Gangguan Perkembangan Seks - Ikhtisar Informasi

Gender merupakan konsep yang kompleks yang terdiri dari beberapa mata rantai yang saling terkait dalam sistem reproduksi: struktur genetik sel kelamin (gender genetik), morfostruktur gonad (gender gonadal), keseimbangan hormon seks (gender hormonal), struktur alat kelamin dan karakteristik seksual sekunder (gender somatik), penentuan nasib sendiri secara psikososial dan psikoseksual (gender mental), peran tertentu dalam keluarga dan masyarakat (gender sosial). Pada akhirnya, gender merupakan peran subjek yang ditentukan secara biologis dan sosial dalam keluarga dan masyarakat.

Pembentukan jenis kelamin manusia terjadi dalam beberapa tahap selama ontogenesis.

• Tahap I. Jenis kelamin organisme masa depan ditentukan pada saat pembuahan dan bergantung pada kombinasi kromosom seks dalam zigot: set XX sesuai dengan jenis kelamin betina, XY - dengan jenis kelamin jantan. Aktivitas gen-aktivator gen HY, yang menentukan perkembangan gonad primer ke arah jantan, dikaitkan dengan kromosom Y. Mereka memicu sintesis antigen HY dan protein reseptor untuknya, yang gennya terlokalisasi di kromosom lain. Sistem gen kromosom Y lainnya memastikan perkembangan epididimis, vesikula seminalis, vas deferens, kelenjar prostat, genitalia eksterna ke arah jantan, serta involusi turunan Müllerian.
• Pada sel germinal gonad primer (baik set kromosom XY maupun XX) terdapat reseptor untuk antigen HY, sedangkan pada sel somatik reseptor tersebut hanya terdapat pada set XY; struktur reseptor somatik untuk antigen HY mencakup jenis khusus beta-mikroglobulin, sedangkan reseptor sel germinal untuk antigen HY (baik XY maupun XX) tidak terkait dengan protein spesifik ini. Hal ini mungkin menjelaskan bipotensialitas gonad primer.
• Tahap II. Antara minggu ke-7 dan ke-10 perkembangan intrauterin, pembentukan kelenjar seks terjadi sesuai dengan rangkaian kromosom seks.
• Tahap III. Antara minggu ke-10 dan ke-12 embriogenesis, organ genitalia internal terbentuk. Testis yang berfungsi lengkap selama periode ini mengeluarkan hormon peptida khusus yang menyebabkan resorpsi turunan Müllerian. Jika testis tidak ada atau jika terjadi patologi dengan pelanggaran produksi hormon anti-Müllerian, organ genitalia internal wanita (rahim, tuba, vagina) berkembang bahkan pada embrio dengan jenis kelamin laki-laki genetik (46.XY).
• Tahap IV. Antara minggu ke-12 dan ke-20 embriogenesis, genitalia eksterna terbentuk. Peran penentu dalam perkembangan pria pada tahap ini dimainkan oleh androgen (terlepas dari sumbernya) - testis, adrenal, yang berasal dari tubuh ibu (dengan adanya tumor penghasil androgen pada ibu atau sehubungan dengan asupan obat androgenik). Dengan tidak adanya androgen dan dengan pelanggaran sensitivitas reseptor terhadapnya, genitalia eksterna terbentuk sesuai dengan tipe wanita ("netral"), bahkan dengan adanya kariotipe 46,XY dan fungsi normal testis embrionik. Perkembangan varian perantara (maskulinisasi tidak lengkap) juga mungkin terjadi.
• Tahap V. Turunnya testis ke dalam skrotum. Terjadi antara minggu ke-20 dan ke-30 embriogenesis. Mekanisme yang menyebabkan atau mengganggu perkembangan testis belum sepenuhnya jelas. Namun, dapat dipastikan bahwa testosteron dan gonadotropin terlibat dalam proses ini.
• Tahap keenam diferensiasi seksual terjadi pada masa pubertas, ketika hubungan dalam sistem hipotalamus-kelenjar pituitari-gonad akhirnya terbentuk, fungsi hormonal dan generatif gonad diaktifkan, dan kesadaran sosial dan seksual diri dikonsolidasikan, menentukan peran subjek dalam keluarga dan masyarakat.

Penyebab dan patogenesis kelainan perkembangan seksual. Berdasarkan etiologi dan patogenesisnya, kelainan perkembangan seksual kongenital dapat dibagi menjadi gonadal, ekstragonad, dan ekstrafetal; di antara dua kelainan pertama, sebagian besar disebabkan oleh patologi genetik. Faktor genetik utama yang menyebabkan kelainan perkembangan seksual kongenital adalah tidak adanya kromosom seks, kelebihan jumlah kromosom, atau cacat morfologisnya, yang dapat terjadi akibat kelainan pembelahan meiosis kromosom (oogenesis dan spermatogenesis) di dalam tubuh orang tua atau akibat cacat pada pembelahan sel telur yang telah dibuahi (zigot) pada tahap awal pembelahan. Dalam kasus terakhir, terjadi varian "mosaik" dari patologi kromosom. Pada beberapa pasien, cacat genetik terwujud dalam bentuk mutasi gen autosom dan tidak dikenali oleh mikroskop cahaya kromosom. Pada bentuk gonad, morfogenesis gonad terganggu, yang disertai dengan patologi aktivitas anti-Müllerian testis dan fungsi hormonal (androgenik atau estrogenik) gonad.

