Penyakit anak (pediatri)

Syndactyly: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Syndactyly - malformasi bawaan tangan, yang terdiri dari gabungan dua atau lebih jari dengan pelanggaran keadaan kosmetik dan fungsional. Anomali ini kadang-kadang diamati dalam bentuk terisolasi, dalam hal ini gangguan perkembangan dapat dianggap sebagai diagnosis. Dalam kasus ini, jari-jarinya dikembangkan sepenuhnya, namun di antaranya ada jaringan lunak atau fusi tulang.

Malformasi kongenital pada ekstremitas atas

I.V. Shvedovchenko (1993) mengembangkan klasifikasi malformasi kongenital tungkai atas, sementara penulis membuat sistematis dan mempresentasikan dalam bentuk tabel segala bentuk keterbelakangan menurut rangkaian teratologis. Prinsip dasar, strategi dan taktik pengobatan malformasi kongenital pada ekstremitas atas dikembangkan.

Pemeriksaan anak dengan sindroma metabolik

Kelompok kesehatan pada anak-anak dan remaja dengan sindrom metabolik, tergantung tingkat keparahan penanda klinis penyakit - III atau IV, V. Saat memilih profesi, semua jenis karya intelektual, sekaligus bekerja sebagai asisten laboratorium, juru gambar, lebih bugar. Anda tidak dapat bekerja dengan bahaya kerja (kebisingan dan getaran), dengan kecepatan kerja yang ditentukan (conveyor), bekerja dalam posisi paksa, shift malam tidak ditunjukkan. Kontraindikasi pekerjaan yang berhubungan dengan stres dan perjalanan bisnis.

Sindrom metabolik pada anak-anak

Sindrom metabolik adalah kompleks simtomatik gangguan metabolik, hormon dan psikosomatik, berdasarkan obesitas abdomen-viseral (tengah) dengan resistensi insulin dan hiperinsulinemia kompensasi.

Mucopolysaccharidosis, tipe IX: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mucopolysaccharidosis, tipe IX adalah bentuk mucopolysaccharidosis yang sangat jarang terjadi. Sampai saat ini, ada gambaran klinis satu pasien, seorang gadis berusia 14 tahun.

Mucopolysaccharidosis, tipe VII: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mucopolysaccharidosis VII adalah penyakit progresif resesif autosomal akibat penurunan aktivitas beta-D-glukuronidase lysosomal, yang terlibat dalam metabolisme dermatan sulfat, heparan sulfat, dan kondroitin sulfat.

Mucopolysaccharidosis, tipe IV

Mucopolysaccharidosis IV - autosomal resesif progresif penyakit genetik heterogen yang dihasilkan dari mutasi pada gen yang mengkode galaktosa-6-sulphatase (N-acetylgalactosamine-6-sulphatase), yang terlibat dalam metabolisme sulfat keratan dan kondroitin sulfat, atau pada gen beta-galaktosidase (formulir ini adalah varian alel GML-gangliosidosis) yang mengarah ke manifestasi mucopolysaccharidosis IVA dan IVB masing-masing mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis, tipe VI: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mucopolysaccharidosis, tipe VI adalah penyakit resesif autosomal yang ditandai dengan gejala klinis berat atau ringan; mirip dengan sindrom Hurler, tapi berbeda dengan intelek yang dipesan.

Mucopolysaccharidosis tipe 3

Mucopolysaccharidosis, tipe III - kelompok penyakit heterogen secara genetik yang diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Ada empat bentuk nosologis yang berbeda dalam tingkat manifestasi manifestasi klinis dan defek biokimia primer.

Mucopolysaccharidosis, tipe II: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Mucopolysaccharidosis, tipe II - penyakit resesif yang terkait dengan kromosom X, yang diakibatkan oleh penurunan aktivitas lysosomal idononate-2-sulfatase, yang terlibat dalam metabolisme glikosaminoglikan. Mucopolysaccharidosis II ditandai dengan gangguan psikoneurologis progresif, hepatosplenomegali, gangguan kardiopulmoner, kelainan tulang. Sampai saat ini, 2 kasus penyakit pada anak perempuan terkait dengan inaktivasi kromosom X normal kedua, telah dijelaskan.

Kesehatan