Kardiomiopati restriktif: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kardiomiopati restriktif ditandai dengan dinding ventrikel yang tidak dapat diregangkan sehingga menahan pengisian diastolik. Satu atau kedua ventrikel terpengaruh, paling sering di sebelah kiri. Gejala kardiomiopati restriktif meliputi kelelahan dan sesak napas saat beraktivitas. Diagnosis dilakukan dengan ekokardiografi. Pengobatan kardiomiopati restriktif sering kali tidak efektif, dan paling baik ditangani berdasarkan penyebabnya. Pembedahan terkadang efektif.

Kardiomiopati restriktif (RCM) merupakan bentuk kardiomiopati yang paling jarang terjadi. Kardiomiopati ini terbagi menjadi non-obliterasi (infiltrasi miokardium dengan zat patologis) dan obliterasi (fibrosis endokardium dan subendokardial). Selain itu, ada tipe difus dan fokal (ketika perubahan hanya memengaruhi satu ventrikel atau sebagian dari satu ventrikel).

Kode ICD-10

142.5. Kardiomiopati restriktif lainnya.

Penyebab kardiomiopati restriktif

Kardiomiopati restriktif termasuk dalam kelompok kardiomiopati dengan genesis campuran, yaitu yang memiliki ciri-ciri penyakit keturunan dan penyakit yang didapat.

Perubahan restriktif pada miokardium dapat disebabkan oleh berbagai kondisi lokal dan sistemik. Merupakan kebiasaan untuk membedakan antara bentuk kardiomiopati restriktif primer (idiopatik) dan sekunder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab perubahan restriktif pada miokardium

Miokard:

• Non-infiltrasi.
  • RCM idiopatik.
  • Keluarga KMP.
  • Kardiomiopati hipertrofik.
  • Skleroderma.
  • Elastoma (pseudoxantoma elasticum).
  • Kardiomiopati diabetik.
• Infiltratif.
  • Amiloidosis.
  • Sarkoidosis.
  • Infiltrasi lemak.
  • Penyakit Gaucher.
  • Penyakit Fabry.
• Penyakit akibat penyimpanan.
  • Hemokromatosis.
  • Glikogenosis.

Endomiokardial:

• Fibrosis endomiokardial.
• Sindrom hipereosinofilik.
• Karsinoid.
• Lesi metastasis.
• Paparan radiasi.
• Efek toksik antrasiklin.
• Obat-obatan (sediaan merkuri, bisulfan, serotonin, metisergida, ergotamin).

Kardiomiopati restriktif idiopatik adalah “diagnosis eksklusi”, yaitu kondisi di mana perubahan morfologis (fibrosis interstisial) dan fisiologis (restriksi) yang khas berkembang tanpa kemampuan untuk menentukan penyebab spesifik terjadinya perubahan tersebut.

Kondisi ini dapat berkembang pada usia berapa pun. Ada beberapa kasus penyakit yang bersifat familial. Ada kaitannya dengan miopati otot rangka.

Saat ini, di antara faktor genetik yang menyebabkan RCM, berikut ini dibedakan: mutasi protein sarkomer [troponin I (RCM +/- HCM), rantai ringan miosin esensial], amiloidosis familial [transthyretin (RCM + neuropati), alergen polip (RCM + neuropati)], desminopati, elastoma (pseudoxantoma elasticum), hemochromatosis, penyakit Andreola-Fabry, glikogenosis.

Penyakit dan kondisi yang menyebabkan kardiomiopati restriktif sekunder (bentuk non-familial atau non-genetik, ESC, 2008) meliputi: amiloidosis, skleroderma, fibrosis endomiokardial [sindrom hipereosinofilik, fibrosis idiopatik, kelainan kromosom, obat-obatan (serotonin, metisergida, ergotamin, sediaan merkuri, bisulfan)], penyakit jantung karsinoid, lesi metastasis - radiasi, antrasiklin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amiloidosis

Keterlibatan jantung kemungkinan besar terjadi pada amiloidosis primer dan merupakan prediktor prognosis yang buruk. Endapan amiloid menyusup dan bahkan menggantikan unit kontraktil miokardium yang normal. Miokardium menjadi kaku, padat, menebal, tetapi pelebaran rongga biasanya tidak terjadi. Selama ekokardiografi, miokardium yang disusupi amiloid tampak cerah dan bergranular. Penumpukan amiloid di atrium dan zona atrioventrikular menyebabkan berbagai gangguan irama dan konduksi. Biopsi endomiokardial dapat digunakan untuk memperjelas diagnosis.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Skleroderma

Kardiomiopati restriktif dapat berkembang pada skleroderma sistemik. Salah satu mekanisme kerusakan kardiovaskular pada skleroderma adalah perkembangan fibrosis miokardium progresif, yang menyebabkan disfungsi diastolik miokardium yang parah.

