Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Neemann-Pick adalah penyakit keluarga langka yang diwarisi oleh tipe resesif autosom dan terutama ditemukan pada orang Yahudi. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim sphingomyelinase pada lisosom sel sistem retikuloendotelial, yang menyebabkan akumulasi sphingomyelin pada lisosom. Hati dan limpa sebagian besar terkena.

Jenis pewarisan penyakit Niemann-Pick adalah resesif autosomal, jenis sphingolipidosis yang paling umum terjadi di kalangan Yahudi Ashkenazi; Ada 2 jenis, A dan B. Tipe C dari penyakit Niemann-Pick bukan merupakan cacat enzim yang terkait, di mana akumulasi kolesterol abnormal terjadi.

Sel memiliki tampilan khas: pucat, oval atau bulat, dengan diameter 20-40 mikron. Dalam keadaan tidak tetap, butiran terlihat di dalamnya; bila diperbaiki dengan pelarut lemak, butirannya membubarkan, memberi sel penampilan vacuolized dan foamy. Biasanya hanya ada satu atau dua core. Dengan pemeriksaan mikroskop elektron, lisosom terlihat sebagai formasi seperti myelin lamellar. Mereka mengandung lipida yang tidak normal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Gejala Penyakit Nyman-Pick

Penyakit Niman-Pick tipe A (bentuk neuronopatik akut) terjadi pada anak yang meninggal sebelum mencapai usia 2 tahun. Penyakit ini dimulai pada 3 bulan pertama kehidupan dan diwujudkan oleh anoreksia, penurunan berat badan dan retardasi pertumbuhan. Hati dan limpa diperbesar, kulit menjadi lilin dan memperoleh pewarnaan coklat kekuningan pada bagian tubuh yang terpapar. Kelenjar getah bening permukaan diperbesar. Di paru-paru ada infiltrat. Kebutaan, tuli dan gangguan mental dicatat.

Pada fundus ada bintik-bintik ceri-merah yang muncul karena degenerasi makula di makula.

Analisis darah perifer menunjukkan anemia mikrositik, dan pada tahap selanjutnya, sel-sel busa Niemann-Peak dapat dideteksi.

Penyakit ini pertama-tama bisa muncul ikterus kolestasis intermiten pada bayi baru lahir. Saat anak berkembang, kelainan neurologis terjadi.

Penyakit Neemann-Pick tipe B (bentuk kronis yang berlanjut tanpa mempengaruhi sistem saraf) diwujudkan dengan kolestasis pada bayi baru lahir, yang terselesaikan secara spontan. Sirosis berkembang secara bertahap dan dapat menyebabkan perkembangan hipertensi portal, asites dan gagal hati. Kasus transplantasi hati yang sukses, yang dilakukan sehubungan dengan gagal hati, dijelaskan. Meskipun tidak ada bukti deposisi lipid di hati ditemukan selama follow-up 10 bulan, waktu yang lebih lama diperlukan untuk menilai hasil gangguan metabolik.

Sindrom histiosit yang terbawa laut

Kondisi serupa penyakit Niemann-Pick dimanifestasikan oleh kehadiran histiosit di sumsum tulang dan sel hati retikuloendotel yang memperoleh warna gelombang laut saat melukis Wright atau Giemsa. Sel-sel tersebut mengandung endapan fosfofingolipid dan glukosfiblisolipid. Ada peningkatan ukuran hati dan limpa. Prognosis penyakit ini biasanya menguntungkan, walaupun kasus perkembangan trombositopenia dan sirosis hati dijelaskan pada pasien ini. Mungkin kondisi ini merupakan salah satu varian penyakit Niemann-Pick pada orang dewasa.

Demensia di puncak sakit

[7]

Kode ICD-10

F02.0. Demensia dengan penyakit Pick (G31.0 +).

