Gangguan Perkembangan Seksual: Sekilas Informasi

Sex - konsep yang kompleks, yang terdiri dari beberapa bagian yang saling berhubungan dari sistem reproduksi: struktur genetik dari sel germinal (seks genetik) gonad morphostructure (seks gonad), keseimbangan hormon seks (sex hormon), struktur organ genital dan karakteristik seksual sekunder (somatik gender), psikososial dan penentuan nasib sendiri psikoseksual (mental sex), peran tertentu dalam keluarga dan masyarakat (social sex). Pada akhirnya, seks adalah peran subjek yang secara biologis dan sosial dalam keluarga dan masyarakat.

Pembentukan seks seseorang terjadi pada ontogenesis dalam beberapa tahap.

• Saya panggung Jenis kelamin organisme masa depan telah ditentukan pada saat pemupukan dan bergantung pada kombinasi zigot dari kromosom seks: set XX sesuai dengan betina, XY sesuai dengan jenis kelamin laki-laki. Aktivitas gen aktivasi gen HY, yang menentukan perkembangan gonad primer pada arah laki-laki, dikaitkan dengan kromosom Y. Mereka memicu sintesis HY-antigen dan protein-reseptor untuk itu, gen yang dilokalisasi dalam kromosom lain. Sistem lain dari gen kromosom Y memberikan pengembangan epididimis, vesikula seminalis, vas deferens, kelenjar prostat, genitalia ekstern pada arah laki-laki, dan involusi turunan Müller.
• Pada sel kuman gonad primer (dengan kromosom XY dan XX), ada reseptor pada antigen HY, sedangkan pada sel somatik mereka hadir hanya di set XY, struktur reseptor somatik untuk antigen HY mencakup tipe khusus beta- mikroglobulin, sedangkan reseptor untuk sel kuman ke antigen HY (dan XY, dan XX) tidak terkait dengan protein spesifik ini. Ini mungkin menjelaskan bipotentialitas gonad primer.
• Tahap II Antara minggu ke 7 dan ke 10 perkembangan intrauterin, kelenjar seks terbentuk sesuai dengan himpunan kromosom seks.
• Tahap III. Antara minggu ke 10 dan 12 embriogenesis, genitalia terbentuk. Testis kelas tinggi secara fungsional selama periode ini mengeluarkan hormon peptida khusus, yang menyebabkan resorpsi turunan Muller. Dengan tidak adanya testis atau patologi mereka, organ genital wanita internal (rahim, tabung, vagina) berkembang bahkan pada embrio dengan jenis kelamin laki-laki genetik (46. XY), yang melanggar produksi hormon anti-Muller.
• Tahap IV Antara minggu 12 dan 20 embriogenesis, bentuk genitalia eksternal. Peran menentukan dalam perkembangan laki-laki pada tahap ini dimainkan oleh androgen (terlepas dari sumbernya) - testis, adrenal, berasal dari organisme induk (dengan adanya tumor penghasil androgen pada ibu atau sehubungan dengan penggunaan obat androgenik). Dengan tidak adanya androgen dan melanggar sensitivitas reseptor terhadapnya, genitalia eksternal terbentuk sesuai dengan tipe betina ("netral") bahkan dengan adanya kariotipe 46, XY dan fungsi normal dari testis embrio. Hal ini juga memungkinkan untuk mengembangkan varian antara (masculinization tidak lengkap).
• Tahap V Menurunkan testis ke dalam skrotum. Ini terjadi antara tanggal 20 dan minggu ke 30 embriogenesis. Mekanisme yang menyebabkan atau mengganggu kemajuan testis tidak sepenuhnya dipahami. Namun, tidak ada keraguan bahwa baik testosteron dan gonadotropin terlibat dalam proses ini.
• Tahap keenam diferensiasi seksual terjadi pada usia pubertas, ketika koneksi dalam sistem hipotalamus-hipofisis-gonad akhirnya terbentuk, fungsi hormonal dan generatif gonad diaktifkan dan identitas sosial-seksual yang menentukan peran subjek dalam keluarga dan masyarakat dikonsolidasikan.

Penyebab dan patogenesis gangguan perkembangan seksual. Menurut etiologi dan patogenesis, bentuk bawaan gangguan perkembangan seksual dapat dibagi menjadi gonad, extragonadal dan ekstraphetal; Di antara dua yang pertama, sebagian besar menyumbang patologi genetik. Bentuk-bentuk etiologi faktor genetik utama gangguan bawaan dari perkembangan seksual adalah kurangnya kromosom seks, kelebihan dari jumlah mereka atau cacat morfologi mereka yang dapat hasil dari gangguan pembelahan meiosis kromosom (oogenesis dan spermatogenesis) dalam tubuh orang tua atau cacat membagi telur dibuahi (zigot) pada saat pertama tahap menghancurkan. Dalam kasus terakhir, ada varian "mosaik" patologi kromosom. Pada beberapa pasien, kerusakan genetik menampakkan dirinya sebagai mutasi gen autosomal dan tidak dikenali oleh mikroskop cahaya pada kromosom. Ketika terganggu bentuk gonad gonad morfogenesis, yang disertai dengan kegiatan antimyullerovoy patologi kedua testis, dan hormonal (androgen atau estrogen) fungsi gonad.

