Sklerosis tuberous

Sklerosis Tuberous (sinonim: Penyakit Pripglia-Burpevelli, Burnedelli van der Heve fakomatosis, dll.) Adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan hiperplasia turunan ekto dan mesodermal. Jenis pewarisan autosomal dominan. Gen mutant terletak di lokus 16p 13 dan 9q34 dan mengkodekan tuberin - protein yang mengatur aktivitas fase GT dari protein ekstraselular lainnya.

Penyebab sklerosis tuberosa

Sklerosis Tuberous adalah penyakit multi sistemik dengan kekalahan derivatif ektoderm (kulit, sistem saraf, retina) dan mesoderm (ginjal, jantung, paru-paru). Warisan autosomal dominan dengan variabel ekspresif dan penetrasi tidak lengkap. Keterkaitan dengan lokus llql4-1 lq23 didirikan. Mungkin adanya gen cacat lainnya, khususnya yang terletak pada kromosom ke-12 dan ke-16. Sampai dengan 86% kasus adalah hasil mutasi baru, namun dengan pemeriksaan komprehensif keluarga kerabat, termasuk tomografi tengkorak, pemeriksaan mata dan ginjal, jumlah bentuk turun-temurun meningkat.

[1], [2], [3]

Patogenesis

Dalam proliferasi fibromedia angiofibroma, proliferasi serat kolagen, pembentukan pembuluh baru, perluasan kapiler, tidak adanya serat elastis dicatat. Di tempat hipopigmentasi terdapat penurunan melanosit dan ukuran melanosom, kandungan melanin yang berkurang pada melanosit dan keratinosit.

Patomorfologi

Angiofibromas terdiri dari sejumlah besar pembuluh darah kecil, seringkali dengan lumens yang membesar, terletak di jaringan ikat padat dengan sejumlah besar elemen seluler. Seiring waktu, kelenjar sebaceous menjadi atrofik dan bahkan hilang sama sekali. Jumlah folikel rambut, bagaimanapun, sering meningkat, terkadang tidak matang. Fibromas lunak secara histologis memiliki gambaran khas fibroid, namun tanpa komponen vaskular. Di wilayah fokus shagreen, di bagian bawah lapisan mesh dermis, proliferasi besar serat kolagen homogen terlihat menyerupai skleroderma. Serabut elastis di tempat-tempat ini terfragmentasi, pembuluh dan pelengkap kulit tidak ada. Dalam penelitian ultrastruktural, kumpulan kompak fibril kolagen terdeteksi, di antaranya terdapat fibril melengkung atau terpelintir tunggal yang terletak di antara substansi serat halus, yang mungkin merupakan prekursor kolagen. Dalam fokus bintik-bintik hypopigmentasi, meskipun jumlah melanosit normal dicatat, tidak ada pigmen di dalamnya, dan juga pada sel epitel. Pada melanosit bintik putih, pemeriksaan mikroskop elektron menunjukkan penurunan ukuran melanosom, penurunan kandungan melanin matang. Di bintik-bintik putih susu, melanosom hanya ditemukan pada tahap awal perkembangan, seperti pada albinisme mata kulit.

Histogenesis masih belum jelas, namun terjadi peningkatan sensitivitas limfosit dan fibroblas pada pasien sklerosis tuberous terhadap radiasi pengion, yang dapat mengindikasikan adanya gangguan pada proses perbaikan DNA dan menjelaskan frekuensi terjadinya mutasi baru.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Gejala sklerosis tuberosa

Penyakit ini dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Kulit terpengaruh pada 96% kasus. Karakteristik adanya nodul seukuran pinhead ke kacang polong, terletak simetris pada lipatan nososchnechnyh, pada dagu, di daerah parotid. Nodul bulat, berbentuk oval, pipih, berwarna merah kecoklatan, biasanya berdekatan satu sama lain, terkadang tergabung, berdiri di atas kulit di sekitarnya. Permukaannya halus, seringkali dengan telangiectasia. Di bagasi ditandai "shagreen" plakat, yang merupakan jaringan penghubung nevus. Mereka sedikit terangkat di atas permukaan kulit, lembut, dengan permukaan bergelombang menyerupai kulit jeruk. Ada okolonogte fibromas (tumor Kenen) - tumor atau nodus pada rol kuku. 80% pasien memiliki hipopigmentasi putih dengan bintik-bintik kekuningan atau kekuningan, terletak di batang, kaki, lengan dan leher.

