Sindrom Patau (sindrom trisomi pada kromosom 13)

Sindrom Patau (trisomi pada kromosom ke-13) berkembang dengan adanya kromosom 13 ekstra dan mencakup malformasi otak depan, muka dan mata; ditandai keterbelakangan mental; berat lahir rendah

Sindrom Patau (trisomi pada kromosom ke-13) terjadi pada sekitar 1/10 000 kelahiran hidup; sekitar 80% dari semua trisomi 13 terjadi. Dengan usia ibu, probabilitas memiliki anak dengan sindrom Patau meningkat, dan kromosom ekstra, sebagai aturan, ditujukan pada anak dari ibu.

Apa yang menyebabkan sindroma Patau?

Anak-anak dengan sindrom ini lebih mungkin dilahirkan pada wanita yang berusia lebih dari 35 tahun. Kemungkinan kelahiran kembali anak dengan trisomi pada kromosom 13 pada keluarga tidak melebihi 1% dan bukan merupakan kontraindikasi untuk kelahiran berulang.

Gejala sindroma Patau

Anak-anak lahir kecil pada saat kehamilan. Anomali pada garis tengah (misalnya, cacat pada kulit kepala, sinus kulit) adalah karakteristik. Goloprozensefaliya (pelanggaran pemisahan normal otak depan) biasa dilakukan. Anomali bersamaan wajah sering kali membelah bibir dan langit-langit mulut. Microphthalmia, colobomas (iris clefts) dan displasia retina juga umum terjadi. Margin supraorbital tidak diucapkan, celah mata seringkali sempit. Auricles terbentuk secara tidak teratur dan biasanya berbohong rendah. Seringkali anak itu tuli. Lipatan kulit yang keruh sering ditemukan di bagian belakang leher. Yang juga umum adalah lobang monyet (satu-satunya alur melintang di telapak tangan), polydactyly, kuku sempit yang terlalu cembung. Sekitar 80% kasus adalah malformasi kongenital parah pada sistem kardiovaskular; sering terjadi dextrocardia. Anomali organ genital sering terjadi pada anak laki-laki dan perempuan; Pada anak laki-laki, ada kriptorkismus dan anomali skrotum, dan anak perempuan ditandai oleh adanya rahim berkaki dua. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, sering terjadi episode apnea. Retardasi mental berat dicatat.

Sindrom Patau ditandai dengan cacat bawaan pada mata (iris koloboma, mikroftalmia dan anophthalmos), bibir sumbing dan / atau langit-langit, aplasia kulit kepala, postaksialnoy polydactyly, penyakit jantung bawaan dan goloprozentsefaliey. Karakteristik adanya kelainan kongenital beberapa otak dan retardasi mental yang dalam. Tingginya angka kematian - tidak lebih dari 10% anak hidup sampai 1 tahun.

Diagnosis sindroma Patau

Diagnosis dapat diasumsikan secara prenatal untuk pelanggaran ultrasonografi janin (misalnya, keterbelakangan perkembangan intrauterin) atau hasil pemeriksaan skrining ibu, dan setelah kelahiran anak dengan penampilan khasnya.

Konfirmasi dalam kedua kasus dilakukan dalam studi kariotipe.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Apa prediksi sindrom Patau?

Pada sebagian besar pasien (80%), sindrom Patau disertai oleh anomali perkembangan parah sehingga mereka meninggal pada bulan pertama kehidupan; kurang dari 10% hidup lebih dari satu tahun.