Trigonocephaly

Kelainan kongenital berupa kelainan bentuk tengkorak dimana kepala bayi berbentuk tidak beraturan dan tengkorak tampak berbentuk segitiga disebut trigonocephaly (dari bahasa Yunani trigonon - segitiga dan kephale - kepala).[1]

Epidemiologi

Prevalensi craniosynostosis diperkirakan sekitar lima kasus per 10.000 kelahiran hidup (atau satu kasus per 2.000-2.500 penduduk umum).[2]

Craniosynostosis bersifat sporadis pada 85% kasus, dan sisanya terjadi sebagai bagian dari suatu sindrom.[3]

Menurut statistik, fusi prematur dari jahitan frontal medial adalah bentuk craniosynostosis kedua yang paling umum, dan trigonocephaly menyumbang satu kasus per 5.000 hingga 15.000 bayi baru lahir; jumlah bayi laki-laki yang mengalami kelainan ini hampir tiga kali lebih banyak dibandingkan bayi perempuan.[4]

Pada sekitar 5% kasus, kelainan bawaan ini terdapat dalam riwayat keluarga.[5]

Penyebab Trigonocephaly

Pembentukan normal tengkorak terjadi karena adanya pusat pertumbuhan primer dan remodeling tulang - sinartrosis kraniofasial (artikulasi), yang dalam proses perkembangan kerangka kepala menutup pada waktu tertentu, memberikan fusi tulang.[6]

Tulang frontal (os frontale) tengkorak bayi baru lahir terdiri dari dua bagian, di antaranya terdapat sambungan berserat vertikal - jahitan frontal medial atau metopik (dari bahasa Yunani metopon - dahi), membentang dari atas belakang hidung ke atas garis tengah dahi hingga ubun-ubun anterior. Ini adalah satu-satunya jahitan fibrosa kranial yang tumbuh berlebihan selama masa bayi: dari 3-4 bulan hingga 8-18 bulan.[7]

Lihat juga. - Tengkorak berubah setelah lahir

Penyebab trigonocephaly adalah kraniosinostosis metopik (craniostenosis) atau sinostosis metopik (dari bahasa Yunani syn - bersama dan osteon - tulang), yaitu fusi prematur (sebelum bulan ketiga) tulang-tulang kubah tengkorak yang tidak bergerak satu sama lain di sepanjang jahitan frontal medial.. Dengan demikian, craniosynostosis dan trigonocephaly berhubungan sebagai sebab dan akibat atau sebagai proses patologis dan akibatnya.[8]

Dalam kebanyakan kasus, trigonocephaly pada anak adalah akibat dari craniosynostosis primer (terisolasi), yang penyebab pastinya tidak diketahui. Craniosynostosis terisolasi terjadi secara sporadis, kemungkinan disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.[9]

Namun trigonocephaly bisa menjadi bagian dari sindrom bawaan akibat kelainan kromosom dan mutasi berbagai gen. Ini termasuk: sindrom trigonocephaly Opitz (sindrom Boring-Opitz), sindrom Aper , sindrom Loeys-Dietz, sindrom Pfeiffer, sindrom Jackson-Weiss, disostosis kraniofasial atau sindrom Crouzon , sindrom Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. Dalam kasus seperti itu, trigonocephaly disebut sebagai trigonocephaly sindromik.[10]

Saat lahir, ukuran otak biasanya 25% dari ukuran otak orang dewasa, dan pada akhir tahun pertama kehidupan, otak tersebut mencapai sekitar 75% dari otak orang dewasa. Tetapi dengan keterbelakangan pertumbuhan otak primer, apa yang disebut craniosynostosis sekunder mungkin terjadi. Etiologi keterlambatan berhubungan dengan gangguan metabolisme, beberapa penyakit hematologi, efek teratogenik pada janin bahan kimia (termasuk dalam komposisi obat-obatan).[11]

Menurut para ahli, trigonocephaly pada orang dewasa yang tidak diobati akibat craniosynostosis terisolasi atau sindrom bawaan di masa kanak-kanak akan tetap ada sepanjang hidup.[12]

Faktor risiko

Para spesialis menganggap faktor risiko utama trigonocephaly (dan kraniosinostosis metopik sebagai penyebabnya) adalah genetik: selama dua dekade terakhir, lebih dari 60 gen telah diidentifikasi yang mutasinya terkait dengan fusi prematur tulang tengkorak pada bayi.

