Epilepsi mioklonus progresif

Epilepsi mioklonus progresif mengacu pada sindrom polimiologis. Saat ini, sekitar 15 bentuk nosologis telah diisolasi, dikombinasikan dengan mioklonus progresif epilepsi. Progresif mioklonus-epilepsi adalah sindrom kompleks, termasuk kombinasi mioklonus, epilepsi, gangguan kognitif dan berbagai kelainan neurologis lainnya (ataksia serebelum paling sering) dengan progresif.

Tiga serangkai epilepsi mioklonal progresif:

1. Kejang mioklonik.
2. Kejang-kejang tonik-klonik.
3. Gangguan neurologis progresif (biasanya ataksia dan demensia).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Penyakit di mana kemajuan mioklonus-epilepsi terjadi

Progresif myoclonus-epilepsi terjadi pada penyakit berikut:

1. Penyakit Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Myoclonus Mediterania."
2. Penyakit Lafor.
3. Atrofi Dento-rubro-pallid-Lewis.
4. Lipofuscinosis citoid:
   • 1. Kiri infantil;
   • 2. Intermediate;
   • 3. Remaja;
   • 4. Orang dewasa
5. Penyakit gaucher, tipe 3.
6. Cialis, tipe 1.
7. Salidosis, tipe 2, galaktosialidosis.
8. Sindrom MERRF
9. Gangliosidosis GM2, (tipe III).

Penyakit yang berbatasan dengan mioklonus progresif epilepsi (kombinasi antara epilepsi dan mioklonus):

1. Kombinasi epilepsi primer dan keluarga myoclonus (jarang)
2. Penyakit Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenilketonuria
4. Lipofuscinosis bayi baru lahir (sindrom Santavuori-Haltia)
5. Panenfalitis sklerosis subakut
6. Penyakit Wilson-Konovalov
7. Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Kondisi akut di mana terjadinya mioklonus-epilepsi adalah mungkin:

1. Intoksikasi dengan metil bromida, bismut, strychnine.
2. Ensefalitis virus

[7], [8], [9]

Penyakit Unferricht-Lundborg

Penyakit ini digambarkan dalam dua sub kelompok pasien. Satu formulir ditemukan untuk pertama kalinya di Finlandia dan kemudian disebut myoclonus Baltik. Yang lainnya ada di selatan Prancis (Marseilles) dan sekarang disebut mioklonus Mediterania.

Kriteria diagnostik untuk penyakit Unferricht-Lundborg meliputi:

• Permulaan penyakit ini adalah antara usia 6 dan 15 (pada 86% kasus antara 9 dan 13 tahun).
• Kejang epilepsi tonik-klonik.
• Mioklonus
• EEG: paroxysms dari paku atau kompleks gelombang polyspike dengan frekuensi 3-5 per detik.
• Maju saja dengan penambahan ataksia serebelum ataksia dan demensia.

Myoclonus dengan penyakit Unferricht-Lundborg, seperti semua epilepsi mioklonus progresif, mengacu pada mioklonus kortikal. Hal ini dapat terjadi spontan dan diamati saat istirahat, dan terkait dengan gerakan (tindakan myoclonus atau myoclonus of action) dan dengan demikian secara signifikan menghambat aktivitas sehari-hari pasien. Kelonggaran mioklonik juga dipicu oleh rangsangan sensorik (stimulus-sensitif atau refleks mioklonus) seperti sentuhan, cahaya, suara, dll. Myoclonus dapat memiliki distribusi tubuh yang berbeda dan bervariasi dalam intensitas bahkan pada pasien yang sama. Biasanya asynchronous, dapat mendominasi satu anggota badan atau satu setengah bagian tubuh, dengan amplifikasi dapat menyebar ke bagian tubuh yang lain dan kadang-kadang berlanjut sebagai serangan mioklonik umum tanpa atau dengan sedikit gangguan kesadaran. Pada kebanyakan pasien, myoclonus memiliki progresif.

