Neurofibromatosis dan kerusakan mata

Neurofibromatosis dibagi menjadi dua bentuk dominan autosomal, ditandai dengan jalur klinis yang berbeda:

1. neurofibromatosis tipe I (NF1) - Sindrom Recklinghausen (Recklinghausen);
2. tipe neurofibromatosis II - neurofibromatosis akustik bilateral.

Bentuk tambahan dari neurofibromatosis, termasuk neurofibromatosis segmental, neurofibromatosis tipe campuran kulit, neurofibromatosis tipe IV dan neurofibromatosis tipe VII dengan onset akhir dijelaskan. Tidak jelas apakah semua bentuk yang disajikan terpisah, penyakitnya terpisah.

[1], [2], [3]

Prevalensi neurofibromatosis tipe I

Ditemukan bahwa prevalensi neurofibromatosis sesuai dengan 1: 3000-1: 5000, jadi penyakit ini adalah salah satu kelainan dominan autosomal yang paling sering terjadi. Penetrasi hampir selesai, akibat mutasi spontan yang tinggi pada 50% pasien dengan neurofibromatosis menentukan mutasi baru. Gen yang terkena terletak pada lengan proksimal kromosom 17 (17qll.2).

Gejala neurofibromatosis tipe I

• Bintik pigmen pada tubuh warna kopi dengan susu. Namun, perubahan ini bukanlah tanda patognomonik neurofibromatosis dan bisa terjadi pada orang sehat.
• Bintik-bintik kecil terletak terutama di lipatan kulit - di ketiak, di selangkangan dan di bawah payudara pada wanita.

Neurofibromas perifer

Hampir semua pasien dengan neurofibromatosis Tipe I pada usia 16 mengembangkan neurofibroma perifer pada kulit dan, dalam kasus yang lebih jarang, neurofibroma pada jaringan subkutan dapat teraba di sepanjang saraf perifer.

Tentang Kami |

Neoplasma spesifik konsistensi lembut. Gejala patognomonik untuk tipe I neurofibromatosis. Tanda khas adalah hipertrofi jaringan di sekitarnya, proliferasi jaringan dan hipertrikosis lokal di daerah yang terkena. Ketika proses dilokalisasi di orbit, penurunan penglihatan yang signifikan karena kompresi langsung saraf optik atau ambliopia karena ptosis dan / atau strabismus yang disebabkan oleh tumor adalah mungkin.

Berkurangnya kemampuan belajar

Meskipun keterbelakangan mental pada neurofibromatosis Tipe I jarang terjadi, mungkin ada sedikit penurunan dalam persepsi visual.

Manifestasi mata

Pemeriksaan ophthalmologist terhadap pasien dengan dugaan neurofibromatosis penting tidak hanya untuk memastikan diagnosis, tetapi juga untuk mengidentifikasi komplikasi dari organ visual dan, jika mungkin, penunjukan awal pengobatan. Perubahan patologis pada organ penglihatan dapat dilokalisasi di orbit dan meliputi:

1. glioma saraf optik;
2. penembakan meningioma saraf optik;
3. neurofibroma orbit;
4. cacat pada tulang orbit.

Exophthalmos dapat dikaitkan dengan perubahan posisi bola mata, kemudian dijahit dan ambliopia. Tumor orbit sering menyebabkan perubahan pada saraf optik, yang dimanifestasikan oleh puting susu stagnan, atrofi dan, yang lebih jarang, hipoplasia saraf optik. Perubahan tambahan meliputi:

1. shunt optisiliaris (terutama pada meningioma saraf optik);
2. melipat choroid;
3. amaurosis, ditentukan oleh arah mata.

Pemeriksaan neurologis ditunjukkan untuk diferensiasi berbagai penyebab exophthalmos pada neurofibromatosis Tipe I.

Kelopak mata

1. Paling sering, kelopak mata dipengaruhi oleh neurofibroma plexiformis dengan deformasi berbentuk S yang khas dari tepi kelopak mata bagian atas. Strabismus dan / atau ptosis, akibat dari perubahan ini, dapat menyebabkan ambliopia.
2. Ptosis kongenital terjadi bahkan dengan tidak adanya tumor orbit.

Radužka

Nodul Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonic untuk neurofibromatosis tipe I. Dengan neurofibromatosis tipe II, jarang terjadi. Dengan bertambahnya usia, prevalensinya pada neurofibromatosis Tipe I meningkat. Pada masa kanak-kanak, nodul Lisa tidak sering diamati, namun pada usia 20 tahun ditemukan hampir di hampir 100% pasien.

Saraf optik

Keterlibatan saraf optik dalam proses patologis dimanifestasikan oleh glioma saraf optik (astroglioma). 70% dari semua glioma saraf optik ditemukan pada pasien dengan neurofibromatosis tipe I. Frekuensi sebenarnya dari prevalensinya pada tipe neurofibromatosis I sulit ditentukan karena tidak adanya gejala dan oleh karena itu aliran subklinis. Sekitar 15% pasien dengan neurofibromatosis tipe I dan ketajaman penglihatan normal didiagnosis dengan glioma saraf optik. Tumor ini terbagi menjadi dua kategori.

Teruskan (orbit gliomi)

Glioma ini adalah exophthalmos, kehilangan penglihatan dan, kadang-kadang, perubahan posisi bola mata. Keterlibatan dalam proses saraf optik diekspresikan dalam atrofi, displasia, lesi tumor langsung dan puting stagnan. Terkadang di sisi tumor terbentuk piringan vaskular optik. Akibat perubahan tersebut, strabismus sering terjadi.

