Sindrom MERRF

Sindrom MERRF (Myoclonic Epilepsy dengan serat lemak Ragged-Red, myoclonus-epilepsy, "robek" serat merah) pertama kali dijelaskan pada tahun 1980. Kemudian, penyakit tersebut dialokasikan ke nosologi independen.

[1], [2], [3]

Penyebab dan patogenesis sindrom MERRF

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lizinovoi tRNA lokus 8344 dan 8356. The 8344 mutasi berkurang aminoacylation dari tRNA untuk 35-50% dari penurunan isinya dan menyebabkan penghentian prematur terjemahan pada ribosom mitokondria. Mutasi ini tidak spesifik, dapat ditentukan dengan bentuk kerusakan lainnya pada sistem saraf (misalnya miopati myoplonus-myopathy with lipomas).

[4], [5], [6], [7], [8]

Gejala Sindrom MERRF

Penyakit ini ditandai dengan polimorfisme klinis yang diucapkan, termasuk familial, dan memiliki karakter progresif. Usia manifestasinya sangat bervariasi dari 3 sampai 65 tahun. Penyakit ini dimulai dengan meningkatnya kelelahan saat melakukan aktivitas fisik, munculnya rasa sakit pada otot betis, mengurangi proses menghafal dan memperhatikan. Pada stadium lanjut, mioklonus-epilepsi berkembang , termasuk ataksia dan demensia. Myoclonus diamati pada 85% kasus. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk tersentak bilateral, jumlahnya cukup bervariasi. Epileptik mioklonus sering berkorelasi dengan data EEG dan EMG. Kemudian ataksia dan demensia bergabung. Kegigihan dan pelanggaran koordinat sampel juga sangat bervariasi. Urutan gejala klinis pada sindrom MERRF bisa berubah. Kejang diamati pada hampir 70% pasien, seringkali tonik-klonik, namun paroksi epilepsi parsial dapat terjadi. Gangguan pendengaran sensorineural terjadi pada 50% pasien. Hal ini disebabkan oleh kerusakan pada bagian periferal penganalisis pendengaran. Sindrom myopathic tidak terlalu terasa. Perubahan lain dapat mengembangkan ke tingkat yang lebih rendah: laktat asidosis (23%), atrofi optik (22%), gangguan sensorik, neuropati perifer, menurunkan refleks tendon, gejala neurologis fokal, dll Beberapa penulis menunjukkan fitur diagnostik kunci :. Mioklonus- epilepsi, ataksia, demensia dalam kombinasi dengan tuli neurosensori, pelanggaran sensitivitas mendalam dan atrofi saraf optik.

Tingkat keparahan penyakit dan tingkat perkembangan berbeda dalam berbagai bahkan di dalam keluarga yang sama.

Diagnosis Sindrom MERRF

Sindrom Diagnosis MERRF berdasarkan data dari penelitian laboratorium (diucapkan asidosis laktat dalam darah, peningkatan kadar laktat dan piruvat dalam cairan serebrospinal, mengurangi aktivitas enzim mitokondria di biopsi otot), EEG (disorganisasi aktivitas basal, digeneralisasi "gelombang polyspike" berdifusi gelombang lambat pada semua lead dan lain-lain), hasil MRI otak (atrofi otak difus, perubahan materi putih, terkadang kalsifikasi ganglia basal). Saat memeriksa biopsi otot, khas "serat merah robek" terungkap.

Kriteria utama sindrom MERRF adalah:

• jenis warisan mitokondria;
• rentang usia yang luas dari manifestasi penyakit (3-65 tahun);
• kombinasi mioklonus, ataksia, demensia dan tuli neurosensori, atrofi saraf optik dan pelanggaran sensitivitas yang dalam;
• perkembangan penyakit;
• asidosis laktat;
• karakteristik perubahan EEG ("gelombang polyspike" kompleks);
• Perubahan morfologis karakteristik pada otot (spesimen biopsi otot kerangka menunjukkan serat merah 'robek').

Diagnosis banding dilakukan dengan sindrom epilepsi disertai mioklonia, serta penyakit mitokondria lainnya, dimana ada gejala individual yang merupakan bagian dari sindrom MERRF.

[9], [10], [11]

Pengobatan sindrom MERRF

Pengobatan sindrom MERRF ditujukan untuk koreksi gangguan metabolisme energi, penurunan tingkat asidosis laktat, pencegahan kerusakan membran mitokondria oleh radikal oksigen bebas. Untuk tujuan ini, tentukan riboflavin, nikotinamida, sitokrom C, koenzim Q-10, obat antikonvulsan (turunan asam valproik, klonazepam, dan lain-lain).