Epilepsi dengan epilepsi myferonus progresif dari Unferricht-Lundberg sering terjadi dalam bentuk serangan klonik-tonik-klonik generalisata dengan durasi singkat, juga disebut "kaskade mioklonik." Pada tahap terminal epilepsi mioklonal progresif, status epilepsi klonik sering diamati.

Sebagian besar pasien mengalami ataksia serebelum dan demensia.

Pada pasien dengan mioklonus Mediterania (yang sebelumnya disebut sindrom Ramsay Hunt), kejang epilepsi dan demensia sangat lemah dan dalam beberapa kasus bahkan mungkin tidak ada. Gen yang bertanggung jawab dengan penyakit Unferricht-Lundberg terletak pada 21 kromosom, yang dikonfirmasi pada pasien dengan varian penyakit Mediterania.

Penyakit Laforg

Penyakit ini diwariskan oleh tipe resesif autosom dan dimulai pada usia 6-19 tahun. Manifestasi manifestasi adalah serangan epilepsi tonik-klonik generalisata. Yang terakhir ini sering dikombinasikan dengan paroksisma occipital parsial dalam bentuk halusinasi halus, sapi atau gangguan visual yang lebih kompleks. Spotting paroxysms - tanda karakteristik penyakit Lafor, diamati pada 50% pasien yang sudah berada dalam tahap awal penyakit ini. Menyusul serangan epilepsi, biasanya mioklonus dan tindakan kontraksi yang berat berkembang. Ataksia sering ditutupi oleh mioklonus berat. Gangguan fungsi kognitif pun bisa muncul dalam debut penyakit. Kelainan mental yang lebih besar merupakan ciri khas stadium lanjut penyakit ini. Mungkin kebutaan korteks sementara. Pada tahap terminal, pasien terbaring di tempat tidur, mereka menderita demensia. Hasil mematikan terjadi dalam 2-10 tahun sejak awal penyakit.

Dalam EEG pada tahap awal penyakit, kompleks "gelombang-gelombang" spike-wave "atau" polyspike "terpisah. Fenomena fotosensitifitas itu khas. Seiring perkembangan penyakit, aktivitas utama melambat, jumlah muatan paroksismal di atas meningkat, anomali fokal muncul, terutama di daerah oksipital, pola fisiologis tidur malam sangat dilanggar. Pada EMG, mioklonus istirahat terdeteksi.

Diagnosisnya. Dengan mikroskop cahaya, tubuh Lafor ditemukan di korteks serebral, jaringan hati dan otot rangka. Metode yang paling informatif dan mudah diakses adalah studi biopsi kulit, terutama di bidang lengan bawah.

Atrofi Dento-rubro-pallid-Lewis

Ini adalah penyakit langka yang diwarisi dalam tipe dominan autosomal dan ditandai dengan degenerasi sistem dento-riblular dan pallid-Lewis. Patogenesis didasarkan pada kehadiran CAG-triplet. Karakterisasi diantisipasi pada generasi berikutnya dan variabel ekspresi klinis dari cacat turun-temurun. Usia debut bervariasi dari 6 sampai 69 tahun. Ditandai dengan ataksia cerebellar, dikombinasikan dengan distonia, koreoathetosis, dan kadang-kadang - parkinson. Pada 50% kasus, mioklonus progresif epilepsi dan demensia progresif cepat diamati. Masalah diagnostik utama adalah untuk membatasi penyakit ini dari korea Huntington. Di EEG, semburan gelombang lambat dan gelombang "spike" yang umum.

[10]

Ceroid lipofuscinosis

Lipofuscinosis sereal (degenerasi cerebro-retina) mengacu pada lipidosis dan ditandai oleh pengendapan lipopigment autofluorescent pada sistem saraf pusat, hepatosit, otot jantung, retina. Cacat biokimia utama yang mendasari penyakit ini tidak diketahui. Lipofuscinosis sereal adalah salah satu penyebab epilepsi mioklonus progresif. Ada beberapa jenis lipofuscinosis ceroid: infantil, infantil dini, remaja usia dini atau intermediate, remaja, bentuk dewasa.