Secara klinis, tiga serangkai gejala klasik: angiofibroma, keterbelakangan mental dan epilepsi. Ada susunan angiofibromas simetris pada wajah, terutama di daerah lipatan nasolabial, di pipi, dagu, kurang sering di dahi dan kulit kepala. Mereka nodul kemerahan kecil dengan permukaan halus, biasanya muncul di masa kanak-kanak, dan terjadi pada 90% pasien berusia di atas 4 tahun. Angiofibroma Selanjutnya, fibroid terjadi pada kulit, shagrenevidnye fokus warna "kopi putih" bintik-bintik, bintik-bintik hipopigmentasi, fibromas subungual dan periungual dan nodul pada mukosa mulut.

Lembut berwarna pink pucat atau coklat atau berbentuk plak dengan berbagai ukuran fibroid biasanya terletak di dahi, kulit kepala dan pipi atas. Shagreen berbentuk fokus bersama dengan angiofibromas adalah manifestasi kulit yang paling sering dari sklerosis tuberous. Mereka terdeteksi di hampir semua pasien yang berusia lebih dari 5 tahun dalam bentuk fokus datar dari berbagai ukuran, memiliki warna kulit normal dan permukaan jenis "kulit lemon". Mereka biasanya terletak di daerah lumbosakral. Noda kopi dan susu, seperti yang ditunjukkan oleh studi SD Bell dan DM MacDonald (1985), sama-sama umum pada pasien dengan sklerosis tuberous dan pada individu sehat, dan karena itu tidak memiliki nilai diagnostik. Sebaliknya, titik hipopigmentasi sangat penting untuk diagnosis. Mereka biasanya menyerupai bentuk daun, menunjuk ke satu sisi dan membulat di sisi yang lain, dan memiliki warna abu-abu atau putih pucat. Orang dengan bintik-bintik kulit ringan hanya bisa terlihat dengan bantuan lampu kayu. Mereka ada sejak lahir dan dengan bertambahnya ukuran usia saja. Kombinasi bintik dengan kejang epilepsi pada anak-anak sangat penting. Bentuk tumor mirip Subungual dan peri-nasal adalah fibroma atau angiofibroma. Tumor retina - phacomas, atau hamartomas astrositik - juga merupakan salah satu manifestasi sklerosis tuberosa yang paling umum. Meskipun tidak spesifik, ciri khas Tuberous Sclerosis, oleh karena itu pemeriksaan mata diperlukan pada semua kasus jika diduga dilakukan oleh Tuberous Sclerosis. Ciri khas lainnya adalah kalsifikasi intrakranial yang dideteksi dengan pemeriksaan sinar X, yang diberi nama "tuberous sclerosis". Kejang kejang sering merupakan gejala awal penyakit dan dianggap sebagai epilepsi sebelum timbulnya gejala kulit. Manifestasi sklerosis tuberosa yang kurang sering adalah kelainan pada kerangka, rhabdomyoma, tumor sistem saraf, organ viseral dan disembryoplasia.

Klinik berskala penuh penyakit ini juga mencakup kalsifikasi vnutritserebralnye, tumor retina, hemarthros dan kista ginjal, hemneos hati, rhabdomioma jantung.

Perbedaan diagnosa

Tempat hipo-pigmentasi harus dibedakan dari bentuk fokus vitiligo, nevus anemia, pityriasis. Angiofibroma membedakan dari trichoepithelioma, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Pengobatan sklerosis tuberosa

Nodul dilepas dengan laser atau elektrokoagulasi.

Ramalan cuaca

Prognosisnya tergantung pada perubahan otak, organ dalam.

[16]