Belakang (glioma chiasma)

Gejala glioma ini meliputi hidrosefalus, patologi endokrin dan penurunan penglihatan yang dikombinasikan dengan nistagmus. Nistagmus bisa bersifat vertikal, rotasi atau asimetris (kadang meniru kejang nu-tans). Seringkali ada nistagmus vertikal yang terpisah.

Konjungtiva

Neurofibroma konjungtiva jarang diamati dan biasanya terletak di zona limbal.

Kornea

Dengan neurofibromatosis Tipe I, ada penebalan saraf kornea, namun gejala ini tidak patognomonik. Lebih sering kelainan ini terjadi pada sindrom multiple endocrine neoplasia.

Saluran Uveal

Hamartoma pigmen pada choroid ditemukan pada 35% pasien. Neurofibroma yang membaur menyebabkan penebalan saluran uveal keseluruhan, yang menyebabkan glaukoma.

Retin A

Dengan neurofibromatosis tipe I, retina jarang terlibat dalam proses patologis. Ada laporan terisolasi tentang terjadinya retina hamart astrocytic dan epitel pigmennya.

Penelitian

1. Computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) otak dan orbit dapat mendeteksi patologi tulang, meningioma dan glioma saraf optik.
2. Spotted evoked potensial (VEP) membantu dalam menilai keadaan chiasma, dan juga dalam memantau dinamika gomaoma chiasmal.

Gejala neurofibromatosis tipe II

• Noda pada tubuh warna kopi dengan susu, terjadi pada sekitar 60% pasien.
• Neurofibroma pada kulit diamati pada sekitar 30% kasus. Serabut fibrosa jarang terjadi.

Manifestasi dari sistem saraf pusat

Ciri khas neurofibromatosis adalah neurinoma bilateral saraf pendengaran. Saraf kranial yang tersisa mungkin juga terlibat dalam proses saat tumor tumbuh, terutama pasangan V, VI dan VII. Meluasnya glioma, meningioma dan schwannomas.

Manifestasi dari organ penglihatan

• Nodules Lisha, jika ditemukan, memang jarang.
• Katarak subkapsular belakang sering terjadi, namun memiliki sedikit efek pada ketajaman penglihatan.
• Gabungan hamartom epitel pigmen dan retina.
• Epiretinal membranes dengan sedikit penurunan penglihatan.

Pada kebanyakan kasus, manifestasi mata neurofibromatosis tipe II tidak diperlukan. Kebutuhan akan pengobatan timbul bila ada pasangan meningioma bilateral VIII dari saraf kranial, terutama jika tumor berukuran kecil.

Tipe I neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipe II (bilateral akustik)

Bentuk penyakit ini kurang umum dibandingkan neurofibromatosis Tipe I. Gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan gangguan ini terlokalisasi di dekat pusat lengan panjang kromosom 22 (22qll.l-ql3.1).

Kriteria diagnostik neurofibromatosis tipe I

Untuk mengetahui diagnosis neurofibromatosis tipe I, karakteristik berikut ditentukan oleh kriteria. Hal ini diperlukan untuk memiliki setidaknya dua dari mereka untuk menegakkan diagnosis.

1. Lima atau lebih bintik-bintik pigmen warna kopi dengan susu, berdiameter lebih dari 5 mm, pada anak yang sedang tumbuh muda dan enam atau lebih bintik warna berpigmen dengan susu berdiameter di atas 15 mm pada pasien pada usia pubertas.
2. Dua atau lebih neurofibroma tipe atau satu neurofibroma plexiform.
3. Bintik-bintik bidik atau inguinal.
4. Glioma saraf optik.
5. Dua atau lebih nodul Lisch (Lisch).
6. Cacat karakteristik tulang (pseudarthrosis tibia atau displasia sayap tulang sphenoid).
7. Kerabat terdekat menderita neurofibromatosis tipe I.

[4],

Pengobatan neurofibromatosis tipe I

Penatalaksanaan penderita neurofibromatosis tipe I tetap kontroversial sampai hari ini. Perlakuan, sebagai aturan, kompleks. Komponen integral dalam keseluruhan kompleks resep adalah konsultasi genetik dari semua anggota keluarga pasien. Pengobatan komplikasi neurofibromatosis dari sisi organ penglihatan adalah kompleks dan meliputi:

Plexiforme neiroma

Kemoterapi dan terapi radiasi tidak efektif. Pengangkatan secara teknis sulit dan memiliki tingkat komplikasi yang tinggi. Jika dugaan ambliopia, oklusi direkomendasikan.

Glioma saraf optik dan chiasma

Masalah pengobatan sampai hari ini tetap relevan. Pengobatan konservatif diindikasikan untuk tumor berukuran kecil dan fungsi visual yang diawetkan. Pada pasien lansia, terapi radiasi kadang-kadang direkomendasikan (pada anak-anak yang lebih muda, radioterapi dapat dipersulit oleh keterbelakangan mental). Intervensi bedah disarankan pada mata buta dengan exophthalmos yang diucapkan. Pembedahan pembedahan glioma pada chiasm secara teknis tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kasus, hanya kista yang menyertainya yang dikeluarkan. Kemoterapi menjadi semakin populer dalam pengobatan glioma chiasmatik bila dikombinasikan dengan disfungsi hipotalamus. Beberapa pasien dengan glioma chiasma dengan peningkatan tekanan intrakranial menunjukkan shunting. Hal ini diinginkan untuk melakukan pemeriksaan endokrinologi terhadap semua pasien dengan glioma chiasma.

Glaukoma

Biasanya memerlukan intervensi bedah, sementara itu memiliki prognosis yang tidak baik.