Ahli medis artikel
Publikasi baru
Sindrom Wolff-Hirschhorn (sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 4): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Wolf-Hirschhorn telah dijelaskan dalam lebih dari 150 publikasi.
Apa penyebab sindrom Wolf-Hirschhorn?
Penghapusan lengan pendek kromosom 4 paling sering terjadi secara sporadis; dalam 13% kasus merupakan hasil translokasi pada salah satu orang tua.
Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn
- Struktur tengkorak yang tidak biasa ("helm prajurit kuno").
- Batang hidung lurus dan hipertelorisme.
- Keterbelakangan pertumbuhan pascanatal.
- Perkembangan psikomotorik tertunda.
- Sindrom kejang.
Beberapa malformasi sering didiagnosis: mikrosefali, hipospadia pada anak laki-laki dan hipoplasia turunan Müllerian pada anak perempuan, bibir sumbing, langit-langit mulut atau uvula, fistula preaurikular pada daun telinga, cacat perkembangan kulit dermal, cacat jantung dan ginjal bawaan.
Bagaimana mengenali sindrom Wolf-Hirschhorn?
Studi sitogenetik dilakukan untuk memverifikasi penghapusan lengan pendek kromosom 4.
Pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolf-Hirschhorn diobati secara simtomatik. Konseling genetik diindikasikan.
Bagaimana prognosis untuk sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindrom Wolf-Hirschhorn dengan angka kematian tinggi pada tahun pertama kehidupan. Anak-anak yang bertahan hidup memiliki keterbelakangan mental yang parah.
Использованная литература