Diagnosis disfungsi seksual

Prinsip utama penelitian diagnostik dalam patologi perkembangan seksual yang kongenital adalah untuk menjelaskan keadaan anatomis dan fungsional dari semua tautan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan alat kelamin. Bila anak lahir dalam definisi seks, dokter dipandu oleh struktur genital eksternal ("lantai kebidanan"). Dengan agenesis gonad dan bentuk penuh feminisasi testis, struktur genital eksternal selalu feminin, jadi isu memilih jenis kelamin wanita diputuskan secara tegas, terlepas dari jenis kelamin genetik dan gonad, yang dalam kasus terakhir akan maskulin. Pada sindrom feminisasi testis, diagnosis dalam sejumlah kasus dapat ditemukan pada usia dewasa dengan adanya testis pada "bibir besar" atau hernia inguinalis. Palpasi testis ekstra abdomen memungkinkan untuk menentukan ukuran, konsistensi, dan menyarankan kemungkinan perubahan tumor.

Ketika kriptorkismus perut anak laki-laki dan bentuk parah dari hiperplasia adrenal kongenital pada anak-anak dengan struktur seks gonad genetik dan perempuan penis mungkin normal, yang sering menyebabkan evaluasi yang salah dari gadis yang baru lahir sebagai anak dengan kriptorkismus. Dengan sindrom Klinefelter, struktur alat kelamin luar saat lahir adalah laki-laki normal, yang tidak memungkinkan diagnosis berdasarkan pemeriksaan rutin. Struktur interseks dari genital eksternal pada bayi baru lahir membutuhkan pemeriksaan yang lebih mendalam untuk membentuk bentuk patologi dan pilihan jenis kelamin. Probing vagina (sinus urogenital) memungkinkan untuk mendeteksi ketiadaan atau pemendekan yang tajam pada sindrom feminisasi testis dan maskulinisasi tidak lengkap. Probing vagina diperlukan pada semua kasus amenore primer untuk menyingkirkan aplasianya. Pemeriksaan jari rektal memungkinkan untuk menetapkan kehadiran dan ukuran rahim, yang ditentukan selama agenesis dan disgenesis gonad, serta disfungsi adrenal kongenital korteks pada anak perempuan dan tidak ada dalam kasus maskulinisasi dan feminisasi testis yang tidak lengkap. Pemeriksaan ultrasound memungkinkan Anda mengklarifikasi status rahim dan gonad.

Pemeriksaan somatik mencakup identifikasi ciri khas perkembangan kerangka, sistem otot, jaringan lemak. Saat lahir, pemeriksaan tersebut menunjukkan tanda - tanda karakteristik sindrom Shereshevsky-Turner (pertumbuhan kecil, edema pterygopal leher, pemendekan tulang metakarpal dan metatarsal IV-V, edema (limfostasis) ekstremitas, dan lain-lain).

Tinggi pada periode pubertas dengan pembentukan proporsi kerangka eunuchoid adalah salah satu tanda hipogonadisme. Sebaliknya, dengan kejenuhan awal tubuh anak-anak secara tidak memadai dengan sejumlah besar hormon seks, struktur karakteristik kerangka terbentuk: pemendekan tulang tubular anggota badan menciptakan kesan proporsi "chondrodystrophic". Struktur kerangka yang serupa adalah karakteristik disfungsi kongenital korteks adrenal. Pada periode pubertas, karakter perkembangan karakteristik seksual sekunder memperoleh signifikansi khusus. Manifestasi awal karakteristik seksual pria dengan struktur genital eksternal yang belum ditentukan menegaskan diagnosis disfungsi kongenital korteks adrenal pada seorang gadis. Tidak adanya pilosis dan menstruasi seksual dengan perkembangan kelenjar susu yang tepat waktu dan ciri khas wanita adalah ciri khas sindrom feminisasi testis. Ketiadaan daya tarik alat kelamin dengan hermaphroditisme pria palsu menunjukkan tingkat ketidakmampuan fungsi androgenik testikel (atau ketidakpekaan jaringan terhadap androgen). Perkembangan kelenjar susu pada anak laki-laki sering terjadi pada sindrom Klinefelter. Harus diingat bahwa beberapa bentuk patologi perkembangan seksual kongenital disertai oleh malformasi karakteristik organ dalam. Jadi, dalam sindrom feminisasi testis, ada kelainan pada perkembangan ginjal dan ureter, dengan sindrom Shereshevsky-Turner - jantung kongenital dan malformasi vaskular, ginjal.

