Hipogonadisme primer bawaan

Hipogonadisme primer kongenital (anorkia, anorkisme intrauterin, anorkisme kongenital) adalah anomali embrionik yang ditandai dengan tidak adanya testis pada anak laki-laki yang secara genotip dan fenotip normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Hipogonadisme primer kongenital sangat langka (1/20.000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab hipogonadisme primer bawaan

Penyebab hipogonadisme primer kongenital tidak jelas. Diperkirakan bahwa kematian testis embrio terjadi sekitar minggu ke-20 perkembangan intrauterin janin, ketika uretra sudah terbentuk sesuai dengan tipe pria, tetapi perkembangan normal penis tidak terjadi: tidak ada badan kavernosa, kepala penis dan skrotum kurang berkembang, terkadang skrotum tidak ada ("perineum halus").

[ 8 ]

Gejala hipogonadisme primer bawaan

Gejala hipogonadisme primer kongenital - selama masa pubertas, karakteristik seksual sekunder tidak berkembang, struktur rangka bersifat eunuchoid, ini sering disertai dengan obesitas.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostik hipogonadisme primer bawaan

Diagnosis hipogonadisme primer kongenital - selama pemeriksaan pasien, testis tidak terdeteksi baik di rongga perut maupun di sepanjang kanalis inguinalis. Kariotipe 46.XY, kromatin seks negatif. Kadar gonadotropin dalam plasma tinggi, dan testosteron rendah. Kandungan 17-KS dalam urin berkurang secara signifikan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pengobatan hipogonadisme primer bawaan

Pengobatan hipogonadisme primer kongenital bergantung pada gambaran klinis, orientasi psikoseksual, dan respons pasien terhadap pengobatan androgen. Dalam kasus keterbelakangan penis yang parah, yang menghalangi kemungkinan aktivitas seksual, dan sensitivitas rendah terhadap androgen, terkadang dibenarkan untuk memilih seks sipil (paspor) perempuan dengan rekonstruksi feminisasi alat kelamin dan terapi penggantian estrogen yang konstan. Dalam kasus penis yang relatif berkembang dan respons yang memadai terhadap terapi androgen (suntikan sustanon-250, 1 ml setiap 3-4 minggu secara intramuskular atau larutan testenat 10%, 1 ml setiap 10 hari), dianjurkan untuk mempertahankan jenis kelamin laki-laki dan melakukan terapi penggantian androgen mulai dari masa pubertas (dari 12-13 tahun).