Diagnosis gangguan perkembangan seksual

Prinsip utama studi diagnostik untuk patologi kongenital perkembangan seksual adalah untuk menentukan keadaan anatomi dan fungsional semua hubungan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan alat kelamin. Saat lahir, dokter menentukan jenis kelamin anak berdasarkan struktur alat kelamin luar ("jenis kelamin obstetrik"). Dalam kasus agenesis gonad dan feminisasi testis lengkap, struktur alat kelamin luar selalu perempuan, sehingga pertanyaan tentang memilih jenis kelamin sipil perempuan diputuskan dengan jelas, terlepas dari jenis kelamin genetik dan gonad, yang dalam kasus terakhir akan menjadi laki-laki. Dalam kasus sindrom feminisasi testis, diagnosis dalam beberapa kasus dapat ditegakkan pada usia prapubertas dengan adanya testis di "labia besar" atau hernia inguinalis. Palpasi testis ekstra-abdominal memungkinkan kita untuk menentukan ukuran, konsistensi, dan untuk mengasumsikan kemungkinan perubahan tumor.

Bahasa Indonesia: Pada kriptorkismus abdomen pada anak laki-laki dan bentuk parah disfungsi kongenital korteks adrenal pada anak-anak dengan jenis kelamin genetik dan gonad perempuan, struktur penis mungkin normal, yang sering mengarah pada penilaian yang keliru terhadap bayi perempuan yang baru lahir sebagai laki-laki dengan kriptorkismus. Pada sindrom Klinefelter, struktur genitalia eksterna saat lahir adalah laki-laki normal, yang tidak memungkinkan diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan rutin. Struktur interseksual genitalia eksterna pada bayi baru lahir memerlukan pemeriksaan yang lebih mendalam untuk menetapkan bentuk patologi dan memilih jenis kelamin. Pemeriksaan vagina (sinus urogenital) memungkinkan kita untuk mengidentifikasi ketidakhadirannya atau pemendekan tajam pada sindrom feminisasi testis dan maskulinisasi yang tidak lengkap. Pemeriksaan vagina diperlukan dalam semua kasus amenore primer untuk menyingkirkan aplasia-nya. Pemeriksaan digital rektal memungkinkan untuk menentukan keberadaan dan ukuran rahim, yang ditentukan dalam kasus agenesis dan disgenesis gonad, serta disfungsi kongenital korteks adrenal pada anak perempuan dan tidak ada dalam kasus maskulinisasi yang tidak lengkap dan feminisasi testis. Pemeriksaan ultrasonografi memungkinkan untuk memperjelas kondisi rahim dan gonad.

Pemeriksaan somatik meliputi identifikasi tanda-tanda karakteristik perkembangan kerangka, sistem otot, dan jaringan lemak. Bahkan sejak lahir, pemeriksaan memungkinkan identifikasi tanda-tanda karakteristik sindrom Shereshevsky-Turner (perawakan pendek, lipatan kulit pterigoid di leher, pemendekan tulang metakarpal dan metatarsal IV-V, pembengkakan (limfostasis) pada ekstremitas, dll.).

Perawakan tinggi pada masa pubertas dengan pembentukan proporsi kerangka eunuchoid merupakan salah satu tanda hipogonadisme. Sebaliknya, dengan kejenuhan dini tubuh anak dengan jumlah hormon seks yang tidak memadai, struktur kerangka yang khas terbentuk: pemendekan tulang tubular anggota badan menciptakan kesan proporsi "kondrodistrofik". Struktur kerangka seperti itu merupakan karakteristik disfungsi kongenital korteks adrenal. Pada masa pubertas, sifat perkembangan karakteristik seksual sekunder menjadi sangat penting. Manifestasi dini karakteristik seksual pria dengan struktur genitalia eksternal yang tidak terbatas menegaskan diagnosis disfungsi kongenital korteks adrenal pada seorang gadis. Tidak adanya pertumbuhan rambut seksual dan menstruasi dengan perkembangan kelenjar susu yang tepat waktu dan fitur feminin pada sosok tersebut merupakan karakteristik sindrom feminisasi testis. Pertumbuhan rambut kemaluan yang tidak mencukupi pada hermafroditisme pria palsu menunjukkan tingkat ketidakcukupan fungsi androgenik testis (atau ketidakpekaan jaringan terhadap androgen). Perkembangan kelenjar susu pada anak laki-laki umum terjadi pada sindrom Klinefelter. Perlu diingat bahwa beberapa bentuk patologi bawaan perkembangan seksual disertai dengan malformasi khas organ dalam. Misalnya, pada sindrom feminisasi testis, terdapat anomali perkembangan ginjal dan ureter, pada sindrom Shereshevsky-Turner, terdapat malformasi bawaan jantung dan pembuluh darah, ginjal.