Fibrosis endomiokardial dan kardiomiopati eosinofilik Loeffler.

Kedua kondisi tersebut dikaitkan dengan hipereosinofilia dan endokarditis eosinofilik Loeffler dan biasanya ditemukan di Afrika Utara dan Amerika Selatan.

Infiltrasi pada sindrom hipereosinofilik terutama memengaruhi endokardium ventrikel dan katup atrioventrikular. Penebalan endokardium, trombosis parietal, dan fibrosis endomiokardial menyebabkan penurunan rongga (obliterasi parsial) dan gangguan pengisian ventrikel. Regurgitasi mitral dan trikuspid merupakan ciri khas, begitu pula pembesaran atrium. Sebagian besar pasien meninggal dalam waktu dua tahun sejak timbulnya penyakit.

Penyakit infiltrasi dan penyimpanan lainnya

Perubahan restriktif pada miokardium dapat dideteksi pada banyak penyakit infiltratif.

Penyakit Gaucher merupakan penyakit yang disebabkan oleh penumpukan serebrosida di dalam organ akibat kekurangan enzim beta-glukoserebrosidase.

Sindrom Hurler ditandai oleh pengendapan mukopolisakarida di interstitium miokardium, katup, dan dinding arteri.

Penyakit Fabry merupakan kelainan bawaan pada metabolisme glikosfingolipid yang menyebabkan penumpukan glikolipid intraseluler.

Hemokromatosis adalah penyakit keturunan pada metabolisme zat besi, yang menyebabkan penumpukan zat besi di organ-organ tubuh, termasuk miokardium. Kerusakan jantung biasanya terjadi setelah diabetes dan sirosis hati.

Pada sarkoidosis sistemik, peradangan granulomatosa interstisial di miokardium dapat berkembang dengan gangguan fungsi diastolik, serta perkembangan aritmia dan blokade. Selanjutnya, fibrosis dan gangguan kontraktilitas miokardium berkembang. Kerusakan jantung pada sarkoidosis dapat memiliki pilihan perjalanan penyakit yang berbeda: subklinis, berkembang perlahan atau fatal, dengan perkembangan kematian mendadak akibat gangguan ritme dan konduksi. Fokus keterlibatan miokardium dapat diidentifikasi menggunakan skintigrafi dengan [ ²⁰¹ TI | atau [ ⁶⁷ Ga] diikuti oleh biopsi endomiokardial.

Kondisi pembatasan lainnya

Penyakit jantung karsinoid merupakan komplikasi lanjut dari sindrom karsinoid. Tingkat keparahan kerusakan jantung berkorelasi dengan tingkat peningkatan kadar serotonin dan metabolitnya dalam darah. Tanda patologis utamanya adalah pembentukan plak fibrosa pada endokardium jantung kanan, termasuk katupnya. Hal ini menyebabkan disfungsi diastolik ventrikel kanan, regurgitasi trikuspid, dan kongesti vena sistemik.

Kardiomiopati restriktif akibat obat dapat berkembang selama pengobatan dengan obat antitumor golongan antrasiklin, serotonin, obat antimigrain metisergida, ergotamin, anorektik (fentermin) dan beberapa lainnya (obat merkuri, bisulfan).

Kerusakan jantung akibat radiasi (penyakit jantung akibat radiasi) juga dapat menyebabkan RCM. Sebagian besar kasus berkembang sebagai komplikasi radioterapi lokal pada mediastinum, biasanya untuk penyakit Hodgkin.

Patogenesis kardiomiopati restriktif

Patogenesis kardiomiopati restriktif dipahami dengan baik. Beberapa kelainan yang menyebabkan kardiomiopati restriktif juga memengaruhi jaringan lain. Infiltrasi miokardium oleh amiloid (amiloidosis) atau zat besi (hemokromatosis) biasanya juga memengaruhi organ lain, terkadang memengaruhi arteri koroner. Sarkoidosis dan penyakit Fabry juga dapat menyebabkan kelainan sistem konduksi. Sindrom Löffler (varian sindrom hipereosinofilik dengan keterlibatan jantung primer), yang terjadi di negara tropis, dimulai sebagai arteritis akut dengan eosinofilia, diikuti oleh pembentukan trombus pada endokardium, korda, dan katup atrioventrikular, lalu berkembang menjadi fibrosis. Fibroelastosis endokardium, yang terjadi di daerah beriklim sedang, hanya memengaruhi ventrikel kiri.

