Sindrom Schwachman-Diamond: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 20.11.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Syndrome Shvahmana-Diamond bertemu dengan frekuensi 1:10 000-20.000 hidup bayi yang baru lahir.
Syndrome Shvakhmana-Diamond ditandai dengan neutropenia dan insufisiensi pankreas eksokrin yang dikombinasikan dengan displasia metafisis (25% pasien). Warisan resesif autosomal, ada kasus sporadis. Penyebab neutropenia terletak pada kekalahan sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Melanggar neutrofil kemotaksis.
Syndrome Shvahmana-Diamond biasanya dimulai dengan infeksi swasta dan steatorrhea dalam 10 tahun pertama kehidupan. Lebih dari separuh pasien memiliki penyakit yang parah, dengan episode infeksi yang sering terjadi. Lesi yang paling umum adalah saluran pernafasan. Karakteristik lag dalam perkembangan fisik. Akal bisa menderita. Pada pasien lain, perjalanan penyakit ini relatif jinak, meski neutropenia. Tidak adanya steatorrhea pada pasien neutropenia tidak menyingkirkan sindrom Schwachman; Untuk mendeteksi gangguan penyerapan lipid, perlu dilakukan penelitian khusus.
Dalam hemogram pasien dengan sindrom Schwamman-Diamond, neutropenia biasanya dalam (<0,5 in μL); pada 70% kasus - trombositopenia, jarang - anemia makrositik. Pada sumsum tulang - hipoplasia, gangguan pematangan neutrofil, anomali stroma terungkap.
Pada 1/3 pasien sindrom Schwamman Diamond, myeloleukemias berkembang. Pengobatannya simtomatik: terapi antibakteri dan substitusi sesuai indikasi. Pada neutropenia, faktor stimulasi koloni granulosit 1-2 μg / kg diberikan per hari. Dengan risiko pengembangan leukemia myeloid akut, transplantasi sumsum tulang mungkin dilakukan, namun hasilnya tidak memuaskan karena transplantasi yang tinggi.
Использованная литература