Kurangnya gonad dengan agenesis atau kegagalan dalam gonad sejak masa pubertas, menurut prinsip "umpan balik", menyebabkan aktivasi sistem hipotalamus-hipofisis, yang sering menyebabkan perkembangan patologi hipotalamus jenis "sindrom pengebirian" (vegetatif-vaskular dystonia, gangguan metabolisme, trophicity ). Oleh karena itu, pasien tersebut memerlukan observasi sistematis terhadap fluktuasi tekanan darah, berat badan, tanda-tanda munculnya "striae" distrofis pada kulit. Jika perlu, sebuah studi electroencephalographic diberikan. Normalisasi kondisi sistem hipotalamus-hipofisis merupakan indikator tidak langsung kompensasi untuk kekurangan hormon seks.

Pemeriksaan genetik diperlukan, dan pada periode neonatal - salah satu metode diagnosis utama. Pengenalan ke dalam praktek penentuan kromatin seks (HRP) untuk semua bayi yang baru lahir akan memungkinkan saat lahir mendeteksi penyakit seperti sindrom Klinefelter, murni gonad agenesis dari seks genetik laki-laki, sindrom feminisasi testis, sindrom Turner, memungkinkan dibedakan korteks adrenal kongenital dan virilization janin idiopatik genitalia eksternal pada anak perempuan (HR positif) dari kriptorkismus abdomen pada anak laki-laki dan bentuk hermaproditisme pria palsu (HRP negatif). Metode studi fluoresensi Y-kromatin memungkinkan untuk mendeteksi keberadaan kromosom Y, yang sangat penting untuk mengatasi masalah menghapus kuman gonad intraperitoneal terletak pada pasien dengan sindrom Turner (bentuk mosaik) dan "murni" agenesis gonad, sejak awal mereka pada pasien dengan XY-kariotip sangat berbahaya secara onkologis. Dalam kasus yang meragukan, perlu ditentukan set kromosom (kariotipe).

Pemeriksaan sinar X dan ultrasound. Radiografi tangan di pergelangan tangan dinamika bersama dapat memonitor tingkat maturasi tulang dan mengevaluasi kecukupan terapi penggantian, dan mengidentifikasi karakteristik kelainan perkembangan skeletal (memperpendek metakarpal, Madelung deformasi dan m. P.). Radiografi tengkorak dan sadel Turki memungkinkan untuk mengkarakterisasi keadaan kelenjar pituitari, mengungkapkan endokraniasis atau gejala tekanan intrakranial yang meningkat, osteoporosis pada tulang tengkorak. Metode kontras sinar-X (pneumopelvigrafi, sinuso-vaginografi, pielografi intravena) diperlukan untuk mengklarifikasi kondisi organ genital dan menyingkirkan malformasi sistem kencing yang bersamaan. Pada saat bersamaan, kandungan informasi ultrasound juga tinggi.

Konten pemeriksaan hormonal dari 17-ketosteroids (17-CM) dan 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) yang diperlukan untuk tersangka korteks adrenal kongenital: peningkatan kadar 17-CC dan 11-OD di normal atau mengurangi isi 17-ACS berbicara mendukung patologi ini. Uji dengan penekanan fungsi adrenokortikal deksametason dan stimulasi simultan dari gonad gonadotropin Chorionic memungkinkan Anda untuk mencari tahu sumbernya (adrenal atau gonad), untuk mengevaluasi kemampuan untuk menanggapi rangsangan dari gonad, memberikan informasi spesifik untuk diagnosis proses tumor di kelenjar adrenal dan organ reproduksi. Aktivitas fungsional yang terakhir ditandai dengan hasil studi testosteron dan estradiol.

Studi tentang gonadotropin (LH dan FSH dalam darah dan / atau urin) memungkinkan membedakan hipogonadisme hypo- dan hipergonadotropik dari lesi gonad primer (agenesis, disgenesis). Pada masa puber dan postpubertal, peningkatan kadar hormon gonadotropik, terutama FSH, adalah karakteristik.

Pemeriksaan histologis gonad adalah tahap akhir pemeriksaan. Hal ini diperlukan untuk mengesampingkan perkembangan seksual perubahan tumoral gonad, yang cukup sering dihadapi pada patologi bawaan. Hal ini sangat penting dalam mendeteksi kromosom Y pada pasien dengan agenesis gonad "murni", dengan sindrom Shereshevsky-Turner dan dua rongga gonad, serta berbagai bentuk hermaphroditisme pria palsu dengan pengaturan gonad intraperitoneal. Selain itu, ini memberi gambaran yang jelas tentang prognosis aktivitas fungsional gonad.

