Pineoblastoma otak

Blastoma, jenis tumor neuroektodermal kanker yang langka, di kelenjar endokrin pineal atau pineal di otak didefinisikan sebagai pineoblastoma otak.

Pada bagian ICD-10 neoplasma, tumor ini memiliki kode C75.3 (neoplasma ganas kelenjar endokrin lain). Menurut klasifikasi WHO, pineoblastomas dianggap sebagai tumor tingkat IV. [1]

Epidemiologi

Menurut statistik, pada sebagian besar kasus, pineoblastoma otak terdeteksi pada anak-anak berusia satu hingga 12 tahun, yang menyebabkan 1-2% neoplasma ganas otak terdeteksi di masa kanak-kanak. Tetapi hampir setengah dari tumor kelenjar pineal adalah pineoblastomas, yang periode latennya rata-rata adalah lima tahun. [2]

Pineoblastoma otak pada orang dewasa didiagnosis tidak lebih dari 0,5% dari semua tumor struktur otak.

Penyebab pineoblastomas

Kelenjar endokrin pineal (pineal) - kelenjar pineal (kelenjar pineal  )  - terletak di otak tengah. Ini menghasilkan melatonin (yang menyinkronkan siklus tidur-bangun), neurotransmitter serotonin, dan hormon lipid adrenoglomerulotropin (stimulator sintesis aldesteron oleh korteks adrenal).

Penyebab spesifik dari pineoblastoma tidak diketahui, meskipun ada bukti bahwa hal itu terkait dengan kelainan genetik tertentu - mutasi germline pada gen penekan tumor RB1 atau DICER1.

Para ahli tidak mengesampingkan bahwa faktor risiko seperti paparan janin terhadap peningkatan tingkat radiasi di lingkungan, keracunan intrauterin atau kelaparan oksigen janin selama ontogenesis dapat menyebabkan perubahan negatif pada tingkat mutasi gen sporadis dalam sel pembentuk. Struktur otak.

Namun, faktor yang paling mungkin meningkatkan kemungkinan mengembangkan pineoblastoma adalah predisposisi turun-temurun jika orang tua mengalami perubahan gen yang ditularkan ke anak secara dominan autosom. [3]

Patogenesis

Mekanisme proses multistep onkogenesis dalam perkembangan pineoblastoma otak tetap menjadi subjek penelitian.

Kelenjar pineal dewasa terdiri dari pinealocytes, astrocytes, microglia, dan sel interstitial lainnya. Pembentukannya pada masa embriogenesis melalui tiga tahap yang diawali berupa proses neuroepithelium di atap ventrikel ketiga otak. Primordium dibentuk oleh sel progenitor (sel induk multipoten) Pax6; pinealocytes dari parenkim pineal juga terbentuk dari sel progenitor. Ini adalah sel-sel yang berdiferensiasi sebagian dan menengah yang disebut blastosit.

Patogenesis blastoma pineal terlihat pada fakta bahwa pada salah satu tahap pembentukan kelenjar pineal, akibat mutasi pada gen penekan tumor yang mengatur pertumbuhan sel dan ekspresi protein DNA, terjadi mitosis blastosit yang tidak terkontrol. [4]

Gejala pineoblastomas

Tanda awal atau awal dari pineoblastoma otak dimanifestasikan dalam bentuk sakit kepala, mual dan muntah. Ini adalah konsekuensi dari peningkatan tekanan intrakranial akibat penumpukan cairan serebrospinal di sekitar otak - hidrosefalus. [5]

Gejala lain tergantung pada ukuran tumor dan penyebarannya ke bagian otak yang berdekatan, termasuk:

• peningkatan kelelahan;
• ketidakstabilan suhu tubuh;
• gangguan penglihatan (perubahan gerakan mata berupa nistagmus, penglihatan ganda, strabismus);
• penurunan tonus otot;
• masalah dengan koordinasi gerakan;
• gangguan tidur;
• gangguan memori.

Komplikasi dan konsekuensinya

Meskipun pineoblastoma otak sangat jarang melampaui batasnya, selain penyebaran metastasis dari neoplasma ganas ini melalui cairan serebrospinal, konsekuensi dan komplikasinya adalah kambuh dan perkembangan gangguan neurologis, kognitif dan endokrin dalam berbagai tingkat.

Secara khusus, ada disfungsi kelenjar pituitari, yang menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Diagnostik pineoblastomas

Jika dicurigai pineoblastoma, diagnosis tidak dapat didasarkan pada gambaran klinis: tes darah untuk neuron-specific enolase dan chromogranin-A diperlukan; juga membutuhkan analisis cairan serebrospinal, yang diambil dengan menggunakan  pungsi lumbal .

Biopsi untuk pemeriksaan histologis sel tumor dapat dilakukan dengan cara aspirasi sebelum operasi pengangkatan pineoblastoma atau langsung selama itu.

Diagnostik instrumental sangat penting: MRI atau CT otak, spektroskopi resonansi magnetik, PET (positron emission tomography).

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan dengan kista pineal, teratoma , glioma (glioblastoma multiforme), germinoma, karsinoma embrionik, medulloblastoma , tumor papiler, pineositoma.

Pengobatan pineoblastomas

Pineoblastoma sangat sulit diobati, dan dasarnya adalah pengobatan bedah - pengangkatan tumor sebanyak mungkin.

Setelah operasi, orang dewasa dan anak-anak di atas tiga tahun menerima terapi radiasi untuk seluruh otak dan sumsum tulang belakang - radiasi kraniospinal, serta kemoterapi. Dan anak di bawah usia tiga tahun setelah pengangkatan tumor hanya dapat menerima kemoterapi. [6]

Pencegahan

Perkembangan pembengkakan saat ini tidak mungkin untuk dicegah.

Ramalan cuaca

Pineoblastoma otak - tumor paling agresif dari parenkim pineal - memiliki prognosis yang buruk, yang disebabkan oleh pertumbuhannya yang cepat dan menyebar ke struktur serebral lainnya.

Tingkat kelangsungan hidup lima tahun secara keseluruhan untuk anak-anak dengan pineoblastoma adalah 60-65%, untuk orang dewasa - 54-58%.