Tipe bayi Santavuori-Chaltia bermanifestasi setelah 6-8 bulan. Dan dalam arti sempit tidak berlaku untuk mioklonus progresif epilepsi.

[11], [12], [13], [14], [15]

Jenis mendiang Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky dimulai pada usia 1 sampai 4 tahun dengan gangguan lokomotor, ataksia, gangguan bicara. Karakteristik lag dalam perkembangan mental. Mengembangkan serangan epilepsi dan mioklonus. Pada usia 5 tahun, atrofi saraf optik biasanya terbentuk. Kursus ini cepat progresif. Pada EEG, aktivitas epilepsi berupa lonjakan dan kompleks "gelombang polyspike." Mikroskop elektron mengungkapkan inklusi lisosomal granular dalam biopsi kulit, saraf perifer dan mukosa rektum.

Jenis Juvenile dari Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren biasa terjadi di negara-negara Skandinavia. Penyakit ini dimulai pada usia 4 sampai 14 tahun (dalam 70% kasus - 6 sampai 10 tahun) dengan penurunan ketajaman visual (retinitis pigmentosa) dan secara bertahap berkembang gangguan mental. Setelah 2-3 tahun, gejala ekstrapiramidal (gerakan melambat, tremor yang serupa dengan Parkinson), ataksia serebelar, mioklonus, insufisiensi piramidal, ketidakhadiran atau kejang tonik-klonik umum bergabung. Myoclonus ditunjukkan dengan jelas pada otot-otot mimik. Urutan kemunculan gejala bisa bermacam-macam. Pada stadium akhir penyakit ini, kejang mioklonik menjadi hampir konstan dan status epilepsi klonik sering berkembang. Hasil yang mematikan biasanya terjadi pada usia sekitar 20 tahun. Ultrastruktur mempelajari kulit dan limfosit menunjukkan limfosit vakuolisasi darah tepi dan profil karakteristik inklusi intraselular (intralisosomal) dalam bentuk "sidik jari".

Bentuk orang dewasa Kufsa

Kufs mengacu pada penyakit langka. Usia debut penyakit bervariasi dari 11 sampai 50 tahun. Secara bertahap mengembangkan demensia, ataksia serebelum, dyskinesia. Kejang epilepsi dan mioklonus diamati pada tahap terminal. Tidak ada gangguan penglihatan. Hasil mematikan terjadi sekitar 10 tahun setelah onset penyakit. Dalam biopsi otak, perubahan patomorfologi yang khas terungkap: inklusi intraseluler dalam bentuk "sidik jari" dan kelompok granular osmofilik. Dalam studi organ lain, diagnosisnya lebih sulit dipastikan.

[16], [17]

Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher dikenal dalam tiga bentuk: infantil (tipe I), remaja (tipe II) dan kronis (tipe III). Jenis penyakit Gaucher terakhir dapat dimanifestasikan oleh mioklonus progresif epilepsi. Penyakit ini disebabkan oleh ketidakcukupan beta-glucocerebrosidase dan ditandai dengan akumulasi glukokerebrosida di berbagai jaringan tubuh.

Debut penyakit ini bervariasi mulai dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Penyakit ini dimanifestasikan oleh splenomegali, anemia dan gejala neurologis berupa kelumpuhan mata supranuklear dan (atau) strabismus, kejang tonik-klonik atau parsial. Pada tahap awal, ada juga ataksia dan penurunan kecerdasan yang moderat. Seiring perkembangan penyakit ini, paroxysms mioklonik berkembang. Kursus ini progresif. Di kompleks multifokal EEG "gelombang polyspike". Dalam biopsi berbagai organ, beredar limfosit dan sumsum tulang, serta pada mukosa rektum, akumulasi glucocerebroside ditemukan. Prognosis penyakit ini ditandai dengan variabilitas yang cukup besar.