Terdapat peningkatan risiko sinarthrosis kraniofasial dan kelainan osteogenesis umum (pembentukan tulang) pada kasus malposisi janin, hipoksia intrauterin, kehamilan ganda, alkohol, penggunaan narkoba atau merokok saat menggendong bayi.[13]

Patogenesis

Menurut teori yang berlaku, patogenesis trigonocephaly terletak pada gangguan osteogenesis janin pada awal kehamilan, paling sering disebabkan oleh faktor genetik, karena kelainan kromosom acak terdeteksi pada bayi baru lahir dengan kraniosinostosis metopik. Misalnya, trisomi 9p adalah salah satu yang paling sering terjadi, menyebabkan cacat kraniofasial dan tulang, serta keterlambatan perkembangan mental dan psikomotorik.[14]

Karena fusi jahitan frontal medial yang terlalu dini, pertumbuhan di daerah tengkorak ini menjadi sulit: pertumbuhan lateral tulang frontal terbatas dengan pemendekan fossa kranial anterior; tonjolan tulang terbentuk di sepanjang garis tengah dahi; ada konvergensi tulang yang membentuk orbit mata dan depresi tulang temporal.[15]

Tetapi pertumbuhan tengkorak di daerah lain terus berlanjut: terdapat pertumbuhan kompensasi sagital (anteroposterior) dan transversal pada bagian posterior tengkorak (dengan perluasan bagian parieto-oksipital), serta pertumbuhan vertikal dan sagital pada bagian atas. Dari wajah. Akibat kelainan ini, tengkorak menjadi tidak beraturan - berbentuk segitiga.

Gejala Trigonocephaly

Gejala utama trigonocephaly adalah perubahan bentuk dan tampilan kepala:

• jika dilihat dari atas kepala, tengkoraknya berbentuk segitiga;
• dahi menyempit;
• Tonjolan yang menonjol atau teraba (tonjolan tulang) di sepanjang bagian tengah dahi yang memberikan bentuk runcing (lunas) pada tulang frontal;
• deformasi bagian atas rongga mata (perataan punggung supraorbital) dan hipotelorisme (pengurangan jarak antar mata).

Fontanel frontal (anterior) juga mungkin tertutup sebelum waktunya.

Pada sindrom trigonocephaly, terdapat kelainan dan tanda lain keterbelakangan mental pada anak .[16]

Komplikasi dan konsekuensinya

Pada kasus yang parah, kelainan bawaan ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial yang menyebabkan muntah, sakit kepala, dan penurunan nafsu makan.[17]

Selain itu, peningkatan tekanan intrakranial memicu kerusakan otak parah yang dapat menyebabkan gangguan kognitif atau keterlambatan perkembangan.[18]

Diagnostik Trigonocephaly

Trigonocephaly didiagnosis saat lahir atau dalam beberapa bulan segera setelah lahir. Namun, temuan craniosynostosis metopik yang tidak terlalu parah mungkin tetap tidak terdeteksi hingga masa kanak-kanak.

Untuk memvisualisasikan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dengan CT kepala, USG dilakukan. [19],[20]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding diperlukan untuk membedakan cacat sindrom dari sinostosis metopik terisolasi, yang mana anak tersebut diberikan pengujian genotipe .

Pengobatan Trigonocephaly

Pada beberapa anak, kasus sinostosis metopik cukup ringan (hanya terdapat kerutan yang terlihat di dahi dan tidak ada gejala lain), sehingga tidak memerlukan pengobatan khusus.[21]

Perawatan trigonocephaly yang parah adalah pembedahan dan terdiri dari pembedahan untuk memperbaiki bentuk kepala dan memungkinkan pertumbuhan otak normal, serta pembedahan koreksi kelainan bentuk tulang wajah.[22]

Intervensi bedah ini - sinostektomi jahitan metopik, perpindahan margin orbital, dan kranioplasti - dilakukan sebelum usia 6 bulan. Anak diawasi sampai usia satu tahun; selama beberapa tahun pertama kehidupannya, anak diperiksa secara berkala untuk memastikan tidak ada masalah bicara, motorik, atau perilaku.[23]

Pencegahan

Metode pencegahan cacat lahir ini belum dikembangkan, namun konseling genetik dapat mencegah kelahiran anak dengan kelainan kranioserebral yang tidak dapat disembuhkan.

Dan craniosynostosis pada janin dapat dideteksi dengan USG prenatal pada kepalanya pada trimester kedua dan ketiga kehamilan.

Ramalan cuaca

Prognosisnya sangat bergantung pada derajat deformitas tengkorak, yang mempengaruhi fungsi neurokognitif otak. Dan kecuali dilakukan pembedahan korektif, anak-anak dengan trigonocephaly – dibandingkan dengan teman sebayanya yang sehat – memiliki kemampuan kognitif, bicara, penglihatan, perhatian dan masalah perilaku yang lebih buruk secara keseluruhan.