Retinoschisis remaja: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Retinoskisis juvenil terkait kromosom X adalah degenerasi vitreoretina bawaan yang terkait jenis kelamin. Penglihatan menurun pada dekade pertama kehidupan. Penyakit ini ditandai dengan makulopati bilateral yang dikombinasikan dengan retinoskisis perifer pada 50% pasien. Defek pada sel Müller menyebabkan perpecahan pada lapisan serabut saraf dan bagian retina sensorik lainnya. Tidak seperti retinoskisis kongenital, retinoskisis didapat menyebabkan perpecahan pada lapisan retina luar. Laki-laki terpengaruh. Jenis pewarisannya adalah terkait kromosom X, gen RS1. Penyakit ini muncul pada usia 5-10 tahun dengan keluhan kesulitan membaca karena makulopati. Lebih jarang, penyakit ini muncul pada masa kanak-kanak dengan strabismus dan nistagmus, disertai dengan retinoskisis perifer yang jelas, sering kali dengan hemoftalmos. Gen RS1, yang bertanggung jawab untuk perkembangan retinoskisis kromosom X, terlokalisasi pada lengan pendek kromosom 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala Retinoschisis Juvenil

Ablasi retina merupakan tanda klinis utama retinoskisis juvenil. Kondisi ini terjadi pada lapisan serabut saraf retina. Retinoskisis diduga terjadi akibat disfungsi sel Müller yang menyokongnya. Retinoskisis disertai dengan perubahan distrofik pada retina, yang diwakili oleh area berwarna emas-perak; struktur seperti pohon berwarna putih terbentuk oleh pembuluh darah abnormal dengan permeabilitas dinding yang meningkat. Kista retina raksasa yang dikelilingi oleh pigmen sering terbentuk di bagian tepi. Bentuk penyakit ini, yang disebut bulosa, biasanya ditemukan pada anak kecil dan dikaitkan dengan strabismus dan nistagmus. Kista retina dapat kolaps secara spontan. Saat retinoskisis berlanjut, terjadi proliferasi glia, neovaskularisasi retina, ruptur arkuata multipel, hemoftalmos, atau perdarahan ke dalam rongga kista. Pita fibrosa, membran avaskular atau vaskular, dan vakuola terdeteksi di badan vitreus. Akibat perlekatan pita-pita pada retina, terjadi ketegangan (traksi), yang menyebabkan terjadinya robekan retina akibat traksi dan terlepasnya retina. Lipatan berbentuk bintang atau garis radial berbentuk bintang ("jari-jari pada roda") terlihat di daerah makula. Ketajaman penglihatan berkurang secara signifikan.

• pada skisis foveal, ruang kistik terkecil tersusun seperti "jari-jari pada roda". Gambar yang lebih jelas muncul dalam cahaya bebas merah. Seiring waktu, lipatan radial menjadi kurang terlihat, meninggalkan refleks foveal yang kabur;
• Skisis perifer paling sering terlokalisasi di kuadran inferotemporal, tidak menyebar, tetapi dapat mengalami serangkaian perubahan sekunder.
  • Pada lapisan dalam, yang hanya terdiri dari membran pembatas internal dan lapisan serabut saraf, bukaan oval dapat terjadi.
  • Dalam kasus parah yang jarang terjadi, cacat tersebut menyatu, dan pembuluh retina yang mengambang tampak seperti “tirai kaca”.
• Gejala lainnya meliputi: manset perivasal, kilau keemasan retina perifer, retraksi pembuluh retina pada sisi hidung, bintik retina, eksudat subretinal, dan neovaskularisasi.

"Spokes in a Wheel" - Makulopati pada Retinoschisis Kongenital (Courtesy of P. Morse)

Komplikasi: pendarahan vitreus, rongga ablasi retina, dan ablasi retina.

Diagnosis retinoschisis juvenil

Peran utama dalam diagnosis dimainkan oleh gambaran oftalmoskopi penyakit dan ERG, yang jauh di bawah normal.

• Elektroretinogram tidak berubah pada makulopati terisolasi. Pada retinoskisis perifer, terdapat penurunan selektif pada amplitudo gelombang b Elektroretinogram dibandingkan dengan amplitudo gelombang a dalam kondisi skotopik dan fotopik.
• Elektrookulogram tetap normal pada makulopati terisolasi dan subnormal pada perubahan perifer berat.
• Penglihatan warna: gangguan persepsi warna pada bagian spektrum biru.
• FAG menunjukkan makulopati dengan cacat kecil dan “akhir” tanpa kebocoran.
• Bidang penglihatan pada retinoskisis perifer dengan zona skotoma absolut sesuai dengan lokalisasi skisis.

[ 4 ], [ 5 ]

Pengobatan retinoschisis juvenil

Koagulasi laser pada retina dan perawatan bedah. Jika terjadi ablasi retina, dilakukan vitrektomi, tamponade intravitreal dengan perfluorokarbon atau minyak silikon, dan tekukan ekstrasklera.

Ramalan

Prognosisnya tidak baik karena makulopati progresif. Ketajaman penglihatan menurun pada dekade ke-1 hingga ke-2 kehidupan dan dapat stabil hingga dekade ke-5 hingga ke-6 dengan penurunan berikutnya. Pasien dengan skisis perifer mungkin mengalami penurunan tajam dalam penglihatan karena pendarahan atau ablasi retina.

[ 6 ], [ 7 ]