Mulai usia menengah (biasanya antara 50 dan 60 tahun), demensia progresif, jenis neurodegenerative, yang didasarkan pada atrofi selektif dari lobus frontal dan temporal dengan gambaran klinis yang spesifik: gejala frontal yang berlaku dengan euforia, kasar mengubah perilaku stereotip sosial (hilangnya perasaan mengukur jarak, sikap moral, pendeteksian disinhibisi impuls rendah), pelanggaran kritik kasar awal bersamaan dengan demensia progresif. Gangguan bicara (stereotip, pemerkosaan bicara, penurunan aktivitas bicara hingga ucapan aspotannosti, afasia amnestic dan sensorik) juga bersifat khas.

Untuk diagnosis gambaran klinis penting dari demensia tipe frontal - (. Memory, orientasi, dll) identifikasi proaktif dari gejala frontal yang berlaku dengan euforia, perubahan bruto dalam stereotip sosial perilaku dikombinasikan dengan demensia maju, "berperan" fungsi intelijen, bentuk otomatis dari aktivitas mental dilanggar kurang .

Seperti demensia berlangsung pada gambar penyakit lebih dan lebih penting adalah gangguan kortikal fokus, terutama pidato: stereotip pidato ( "stand-up speed"), echolalia, kamus bertahap, semantik, pemiskinan gramatikal pidato, aktivitas suara dikurangi menjadi aspontannost pidato lengkap, amnestic dan sentuhan aphasia Pertumbuhan tidak aktif, acuh tak acuh, aspontaneitas; pada beberapa pasien (dengan lesi primer dari kulit basal) - euforia, rasa malu naluri rendah, hilangnya kritik, pelanggaran berat pemikiran konseptual (sindrom psevdoparalitichesky).

Psikosis untuk penderita demensia pada puncaknya tidak khas.

Kelainan neurologis pada pasien menunjukkan sindrom seperti Parkinson, atonia otot paroksismal tanpa kehilangan kesadaran. Untuk mengenali demensia Puncak soal neyropsihoticheskogo studi: tanda-tanda aphasia (sensorik, stereotypies pidato amnestik, perubahan aktivitas suara, huruf-huruf tertentu naruscheniya (pemiskinan stereotypy sama dll) aspontannost hasil neuropsikologi tahap awal gangguan penyakit diperiksa tidak spesifik .. Hasil studi neurofisiologis juga tidak terlalu spesifik untuk diagnosis demensia Puncak: penurunan umum bioelectric a siensi otak.

Demensia puncak harus dibedakan dengan varian demensia lainnya - masalah ini relevan pada tahap awal penyakit.

Pasien membutuhkan perawatan dan pengawasan pada tahap awal demensia karena pelanggaran perilaku dan gangguan emosional yang berat pada saat timbulnya penyakit. Pengobatan gangguan psikopatologis produktif dilakukan sesuai dengan standar pengobatan sindrom yang sesuai pada pasien lanjut usia. Penggunaan obat neuroleptik sangat berhati-hati. Hal ini diperlukan untuk bekerja dengan anggota keluarga pasien, dukungan psikologis dari orang-orang yang merawat pasien, sehubungan dengan karakteristik pasien yang melakukan pelanggaran berat terhadap perilaku, yang membutuhkan usaha keras dari lingkungan yang dekat.

Prognosis penyakit ini tidak baik.

Diagnosis penyakit Niman-Pick

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tusukan sumsum tulang yang menunjukkan sel Niemann-Pick karakteristik, atau berdasarkan tingkat penurunan sphingomyelinase pada leukosit. Kedua jenis ini biasanya dicurigai berdasarkan anamnesis dan hasil pemeriksaan, hepatosplenomegali yang paling menonjol. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan studi sphingomyelinase pada leukosit dan disampaikan secara prenatal dengan amniosentesis atau biopsi chorion.

[8], [9], [10], [11], [12]

Pengobatan penyakit Niman-Pick

Pengobatan Puncak Dementia tidak efektif. Transplantasi sumsum tulang dilakukan pada pasien dengan manifestasi dini kerusakan hati parah; Hasil awal cukup menjanjikan. Penurunan kandungan sphingomyelin di hati, limpa dan sumsum tulang dicatat.