Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit terjadi dalam bentuk episode serangan menyakitkan (krisis) yang terkait dengan oklusi kapiler sebagai akibat dari eritrosit "cirrus" spontan yang bergantian dengan periode remisi. Krisis dapat dipicu oleh penyakit kambuhan, kondisi iklim, tekanan, kemunculan spontan dari krisis adalah mungkin.

[1], [2], [3]

Gejala anemia sel sabit

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Hemoglobin janin (HbF) terjadi pada bayi baru lahir, karena konsentrasi HbS meningkat pada periode pascakelahiran HbF. "Surplus" intravaskular dan tanda hemolisis dapat dideteksi pada usia 6-8 minggu, namun manifestasi klinis penyakit ini, pada umumnya, tidak khas sampai usia 5-6 bulan.

Pasien dengan penyakit sel sabit khas hanya untuk penampilan penyakit ini: memanjang lebih rendah segmen tubuh, punggung kyphosis dan lordosis lumbal, langit gothic menonjol menara dahi tengkorak, pemanjangan signifikan anggota badan, yang tergantung pada proses perlambatan pengerasan di epiphysis, total delay pematangan tulang. Karakteristik lag dalam perkembangan fisik dan seksual. Pada umur sampai 2 tahun, indeks perkembangan fisik sesuai dengan norma, maka pada usia 2-6 tahun, tinggi dan beratnya secara signifikan melambat, dan lag bobotnya lebih terasa daripada pada pertumbuhan. Menjelang akhir masa remaja, anak-anak yang sakit biasanya mengejar yang sehat, jatuhnya berat badan tetap ada. Ada penundaan dalam masa pubertas, anak laki-laki memiliki pubertas pada usia 16-18, dan anak perempuan berusia 15-17 tahun. Tingkat perkembangan intelektual pada pasien normal.

Semua pasien memiliki kulit pucat dan selaput lendir, icterus, yang meningkat seiring bertambahnya usia. Mulai dari 6 bulan hidup pada pasien dengan limpa teraba, di awal penyakit ukuran limpa meningkat secara signifikan pada tahap selanjutnya, karena perkembangan fibrosis di latar belakang serangan jantung berulang, limpa menurun dalam ukuran (autosplenektomiya) dan pada anak-anak yang lebih tua dari 6 tahun splenomegali jarang menemukan. Meskipun ukuran limpa pada awal penyakit meningkat secara signifikan, hiposplenisme fungsional dicatat secara klinis. Laboratorium dengan hipersplenisme fungsional dalam darah perifer adalah trombositosis transien yang mungkin terjadi, pada eritrosit, ditemukan tubuh Jolly. Sel mishenide dan acanthocytes muncul pada pasien dengan autosplenectomy. Beberapa anak memiliki hepatomegali. Kardiomegali sering didiagnosis. Adenopati khas, involusi amandel pada anak-anak ini lambat. Pada pasien yang sudah di usia 3-4 tahun, perkembangan cholelithiasis dimungkinkan terjadi, kejadian cholelithiasis pada pasien usia 2-4 tahun adalah 12%, pada usia 1-5 - 1-8 tahun - 42%; Cukup sering ada ulkus peptikum duodenum.

Penyakit ini terjadi secara kronis, pasien dengan anemia sel sabit parah hidup selama sekitar 20 tahun. Secara periodik ditandai keadaan akut - krisis. Ada dua jenis krisis: klinis (menyakitkan atau vaso-oklusif), di mana parameter komposisi hemoglobin dan retikulosit pada dasarnya tidak berbeda dengan norma; hematologis, dengan penurunan tajam pada kadar hemoglobin dan reticulocytosis. Seringkali krisis digabungkan.