Tidak adanya gonad dalam agenesis atau ketidakcukupannya dalam disgenesis sejak pubertas, menurut prinsip "umpan balik", menyebabkan aktivasi sistem hipotalamus-hipofisis, yang sering mengarah pada perkembangan patologi hipotalamus dari jenis "sindrom pengebirian" (distonia vegetatif-vaskular, gangguan metabolisme, trofisme). Oleh karena itu, pasien tersebut memerlukan pemantauan sistematis terhadap fluktuasi tekanan darah, berat badan, tanda-tanda munculnya "striae" distrofik pada kulit. Jika perlu, studi elektroensefalografi diresepkan. Normalisasi sistem hipotalamus-hipofisis merupakan indikator tidak langsung kompensasi untuk kekurangan hormon seks.

Pengujian genetik diperlukan, dan pada periode neonatal merupakan salah satu metode diagnostik utama. Pengenalan penentuan kromatin seks (SC) dalam praktik untuk semua bayi baru lahir akan memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit seperti sindrom Klinefelter, agenesis gonad murni dengan jenis kelamin genetik laki-laki, sindrom feminisasi testis, sindrom Shereshevsky-Turner sejak lahir, dan akan memungkinkan untuk membedakan disfungsi kongenital korteks adrenal dan virilisasi intrauterin idiopatik pada genitalia eksterna pada anak perempuan (SC positif) dari kriptorkismus abdomen pada anak laki-laki dan bentuk-bentuk hermafroditisme laki-laki palsu (SC negatif). Studi kromatin Y dengan metode fluoresensi memungkinkan untuk mendeteksi keberadaan kromosom Y, yang sangat penting untuk menyelesaikan masalah penghilangan dasar gonad yang terletak secara intraperitoneal pada pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner (bentuk mosaik) dan agenesis gonad "murni", karena dasar-dasarnya pada pasien dengan kariotipe XY sangat berbahaya dalam hal onkologi. Dalam kasus yang meragukan, perlu untuk menentukan set kromosom (kariotipe).

Pemeriksaan rontgen dan ultrasonografi. Rontgen dinamis tangan dengan sendi pergelangan tangan memungkinkan pemantauan laju pematangan rangka dan penilaian kecukupan terapi penggantian, dan juga mengungkap anomali karakteristik dalam perkembangan rangka (pemendekan tulang metakarpal, deformitas Madelung, dll.). Rontgen tengkorak dan sella tursika memungkinkan penggambaran kondisi kelenjar pituitari, mengidentifikasi endokraniosis atau gejala peningkatan tekanan intrakranial, osteoporosis tulang tengkorak. Metode kontras rontgen (pneumopelvigrafi, sinus-vaginografi, pielografi intravena) diperlukan untuk memperjelas kondisi alat kelamin dan menyingkirkan malformasi sistem kemih yang terjadi bersamaan. Pada saat yang sama, pemeriksaan ultrasonografi juga sangat informatif.

Pemeriksaan hormonal terhadap kandungan 17-ketosteroid (17-KS) dan 17-hidroksikortikosteroid (17-OCS), 17-hidroksiprogesteron (17-OP) diperlukan jika diduga terjadi disfungsi kongenital korteks adrenal: peningkatan kadar 17-KS dan 11-OP dengan kandungan 17-OCS yang normal atau berkurang mendukung patologi ini. Tes dengan penekanan fungsi korteks adrenal dengan deksametason dan stimulasi gonad secara simultan dengan chorionic gonadotropin memungkinkan kita untuk menentukan sumbernya (adrenal atau gonad), menilai kemampuan gonad untuk merespons rangsangan, dan memberikan informasi tertentu untuk diagnosis proses tumor di kelenjar adrenal atau gonad. Aktivitas fungsional yang terakhir dicirikan oleh hasil studi testosteron dan estradiol.

Studi tentang gonadotropin (LH dan FSH dalam darah dan/atau urin) memungkinkan untuk membedakan hipogonadisme hipo- dan hipergonadotropik dari lesi gonad primer (agenesis, disgenesis). Pada masa pubertas dan pascapubertas, peningkatan kadar hormon gonadotropik, terutama FSH, merupakan hal yang umum.

Pemeriksaan histologis gonad merupakan tahap akhir pemeriksaan. Perlu dilakukan pemeriksaan untuk menyingkirkan perubahan tumor pada gonad, yang sering ditemukan pada patologi bawaan perkembangan seksual. Hal ini terutama penting saat mengidentifikasi kromosom Y pada pasien dengan agenesis gonad "murni", dengan sindrom Shereshevsky-Turner dan biseksualitas gonadal, serta dengan semua bentuk hermafroditisme pria palsu dengan lokasi gonad intraperitoneal. Selain itu, pemeriksaan ini memberikan gambaran yang jelas tentang prognosis aktivitas fungsional gonad.