Penyebab dan patogenesis disfungsi seksual

Ciri klinis dari bentuk utama patologi bawaan perkembangan seksual

Dalam membedakan bentuk klinis sebagai unit nosologis yang spesifik, harus selalu diingat bahwa antara jenis patologi yang terletak pada skala tahap embriogenesis, jenis perantara dapat ada, dalam ciri terpisah yang memiliki tanda-tanda bentuk tetangga.

Tanda klinis utama patologi bawaan.

1. Patologi pembentukan gonad: ketidakhadiran lengkap atau sepihak, pelanggaran diferensiasi mereka, adanya satu struktur gonad individu pada kedua jenis kelamin, perubahan degeneratif pada gonad, testis non-admission.
2. Patologi pembentukan genitalia internal: kehadiran derivatif Muller dan bagian voli secara simultan, tidak adanya genitalia internal, inkonsistensi lantai gonad dengan struktur genital internal.
3. Patologi pembentukan genital eksternal: ketidakcocokan struktur mereka dengan seks genetik dan gonad, struktur yang didefinisikan secara seksual atau keterbelakangan alat kelamin eksternal.
4. Pelanggaran pengembangan karakteristik seksual sekunder: pengembangan karakteristik seksual sekunder yang tidak sesuai dengan genetik, gonad atau seks, ketidakhadiran, ketidakcukupan atau perkembangan prematur karakteristik seksual sekunder, ketidakhadiran atau penundaan menarche.

Gejala disfungsi seksual

Diagnosis berbagai bentuk patologi perkembangan seksual kongenital

Prinsip utama penelitian diagnostik dalam patologi perkembangan seksual yang kongenital adalah untuk menjelaskan keadaan anatomis dan fungsional dari semua tautan yang membentuk konsep seks.

Pemeriksaan alat kelamin. Bila anak lahir dalam definisi seks, dokter dipandu oleh struktur genital eksternal ("lantai kebidanan"). Dengan agenesis gonad dan bentuk penuh feminisasi testis, struktur genital eksternal selalu feminin, jadi isu memilih jenis kelamin wanita diputuskan secara tegas, terlepas dari jenis kelamin genetik dan gonad, yang dalam kasus terakhir akan maskulin. Pada sindrom feminisasi testis, diagnosis dalam sejumlah kasus dapat ditemukan pada usia dewasa dengan adanya testis pada "bibir besar" atau hernia inguinalis. Palpasi testis ekstra abdomen memungkinkan untuk menentukan ukuran, konsistensi, dan menyarankan kemungkinan perubahan tumor.

Ketika kriptorkismus perut anak laki-laki dan bentuk parah dari hiperplasia adrenal kongenital pada anak-anak dengan struktur seks gonad genetik dan perempuan penis mungkin normal, yang sering menyebabkan evaluasi yang salah dari gadis yang baru lahir sebagai anak dengan kriptorkismus. Dengan sindrom Klinefelter, struktur alat kelamin luar saat lahir adalah laki-laki normal, yang tidak memungkinkan diagnosis berdasarkan pemeriksaan rutin.

Diagnosis disfungsi seksual

Pengobatan patologi kongenital perkembangan seksual terdiri dari beberapa aspek. Isu utamanya adalah pembentukan gender pasien, cukup terhadap data biologis dan fungsionalnya, dengan mempertimbangkan prognosis kemungkinan aktivitas seksual.

Jika jenis kelamin yang sesuai dari genitalia terbelakang, tidak adanya atau operasi pengangkatan gonad, dan juga jika terjadi kelainan pertumbuhan, koreksi perkembangan hormon diperlukan, membentuk fenotip mendekati norma dan memberikan tingkat hormon seks yang normal.

Koreksi pembedahan di lantai melibatkan pembentukan genitalia eksternal tergantung pada jenis kelamin yang dipilih (feminisasi atau masculinizing rekonstruksi), serta mengatasi nasib gonad (pengangkatannya, pengangkatan dari rongga perut, atau turunnya testis ke dalam skrotum). Saat memilih pasien laki-laki dengan disgenesis testis, pengangkatan uterus yang tidak sempurna tidak diperlukan dari sudut pandang kita, karena di masa depan kehadirannya tidak menimbulkan komplikasi. Beberapa pasien dengan sindrom maskulinisasi lengkap dan feminisasi testis perlu menciptakan vagina buatan.

Pengobatan disfungsi seksual