Pada heterozigot, aktivitas isomerase glukosa-fosfat dalam eritrosit adalah 40-60% dari norma, penyakit ini asimtomatik. Pada homozigot, aktivitas enzim adalah 14-30% dari norma, penyakit ini berlanjut sebagai anemia hemolitik. Manifestasi pertama dari penyakit ini dapat diamati pada periode neonatal - ditandai dengan ikterus, anemia, splenomegali.