Sindrom kartilago

Patologi kongenital - sindrom Kartagener - dinamai oleh ilmuwan Swedia Kartagener, yang pada tahun 1935 melakukan penelitian menyeluruh terhadap totalitas dari tiga tanda patologis:

• pinsinitis;
• Pengaturan organ "terbalik";
• penyakit bronchoectatic

Pada saat yang sama, yang pertama menggambarkan penyakit ini adalah dokter Kiev Sievert pada tahun 1902, sehingga Anda sering dapat menemukan nama lain untuk penyakit ini - sindrom Sievert-Kartagener.

[1], [2],

Epidemiologi

Sindrom Kartagener dianggap sebagai patologi bawaan, atau defek perkembangan bawaan. Buktinya adalah bahwa penyakit ini ditemukan bersamaan pada dua kembar identik, begitu juga dengan keluarga terdekat.

Hampir setengah dari pasien dengan sindrom Kartagener ditemukan di antara pasien dengan lokalisasi organ terbalik.

Sindrom Kartagener ditemukan pada sekitar 1 kasus dari 40 ribu bayi baru lahir, sedangkan diagnosis dini hanya mungkin terjadi pada 16 ribu anak-anak.

[3], [4], [5], [6]

Penyebab dari sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener dikenali sebagai penyakit keturunan, yang ditularkan oleh varian resesif autosomal. Kemungkinan faktor risiko adalah adanya keluarga atau diantara saudara penderita sindrom kartagener.

Terbukti bahwa gangguan pada struktur epitel bersilia, yang tidak memungkinkan silia bergerak normal, memicu gangguan pergerakan mukosiliar. Fungsi pembersihan bronkus terganggu, proses patologis di dalam paru-paru dan bronkus berkembang, saluran pernapasan bagian atas akan terpengaruh.

Bahkan jika pasien memiliki silia yang mampu bergerak - aktivitas motorik mereka terganggu, tidak sinkron, dan tidak dapat memberikan penghapusan lengkap cairan dan pembersihan diri.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenesis

Gambaran patogenetik penyakit - sindrom Kartagener - adalah cacat pada struktur dan kapasitas fungsional epitel yang bersilia. Cilia kehilangan kemampuan untuk secara serentak berfluktuasi, yang menyebabkan gangguan pada sistem mucociliary bronki.

Dalam hal ini, tanah yang subur diciptakan untuk memulai proses kronis umum di bronkus dan paru-paru, dengan manifestasi bronchoectatic.

Struktur seluler dengan jaringan epitel bersilia terletak tidak hanya di bronkus, tapi juga di organ lain - ini menjelaskan perkembangan radang di rongga hidung dan sinus paranasal.

Unsur-unsur yang serupa dalam struktur silia adalah flagella dalam spermatozoon. Ketidakhadiran mereka dalam sindrom Kartagenera menjelaskan ketidaksuburan pasien laki-laki.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Gejala dari sindrom Kartagener

Tanda pertama dari sindrom Kartagener muncul bahkan pada anak usia dini: sering penyakit pernafasan, baik di saluran pernapasan bagian atas maupun di paru-paru.

Eksaserbasi konstan bronkitis, sinusitis dan pneumonia menyebabkan perubahan destruktif pada jaringan otot dan serabut saraf. Di tempat-tempat tertentu, ada perluasan bronkiektasis - bronkiektasis.

Selain itu, sindrom Cartagena mungkin disertai gejala lain, yang bagaimanapun tidak dianggap sebagai ciri khas:

• perkembangan fisik anak yang tidak mencukupi;
• sering sakit kepala, berkeringat secara periodik;
• suhu tubuh meningkat saat relaps;
• batuk terus-menerus dengan debit purulen;
• sesak nafas melalui hidung;
• pembuangan nasal purulen;
• ketidakmampuan untuk mencium;
• polip di rongga hidung;
• peradangan kronis telinga tengah;
• pelanggaran sirkulasi darah di tungkai;
• blansing kulit saat berolahraga.

Gambaran karakteristik sindrom kartagener adalah posisi berulang paru-paru. Kira-kira setengah dari semua kasus penyakit ini juga menunjukkan lokasi jantung yang reversibel (di sisi kanan) dan organ dalam lainnya.

Orang-orang yang menderita sindrom Kartagener, secara umum, tidak subur.

Gejala tambahan mungkin termasuk:

• perubahan di retina mata;
• cacat sistem saluran kemih;
• fungsi tiroid tidak mencukupi;
• polydactyly, dll.

Sindroma Cartagena pada bayi tidak dapat mendeteksi dirinya sendiri, tapi hanya setelah beberapa bulan atau bahkan bertahun-tahun.

Tahapan

• tahap eksaserbasi sindrom ini (ditandai dengan kambuhan penyakit paru kronis dan saluran pernapasan bagian atas);
• Tahap pengentasan kondisi (ini adalah pengampunan penyakit pada sistem pernafasan, dengan gejala relaksasi sementara).

[18], [19], [20], [21]

Formulir

• membalikkan lokasi paru-paru;
• membalikkan lokasi paru-paru dan jantung (anomali transposisi apeks jantung);
• Membalikkan lokasi paru-paru, jantung dan organ dalam (hati - kiri, limpa - kanan).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikasi dan konsekuensinya

Masalah dengan sistem pernafasan dan kurangnya pernapasan yang tepat melalui hidung dapat menyebabkan kekurangan oksigen yang kronis, yang mempengaruhi semua organ pasien secara negatif - khususnya, pada kemampuan mental. Konsentrasi perhatian mungkin terganggu, ingatan bisa memburuk.