Penyebab dan patogenesis gangguan perkembangan seksual

Karakteristik klinis bentuk utama patologi kongenital perkembangan seksual

Ketika memilih suatu bentuk klinis sebagai suatu unit nosologis tertentu, seseorang mesti selalu memperhitungkan bahwa di antara jenis-jenis patologi yang letaknya berdekatan pada skala tahapan embriogenesis, mungkin ada jenis-jenis peralihan yang dalam beberapa ciri mengandung ciri-ciri bentuk di sekitarnya.

Tanda klinis utama patologi kongenital.

1. Patologi pembentukan gonad: tidak adanya sama sekali atau unilateral, terganggunya diferensiasinya, adanya struktur gonad kedua jenis kelamin pada satu individu, perubahan degeneratif pada gonad, testis yang tidak turun.
2. Patologi pembentukan genitalia interna: kehadiran simultan turunan duktus Müllerian dan Wolffian, tidak adanya genitalia interna, perbedaan antara jenis kelamin gonad dan struktur genitalia interna.
3. Patologi pembentukan genitalia eksterna: perbedaan antara strukturnya dan jenis kelamin genetik dan gonad, struktur yang tidak dapat menentukan jenis kelamin atau keterbelakangan genitalia eksterna.
4. Gangguan perkembangan ciri-ciri seks sekunder: perkembangan ciri-ciri seks sekunder yang tidak sesuai dengan jenis kelamin genetik, gonad, atau sipil; tidak adanya, ketidakcukupan atau prematuritas perkembangan ciri-ciri seks sekunder; tidak adanya atau tertundanya menarche.

Gejala Gangguan Perkembangan Seksual

Diagnostik berbagai bentuk patologi bawaan perkembangan seksual

Prinsip utama studi diagnostik untuk patologi kongenital perkembangan seksual adalah untuk menentukan keadaan anatomi dan fungsional semua hubungan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan alat kelamin. Saat lahir, dokter menentukan jenis kelamin anak berdasarkan struktur alat kelamin luar ("jenis kelamin obstetrik"). Dalam kasus agenesis gonad dan feminisasi testis lengkap, struktur alat kelamin luar selalu perempuan, sehingga pertanyaan tentang memilih jenis kelamin sipil perempuan diputuskan dengan jelas, terlepas dari jenis kelamin genetik dan gonad, yang dalam kasus terakhir akan menjadi laki-laki. Dalam kasus sindrom feminisasi testis, diagnosis dalam beberapa kasus dapat ditegakkan pada usia prapubertas dengan adanya testis di "labia besar" atau hernia inguinalis. Palpasi testis ekstra-abdominal memungkinkan kita untuk menentukan ukuran, konsistensi, dan untuk mengasumsikan kemungkinan perubahan tumor.

Pada kriptorkismus abdomen pada anak laki-laki dan bentuk parah disfungsi kongenital korteks adrenal pada anak-anak dengan jenis kelamin genetik dan gonad perempuan, struktur penis mungkin normal, yang sering kali menyebabkan penilaian keliru terhadap bayi perempuan yang baru lahir sebagai laki-laki dengan kriptorkismus. Pada sindrom Klinefelter, struktur genitalia eksternal saat lahir adalah laki-laki normal, yang tidak memungkinkan diagnosis dibuat berdasarkan pemeriksaan rutin.

Diagnosis gangguan perkembangan seksual

Penanganan kelainan bawaan perkembangan seksual terdiri dari beberapa aspek. Masalah utamanya adalah menentukan jenis kelamin sipil pasien, yang sesuai dengan data biologis dan fungsionalnya, dengan mempertimbangkan prognosis kemungkinan kehidupan seksual.

Pada kasus-kasus ketidakterkembangan alat kelamin sesuai jenis kelamin tertentu, tidak adanya atau pengangkatan gonad melalui pembedahan, serta gangguan pertumbuhan, perlu dilakukan koreksi hormonal perkembangan, membentuk fenotipe yang mendekati normal dan memastikan kadar hormon seks normal.

Penggantian jenis kelamin melalui pembedahan melibatkan pembentukan alat kelamin eksternal tergantung pada jenis kelamin yang dipilih (rekonstruksi feminisasi atau maskulinisasi), serta keputusan tentang nasib gonad (pengangkatan, pengangkatan dari rongga perut, atau penurunan testis ke dalam skrotum). Saat memilih jenis kelamin laki-laki untuk pasien dengan disgenesis testis, dari sudut pandang kami, pengangkatan rahim yang belum sempurna tidak diperlukan, karena keberadaannya tidak menyebabkan komplikasi apa pun di masa mendatang. Beberapa pasien dengan sindrom maskulinisasi tidak lengkap dan feminisasi testis memerlukan pembuatan vagina buatan.

Pengobatan gangguan perkembangan seksual