Diagnosis diferensial gangguan perkembangan seksual

Diagnosis banding sindrom Shereshevsky-Turner dilakukan dengan sindrom Noonan yang fenotipnya mirip, yang dijelaskan pada tahun 1963, yang biasanya terjadi tanpa kelainan kromosom yang parah. Sindrom Noonan terjadi pada pasien dari kedua jenis kelamin. Kompleks gejala khas pada pasien laki-laki sebelumnya disebut sindrom Shereshevsky-Turner pada pria. Diasumsikan bahwa penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen autosom yang ditularkan secara dominan. Ada pengamatan bentuk familial penyakit ini dalam beberapa generasi, khususnya dengan penularan melalui garis laki-laki. Sindrom Noonan ditandai dengan semua anomali perkembangan somatik yang diamati pada sindrom Shereshevsky-Turner, namun, perkembangan seksual tidak terganggu pada sebagian besar pasien. Terkadang kesuburan dapat dipertahankan. Beberapa pasien memiliki kariotipe 46,XX/45,X atau 46,XY/45,X, terkadang - delesi lengan pendek kromosom X. Hal ini disertai dengan manifestasi disgenesis ovarium atau testis dengan berbagai tingkat keparahan, kriptorkismus, dll.

Sindrom Turner juga harus dibedakan dari sindrom disgenesis testis bentuk "Turneroid" dengan adanya kariotipe pria normal atau mosaikisme 46,XY/45,X (yang jarang terjadi pada sindrom Turner), perkembangan testis yang memuaskan dan, sebagai aturan, maskulinisasi genitalia eksternal yang lebih menonjol.

Agenesis gonad "murni" dibedakan dari hipogonadisme hipogonadotropik berdasarkan kadar gonadotropin (meningkat pada bentuk patologi pertama dan menurun pada bentuk patologi kedua), dari bentuk eunuchoid sindrom disgenesis testis dan maskulinisasi tidak lengkap melalui perkembangan testis yang memuaskan, dan dari sindrom maskulinisasi tidak lengkap - juga melalui tidak adanya turunan Müllerian pada bentuk yang terakhir.

Metode utama diagnosis dan diagnosis banding hermafroditisme sejati - bentuk patologi perkembangan seksual paling langka - adalah bukti histologis biseksualitas gonadal.

Diagnosis banding sindrom maskulinisasi tidak lengkap dilakukan dengan sindrom disgenesis testis dan disfungsi kongenital korteks adrenal. Tidak seperti sindrom disgenesis testis, pada sindrom maskulinisasi tidak lengkap rahim tidak ada, vagina adalah kantung buta yang diperpendek. Tidak seperti disfungsi kongenital korteks adrenal pada anak perempuan, pasien dengan sindrom maskulinisasi tidak lengkap memiliki kromatin seks negatif, tidak memiliki rahim dan ovarium, dan pada masa pubertas usia tulang mereka tidak lebih maju dari usia sebenarnya, tetapi lebih lambat, dan mereka mengembangkan karakteristik seksual sekunder laki-laki.

Diagnosis banding sindrom feminisasi testis harus dilakukan dengan sindrom maskulinisasi tidak lengkap, sindrom disgenesis testis, dan aplasia kongenital vagina dan uterus (sindrom Rokitansky-Küster-Meyer). Pada masa prapubertas, secara klinis tidak mungkin untuk membedakan dua sindrom pertama satu sama lain. Namun, pada masa pubertas, tidak seperti sindrom maskulinisasi tidak lengkap, feminisasi testis ditandai dengan perkembangan spontan kelenjar susu. Tanda diagnostik diferensial utama dari sindrom disgenesis testis adalah tidak adanya uterus. Pada sindrom Rokitansky-Küster-Meyer, vagina dan uterus tidak ada, karakteristik seksual sekunder wanita berkembang secara spontan pada waktu yang tepat, terdapat kromatin seks positif dan ovarium normal.

Virilisasi kongenital idiopatik pada genitalia eksterna harus dibedakan dari disfungsi kongenital korteks adrenal pada anak perempuan: dalam kedua kasus, jenis kelamin genetik, gonad, dan genitalia interna adalah perempuan, sedangkan genitalia eksterna tidak dapat ditentukan jenis kelaminnya. Hanya diagnostik hormonal (androgen adrenal berlebih, 11-OP, peningkatan kadar 17-KS dalam urin) dan, pada usia lanjut, percepatan pematangan rangka dan perkembangan seksual prematur dari tipe heteroseksual (laki-laki) yang memungkinkan diagnosis diferensial.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]