Diferensial diagnosis disfungsi seksual

Diagnosis banding sindrom Shereshevsky-Turner dilakukan dengan sindroma Noonan yang serupa secara fenotipik, yang dijelaskan pada tahun 1963, berlanjut, sebagai aturan, tanpa kelainan kromosom gross. Sindrom Noonan terjadi pada pasien dari kedua jenis kelamin. Kompleks gejala karakteristik pada pasien laki-laki sebelumnya disebut sindrom Shereshevsky-Turner pada pria. Diasumsikan bahwa penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen autosomal, yang ditransmisikan secara dominan. Ada pengamatan bentuk keluarga penyakit ini dalam beberapa generasi, khususnya dengan penularan melalui garis laki-laki. Sindrom Noonan ditandai oleh semua kelainan perkembangan somatik yang diamati pada sindrom Shereshevsky-Turner, namun perkembangan seksual pada kebanyakan pasien tidak terganggu. Kesuburan terkadang bisa terjadi. Pasien individu memiliki kariotipe 46, XX / 45, X atau 46, XY / 45, X, dan kadang-kadang penghapusan lengan pendek kromosom X. Hal ini disertai dengan tingkat keparahan disgenesis ovarium atau testis yang berbeda, kriptorkismus, dan sejenisnya.

Sindrom Turner harus dibedakan juga dari sindrom "terneroidnoy" bentuk testis disgenesis oleh kehadiran kariotipe laki-laki normal terakhir atau mosaicism 46, XY / 45, X (yang dengan sindrom Turner jarang), pengembangan memuaskan dari testis dan biasanya lebih dikenal maskulinisasi genitalia eksterna.

"Murni" agenesis gonad membedakan dari hipogonadisme hipogonadotropik pada tingkat gonadotropin (meningkat pada awalnya dan menurun pada bentuk kedua dari Patologi) bentuk eunuchoid sindrom testis disgenesis dan virilisasi lengkap pembangunan memuaskan dari testis, dan sindrom lengkap virilisasi - dan dengan tidak adanya derivatif terakhir Turunan Muller

Metode utama diagnosis dan diagnosis banding hermaproditisme sejati - bentuk paling langka dari patologi perkembangan seksual - adalah bukti histologis gangguan bipolar gonad.

Diagnosis sindrom maskulinisasi lengkap dilakukan dengan testis sindrom disgenesis dan hiperplasia adrenal kongenital. Tidak seperti sindrom disgenesis testis pada sindrom virilisasi lengkap secara offline rahim, vagina adalah buta karung dipersingkat. Tidak seperti disfungsi bawaan pada pasien dengan gadis-gadis sindrom maskulinisasi lengkap dari korteks adrenal memiliki kromatin seks negatif, tidak memiliki rahim dan ovarium dan selama pubertas tidak akan maju, tapi dengan jeda waktu dari usia tulang yang sebenarnya, mereka mengembangkan karakteristik seksual sekunder laki-laki.

Diagnosis banding sindrom feminisasi testis harus dilakukan dengan sindrom maskulinisasi tidak lengkap, sindroma disgenesis testis dan aplasia bawaan vagina dan rahim (sindrom Rokitansky-Küster-Mayer). Dalam kata sifat, secara klinis tidak mungkin membedakan kedua sindrom satu sama lain. Namun, secara pubertas, berbeda dengan sindrom maskulinisasi yang tidak lengkap pada feminisasi testis, perkembangan spontan kelenjar susu terjadi. Tanda diagnostik diferensial utama dari sindrom disgenesis testis adalah tidak adanya rahim. Dengan sindrom Rokitansky-Küster-Meyer, vagina dan rahim tidak ada, perkembangan spontan spontan wanita terhadap karakteristik seks berkembang secara spontan, ada kromatin seksual positif dan ovarium normal.

Bedakan virilisasi kongenital idiopatik pada genital eksternal dari disfungsi kongenital korteks adrenal pada anak perempuan: bagaimanapun, genital genetik, gonad dan genital internal adalah perempuan, genital eksternal didefinisikan secara seksual. Hanya diagnosis hormonal (kelebihan adrenal androgen, 11-OP, meningkat pada tingkat urin 17-CS) dan pada usia yang lebih tua, percepatan pematangan kerangka dan perkembangan seksual dini pada tipe heteroseksual (pria) memungkinkan diagnosis banding.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]