Gejala sindrom produksi ACTH ektopik

Gejala sindrom produksi ACTH ektopik adalah berbagai tingkat hiperkortisisme. Jika terjadi perkembangan cepat proses tumor dan produksi hormon yang tinggi oleh korteks adrenal, sindrom Itsenko-Cushing yang khas berkembang. Pasien mengalami penumpukan lemak subkutan yang berlebihan di wajah, leher, badan, dan perut. Wajah tampak seperti "bulan purnama". Anggota badan menjadi lebih kurus, kulit menjadi kering, dan berwarna ungu-sianotik. Garis-garis "peregangan" merah-ungu muncul di kulit perut, paha, dan permukaan bagian dalam bahu. Hiperpigmentasi kulit umum dan gesekan terlihat. Hipertrikosis muncul di kulit wajah, dada, dan punggung. Ada kecenderungan furunkulosis dan erisipelas. Tekanan darah meningkat. Kerangka mengalami osteoporosis, pada kasus yang parah terjadi fraktur tulang rusuk dan tulang belakang. Diabetes steroid ditandai dengan resistensi insulin. Hipokalemia dengan berbagai tingkat tergantung pada tingkat hiperkortisisme. Perkembangan gejalanya bergantung pada aktivitas biologis dan jumlah hormon yang disekresikan oleh tumor dan disekresikan oleh korteks adrenal, yakni kortisol, kortikosteron, aldosteron, dan androgen.

Salah satu gejala khas dan konstan dari sindrom ACTH ektopik adalah kelemahan otot progresif. Hal ini ditunjukkan dengan cepatnya kelelahan, kelelahan parah. Hal ini lebih terlihat pada ekstremitas bawah. Otot menjadi lembek dan lunak. Pasien tidak dapat bangun dari kursi atau menaiki tangga tanpa bantuan. Seringkali, astenia fisik pada pasien ini disertai dengan gangguan mental.

Gejala-gejala ini disebabkan oleh hipokalemia, yang merupakan konsekuensi dari peningkatan ekskresi kalium di bawah pengaruh produksi kortisol berlebih. Kandungan kalium dalam plasma biasanya 3 mmol/l. Ekskresinya dalam sindrom produksi ACTH ektopik terkadang mencapai ukuran besar dan mengarah pada perkembangan yang disebut diabetes kalium. Dalam hal ini, kadar kalium dalam otot, jantung menurun, yang diekspresikan oleh perubahan karakteristik pada EKG, cadangan alkali darah dan kadar bikarbonat meningkat. Sebagai akibat dari ekskresi sejumlah besar zat ini dari sel dan penggantiannya dengan ion natrium dan hidrogen, alkalosis hipokalemia berkembang, yang dikombinasikan dengan penurunan kompensasi klorin; sebagian besar pasien mengalami hipokloremia. Peningkatan volume darah berkontribusi pada perkembangan hipertensi pada pasien.

Hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir merupakan manifestasi khas dari sindrom produksi ACTH ektopik. Nuansa pigmentasi bisa berbeda-beda (berasap, cokelat, cokelat, hampir hitam dengan semburat biru). Terkadang, peningkatan warna kulit dalam jangka waktu lama mungkin merupakan satu-satunya tanda tumor ektopik. Pada beberapa pasien, hiperpigmentasi berkembang bersamaan dengan gejala hiperkortisisme.

Perkembangan peningkatan endapan pigmen pada kulit bergantung pada sekresi ACTH oleh tumor ektopik. Selain itu, sifat-sifatnya mungkin berbeda dari ACTH yang berasal dari kelenjar pituitari. Oleh karena itu, hormon tersebut memiliki efek yang berbeda pada warna kulit dan stimulasi kelenjar adrenal. Melasma, yang berkembang dengan sindrom sekresi ektopik hormon adrenokortikotropik, dapat dibandingkan dengan hiperpigmentasi kulit pada pasien dengan tumor pituitari, dengan sindrom Nelson, dan dengan penyakit Addison.

Bagi sebagian besar pasien, gambaran klinis hiperkortisisme tidak seperti biasanya. Mereka tidak memiliki obesitas spesifik; sebaliknya, cachexia sering berkembang. Gejala utamanya adalah kelemahan otot progresif, hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir, alkalosis hipokalemia, hipertensi, gangguan toleransi karbohidrat, dan labilitas emosional.

Pada beberapa pasien, ACTH dan CRF terdeteksi pada tumor, tetapi manifestasi klinis dari keberadaannya tidak diamati. Alasannya adalah rendahnya aktivitas senyawa yang disekresikan oleh tumor atau kurangnya waktu untuk perkembangan gejala hiperkortisisme. Dengan demikian, manifestasi klinis pada pasien dengan sindrom produksi ACTH ektopik mungkin khas sindrom Itsenko-Cushing atau parsial.

Gejala penyakit ini dapat berkembang dengan cepat (selama beberapa bulan) atau lambat (selama beberapa tahun). Selain perubahan yang merupakan ciri khas hiperkortisisme, pasien dengan sindrom sekresi ACTH ektopik menunjukkan tanda-tanda yang merupakan ciri khas proses tumor. Mereka sering mengalami keracunan, manifestasi metastasis ke berbagai organ, dan gejala kompresi pleksus vaskular-saraf. Manifestasi klinis sindrom produksi ACTH ektopik tidak hanya bergantung pada hiperkortisisme, tetapi juga pada hormon lain yang mungkin disekresikan oleh tumor.

Pasien dengan tumor sel oat pada bronkus telah dideskripsikan, di mana, bersama dengan produksi ACTH, sekresi ADH terdeteksi. Aksi gabungan dari hormon-hormon ini menutupi perkembangan hipokalemia. Dipercayai bahwa peningkatan sekresi ADH yang asimtomatik cukup sering terjadi.

Kasus kombinasi produksi ektopik ACTH dan hormon pertumbuhan sangat jarang terjadi. Seorang pasien berusia 37 tahun dengan manifestasi klinis akromegali, hiperkortisisme dijelaskan; karsinoid bronkial ganas mengandung ACTH dan STH

Ada data tentang pasien berusia 18 tahun dengan gigantisme, sindrom Itsenko-Cushing. Setelah otopsi, ACTH dan STH diisolasi dari metastasis karsinoid di hati. Selain itu, somatotropinoma terdeteksi.

Kasus sekresi vasopresin, oksitosin, dan neurofisin oleh tumor bersama dengan ACTH telah dipublikasikan. Para penulis mengandalkan penentuan osmolalitas serum dan urin. Keberadaan vasopresin dideteksi dengan mengurangi kemampuan pasien untuk merespons beban air.