda di telapak tangan dan memberi dukungan di bawah kakinya.

Setelah beberapa saat, gangguan lokomotor diperbaiki dalam bentuk kelumpuhan atau paresis. Mulailah masalah seperti itu dengan kekalahan kaki.

Kemampuan mental, sebagai aturan, tidak dilanggar. Penyakit ini tumbuh secara bertahap, selama puluhan tahun. Terkadang Anda bahkan bisa melihat periode stabil jangka pendek.

Di antara tanda-tanda yang menyertainya, perlu dicatat perubahan bentuk tulang kerangka: fitur terlihat pada tangan dan di area kaki, dan juga di kolom tulang belakang. Ada masalah dengan jantung, ada kemungkinan perkembangan diabetes, kerusakan mata.

[11]

Diagnostik serangan Friedrich

Diagnosis penyakit ini dapat menunjukkan kesulitan tertentu, karena pada tahap awal, banyak pasien beralih ke ahli jantung untuk mendapatkan bantuan masalah jantung, atau kepada ahli ortopedi karena patologi sistem osteoartikular atau tulang belakang. Dan hanya bila gambaran neurologis dimanifestasikan, pasien berada di kantor ahli saraf.

Metode diagnostik instrumental utama untuk ataksia Friedreich adalah tes MRI dan neurofisiologis.

Tomografi otak membantu menentukan atrofi beberapa daerahnya, khususnya serebelum, medula oblongata.

Tomografi kolom tulang belakang menentukan perubahan struktur dan atrofi - gejala ini lebih terlihat pada tahap akhir penyakit.

Fungsi konduktif diperiksa dengan metode berikut:

• stimulasi magnetik transkranial;
• electroneurography;
• elektromiografi.

Dengan tanda ekstra syaraf, diagnosis tambahan dilakukan: sistem kardiovaskular, endokrin, dan muskuloskeletal diperiksa. Selain itu, mungkin perlu berkonsultasi dengan spesialis seperti ahli jantung, ahli ortopedi, okular, endokrinologi. Sejumlah penelitian sedang dilakukan:

• kadar glukosa darah, uji toleransi glukosa;
• penentuan tingkat hormon dalam darah;
• elektrokardiografi;
• tes dengan beban;
• pemeriksaan ultrasonografi jantung;
• sebuah roentgen tulang punggung

Penting khususnya dalam diagnosis ataksia diberikan pada konseling genetik medis dan diagnostik DNA kompleks. Hal itu dilakukan pada bahan pasien sendiri, kerabat terdekat dan orang tuanya.

Pada wanita hamil, ataksia Friedreich di masa depan dapat ditentukan dengan menganalisis DNA villus chorionic dari minggu kedelapan sampai minggu kedua belas, atau dengan menganalisis cairan amnion dari minggu ke 16 sampai minggu ke 24.

Bedakan ataksia Friedreich dengan kekurangan toko turunan herediter, dengan patologi turunan proses metabolisme, dengan neurosifilis, dengan neoplasma serebelum, multiple sclerosis, dll.

[12], [13], [14], [15], [16]

Pengobatan serangan Friedrich

Pengobatan penyakit ini tidak dapat menyebabkan penyembuhan, namun dengan cara ini adalah mungkin untuk mencegah perkembangan konsekuensi dan kesulitan tertentu. Untuk memperlambat peningkatan gejala penyakit ini, gunakan obat golongan mitokondria, antioksidan dan obat lain yang menurunkan konsentrasi zat besi di dalam mitokondria.

Obat biasanya diresepkan dalam kompleks, setidaknya 3 obat per satu. Antioksidan digunakan, misalnya, tocopherol dan retinol, serta analog tiruan koenzim Q 10 (idebenon), menghambat proses neurodegeneratif dan meningkatkan kardiomiopati hipertrofi miokard.

Selain itu, untuk penggunaan pengobatan berarti memperbaiki proses metabolisme pada otot jantung: dianjurkan untuk mengambil riboxin, preductal, cocarboxylase, dll.

Dalam kebanyakan kasus, resepkan 5-hydroxyprophane, efeknya terlihat, namun obat ini tidak sepenuhnya diselidiki.

Pengobatan tambahan diresepkan sesuai gejala - misalnya obat antidiabetes, obat kardiovaskular.

Melakukan terapi penguatan secara umum (kompleks vitamin), memperbaiki metabolisme jaringan (piracetam, cerebrolysin, aminalone).

Menurut indikasi, intervensi bedah berupa koreksi bentuk kaki dan penggunaan Botox pada otot spasm yang terkena adalah mungkin.

Fisioterapi dan senam secara signifikan dapat meningkatkan efektivitas pengobatan. Tapi untuk efek terus-menerus, sesi dan sesi harus teratur, dengan penekanan pada latihan keseimbangan dan kekuatan otot.

Karena ataksia Friedreich adalah hasil dari gangguan gen, yang tidak dapat dibalikkan, resep alternatif dalam pengobatan penyakit ini tidak bekerja.

Dalam nutrisi, penderita ataksia harus mengurangi atau menghilangkan konsumsi makanan karbohidrat, karena penyakit ini terkait dengan kelebihan energi di dalam sel. Sejumlah besar karbohidrat (permen, gula, roti) dapat menyebabkan memburuknya kondisi pasien.

Pencegahan

Peran khusus dalam pencegahan diberikan pada pengujian DNA pada tahap awal pra-gejala, untuk inisiasi pengobatan pencegahan dini.

Tidak diragukan lagi, kerabat langsung dari orang yang sudah didiagnosis sedang diperiksa. Awalnya, penyakit ini dapat diduga atas dasar klinis: terjadinya ataksia, penurunan tonus otot, gangguan sensorik, hilangnya refleks tendon, pengembangan paresis, polineuropati, tanda-tanda penyakit pada EKG, terjadinya diabetes mellitus, perubahan sistem osteoarticular, proses atrofi (khususnya, saraf optik), kelengkungan kolom tulang belakang, dll.

Pemantauan berkala dan pengawasan ahli neuropatologi diperlukan ahli endokrinologi. Nilai pencegahan yang bagus juga diberikan pada senam medis dan perawatan fisioterapis.

[17], [18], [19], [20]

Ramalan cuaca

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan secara dinamis berkembang yang secara bertahap memperburuk kondisi pasien dan akhirnya menyebabkan konsekuensi fatal. Biasanya pasien meninggal karena kurangnya aktivitas jantung atau dari kejang sistem pernafasan, lebih jarang terjadi pada penyakit menular.

Sayangnya, sekitar separuh dari semua pasien ataksia Friedreich tidak dapat hidup sampai hari jadi ke-35. Namun, prognosis penyakit pada wanita dianggap lebih menguntungkan: sebagai aturan, semua wanita dengan diagnosis ini pasti hidup paling sedikit 20 tahun sejak awal penyakit. Bagi pria, indikator seperti itu setara dengan hanya 60%.

Sangat jarang pasien hidup sampai usia lanjut, asalkan tidak ada gangguan dari jantung dan diabetes.