Krisis klinis anemia sel sabit

Krisis klinis (nyeri, vaso-occlusive, rheumatoid dan abdominal) adalah varian anemia sel sabit yang paling sering. Mereka bisa dipicu oleh infeksi atau terjadi secara spontan. Sindrom nyeri dikaitkan dengan terjadinya infark akibat oklusi pembuluh darah dengan eritrosit sabit. Infark bisa terjadi di sumsum tulang, tulang dan periosteum, jaringan periarticular sendi. Tanda utama krisis vaso-occlusive adalah nyeri dengan intensitas yang berbeda, disertai reaksi suhu, edema di daerah lesi, reaksi inflamasi. Manifestasi pertama dari penyakit ini pada masa bayi bisa menjadi pembengkakan simetris yang menyakitkan dari tangan dan kaki (akibat oklusi tulang metatarsal dan metakarpal) - daktilitis sel sabit. X-ray mengungkapkan penghancuran jaringan tulang, disertai reaksi periosteal. Pada pasien lanjut usia, nyeri tekan dan pembengkakan sendi besar dan jaringan sekitarnya dicatat. Infark struktur anatomis yang terletak di rongga perut, menyebabkan munculnya nyeri perut yang menyerupai klinik abdomen akut. Bahaya serius diwakili oleh kelainan neurologis akut, yang dicatat pada sekitar 25% pasien, termasuk kejang, stroke trombotik dan hemoragik, serangan iskemik transien. Stroke serebral adalah hasil oklusi pembuluh darah besar, terutama pada anak-anak (sekitar 7% pasien, frekuensi rata-rata adalah 1,7% per tahun untuk 20 tahun pertama kehidupan, dengan insidensi stroke maksimum pada anak berusia 5-10 tahun) , dapat meninggalkan konsekuensi ireversibel dalam bentuk hemiplegia dan pada 70% kasus dengan tidak adanya pengobatan yang mereka kembalikan dalam waktu 3 tahun. Pada orang dewasa, stroke hemoragik akut dapat terjadi sebagai akibat neovaskularisasi dan pembentukan aneurisma serebral. Infark paru meningkat sehingga sulit untuk dibedakan dari pneumonia, pasien memiliki sesak napas, hemoptisis. Pada anak-anak, sindroma toraks akut lebih parah dan merupakan penyebab paling umum kematian pasien. Kematian terjadi akibat kegagalan pernafasan progresif dan beberapa infark pada organ dalam. Sindrom toraks akut disebabkan oleh munculnya sel sabit di tempat tidur mikrovaskular paru-paru dan memanifestasikan dirinya sebagai gangguan pernapasan, nyeri di dada atau perut, dan demam. Data rontgen dada pada saat sindrom ini, secara normal, namun kemudian sering mengungkapkan infiltrat (pada kasus yang parah, beberapa bagian terpengaruh). Pada 50% kasus, infeksi saluran pernapasan atas yang disebabkan oleh Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia adalah faktor predisposisi; Pada 15% kasus, penyebab perkembangan OTC bisa menjadi emboli paru yang gemuk. Di sumsum tulang ada nekrosis, serangan jantung, emboli lemak, yang ditandai dengan demam, kecemasan, kecemasan, frustrasi, koma dan gangguan status psikoneurologis lainnya. Mungkin ada trombositopenia dan gambaran klinis sindrom DIC. Pentingnya melekat pada studi tentang fundus - emboli lemak yang ditemukan di pembuluh retina. Manifestasi krisis vaso-occlusive juga merupakan patologi akut dari sistem genitourinari. Priapism berulang diamati pada lebih dari 50% pria dengan anemia sel sabit. Predisposisi terjadinya faktor priapism adalah hubungan seksual, masturbasi, infeksi, trauma lokal. Pengobatan priapisme harus dimulai dalam 12 jam pertama, mengangkat transfusi darah pengganti untuk mengurangi ereksi, mencegah jaringan parut dan mengembangkan impotensi. Jika pengobatan konservatif tidak efektif, gunakan intervensi bedah yang memberikan dekompresi pada tubuh kavernosus. Munculnya sel sabit di medula ginjal menyebabkan munculnya nekrosis papilla dan hematuria ginjal. Oklusi sabit dengan eritrosit berbentuk sabit dimanifestasikan oleh sindrom nyeri yang mensimulasikan kolesistitis akut atau hepatitis virus, yang diungkapkan oleh hepatomegali, peningkatan tajam aktivitas bilirubin (terutama langsung), dan aminotransferase. Kemungkinan gagal hati fulminan, kolestasis besar, perkembangan ensefalopati dan syok, yang membutuhkan penggantian transfusi darah.

