Hipogonadisme primer kongenital

Hipogonadisme primer kongenital (anarki, anorisme intrauterine, anorisme kongenital) adalah kelainan embrionik yang ditandai dengan kurangnya testis pada anak laki-laki dan anak laki-laki normal dalam genotipe dan fenotipe. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Hipogonadisme primer kongenital sangat jarang terjadi (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Penyebab hipogonadisme primer kongenital

Penyebab perkembangan hipogonadisme primer kongenital tidak jelas. Hal ini diyakini bahwa kematian testis embrio terjadi sekitar minggu ke-20 perkembangan janin ketika uretra sudah terbentuk pada jenis laki-laki, tetapi perkembangan normal dari penis tidak terjadi: tidak ada corpora cavernosa, glans penis dan skrotum kurang berkembang, kadang-kadang skrotum tidak ada ( "selangkangan mulus ").

[9]

Gejala hipogonadisme primer kongenital

Gejala hipogonadisme primer kongenital - pada masa puber, karakteristik seksual sekunder tidak berkembang, struktur kerangkanya adalah eunuchoid, hal ini sering disertai obesitas.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostik hipogonadisme primer kongenital

Diagnosis hipogonadisme primer kongenital - dalam pemeriksaan pasien, testis tidak terdeteksi baik di rongga perut atau di sepanjang kanal inguinalis. Karyotype 46. XY, kromatin seksual negatif. Tingkat gonadotropin dalam plasma tinggi, dan testosteron rendah. Kandungan kencing 17-CS berkurang secara signifikan.

[14], [15], [16], [17], [18]

Pengobatan hipogonadisme primer kongenital

Pengobatan hipogonadisme primer kongenital bergantung pada gambaran klinis, orientasi psikoseksual dan respons pasien terhadap pengobatan androgen. Dengan perkembangan penis yang tiba-tiba, yang mengecualikan kemungkinan aktivitas seksual, dan sensitivitas yang rendah terhadap androgen, kadang-kadang dibenarkan untuk memilih seks wanita sipil (paspor) dengan rekonstruksi feminisasi alat kelamin dan terapi substitusi konstan dengan estrogen. Dengan penis yang relatif berkembang dan respons yang memadai terhadap terapi androgen (suntikan sustanone-250 per 1 ml setiap 3-4 minggu larutan intrasuskular atau 10% testenat per 1 ml setiap 10 hari), direkomendasikan agar jantan dipelihara dan terapi penggantian dengan androgen mulai pubertas ( dari 12-13 tahun).