Retinoschisis remaja: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

X-kromosom remaja retinoschisis mengacu pada degenerasi vitreoretinal herediter yang terkait dengan jenis kelamin. Visi berkurang dalam dekade pertama kehidupan. Penyakit ini ditandai dengan maculopathy bilateral yang dikombinasikan dengan retinosis perifer pada 50% pasien. Cacat sel Muller menyebabkan pemecahan lapisan serabut saraf dan sisa retina sensorik. Tidak seperti congenital dengan pemisahan retinoschisis yang didapat terjadi pada lapisan reticular luar. Orang-orang itu sakit. Jenis pewarisan dihubungkan dengan kromosom X, gen RS1. Tampak pada usia 5-10 tahun dengan keluhan tentang kesulitan membaca akibat maculopathy. Kurang sering penyakit ini dimanifestasikan pada masa kanak-kanak oleh strabismus dan nystagmus, disertai dengan retinosis perifer yang diucapkan, seringkali dengan hemophthalmia. Gen RS1, yang bertanggung jawab untuk pengembangan retinoschisis X-kromosom, dilokalisasi pada lengan pendek kromosom ke-22.

[1], [2], [3]

Gejala retinoschisis remaja

Stratifikasi retina adalah tanda klinis utama retinosis remaja. Ini terjadi pada lapisan serabut saraf retina. Disarankan agar retinosis adalah hasil dari gangguan fungsi sel Müller yang mendukung. Retinoschisis disertai dengan perubahan distal di retina, yang ditunjukkan oleh bagian warna emas keemasan; Struktur pohon putih dibentuk oleh pembuluh abnormal, permeabilitas dindingnya meningkat. Di pinggiran, kista raksasa retina sering terbentuk, dikelilingi oleh pigmen. Bentuk penyakit ini, disebut bullosa, biasanya diamati pada anak kecil dan dikombinasikan dengan strabismus dan nystagmus. Kista retina bisa mengalami pembusukan secara spontan. Dengan perkembangan retinosis, proliferasi glial berkembang, neovaskularisasi retina, ruptur arco-like multipel, hemophthalmia, atau perdarahan di rongga kista. Dalam tubuh vitreous, tali berserat, membran avaskular atau vaskular dan vakuola ditentukan. Karena perpaduan helai dengan retina, ketegangan (traksi) terjadi, yang menyebabkan terbentuknya retraksi traksi retina dan detasemennya. Lipatan seperti bintang atau garis radial dalam bentuk bintang ("jari-jari di roda") diamati di wilayah makula. Ketajaman visual berkurang secara signifikan.

• Dalam schizis foveal, ruang kista terkecil diatur dalam tipe "jari-ke-roda". Gambar yang lebih jelas muncul dalam lampu merah. Seiring waktu, lipatan radial menjadi kurang terlihat, meninggalkan refleks foveolaric yang dilumasi;
• Skizosis perifer paling sering terlokalisasi di kuadran bawah, tidak menyebar, namun bisa melewati serangkaian perubahan sekunder.
  • Pada lapisan dalam, hanya terdiri dari membran batas dalam dan lapisan serabut saraf, lubang oval mungkin timbul.
  • Dalam kasus yang jarang terjadi, cacat bergabung, pembuluh retina mengambang terlihat seperti "kerudung vitreous".
• Gejala lain: cengkeraman perivasal, kilau emas retina perifer, penarik pembuluh retina dari sisi hidung, bintik retina, eksudat subretinal dan neovaskularisasi.

"Bicara di roda" - maculopathy dengan retinosis bawaan (diberikan oleh P. Morse)

Komplikasi: perdarahan vitreous, rongga retina lamelar dan ablasi retina.

Diagnosis retinoschisis remaja

Peran utama dalam diagnosis dimainkan oleh gambar ophthalmoscopic tentang penyakit dan ERG, yang secara tajam subnormal.

• Elektroretinogram dengan makulopati terisolasi tidak berubah. Dengan retinosis perifer, penurunan selektif pada amplitudo gelombang-b diamati pada electroretinogram dibandingkan dengan amplitudo gelombang dalam kondisi scotopic dan photopic.
• Elektroogramogram diawetkan normal dengan makulopati terisolasi dan subnormal - dengan perubahan periferal yang diucapkan.
• Visi warna: pelanggaran persepsi warna pada bagian biru spektrum.
• PHAG menunjukkan maculopathy dengan cacat "akhir" kecil tanpa rembesan.
• Bidang penglihatan pada retinoschisis perifer dengan zona ternak mutlak sesuai dengan lokalisasi schizos.

[4], [5]

Pengobatan retinoschisis remaja

Pembekuan laser retina dan perawatan bedah. Dengan detasemen retina, vitrektomi, tamponade intravitreal dengan perfluorokarbon atau minyak silikon, pengisian ekstraskuler dilakukan.

Perkiraan

Prognosis tidak baik karena maculopathy progresif. Ketajaman visual menurun dalam 1-2 dekade kehidupan dan dapat distabilkan hingga 5-6 dekade dengan penurunan selanjutnya. Pasien dengan rahang perifer mungkin mengalami penurunan tajam dalam penglihatan karena perdarahan atau ablasi retina.

[6], [7],