Pasien dengan anemia sel sabit mendeteksi adanya perubahan pada sistem hemostasis. Hiperkoagulasi, agregasi trombosit dan aktivasi intravaskular, meningkatkan tingkat faktor von Willebrand, peningkatan konsentrasi fibrinogen, defisiensi protrombin C dan S, secara nyata meningkatkan risiko trombosis. Perubahan dalam sistem hemostasis penting dalam asal mula krisis vaso-occlusive.

Krisis Vazocclusive (menyakitkan)

Manifestasi paling sering dari anemia sel sabit. Pada dasarnya tulang dan otot terpengaruh. Faktor yang menjadi bekuan adalah infeksi, dehidrasi, dingin dan hipoksia. Daktilitis (sindrom kaki tangan) - pembengkakan yang menyakitkan pada permukaan dorsal tangan dan kaki - khas untuk anak di bawah 5 tahun. Bony, secara klinis mirip dengan osteomielitis, sering dimulai pada usia 3-4 tahun. Gejala perut (shin syndrome) berkembang sebagai akibat oklusi pembuluh mesenterium dan infark hati, limpa atau kelenjar getah bening, dalam hal ini diagnosis banding dengan abdomen yang tajam sangat diperlukan. Sindroma paru (sindroma dada akut) terjadi cukup sering, terutama pada remaja dan orang dewasa, dan merupakan penyebab utama penyakit paru-paru kronis dan kematian, akibat kegagalan pernafasan progresif dan banyak infark pada organ dalam. Sindrom dada akut harus dibedakan dari pneumonia. Pengobatan bersifat simtomatik (terapi antibakteri dan infus, analgesik, oksigen). Faktor-faktor seperti hubungan seksual, masturbasi, infeksi dan trauma lokal, berkontribusi pada perkembangan priapisme, dalam beberapa kasus menyebabkan impotensi. Hematuria menyakitkan derajat sedang berkembang karena nekrosis papiler pada ginjal. Krisis sistem saraf pusat dapat disertai oleh:

• kejang;
• tanda meningeal;
• kebutaan;
• retinopati;
• pusing;
• pelanggaran akut terhadap sirkulasi serebral;
• sebuah infark serebral

Frekuensi terjadinya krisis sistem saraf pusat adalah 7-29%, usia rata-rata perkembangannya adalah 7,7 tahun. Risiko perdarahan subarachnoid tinggi.

Krisis sequestration

Hal ini paling sering terlokalisasi di dalam limpa (sequestration limpa), berkembang jarang, pada usia 5-24 bulan, sering menyebabkan kematian. Tanda ciri gambaran klinis:

• splenomegali (pelepasan sejumlah besar darah ke dalam limpa);
• Nyeri mendadak yang tajam di perut, disertai mual dan muntah;
• penurunan tajam pada tingkat Hb, yang menyebabkan syok hipovolemik dan kematian.

Sekuestrasi hepatik memanifestasikan dirinya:

• Pembesaran hati yang tiba-tiba menyakitkan;
• Peningkatan kadar bilirubin ditandai karena fraksi langsungnya;
• peningkatan aktivitas transaminase (ALT, ACT).

Hal ini dapat berkembang pada usia berabad-abad dengan fibrosis limpa. Pengobatan terdiri dari penggantian langsung bcc dan koreksi anemia, serta pengangkatan limpa.

Krisis aplastik

Penyebab paling umum infeksi parvovirus adalah B19. Tanda ciri gambaran klinis:

• penurunan tajam dalam tingkat hemoglobin (sampai 10 g / l) dengan tidak adanya retikulosit dan normoblast pada darah tepi;
• jumlah trombosit dan sel darah putih, sebagai aturan, tidak berubah;
• penurunan kadar bilirubin serum yang signifikan.

Hal ini paling sering disalin sendiri dalam waktu 10 hari. Dengan penurunan tajam pada kandungan Hb, transfusi massa eritrosit ditunjukkan.

Krisis hemolitik

Hal ini disertai dengan kelemahan yang tajam, pucat, sclera icteric, mungkin ada sakit perut. Dalam tes darah umum, hematokrit dikurangi menjadi 15% dan lebih rendah, retikulositosis. Setelah beberapa hari hemolisis berangsur-angsur berhenti. Jika terjadi anemia berat, transfusi massa eritrosit diindikasikan.