Cialis, tipe I

Inti penyakit ini adalah kurangnya neuraminidase. Jenis pewarisan: autosomal resesif. Penyakit ini dimulai antara usia 8 dan 15 tahun. Gejala pertama sering terjadi gangguan penglihatan (rabun senja), myoclonus, dan serangan epilepsi generalisata. Akal biasanya tidak menderita. Myoclonus diamati saat istirahat, diperkuat dengan gerakan sewenang-wenang dan dengan sentuhan. Stimulasi sensorik memprovokasi perkembangan myoclonias bilateral besar. Gejala yang paling khas adalah mioklonus otot meniru - spontan, tidak beraturan, dengan lokalisasi dominan di daerah perioral. Tidak seperti myoclonias di ekstremitas, myoclonus wajah diawetkan saat tidur. Seringkali ada ataksia dan parestesia di tungkai. Pada fundus ada gejala khas dari "tulang ceri", terkadang - opacity vitreous. Kursus ini progresif. Myoclonus dikombinasikan dengan kompleks "spike-wave" generalisata pada EEG. Dalam budaya limfosit dan fibroblas, kekurangan neuraminidase terdeteksi. Dalam kebanyakan kasus (dengan pengecualian jarang) mioklonus berkembang dengan cepat dan menyebabkan kecacatan pada pasien.

[18]

Cialis, tipe II

Cialidosis, tipe II, (galaktosialidosis) disebabkan oleh defisiensi beta-galaktosidase dan terutama dijelaskan dalam bahasa Jepang. Hal ini diwujudkan oleh keterbelakangan mental, angiokeratoma, chondrodystrophy, hepatosplenomegali dan perawakan pendek. Gejala "tulang ceri" pada fundus terungkap . Kemungkinan pengembangan sindrom mioklonus progresif-epilepsi.

[19], [20], [21]

Sindrom MERRF

Sindrom MERRF atau "epilepsi mioklonus dengan serat merah robek" mengacu pada ensefalomiopati mitokondria (sitopati mitokondria). Penyakit ini diwarisi oleh jenis mitokondria dan ditularkan melalui jalur ibu. Usia sindrom debut MERRF bervariasi dari 3 sampai 65 tahun. Selain mioklonus dan kejang kejang umum, ada demensia progresif, ataksia serebelum, kejang; jarang diamati: atrofi saraf optik, gangguan pendengaran sensorineural, gejala miopati, tanda klinis dan EMG neuropati perifer. Urutan gejala pada sindrom MERRF bervariasi dari kasus ke kasus: gangguan neurologis, sensorik dan mental dapat terjadi beberapa tahun sebelum serangan epilepsi, mioklonus dan ataksia terjadi. Ekspresi klinis ditandai dengan variabilitas dan polimorfisme yang cukup besar, bahkan di dalam keluarga yang sama. Tingkat keparahan sindrom MERRF juga sangat bervariasi. Dalam EEG, aktivitas latar belakang abnormal dicatat pada 80% kasus; di 73% - "gelombang spike" kompleks. Dalam semua kasus, potensi membangkitkan raksasa dicatat. Neuroimaging (CT, MRI) menunjukkan atrofi diffuse korteks, kerusakan pada materi putih dengan ukuran yang berbeda, kalsifikasi basal ganglia dan fokus korteks fokal dari densitas yang dikurangi. Spesimen biopsy dari otot rangka menunjukkan sifat patomorfologi yang khas - serat merah rusak (serat merah compang-camping). Dalam beberapa kasus, anomali mitokondria terungkap saat memeriksa kulit.

Gangliosidosis GM2, tipe III

Penyakit ini diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Inti penyakit ini adalah insufisiensi enzim hexosaminidase tipe A (seperti pada kasus penyakit Tay-Sachs, tapi tidak begitu terasa dan tidak begitu luas). Penyakit ini mulai terwujud pada masa kanak-kanak atau masa remaja. Ataksia serebelar, disartria berkembang, kemudian demensia, spastisitas, disfagia, distonia, kejang epilepsi, dan kemajuan mioklonus. Pada beberapa pasien, ada fenomena atipikal dari "tulang ceri" pada fundus. Penyakit ini berkembang perlahan selama bertahun-tahun. Beberapa pasien hidup sampai 40 tahun.