Gangguan metabolisme karbohidrat pada anak-anak

Gangguan metabolisme karbohidrat merupakan sekelompok gangguan metabolisme herediter yang umum. Karbohidrat merupakan salah satu sumber utama energi metabolisme dalam sel, di antaranya monosakarida - galaktosa, glukosa, fruktosa dan polisakarida - glikogen menempati tempat khusus. Substrat utama metabolisme energi adalah glukosa. Sebagai hasil dari glikolisis (konversi glukosa dan glikogen menjadi piruvat) dan fosforilasi oksidatif dalam mitokondria, ATP terbentuk. Konsentrasi glukosa yang konstan dipertahankan karena asupan dari makanan, sintesis de novo dalam proses glukoneogenesis dan glikogenolisis (pemecahan glikogen). Sumber glukosa dari makanan adalah polisakarida dan disakarida (laktosa, maltosa, sukrosa). Glukosa dapat disintesis dari asam amino, terutama dari alanin (glukoneogenesis), tetapi proses ini membutuhkan waktu yang lama. Glikogen hati merupakan bentuk cadangan glukosa, dan ketika dipecah, kadar glukosa darah meningkat dengan cepat. Glikogen otot diperlukan untuk mempertahankan kontraksi otot selama aktivitas fisik yang intens.

Galaktosa terbentuk dari laktosa (disakarida yang terdapat dalam produk susu); galaktosa merupakan sumber energi terpenting bagi anak kecil. Sumber makanan utama fruktosa adalah sukrosa dan fruktosa (buah, sayur, madu).

Gangguan metabolisme karbohidrat dibagi menjadi beberapa kelompok tergantung pada jalur metabolisme yang terpengaruh: gangguan metabolisme glikogen, metabolisme fruktosa, dan metabolisme galaktosa. Gangguan dalam pengangkutan glukosa dan karbohidrat lainnya dibedakan sebagai kelompok terpisah.

KODE ICD-10

• E74.0 Penyakit penyimpanan glikogen.
• E74.1 Gangguan metabolisme fruktosa.
• E74.2 Gangguan metabolisme galaktosa.
• E74.3 Gangguan lain penyerapan karbohidrat usus.
• E74.4 Gangguan metabolisme piruvat dan glukoneogenesis.
• E74.8 Gangguan metabolisme karbohidrat lain yang ditentukan.
• E74.9 Gangguan metabolisme karbohidrat, tidak dijelaskan.

[ 1 ], [ 2 ]