Stroke

Sering komplikasi anemia sel sabit pada anak. Ini berkembang karena oklusi pembuluh darah besar otak, seringkali beberapa. Kemungkinan stroke berulang tinggi. Transfusi berkala massa eritrosit, yang mempertahankan tingkat Hb S tidak lebih dari 30%, secara signifikan mengurangi risiko stroke berulang. Pada gangguan akut sirkulasi serebral, transfusi tukar segera diperlukan dengan penggunaan massa eritrosit, dehidrasi dengan alkalisasi.

Krisis megaloblastik

Disebabkan oleh meningkatnya kebutuhan akan asam folat sebagai akibat eritropoiesis yang disempurnakan, dicegah oleh asupan asam folat preventif di dalamnya.

Dengan anemia sel sabit karena krisis vaso-occlusive berulang dan hemolisis kronis, diutarakan perubahan kronis pada banyak organ dicatat. Gangguan dari jantung dimanifestasikan oleh takikardia, dyspnea. Jantung resisten terhadap lesi oklusal karena kontraksi miokard memfasilitasi pelepasan eritrosit yang rusak melalui pembuluh yang memberi makan organ, dan ini mencegah pengembangan bekuan darah. Namun, sebagai akibat dari hipoksia kronis (anemia kronis), kardiomegali berkembang, fibrosis sekunder dan hemosiderosis miokard semakin progresif. Saat memeriksa hasil EKG, sinus takiaritmia, levogram, hipertrofi ventrikel kiri, inversi gelombang T terdeteksi; X-ray menunjukkan peningkatan pada semua rongga jantung, pembengkakan arteri pulmonalis; Dengan ekokardiografi, dilatasi ventrikel kiri dan kanan terungkap. Pada pasien yang lebih tua, hipertensi pulmonal dan jantung paru berkembang. Infark paru berulang pada sejumlah pasien menyebabkan fibrosis paru. Munculnya asidosis dan hyperosmolaritas medula ginjal dikaitkan dengan pembentukan sel berbentuk sabit, oleh karena itu pada semua pasien anemia sel sabit, patologi ginjal kronis terjadi lebih awal. Ginjal dipengaruhi oleh glomerulonefritis sekunder akibat iskemia, fibrosis difus tubulus dan glomerulus ginjal menyebabkan kemunduran fungsi ginjal secara progresif (manifestasi pertama pelepasan pembuluh darah medula ginjal adalah hypostenuria, yang sudah terdeteksi pada usia 10); Pelanggaran konsentrasi kemampuan ginjal membuat pasien dengan anemia sel sabit sangat sensitif terhadap dehidrasi. Cacat tubulus bisa terwujud dalam bentuk asidosis tubular dan hiperkalemia. Dalam beberapa kasus, sindrom nefrotik diamati. Kekalahan hati dimanifestasikan oleh hepatomegali kronis; Zona nekrosis di hati kemudian fibrotik, hepatopati bisa menuju sirosis. Kemungkinan pengembangan hepatitis posttransfusi. Karena oklusi pembuluh otak, kelainan neurologis dicatat: cacat bicara, gangguan gaya berjalan, hemiparesis. Seringkali, kerusakan mata dengan komplikasi berupa detasemen retina. Mengembangkan proses patologis bergantung pada lokalisasi lesi. Pada anak yang lebih muda, karena perkembangan anastomosis di jaringan subkutan, lesi kulit (tukak trofik pada tungkai bawah) tidak ditemukan, pada anak yang lebih tua dan orang dewasa, kehilangan darah dapat menyebabkan nekrosis kulit. Hiposplenisa fungsional pada anemia sel sabit meningkatkan kerentanan terhadap infeksi bakteri yang disebabkan oleh pneumokokus, meningokokus, H. Influenzae, Salmonella dan E. Coli. Pada semua kelompok usia, infeksi serius sering terjadi - pneumonia, meningitis, osteomielitis, sepsis, termasuk urosepsis. Masa maksimum risiko kematian akibat infeksi berat adalah 5 tahun pertama kehidupan.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]