Penyakit anak (pediatri)

Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit terjadi dalam bentuk episode serangan menyakitkan (krisis) yang terkait dengan oklusi kapiler sebagai akibat dari eritrosit "cirrus" spontan yang bergantian dengan periode remisi. Krisis dapat dipicu oleh penyakit kambuhan, kondisi iklim, tekanan, kemunculan spontan dari krisis adalah mungkin.

Penyebab dan patogenesis anemia sel sabit

Cacat utama dalam patologi ini adalah produksi HbS sebagai hasil dari mutasi spontan dan penghapusan gen β-globin pada kromosom 11, yang menyebabkan penggantian valin oleh asam glutamat pada posisi rantai polipeptida VIP (a2, β2, 6 val).

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik kronis parah yang terjadi pada orang homozigot untuk gen berbentuk sabit, disertai dengan tingkat kematian yang tinggi.

Thalassemia

Thalassemia adalah kelompok heterogen anemia herediter yang dikondisikan secara klinis dengan tingkat keparahan aliran yang berbeda, yang didasarkan pada gangguan struktur rantai globin.

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Enzim yang paling umum adalah defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase - yang diidentifikasi pada sekitar 300 juta orang; di tempat kedua defisiensi aktivitas piruvat kinase, ditemukan pada beberapa ribu pasien dalam populasi; Jenis sisa defek enzim sel darah merah jarang terjadi.

Pycnocytosis infantil anak

Pycnocytosis infantil anak-anak, yang bukan patologi herediter menetap dan memiliki karakter sementara dan prognosis yang menguntungkan, juga berlaku untuk penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada struktur lipid membran eritrosit.

Defisiensi piruvat kinase: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kekurangan aktivitas piruvat kinase adalah penyebab anemia herediter turun paling umum kedua setelah defisiensi G-6-PD. Ini diwariskan secara autosomal resesif, diwujudkan oleh anemia hemolitik kronis (nesferositik), terjadi pada frekuensi 1:20 000 pada populasi, diamati pada semua kelompok etnis.

Anemia hemolitik pada anak-anak

Proporsi anemia hemolitik di antara penyakit darah lainnya adalah 5,3%, dan di antara kondisi anemia - 11,5%. Dalam struktur anemia hemolitik, antara penyakit darah lainnya adalah sekitar 5,3%, dan di antara kondisi anemia - 11,5%. Dalam struktur anemia hemolitik, bentuk herediter dari penyakit yang menang, bentuk herediter dari penyakit mendominasi.

Spherocytosis herediter (penyakit Minkowski-Schoffar)

Herpesitary spherocytosis (penyakit Minkowski-Schoffar) adalah anemia hemolitik, yang didasarkan pada kelainan struktural atau fungsional protein membran, yang berlanjut dengan hemolisis intraselular.

Pengobatan kekurangan asam folat

Hasil optimal pengobatan dicapai dengan pengangkatan asam folat dalam dosis 100-200 mcg per hari. Satu tablet mengandung 0,3-1,0 mg asam folat, larutan injeksi - 1 mg / ml. Durasi terapi adalah beberapa bulan, sampai populasi baru eritrosit terbentuk.

Kesehatan