Penyakit keturunan dari paru-paru pada anak-anak

Penyakit paru-paru yang ditentukan secara genetik terdeteksi pada 4-5% anak-anak dengan penyakit berulang dan kronis pada sistem pernafasan. Hal ini diterima untuk membedakan penyakit paru-paru yang diwariskan secara monoval dan lesi paru yang menyertai jenis patologi turunan lainnya (cystic fibrosis, immunodeficiencies primer, penyakit jaringan ikat herediter, dll.).

Tanda klinis dan diagnostik dari bentuk utama penyakit paru yang diwariskan secara monoval

Bentuk naturologis	Manifestasi klinis utama	Roentgen-otak dan tanda-tanda fungsional	Indikator khusus
Primary ciliary dyskinesia	Total kekalahan dari saluran pernafasan dengan manifestasi awal gejala. Seringkali letak sebaliknya dari organ dalam	Deformasi bronkial, lesi difus, endobronkitis purulen persisten	Imobilisasi silia, perubahan strukturnya
Fibrosis paru difus idiopatik	Dispnoea persisten, sianosis, batuk kering. Kehilangan berat badan. "Drumsticks." Cryptic rales	Perubahan fibrotik membaur. Tipe gangguan pernafasan yang terbatas. Hipoksemia, hiperkapnia
Hemosiderosis paru-paru	Batuk, sesak napas, hemoptysis, anemia pada masa krisis. Limpa pembesaran, icterism	Beberapa bayangan piala selama krisis	Deteksi siderophages dalam dahak
Sindrom Goodpasture	Batuk, sesak napas, hemoptysis, anemia pada masa krisis. Limpa pembesaran, icterism, hematuria	Sama	Sama
Pneumotoraks spontan keluarga	Tiba-tiba muncul rasa sakit di samping, tidak adanya suara pernafasan, perpindahan kekasaran jantung ke arah yang berlawanan.	Adanya udara di rongga pleura, kolapsnya paru-paru, perpindahan mediastinum ke arah yang berlawanan.
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Napas tersengal, sianosis, batuk kering. Manifestasi klinis mungkin tidak ada	Bayang-bayang halus berdebar dari kepadatan berbatu
Hipertensi pulmonal primer	Napas tersengal, terutama dengan aktivitas fisik. Sianosis. Sakit di hati. Takikardia, aksen nada ke 2 di atas arteri pulmonalis	Hipertrofi jantung kanan. Lemahnya pola paru di pinggiran, perluasan akar, pulsasi yang disempurnakan	Tekanan meningkat di arteri pulmonalis

• Diskinesia ciliary primer mendasari pembentukan banyak penyakit kronis pada sistem bronkhopulmoner (bronkiektasis, dll.).
• Sindrom Kartagener adalah kombinasi dari susunan balik organ dalam (situs viscerum inversus) dan sindrom ciliary, yang mengarah pada pembentukan bronkiektasis dan sinusitis purulen.
• Diagnosis dari primary ciliary dyskinesia didasarkan pada mikroskop kontras fase dari spesimen biopsi mukosa nasal atau bronkus segera setelah persiapannya (penilaian intensitas dan kualitas gerakan siliaris) dan / atau pemeriksaan mikroskopis elektron terhadap spesimen biopsi (menentukan karakter defek pada struktur silia).
• Pada 50-60% kasus, primary siliary dyskinesia tidak disertai dengan susunan balik organ dalam. 

[1], [2], [3], [4],