Penebalan endokardium atau infiltrasi miokardium (terkadang disertai kematian miosit, infiltrasi otot papiler, hipertrofi miokardium kompensasi, dan fibrosis) dapat terjadi pada satu (biasanya ventrikel kiri) atau kedua ventrikel. Hal ini mengakibatkan disfungsi katup mitral atau trikuspid, yang menyebabkan regurgitasi. Regurgitasi fungsional pada katup AV dapat terjadi akibat infiltrasi miokardium atau penebalan endokardium. Jika jaringan nodus dan sistem konduksi terpengaruh, nodus sinoatrial berfungsi buruk, terkadang menyebabkan berbagai blok AV.

Hasilnya adalah disfungsi diastolik dengan ventrikel yang kaku dan tidak lentur, pengisian diastolik yang menurun, dan tekanan pengisian yang tinggi, yang menyebabkan hipertensi vena pulmonalis. Fungsi sistolik dapat memburuk jika hipertrofi kompensasi ventrikel yang terinfiltrasi atau fibrotik tidak memadai. Trombus intrakavitas dapat terbentuk, yang menyebabkan emboli sistemik.

Gejala kardiomiopati restriktif

Perjalanan kardiomiopati restriktif bergantung pada sifat dan tingkat keparahan kerusakan jantung dan dapat berkisar dari subklinis hingga fatal, termasuk kematian jantung mendadak.

Tahap awal penyakit jantung restriktif ditandai dengan munculnya kelemahan, cepat lelah, dispnea nokturnal paroksismal. Angina tidak ada, kecuali beberapa bentuk amiloidosis.

Pada tahap selanjutnya, gagal jantung kongestif berkembang tanpa tanda-tanda kardiomegali, dengan dominasi gagal ventrikel kanan. Biasanya, terjadi peningkatan signifikan pada tekanan vena sentral, perkembangan hepatomegali, asites, dan pembengkakan vena jugularis. Gejala kardiomiopati restriktif mungkin tidak dapat dibedakan dari gejala perikarditis konstriktif.

Gangguan konduksi paling umum terjadi pada amiloidosis dan sarkoidosis, komplikasi tromboemboli - pada kardiomiopati Löffler.

Fibrilasi atrium merupakan ciri khas kardiomiopati restriktif idiopatik.

Gejalanya meliputi dispnea saat beraktivitas, ortopnea, dan (jika ventrikel kanan terkena) edema perifer. Kelelahan mungkin disebabkan oleh gangguan curah jantung akibat penyumbatan pengisian ventrikel. Aritmia atrium dan ventrikel serta blok atrioventrikular sering terjadi, tetapi angina dan sinkop jarang terjadi. Gejalanya mirip dengan perikarditis konstriktif.

Diagnosis kardiomiopati restriktif

Pemeriksaan fisik menunjukkan melemahnya bunyi jantung, amplitudo rendah dan denyut nadi yang cepat di arteri karotis, rales paru dan pembengkakan vena leher yang jelas dengan penurunan yang cepat. Bunyi jantung keempat (S4 ₎ hampir selalu ada. Bunyi jantung ketiga (S3 ₎ lebih jarang terdeteksi dan harus dibedakan dari klik prekordial pada perikarditis konstriktif. Dalam beberapa kasus, suara regurgitasi mitral atau trikuspid fungsional muncul, terkait dengan fakta bahwa infiltrasi atau fibrosis miokard atau endokardium mengubah korda atau konfigurasi ventrikel. Denyut paradoks tidak ditemui.

Diperlukan EKG, radiografi dada, dan ekokardiografi untuk diagnosis. EKG biasanya menunjukkan perubahan nonspesifik pada segmen ST dan gelombang G, terkadang voltase rendah. Gelombang Q patologis yang tidak terkait dengan infark miokard sebelumnya dapat ditemukan. Hipertrofi ventrikel kiri akibat hipertrofi miokard kompensasi terkadang terdeteksi. Pada radiografi dada, ukuran jantung sering kali normal atau mengecil, tetapi dapat membesar pada amiloidosis stadium lanjut atau hemokromatosis.

Ekokardiografi biasanya menunjukkan fungsi sistolik normal. Atrium yang melebar dan hipertrofi miokardium merupakan hal yang umum. Pada RCM, ekostruktur miokardium tampak sangat terang karena amiloidosis. Ekokardiografi membantu membedakan perikarditis konstriktif dari perikardium yang menebal, sementara gerakan septum paradoks dapat terjadi pada kedua kelainan tersebut. Pada kasus diagnosis yang meragukan, CT diperlukan untuk memvisualisasikan struktur perikardium, dan MRI dapat menunjukkan patologi miokardium pada penyakit yang terkait dengan infiltrasi miokardium (misalnya, amiloid atau zat besi).