Konstan hidung tersumbat dapat menjadi sumber masalah dengan sistem saraf: pasien tersebut sering memiliki suasana hati yang buruk, gugup, mudah tersinggung.

Proses peradangan kronis di bronkus dapat menyebabkan abses paru-paru, asma bronkial dan radang kronis pada paru-paru.

[27], [28], [29]

Diagnostik dari sindrom Kartagener

Diagnosis sindrom Kartagener didasarkan, pertama-tama, mengenai studi tentang lesi pada sistem pernafasan. Berbagai metode instrumental dan laboratorium digunakan untuk ini.

• Pemeriksaan rutin dokter bisa mendeteksi masalah bernafas dengan hidung. Auskultasi (mendengar) memungkinkan untuk membuat perubahan di paru-paru dan jantung.
• Analisis di laboratorium meliputi melakukan tes darah umum, tes darah biokimia, imunogram. Hasilnya biasanya menunjukkan tanda-tanda peradangan, hypogammaglobulinemia A, penurunan mobilitas leukosit.
• Diagnostik instrumental meliputi:
  • Pemeriksaan sinar-X yang membantu mendeteksi fokus menyakitkan pada sistem pernafasan, serta transposisi non-standar jantung;
  • bronkoskopi, yang secara kualitatif memvisualisasikan bronkiektasi, dan juga memungkinkan ekstraksi biopsi mukosa bronkial;
  • biopsi selaput lendir, yang akan menunjukkan tahap peradangan dan memungkinkan evaluasi gangguan struktural epitel siliated.

Selain itu, konsultasi dengan otorhinolaryngologist dan pulmonologist mungkin diperlukan - dokter yang akan mengkonfirmasi adanya proses kronis di saluran napas.

Gambar X-ray dari sindrom Kartagener mungkin memiliki fitur diagnostik berikut:

• daerah pemadaman di sinus paranasal;
• perubahan pada pohon bronkial;
• situs dengan bronkiektasis;
• adanya peradangan purulen

[30], [31]

Perbedaan diagnosa

Sebagai aturan, diagnosis sindrom kartagener tidak sulit. Diagnosis banding pada beberapa kasus dapat dilakukan dengan pneumonia, disebarluaskan atau tuberkulosis fibro-kavernosa, kolagenosis.

[32], [33], [34], [35]

Pengobatan dari sindrom Kartagener

Pada kebanyakan kasus, perawatan simtomatik terhadap sindrom Kartagener dilakukan, dengan menggunakan tindakan berikut:

• pengobatan anti-inflamasi dengan obat antiinflamasi non steroid;
• menyediakan kapasitas drainase bronkus (terapi manual, pijat, mucolitik inhalasi, latihan drainase dan drainase postural);
• Pengobatan antimikroba dengan jalur panjang selama kambuh, dengan penggunaan antibiotik dosis tinggi, baik secara injeksi maupun intrabronis; Dapat digunakan antibiotik sejumlah penisilin, makrolida, serta olahan seri fluoroquinolone;
• pengobatan anti kambuh (imunostimulan, bronkomunal, terapi vitamin);
• fisioterapi, terapi olahraga.

Pada kasus yang parah, operasi yang disebut reseksi paliatif mungkin diresepkan dan melibatkan pemindahan bagian paru-paru. Setelah operasi, seringkali memungkinkan untuk mencapai kemajuan yang signifikan dalam perawatan.

Jika bronkus terpengaruh secara simetris pada kedua sisi, maka reseksi dua sisi dilakukan dalam dua pendekatan, dengan selang waktu 8 sampai 12 bulan.

Jika ada perpanjangan bilateral yang signifikan di bronkus, intervensi bedah tidak dianggap perlu.

Sebelum operasi penting untuk melakukan sanasi penuh sinus.

Pencegahan

Karena sindrom Cartagena dianggap sebagai penyakit bawaan bawaan yang berkembang karena mutasi gen, tidak mungkin untuk mencegah terjadinya.

Untuk pencegahan kambuh pada pasien dengan sindrom Kartagener, tindakan berikut diambil:

• memperkuat kekebalan;
• pencegahan infeksi pernafasan;
• pengerasan, aktivitas fisik;
• kursus penerimaan Timogen, Bronhomunal, persiapan vitamin;
• dalam beberapa kasus - pengenalan antibodi IG dan plasma.

[36], [37], [38], [39]

Ramalan cuaca

Prognosis sindrom Kartagener tergantung pada tingkat manifestasi patologi broncho-pulmonal. Dengan pembesaran minor pada situs bronkus, dan juga karena tidak adanya tanda-tanda insufisiensi pernapasan, prognosisnya dapat dianggap menguntungkan.

Jika prosesnya umum, tanda-tanda peningkatan insufisiensi pernafasan, proses purulen berkembang dan keracunan - dalam hal ini pasien mungkin menjadi cacat. Pada kasus yang parah, pasien bisa meninggal tanpa mencapai kematangan seksual.

Semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom Kartagener harus didaftarkan dan secara berkala menjalani perawatan pencegahan.

[40]