Penyakit anak (pediatri)

Sindrom Griselli (sindrom Griscelli)

Sindrom Gricelli adalah sindrom resesif autosomal bawaan, yang merupakan gabungan antara immunodeficiency dan albinisme parsial, yang pertama kali dideskripsikan di Prancis oleh Claude Griscelli. Albinisme dalam sindrom ini disebabkan oleh pelanggaran migrasi melanosom dari melanosit (di mana pigmen terbentuk) menjadi keratosit.

Sindrom limfoproliferatif terkait-X: gejala, diagnosis, pengobatan

X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) adalah penyakit herediter langka yang ditandai dengan pelanggaran respons kekebalan terhadap virus EBV-virus Epstein-Barr. XLP pertama kali diidentifikasi pada tahun 1969 oleh David T. Purtilo et al., Siapa yang mengamati sebuah keluarga di mana anak laki-laki meninggal karena mononucleosis menular.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Primer (familial dan sporadic) hemophagocytic lymphogystyocytosis terjadi pada berbagai kelompok etnis dan menyebar ke seluruh dunia. Kejadian limfogystyocytosis hemophagocytic primer, menurut J.Henter, adalah sekitar 1,2 per 1.000.000 anak di bawah 15 tahun atau 1 per 50.000 bayi baru lahir. Indikator ini sebanding dengan prevalensi pada bayi baru lahir dari fenilketonuria atau galaktosemia.

Sindrom DiGeorge: gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Classic DiGeorge telah dijelaskan pada pasien dengan fenotip karakteristik, termasuk cacat jantung, kerangka wajah, endokrinopati dan hipoplasia timus. Sindrom ini juga bisa disertai anomali perkembangan lainnya.

Sindrom pecah kromosom

Immunodeficiency dan ketidakstabilan kromosom adalah penanda ataksia-telangiectasia (A-T) dan Nijmegen sindrom kerusakan kromosom - Nijmegen kerusakan syndrome (NBS), yang bersama-sama dengan sindrom Bloom, kelompok xeroderma pigmentosum termasuk dalam sindrom dengan ketidakstabilan kromosom. Gen yang mutasinya menyebabkan perkembangan AT dan NBS adalah ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) dan NBSl.

Ataksia-telangiektasia pada anak-anak

Ataksia-telangiektasia dapat berbeda secara signifikan pada pasien yang berbeda. Ataksia serebelum ataksia dan telangiektasis hadir dalam acex, seringkali ada "kopi dengan susu" pada kulit. Kecenderungan untuk infeksi bervariasi dari yang sangat terasa sampai sangat ringan. Kejadian tumor ganas sangat tinggi, terutama tumor pada sistem limfoid.

Sindrom pecah kromosom Nijmegen

Sindrom kerusakan Nijmegen pertama kali dijelaskan pada tahun 1981. Weemaes CM sebagai sindrom baru dengan ketidakstabilan kromosom. Penyakit yang dimanifestasikan oleh microcephaly, tertinggal dari perkembangan fisik, gangguan spesifik pada kerangka wajah, bintik-bintik kulit dari "kopi dengan susu" warna dan beberapa kerusakan pada 7 dan 14 kromosom terungkap pada anak laki-laki berusia 10 tahun.

Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiscott-Aldrich syndrome (WAS) (OMIM # 301000) adalah penyakit terkait-X, manifestasi utama adalah microthrombocytopenia, eksim dan imunodefisiensi. Kejadian penyakit ini sekitar 1 dari 250.000 anak laki-laki yang baru lahir.

Sindrom hiperimunoglobulinemia E dengan infeksi berulang: gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom hiper-IgE (HIEs) (0MIM 147.060), sebelumnya disebut sindrom (sindrom Kerja) Ayub, yang ditandai dengan infeksi berulang, terutama staphylococci, fitur wajah kasar, kelainan tulang dan secara dramatis meningkatkan kadar imunoglobulin E. Dua yang pertama pasien dengan sindrom seperti dijelaskan dalam 1966, Davis dan rekannya. Sejak saat itu, lebih dari 50 kasus dengan gambaran klinis serupa telah dijelaskan, namun patogenesis penyakit ini belum ditentukan sampai saat ini.

Omen Syndrome: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Sindrom pertanda - sebuah penyakit yang ditandai dengan awal (minggu pertama kehidupan) yang dimulai dalam bentuk ruam eksudatif, alopecia, hepatosplenomegali, limfadenopati generalisata, diare, hipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E dan kecenderungan meningkat menjadi infeksi karakteristik immunodeficiencies gabungan.

Kesehatan