Kateterisasi jantung dan biopsi miokardium jarang diperlukan. Bila dilakukan, kateterisasi menunjukkan tekanan atrium yang tinggi pada kardiomiopati restriktif, dengan gelombang y yang sangat tertekan dan penurunan diastolik dini diikuti oleh plateau diastolik yang tinggi pada kurva tekanan ventrikel. Berbeda dengan perubahan pada perikarditis konstriktif, tekanan diastolik ventrikel kiri biasanya beberapa milimeter merkuri lebih tinggi daripada tekanan diastolik ventrikel kanan. Angiografi menunjukkan rongga ventrikel berukuran normal dengan kontraksi sistolik normal atau berkurang. Regurgitasi katup AV mungkin terjadi. Biopsi dapat menunjukkan fibrosis dan penebalan endokardium, infiltrasi miokardium dengan zat besi atau amiloid, dan fibrosis miokardium kronis. Angiografi koroner normal kecuali amiloidosis mempengaruhi arteri koroner epikardial. Kadang-kadang kateterisasi jantung tidak membantu dalam diagnosis, dan kadang-kadang torakotomi direkomendasikan untuk memeriksa perikardium.

Tes diperlukan untuk mengidentifikasi penyebab paling umum dari kardiomiopati restriktif (misalnya, biopsi rektal untuk amiloidosis, tes metabolisme zat besi atau biopsi hati untuk hemokromatosis).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnosis diferensial kardiomiopati restriktif

Dalam semua kasus gagal ventrikel kanan yang tidak dapat dijelaskan, kardiomiopati restriktif harus disingkirkan.

RCM harus dibedakan terutama dari perikarditis konstriktif, yang memiliki perubahan hemodinamik serupa. Tidak seperti RCM, perikarditis konstriktif dapat berhasil diobati melalui pembedahan, jadi penting untuk membedakan kondisi ini pada waktu yang tepat.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Pengobatan kardiomiopati restriktif

Saat ini, tidak ada metode khusus untuk mengobati kardiomiopati restriktif bentuk idiopatik dan familial. Ini hanya mungkin untuk beberapa varian sekundernya (misalnya, hemokromatosis, amiloidosis, earkoidosis, dll.).

Pengobatan kardiomiopati restriktif ditujukan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi.

Peningkatan pengisian diastolik ventrikel dicapai dengan mengendalikan denyut jantung (beta-blocker, verapamil).

Diuretik diresepkan untuk mengurangi kongesti paru dan sistemik.

Peran inhibitor ACE dalam penyakit miokard restriktif tidak jelas.

Digoksin hanya boleh digunakan pada kasus terjadi penurunan signifikan pada fungsi sistolik ventrikel kiri.

Dengan berkembangnya blok AV, terjadi penurunan tajam fraksi atrium dalam pengisian ventrikel, yang mungkin memerlukan pemasangan alat pacu jantung elektrik dua ruang.

Kebanyakan pasien dengan kardiomiopati restriktif memerlukan pengobatan antiplatelet atau antikoagulan.

Ketidakefektifan pengobatan konservatif merupakan indikasi untuk transplantasi jantung atau metode perawatan bedah lainnya (endokardiektomi, penggantian katup jantung).

Diuretik harus digunakan dengan hati-hati karena dapat mengurangi preload. Ventrikel yang tidak dapat mengembang sangat bergantung pada preload untuk kemampuannya mempertahankan curah jantung. Glikosida jantung hanya sedikit memperbaiki hemodinamik dan dapat berbahaya pada kardiomiopati amiloid, yang sering kali menyebabkan sensitivitas ekstrem terhadap digitalis. Agen pengurang afterload (misalnya, nitrat) dapat menyebabkan hipotensi berat dan biasanya tidak efektif.

Jika didiagnosis dini, pengobatan spesifik untuk hemokromatosis, sarkoidosis, dan sindrom Loeffler mungkin efektif.

Prognosis kardiomiopati restriktif

Prognosisnya pesimistis, mirip dengan kardiomiopati dilatasi, karena diagnosis sering kali dibuat pada stadium lanjut penyakit. Sebagian besar pasien tidak merespons pengobatan apa pun. Hanya terapi simtomatik dan terapi penggantian yang dapat diberikan.

Tingkat kelangsungan hidup lima tahun sekitar 64%, tingkat kelangsungan hidup 10 tahun pasien dengan RCM idiopatik adalah 50%, sebagian besar penyintas mengalami gagal jantung parah.